Добрынина Людмила Викторовна,
учитель МОУ Краснооктябрьская СОШ Каргапольского района Курганской области
10 класс. Урок биологии
Тема: Наследственные болезни, их причины и профилактика. Методы изучения генетики человека.
Цели и задачи урока.
Образовательные – Формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики, о методах изучения генетики человека. На примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма, о воздействии факторов среды на генотип.
Развивающие – создать условия для развития у школьников умения использовать элементы причинно-следственного и структурно-функционального анализа, самостоятельного выбора критериев для сравнения, сопоставления, оценки и классификации объектов, умения импровизировать. Развивать умение получать и преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства.
Воспитательные – воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства, прививать привычки ЗОЖ, умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии, самоанализа.
Тип урока – урок изучения нового материала.
Оборудование: динамическое пособие для магнитной доски «Генеалогический метод антропогенетики», электронная презентация, мультимедиа проектор, рабочие листы - каждому ученику (приложение), конверты «Рассыпанное предложение» - на каждую парту. (Электронную презентацию к уроку можно скачать на сайте Краснооктябрьской школы в разделе «Методическая копилка» http://kroshschool53.narod.ru/ )
ХОД УРОКА
Оргмомент. Сообщение темы урока.
Слайд 1. Тема урока: Наследственные болезни, их причины и профилактика. Методы изучения генетики человека.
Слайд 2. Постановка задач урока. Сегодня на уроке вы:
Повторите виды мутаций
Узнаете:
Зачем нужно изучать генетику человека?
Как изучают генетику человека?
Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?
Какие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит?
Слайд 3. Повторим материал ранее изученных тем.
Дайте определения понятий:
Мутации – внезапные изменения генетического материала.
Аутосомы – это неполовые хромосомы
Половые хромосомы – это хромосомы, по которым кариотип мужчины отличается от кариотипа женщины.
Определите признак классификации:
Естественные, искусственные (по происхождению)
Полезные, нейтральные, летальные (по воздействию на организм)
Соматические, генеративные (по типу клеток, затронутых мутацией)
Генные , хромосомные, геномные (по уровню воздействия на генетический аппарат)
Слайд 4. Мотивация.
Прозвучал свадебный марш Мендельсона. Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет красивым, как мама. Умным, как папа. Папа требует сына. А мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет? Помните у А.С.Пушкина:
Родила царица в ночь
Не то сына, не то дочь,
Не мышонка, не лягушку,
А неведому зверюшку…
А ведь и правда, не всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему?
Слайд 5. Печальная статистика.
Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?
В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.
Слайд 6. Обобщим сказанное. Причиной наследственных болезней у человека являются мутации. Мутации возникают под действием мутагенных факторов.
Движение в поле информации. На рабочем листке найдите и подчеркните 1-2 факта, подтверждающих, что:
Первый ряд - причинами мутаций может являться образ жизни родителей.
Второй ряд - причинами мутаций может являться загрязнение среды.
Третий ряд - последствиями мутаций являются болезни.
Заслушать детей.
Прочитайте на рабочем листке определение понятия «Наследственные болезни», подчеркните главное, то, что нужно запомнить.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. Если болезнь возникла под действием факторов внешней среды, ее считают приобретенной (например, уродство плода, вызванное вирусом краснухи). Если же причина – дефектные гены родителей – то болезнь считают наследственной.
Слайд 7. Человек – не очень удобный объект для генетиков.
Невозможность направленного скрещивания и искусственного мутагенеза;
позднее половое созревание, малое число потомков;
невозможно создать одинаковые условия для всех людей;
большое число хромосом.
Значит, для изучения наследственности и изменчивости человека нужно применять другие методы?
Посмотрите на слайд 8, какую организационную диаграмму вы применили бы для построения схемы «Методы генетики человека»? Почему? Не бойтесь высказать свое мнение, в данном случае нет неправильных ответов, есть ваша точка зрения.
Слайд 9. Я же предлагаю вам схему в стиле «Дом с колоннами». Портик – название темы, колонны – методы, фундамент – главная мысль урока.
Мы изучим особенности каждого метода. Я прошу вас вносить названия болезней, изученных этим методом, в таблицу на рабочем листке. Последние столбики не заполняем. Вы заполните их на следующих уроках.
