ПРОГРАММА ВСТУПИТЕЛЬНОГО ЭКЗАМЕНА В АСПИРАНТУРУ ПО УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЕ ГЕНЕТИКА
Общие требования к соискателям, поступающим в аспирантуру
Аспирантура – самостоятельный уровень высшего образования, нацеленный на подготовку специалистов высшей квалификации. К поступлению в аспирантуру допускаются лица, имеющие диплом (степень) магистра или специалиста.
Вступительный экзамен в аспирантуру по специальности сдается в объеме вузовской программы профилирующего предмета. Поступающий в аспирантуру должен продемонстрировать глубокие знания программного содержания теоретических дисциплин, иметь представление о фундаментальных работах и публикациях периодической печати в избранной области, ориентироваться в проблематике дискуссий и критических взглядов ведущих ученых по затрагиваемым вопросам, уметь логично излагать материал, показать навыки владения понятийно-исследовательским аппаратом применительно к области специализации
Программа вступительного экзамена в аспирантуру по специальности «Генетика» разработана Институтом цитологии и генетики СО РАН.
Содержание программы
Вопросы экзаменационных билетов
Предмет генетики. Место генетики среди биологических наук. Значение генетики для решения задач селекции, медицины, биотехнологии, экологии.
Очерк истории генетики в России.
Закономерности наследования, открытые Г.Менделем. Представление Г.Менделя о дискретной наследственности. Представление об аллелях и их взаимодействиях. Анализирующее скрещивание.
Доказательства роли ядра и хромосом в явлениях наследственности. Роль цитоплазматических факторов в передаче наследственной информации.
Митотический цикл и фазы митоза.
Генетическая роль митоза и мейоза. Кариотип. Парность хромосом в соматических клетках. Гомологичные хромосомы. Специфичность морфологии и числа хромосом.
Эухроматин и гетерохроматин.
Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот. Структура ДНК и РНК. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации.
Генетический код. Свойства генетического кода. Мутации, связанные с нарушениями генетического кода.
Строение хромосом. Изменения в организации морфологии хромосом в ходе митоза и мейоза. Онтогенетическая изменчивость хромосом. Репродукция хромосом.
Молекулярная организация хромосом прокариот и эукариот. Компоненты хроматина: ДНК, РНК, гистоны, друге белки. Уровни упаковки хроматина, нуклеосомы.
Основные закономерности наследования. Цели и принципы генетического анализа. Методы генетического анализа. Основы гибридологического и мутационного методов.
Цели и принципы генетического анализа. Методы генетического анализа. Основы цитогенетических и биохимических методов.
Цели и принципы генетического анализа. Генеалогический, популяционный и близнецовый методы.
Основы гибридологического метода генетического анализа: выбор объекта, отбор материала для скрещиваний, анализ признаков, применение статистического метода. Разрешающая способность гибридологического метода. Генетическая символика.
Представление об аллелях и их взаимодействиях. Относительный характер доминирования. Возможные биохимические механизмы доминирования.
Закономерности наследования в ди- и полигибридных скрещиваниях. Статистический характер расщеплений.
Общая формула расщеплений при независимом наследовании. Значение мейоза в осуществлении законов «чистоты гамет» и независимого наследования.
Условия осуществления «менделевских» расщеплений. Отклонения от «менделевских» расщеплений при ди- и полигенном контроле признаков.
Неаллельные взаимодействия: комплементарность, эпистаз, полимерия. Биохимические основы неаллельных взаимодействий.
Количественные признаки. Полигенная концепция генетического контроля количественных признаков К.Мазера. Гибридологический и генетико-статистический метод описания характера наследования количественных признаков. Современное представление о системах генетического контроля количественных признаков. QTL.
Классификация мутаций. Плейотропное действие генов. Пенетрантность и экспрессивность.
Определение группы сцепления мутаций D.melanogaster: использование доминантных и рецессивных маркёров.
Половые хромосомы. Наследование признаков, сцепленных с полом. Значение реципрокных скрещиваний для изучения сцепленных с полом признаков. Наследование при нерасхождении половых хромосом. Хромосомное определение пола. Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты, синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфелтера.
