Рекомендуемая литература
Основная
Айла Ф., Кайгер Дж. С. Современная генетика.– М: Мир, в 3-х т., 1988.-368 с.
Алиханян С.И. Общая генетика: Учеб. для студ. биол. спец. ун-тов. – М.: Высш. шк., 1985. – 448 с.
Барабанщиков Б.И., Сапаев Е.А. Сборник задач по генетике. – Казань: Изд-во КГУ, 1988. – 192 с.
Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Куллис. – М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. – 448с.
Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: ВЛАДОС, 2004. – 240 с.
Геном, клонирование, происхождение человека / Под ред. Л.И. Корочкина. – Фрязино: «Век2», 2004. – 224 с.
Задачи по современной генетике / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. – 224 с.
Инге-ВечтомовС.Г. Генетика с основами селекции./ С.Г. Инге-Вечтомов – М.: Высшая школа, 1989.- 591с.
Кайданов Л.З. Генетика популяций: Учеб. для биол., мед. и с.-х. спец. вузов. – М.: Высш. шк., 1996. – 320 с.
Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике с решениями (методическое пособие для школьников, абитуриентов и учителей). – Саратов: «Лицей», 1998. – 156 с. , его электронная версия - http://www.licey.net/bio/genetics
Клаг У. Основы генетики /У.Клаг, М.Каммингс. - М.: Техносфера, 2007.
Льюин Б. Гены /Б.Льюин. - М.: Мир, 1987.
Лукашов В.В. Молекулярная эволюция и филогенетический анализ. – М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2009. – 256с.
Общая и молекулярная генетика: Учеб. пособие / И. Ф. Жимулёв; Под ред. Е. С. Беляева, А. П. Акифьева. – 2-е изд., испр. и доп. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2003. – 479 с.
Орлова Н.Н. Сборник задач по общей генетике. – М.: Изд-во МГУ, 1982. – 127 с.
Примроуз С., Твайвен Р. Геномика. Роль в медицине. – БИНОМ. Лаборатория знаний, 2010. – 277 с.
Салюков В. Б., Салюкова О. А. Популяционная генетика: динамика структуры генофондов современных популяций человека. – Томск: Печатная мануфактура, 2002. – 40 с.
Сингер М. Гены и геномы /М.Сингер, П.Берг. - М.: Мир, в 2-х т., 1998.
Современные концепции эволюционной генетики (ред. В.К. Шумный, А.Л. Маркель). ИЦиГ СО РАН, 2002 г.
Спицын В.А. Экологическая генетика человека. – М.: Наука, 2008. – 503 с.
Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.
Хеймс Б., Хиггинс С. Транскрипция и трансляция. Методы - М.: Мир, 1987
Электронные образовательные ресурсы (дидактический материал на электронном носителе для интерактивной доски, электронные дидактические материалы информационного, практического и контролирующего типов, электронные учебные пособия)
http://www.medicus.ru
http://games.goadrich.com
Дополнительная
Геномика – медицине / под ред. В. И. Иванов, Л. Л. Киселев. – М., 2005. – 392 с.
Пузырев В. П., Степанов В. А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск: Наука, 1997. – 223 с.
Тимошевский В. А., Лебедев И. Н., Назаренко С. А. Биологическая индикация мутагенных воздействий: анализ числовых хромосомных нарушений в интерфазных клетках человека. – Томск: «Печатная мануфактура», 2006. – 40 с.
Дисциплины по выбору аспиранта
Медицинская генетика (ОД.А.04)
(64часа)
№
|
Раздел дисциплины (количество часов самостоятельной работы)
|
Задания по самостоятельной работе аспирантов
|
Рекомендуемая литература
|
Форма контроля
самост. работы
|
1
|
Человек как объект генетического исследования. Врожденные пороки развития и хромосомные заболевания.
(16 часов)
|
Проработать лекцию, рекомендов. литературу
|
[1-8, 12, 15 -18]
|
Тестовая
контрольная
работа
|
2
|
Моногенные заболевания. Основные принципы ДНК-диагностики наследст-венных болезней
(16 часов)
|
Проработать лекцию, рекомендов. литературу
|
[1-6, 8-13]
|
Тестовая
контрольная
работа
|
3
|
Многофакторные заболевания. Основные подходы к исследованию многофакторной патологии
(16 часов)
|
Проработать лекцию, рекомендов. литературу
|
[1-5, 7, 12]
|
Тестовая
контрольная
работа
|
4
|
Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование
(16 часов)
|
Проработать лекцию, рекомендов. литературу
|
[1-6, 8-14]
|
Тестовая
контрольная
работа
|
Рекомендуемая литература
Медицинская генетика. Учебник / под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 224 с.
Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. - М.:Медицина, 2003 г. - 448 с.
Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб.:Интермедика, 1999. — 278 с.
Притчард Д.Дж., Корф Б.Р. Наглядная медицинская генетика. Перевод с англ. / Под ред. Н.П. Бочкова. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2009. – 200 с.
Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб.:Специальная литература, 1997. – 287 с.
Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». (Введение в предиктивную медицину). С-Пб.:Интермедика, 2000. – 272 с.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 томах. - М.: Мир, 1989 г.
Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. - М.: МИА, 2004. - 207 с.
Иллариошкин С.К, Иванова — Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК - диагностика и медико — генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002 — 205с.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд./Академия, 2007. - 448с.
Общая и медицинская генетика: Учеб. пособие для студ. медицинских ВУЗов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 256 с.
Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.А. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (Путеводитель по клинической генетике). - М.: Триада-Х, 2004. - 560 с.
Прытков А.Н., Козлова С.Н. Расчеты риска при медико-генетическом консультировании (учебное пособие). - М.: Российская академия последипломного образования, 2003. - 59 с.
Врождённые пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. Под ред. Б.М. Петраковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной. Москва “Реальное время”, 1999. — 298с.
Назаренко С. А., Саженова Е. А. Однородительские дисомии и болезни геномного импринтинга: учебно-методическое пособие. - Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2004. - 38 с.
Назаренко Л. П., Салюкова О. А. Клинико-генеалогический анализ и области его применения. – Томск, 2004. – 56 с.
Назаренко С. А., Яковлева Ю. С. Цитогенетика человека и хромосомные болезни. - Томск, 2001. – 84 с.
Вопросы к зачету
Предмет и задачи медицинской генетики. Человек как объект медицинской генетики. Медицинские приложения геномных технологий.
Классификация наследственной патологии и ее удельный вес в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения.
Методы исследования в медицинской генетике: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический и молекулярно-генетический.
Хромосомные заболевания, классификация и общая фенотипическая характеристика.
Полиплоидии и анеуплоидии, частичные трисомии и моносомии. Полные и мозаичные формы, транслокационные варианты.
Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
Врожденные пороки развития, основные понятия и классификация. Определение риска рождения ребенка с врожденными пороками развития.
Моногенные заболевания, классификация. Генетическая гетерогенность наследственных болезней и ее причины. Фенотипический полиморфизм наследственных заболеваний, его генетическая и средовая детерминация.
Клинико-генетическая и биохимическая характеристика распространенных наследственных моногенных заболеваний человека с установленным дефектом метаболизма, иллюстрирующая закономерности реализации генетического дефекта в болезнь.
Основные принципы ДНК-диагностики наследственных болезней.
Доминантные мутации как причина наследственных болезней. Доминантные заболевания с поздней манифестацией (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия).
Рецессивные заболевания. Специфические особенности рецессивного действия мутантных генов и их значение в патогенезе заболеваний человека.
Митохондриальные заболевания, классификация, механизмы развития, примеры заболеваний.
Многофакторные заболевания, роль средовых и генетических факторов в развитии комплексной патологии.
Межгенные и ген-средовые взаимодействия в детерминации риска развития многофакторных заболеваний.
Сочетанные заболевания. Синтропия генов.
Роль эпигенетических механизмов (метилирование ДНК, посттрансляционные модификации гистонов и ремоделирование хроматина, микро-РНК и малые интерферирующие РНК (миРНК)) в предрасположенности к комплексным патологиям человека.
Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов.
Основные методические подходы к исследованию многофакторных заболеваний: анализ генов-кандидатов, полногеномные анализы сцепления, полногеномные анализы ассоциации, полногеномное генотипирование и др.
Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней.
Массовая диагностика наследственных болезней и характеристика просеивающих программ.
Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Инвазивные и неинвазивные методы.
Предимплантационная диагностика.
Организация медико-генетической помощи в России и Республике Башкортостан.
Основные подходы к лечению наследственных болезней. Симптоматическая и патогенетическая терапия.
Этиологическое лечение. Генотерапия. Использование методов биотехнологии, генетической и клеточной инженерии.
Фармакогенетика. Общие представления о фармакогенетических реакциях.
Этико-деонтологические проблемы медицинской генетики. Биоэтика. Биоэтические проблемы применений геномных технологии и генотерапии.
Перспективы развития медицинской генетики и медико-генетического консультирования в области диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний.
Темы рефератов по дисциплине
Социальный и медицинский груз наследственной патологии.
Болезни геномного импринтинга.
Однородительские дисомии.
Митохондриальные заболевания.
Пренатальная и предимплантационная диагностика наследственных заболеваний.
Организации медико-биологической службы в России и Республике Башкортостан.
Первичная и вторичная профилактика наследственной патологии.
Массовый и селективный скрининг наследственной патологии.
Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
Расчеты риска развития наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.
Популяционная генетика (ОД.А.05)
(64 часа)
№
|
Раздел дисциплины (количество часов самостоятельной работы)
|
Задания по самостоятельной работе аспирантов
|
Рекомендуемая литература
|
Форма контроля
самост. работы
|
1
|
Основные термины и методы исследования в популяционной генетике. Введение в количественные методы
(16 часов)
|
Проработать лекцию, рекомендов. литературу
|
[2; 5; 6; 9; 10; 12]
|
Тестовая
контрольная
работа
|
2
|
Количественная оценка генетической изменчивости. Факторы эволюции
(16 часов)
|
Проработать лекцию, рекомендов. литературу
|
[1;2; 3; 4; 5; 6; 11; 12]
|
Тестовая
контрольная
работа
|
3
|
Генетический полиморфизм популяций и концепция адаптивной нормы. Наследственный полиморфизм белков. Полиморфизм ДНК (16 часов).
|
Проработать лекцию, рекомендов. литературу
|
[1; 2; 3; 6; 7; 9-12.]
|
Тестовая
контрольная
работа
|
4
|
Генетика популяций и эволюция. Популяционно-генетические аспекты проблемы «человек и биосфера»
(16 часов)
|
Проработать лекцию, рекомендов. литературу
|
[1; 2; 3;4; 10.]
|
Тестовая
контрольная
работа
| |