Слайд 10. Близнецы – настоящий клад для генетики. Недаром во время второй мировой войны в оккупированной немцами Швеции и Дании близнецов берегли как национальное сокровище. Реестр датских и шведских близнецов охранялся, как золотой фонд. Причины появления близнецов разные. Если по каким-то причинам у женщины одновременно созрели две яйцеклетки, они оплодотворяются разными сперматозоидами, в таком случае рождаются неидентичные близнецы. Степень их сходства такая же, как у обычных братьев и сестер. Если же в процессе эмбриогенеза из одной оплодотворенной яйцеклетки образуется несколько эмбрионов, то рождаются идентичные близнецы. У них одинаковый хромосомный набор, они генетически однородны.
Генетики сравнивают пары идентичных близнецов с парами неидентичных (чем болеют, как себя ведут, как реагируют на лекарства и др.). Интересные результаты дает сравнение идентичных близнецов, воспитанных вместе и отдельно. Если изучаемый признак проявляется у обоих однояйцевых близнецов, то он обусловлен генетически и мало подвержен факторам среды.
Объясните по таблице конкордантности признаков (табл.1), какие болезни зависят в большей степени от наследственности: туберкулез или корь?
Таблица 1
Признак
|
Конкордантность , %
|
Идентичные
близнецы
|
Неидентичные
близнецы
|
Группа крови (АВО)
|
100
|
46
|
Цвет глаз
|
99,5
|
28
|
Папиллярные линии
|
92
|
40
|
Бронхиальная астма
|
19
|
4,8
|
Корь
|
98
|
94
|
Туберкулез
|
87
|
25
|
Шизофрения
|
70
|
13
|
Близнецовым методом Гальтон выяснил наследственную природу таланта, умственных способностей. Была обнаружена склонность к туберкулезу, диабету, гипертонии, алкоголизму, наследование шизофрении, неспособности к чтению (гены, которые отвечают за чтение, расположены во 2, 6, 15 хромосомах) генетически обусловлены.
Слайд 11. На рабочем листке найдите блок «В мире интересных фактов», выберите материал о близнецах.
*** Некоторые древние народы считали появление близнецов дурным предзнаменованием. Чтобы избежать беды нигерийское племя в момент рождения близнецов выкидывало из дома еду и топливо.
*** В Уганде считали, что близнецы – не люди, а звери.
*** Индейцы венесуэльского племени салива были уверены, что двойня может появиться только от двух отцов, и избивали роженицу «за супружескую измену».
*** Североамериканские индейцы кокопа называют двойняшек посланцами богов и относятся к ним с исключительным почтением.
*** На 87 детей-одиночек приходится 1 двойня; на 87 двоен – одна тройня; на 87 троен – один случай рождения четырех близнецов и т.д.
***У разных народов близнецы рождаются с разной частотой. Чаще всего близнецы рождаются у американских негров, реже всего - у японцев.
*** Шуйская крестьянка Васильева с 1725 по 1765 год рожала 27 раз, имела 69 детей: 16 двоен, 7 троен, 4 четверни.
Продолжите фразу: «Кто бы мог подумать, что…», «Ты не поверишь, …», «Оказывается…».
Слайд 12. Цитогенетический метод позволяет изучить непосредственное изменение хромосом под микроскопом, определить их число и форму, чередование светлых и темных дисков. Предположим, в генетическую консультацию обратилась беременная женщина с просьбой проверить, будет ли здоров ее будущий ребенок. Из околоплодных вод матери шприцом отбирают немного жидкости с эпителиальными клетками зародыша. Высеивают клетки на питательную среду, выращивают культуру клеток. Затем окрашивают хромосомы специальными красителями и изучают их строение под микроскопом. Если есть изменения в количестве, размерах, форме хромосом, то возможно наследственное заболевание. Решение о том, сохранить ребенка или нет, принимают сами родители. Врач только консультирует.
Слайд 13. Я предлагаю вам поработать лаборантами-цитогенетиками.
Какие нарушения Вы обнаружили на нижних рисунках? (Слева – три Х- хромосомы, справа – ХХУ).
В каких хромосомах произошли мутации? (В половых). Как называется такой вид мутаций? (Трисомия по половым хромосомам). Синдром Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера).
Женщины с набором ХХХ существенных патологий не имеет. Мужчина с набором ХХУ страдает болезнью Клайнфельтера. (Половая система недоразвита, рост высокий, интеллект снижен, женоподобное строение). Если же одной половой Х-хромосомы не хватает в теле женщины, развивается девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. (Бесплодие, маленький рост, короткая шея).
Слайд 14. Трисомия по аутосомам вызывает серьезные нарушения в работе организма. Вам уже известно, что трисомия по 21 хромосоме вызывает болезнь Дауна. Дети с лишней 21 хромосомой отстают в умственном развитии, имею близко посаженные глаза, широкую переносицу, измененный рисунок складок на ладони. Обратите внимание на данные статистики. Сделайте вывод, как возраст матери влияет на риск рождения ребенка с болезнью Дауна? (Чем старше женщина, тем выше риск).
