Результаты тестов посылать по электронной почте – uor2z@yandex.ru
Зачет по теме «Генетика человека»
Задание 1. Выберите один правильный ответ.
1. При изучении наследственности и изменчивости человека неприменим метод:
а) близнецовый; в) генеалогический;
б) гибридологический; г) цитогенетический.
2. Почему близкородственные браки нежелательны?
а) снижают комбинативную изменчивость;
б) создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние;
в) приводят к увеличению вредных мутаций.
3. Основной причиной болезни Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) является нарушение процесса:
а) митоза; в) цитокинеза, б) мейоза; г) транскрипции.
4. При синдроме Клайнфельтера в клетках, как правило, обнаруживается следующее число хромосом:
а) 45; б) 46; в) 47; г) 48.
5. Генеалогический метод исследования наследственности человека состоит в изучении:
а) хромосомных наборов; б) развития признаков у близнецов;
в) родословной людей; г) обмена веществ у человека.
6. Каким из методов исследования устанавливаются хромосомные заболевания человека:
а) близнецовым; б) цитогенетическим; в) гибридологическим.
7. По аутосомно-рецессивному типу наследуются:
а) альбинизм и фенилкетонурия; б) брахидактилия и катаракта; в) гипертрихоз и синдактилия; г) гемофилия и дальтонизм.
8. По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются:
а) фенилкетонурия и полидактилия; б) альбинизм и карликовость;
в) дальтонизм и гемофилия; г) гипертрихоз и синдактилия.
9. Резус-конфликт может произойти, если повторно:
а) Rh (-) женщиной был зачат ребенок от Rh(+) мужчины;
б) перелить кровь Rh (-) человека в организм Rh(+) человека;
в) Rh(+) женщиной был зачат ребенок от Rh (-) мужчины;
г) перелить кровь Rh (+) человека в организм Rh(+) чело-
века.
10. Хромосомный набор соматических клеток женщины содержит:
а) 44 аутосомы и одну Х-хромосому;
б) 22 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому;
в) 44 аутосомы и две Х-хромосомы;
г) 22 аутосомы и две Х-хромосомы.
Задание 2. Выберите несколько правильных ответов.
1. При аутосомоно-доминантном типе наследования:
а) признак встречается У мужчин и у женщин;
б) родители обычно здоровы;
в) аномалия проявляется практически в каждом поколении;
г) вероятность рождения ребенка с аномалией - 50 %;
д) часто болен один из родителей;
е) вероятность рождения ребенка с аномалией - 25 %;
2. В каком случае опасность заболевания гемолитической желтухой исключена?
а) Ребенок резус-отрицательный, мать резус-положительная.
б) Мать резус-отрицательная, ребенок резус-положительный.
в) И мать и ребенок резус-отрицательны.
г) И мать и ребенок резус-положительны.
Задание 3.
Дайте характеристику изображенной клетке по следующим параметрам:
а) плоидностъ _________________________
б) генотип ____________________________
в) соматическая или половая ____________
г) варианты гамет
_____________________________________
|
|
Задачи.
2. Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родилось три дочери, у одной из которых был вздорный характер. Одна из дочерей с мягким характером вышла замуж за человека с таким же характером. У них было два сына, один из которых был скандалистом, а другой - мягким человеком. Укажите в родословной этой семьи генотипы всех её членов.
3. Шестипалый мужчина женился на женщине с нормальным количеством пальцев. Определите характер наследования признака и генотипы всех лиц, показанных на родословной.
4. Кареглазый Борис, родители которого были кареглазыми, женился на голубоглазой Вере, также имевшей кареглазых родителей. У них родился голубоглазый мальчик Петя. Определите генотипы всех членов семьи.
ЗАДАЧА:
Юноша (пробанд) страдает рахитом, который не излечивается обычным витамином D. Эта форма рахита наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом.
Сестра юноши здорова, мать – больна рахитом, отец здоров. У матери юноши двое братьев, один - здоров, один – болен. Дед по линии матери болен, бабушка здорова. Дед имел двух братьев: здорового и больного. У здорового брата от здоровой жены было два здоровых сына. У больного брата деда жена была здорова, от их брака родились две дочери: обе - больные и здоровый сын. У одной больной дочери брата деда состоявшей в браке со здоровым мужчиной, родились два сына, оба больны, и здоровая дочь. У здорового сына брата деда жена здорова, здоровы и их дети: мальчики близнецы.
ЗАДАНИЕ:
Составить родословную, определить вероятность рождения здоровых детей, а избранницей юноши является его здоровая троюродная сестра.
АЛГОРИТМ:
Определить, какими генами наследуется данный признак.
Определить количество поколений.
Составить родословную, начиная с юноши (пробанда).
Определить генотипы.
Провести скрещивание.
Определить вероятность рождения здоровых детей.
Информация
Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) — резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилаланина и превращение ее в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентензиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетону-рии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей. В настоящее время диагноз можно поставить при рождении ребенка экспресс-методом: на смоченную мочой пеленку наносят 5 капель 10% раствора РеС1з или добавляют в 1 мл подкисленной мочи (при заболевании наблюдается быстро проходящее потемнение).
В самом раннем возрасте из пищи таких детей следует исключить фенилаланин К Этим предупреждают развитие нарушений функций мозга и дети развиваются нормаль но. Без лечения у новорожденных при обычном вскармливании развивается ряд расстройств, приводящих в дальнейшем к преждевременной смерти. В некоторых популяциях частота этого гена составляет 1 :7000. В 15% случаев это заболевание зарегистрировано у потомков, про исходящих от брака кровно родственных родителей. По этому понятно, что для медицинской практики имеет значение выявление носителей с тем, чтобы подвергнуть их детей соответствующему обследованию. По имеющимся данным, в плазме крови таких гетерозигот наблюдается вдвое больше нормы фенилаланина после дачи стандартной диеты с обычным содержанием в ней этой аминокислоты.
Галактоземия — нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и в крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорожденный начинает получать молоко, наблюдаются желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трехлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающего заболевание, т. е. число гетерозигот, составляет в среднем 1 : 70 000.
Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводосодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Для больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев — гаргоидов, украшающих парижский храм Нотр-Дам), наличие множественных пороков внутренних органов (печени, почек, сердца, аорты, нервной системы) и глаз.
Чрезвычайно редкое наследственное злокачественное заболевание — врожденный ихтиоз (от греч, ихтис — рыба). Вся кожа такого больного покрыта значительными по размеру ороговевшими пластинами, напоминающими чешую рыбы; при этом нарушении становится невозможным кожное дыхание. Ребенок либо рождается мертвым, либо умирает вскоре после рождения.
В качестве примера злокачестенных новообразований, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, можно назвать также глиому сетчатки глаза — опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), отличающуюся разнообразным строением и течением.
|