Слайд 15. Основная часть наследственных болезней человека связана с генными мутациями, при которых одно азотистое основание заменено другим. Например, серповидноклеточная анемия (рисунок 68 на стр. 177 учебник Каменского А.А. и др., 2005 г.) вызвана тем, что из 15000 оснований, входящих в состав гемоглобина, изменилось одно. Мутация происходит в 11 хромосоме вместо Ц Т Ц образуется Ц А Ц
гемоглобин нормальный: Вал- Гис-Лей-Тре-Про-Глу-Глу
У больных: Вал- Гис-Лей-Тре-Про-Вал-Глу
Изучают генные мутации с помощью биохимического метода. Потому что такие маленькие изменения в структуре гена в микроскоп не увидишь. Но они не проходят бесследно. Вспомните биологический постулат: ГЕН → ФЕРМЕНТ→ПРИЗНАК.
Что произойдет, если изменится ген? Изменится структура белка-фермента, за который отвечает этот ген. А недостаточная или избыточная работа фермента нарушает обмен веществ. Медики могут выявить изменения в обмене веществ, накопления продуктов метаболитов в моче или крови новорожденного, в околоплодных водах матери: например, заболевание фенилкетонурия вызвано изменением в структуре одного гена в 12 хромосоме, у больного не вырабатывается фермент, который превращает фенилаланин в тирозин. Фенилаланин накапливается в крови и начинает разрушать мозг. Очень важно вовремя обнаружить болезнь. Разработан прекрасный метод: на мокрую пеленку новорожденного капают несколько капель FeCl3. При наличии фенилаланина в моче на пеленке появляется зеленое окрашивание. Нужно сразу же назначать диету питания без фенилаланина. Тогда ребенок вырастет нормальным. Генные мутации вызывают нарушения белкового, углеводного, жирового, минерального обмена.
Слайд 16. Пример нарушения углеводного обмена, вызванного мутацией одного гена, заболевание, которое называется синдром Марфана. Этим заболеванием объясняют странный облик известного скрипача Николо Паганини. Мертвенно-бледное лицо, глубоко запавшие глаза, сверхгибкие и невероятно длинные пальцы, угловатость движений – все это свойственно для синдрома Марфана.
Слайд 17.
2 ряд. Составьте краткий рассказ на основе схемы.
1 ряд. Структурируйте текст. Работа в парах. 1 ученик у доски
Ученики получают конверты, в которых разрезан на отдельные предложения следующий текст:
Генные заболевания достаточно широко распространены. Они могут вызываться мутациями, которые возникают в неполовых хромосомах – аутосомах, а могут быть сцепленными с полом, если возникают в Х или У хромосомах. И те и другие могут быть доминантными или рецессивными. Например, рецессивными являются альбинизм, фенил кетонурия, серповидноклеточная анемия.
Доминантными являются мутации, вызывающие синдром Марфана, полидактилия
Заболевания, сцепленные с полом – это гемофилия, дальтонизм, коричневая эмаль зубов.
Задача ребят – составить логически связный текст.
Определите, с помощью таблицы (на с. 183 -184 учебник Каменского А.А. и др., 2005г.):
- являются ли гены, вызывающие гемофилию и дальтонизм, рецессивными или доминантными?
- Были бы дети Н.Паганини похожи на отца? (да, потому что мутация аутосомно-доминантная)
- Что такое альбинизм? (болезнь вызвана нарушением аминокислотного обмена, при котором блокируется превращение тирозина в меланин, встречается и у животных) – рис.69 с. 179 учебника Каменского А.А. и др., 2005г..
Слайд 18. Перед вами картина, написанная художником с нормальным зрением (слева) и художником-дальтоником (справа). Будут ли сыновья этих художников дальтониками? (не обязательно). От чего это зависит? (от матери, несет ли она мутантный ген, т.к. Х – хромосому сын получает от матери, а ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой).
Слайд 19. Генеалогический метод.
Наследование дальтонизма и гемофилии изучалось с помощью генеалогического метода. Метод изучения родословных помог выяснить, как наследуются группы крови, в том числе и резус-фактор. Эти знания помогли избавить человечество от ежегодных детских смертей от гемолитической желтухи, которая возникает у младенцев с резус-положительной кровью, которых вынашивает резус-отрицательная мама.
Сущность генеалогического метода состоит в том, чтобы проследить наследование какого-то признака в ряду поколений одной семьи.
Слайд 20. Например, несколько членов Габсбургской династии королей имели выступающую нижнюю челюсть и особенным образом измененную нижнюю губу. Наследование этих признаков было тщательно изучено и вместе с портретами опубликовано императорской академией.
Использование генеалогического метода показало, что при родственных браках, по сравнению с неродственными, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. Причина этого явления состоит в том, что в родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате чего развиваются наследственные аномалии. Яркий пример тому – наследование гемофилии в царских домах Европы.
На рабочем листке у вас изображена родословная королевы Виктории. Проанализируйте родословную и ответьте на вопрос, кто передал ген гемофилии царевичу Алексею?
Слайд 21. Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, поэтому он получил его от матери. Бабка царевича Алиса была носительницей мутантного гена, который в свою очередь получила от своей матери – королевы Виктории. А королеве Виктории он достался от кого-то из предков, но так как ее муж принц Альберт приходился ей двоюродным братом, то вполне возможно, что их дочери получали дефектную Х-хромосому или от папы или от мамы. Все они были носительницами мутантного гена. От них и пошла гулять гемофилия по королевским и царским семьям Европы. Гемофилией страдали один сын, три внука и четыре (а по другим данным - 6) правнука королевы Виктории.
Слайд 22. Популяционный метод.
Позволяет высчитать вероятность рождения ребенка с данным признаком в данной популяции. Рассчитать частоту встречаемости рецессивного признака у гетерозиготных людей.
Интересно, что встречаемость групп крови в разных популяциях людей разная. Среди азиатов преобладают люди с третьей группой крови. Среди европейцев – с первой и второй.
Серповидноклеточной анемией чаще болеют афроамериканцы
Фенилкетонурией чаще болеют европейцы.
Мы рассмотрели почти все методы изучения генетики человека.
Давайте проверим, как вы заполнили таблицу (Табл. 2)?
Таблица 2
Метод
|
Болезни:
|
А. Близнецовый
|
Склонность к туберкулезу, шизофрении, дислексия
|
Б. Цитогенетический
|
Синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера, Патау
|
В. Биохимический
|
Фенилкетонурия, альбинизм, серповидно-клеточная анемия
|
Г. Генеалогический
|
Гемофилия, дальтонизм
|
Д. Популяционный.
|
Встречаемость мутантных генов в разных популяциях
|
Слайд 23. Домашнее задание.
На «3»: прочитать параграф 49, знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней.
На «4»: Выполнить задание на «3» + Решить любую задачу из предложенных на рабочем листке.
на «5»: Выполнить задание на «3» + Решить не менее трех задач из предложенных на рабочем листке.
Творческое (по желанию): Составить родословную своей семьи в 3-4 поколениях по цвету глаз или курчавости волос. Памятка по составлению родословных есть на рабочем листке.
Слайд 24. Сегодня на уроке вы :
Повторили виды мутаций
Узнали:
Зачем нужно изучать генетику человека?
Как изучают генетику человека?
Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и немецкие короли?
Какие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит.
Слайд 25. Рефлексия. Всегда полезно оглянуться на сделанное и оценить самого себя, выявить свои затруднения и найти пути их преодоления. Мысленно воспроизведите весь урок сначала. Вспомните свои ощущения: Все ли получилось? Что вызвало затруднения? Как вы можете это исправить?
Если бы Вы готовили этот урок сами, что бы Вы изменили?
Отметьте галочкой гены, которые доминируют в вашем настроении на данный момент
Слайд 26.
Медицинская генетика еще не все знает. На пути от генов до признаков скрыто много неизвестного и неожид анного. Возможно, кто-то из вас сделает новые открытия на пути профилактики наследственных заболеваний человека. Но это уже тема следующего урока. Спасибо за урок. До свидания. И помните мудрые бабушкины слова: «Главное – здоровье».
Список использованной литературы.
Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в ВУЗы. – М., 2005 – 256 с.
Большаков А.П. Биология. Занимательные факты и тесты. – СПб.:Паритет, 2000- 160 с.
Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. – М.: Знание, 1991.- 224 с.
Медников Б.М. Аксиомы биологии. – М.: Знание, 1982. – 136 с.
Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. / Д.К.Беляев, А.О.Рувинский, Н.Н.Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1992 – 271 с.
Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. /Ю.И.Полянский, А.Д.Браун, Н.М.Верзилин и др. – М.: Просвещение, 1989 – 278 с.
Присяжнюк М.С. Человек и его здоровье. – К.: Наукова думка, 1998. – 272 с.
Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.
Юный эрудит. Журнал для любознательных. №1 , январь 2008- с.16-17.
Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007.
Коллекция рисунков РИА Новости в Интернете.
|