Структура фенотипической вариансы, описывающей количественный признак. Наследуемость количественных признаков (h2) как свойство признака и популяции. Путевые коэффициенты С.Райта. Коэффициент наследуемости (h2), методы его оценки и использование для характеристики признака и прогноза ожидаемого ответа на селекционной давление.
Понятие о дозовой компенсации. Компенсация дозы генов при определении пола у дрозофилы.
Генетический контроль и молекулярные механизмы репликации.
Значение работ школы Т.Моргана в изучении сцепленного наследования признаков. Особенности наследования при сцеплении. Группы сцепления.
Кроссинговер. Доказательства происхождения кроссинговера в мейозе и митозе на стадии четырех нитей. Цитологические доказательства кроссинговера. Значение анализирующего скрещивания и тетрадного анализа при изучении кроссинговера.
Представление школы Моргана о строении и функции гена. Функциональный и рекомбинационный критерии аллелизма. Множественный аллелизм. Мутационная и рекомбинационная делимость гена. Работы Серебровского и Дубинина по ступенчатому аллелизму.
Генетические карты, принцип их построения у эукариот.
Локализация гена в группе сцепления: картирование летальных мутаций, селективные схемы скрещиваний. Соотношение кроссоверной и молекулярной карт генов.
Неравный кроссинговер. Митотический кроссинговер. Факторы, влияющие на кроссинговер.
Построение физических карт хромосом с помощью методов молекулярной биологии.
Представление о плазмидах, эписомах и мобильных генетических элементах (инсерционные последовательности, транспозоны) прокариот.
Рекомбинация. Доказательство механизма общей рекомбинации по схеме «разрыв-воссоединение». Молекулярная модель рекомбинации по Холлидею.
Сайт-специфическая рекомбинация. Генетический контроль и механизмы процессов транспозиции.
Принципы регуляции действия генов у эукариот. Регуляторная область гена.
Конъюгация у бактерий. Методы генетического картирования при конъюгации.
Кольцевая карта хромосом прокариот. Генетическая рекомбинация при трансформации.
Трансдукция у бактерий. Общая и специфическая трансдукция. Использование трансформации и трансдукции для картирования генов.
Закономерности нехромосомного наследования. Методы изучения: реципрокные, возвратные и поглощающие скрещивания, метод трансплантации, биохимические методы.
Материнский эффект цитоплазмы. Пластидная и митохондриальная наследственность. Взаимодействие ядерных и внеядерных генов. Цитоплазматическая мужская стерильность у растений.
Отбор. Формы естественного отбора: стабилизирующий, дизруптивный, движущий. Формы искусственного отбора: по фенотипу, по генотипу, линейная и семейная селекция. Селекция по нескольким признакам одновременно, генетическая корреляция.
Нехромосомное наследование. Значение изучения нехромосомного наследования в понимании проблем эволюции клеток высших организмов, происхождения клеточных органелл (пластид и митохондрий). Эндосимбиоз.
Понятие о наследственной и ненаследственной (модификационной) изменчивости. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа. Адаптивный характер модификаций.
Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции.
Популяция. Генетическая структура популяции. Генетическое равновесие Харди-Вайнберга. Факторы, нарушающие генетическое равновесие, последствия и значение для эволюции.
Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия. Аллополиплоиды. Амфидиплоидия как механизм возникновения плодовитых аллополиплоидов.
Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики, полисомики, их использование в генетическом анализе. Особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов, их жизнеспособность и плодовитость.
Хромосомные перестройки. Механизмы их возникновения, использование в генетическом анализе для локализации отдельных генов и составления генетических карт. Особенности мейоза при различных типах перестроек.
Классификация генных мутаций. Общая характеристика молекулярной природы возникновения генных мутаций.
Классификация генных мутаций. Роль мобильных генетических элементов в возникновении генных мутаций и хромосомных перестроек.
Спонтанные и индуцированные мутации. Количественная оценка частот возникновения мутаций.
Химический мутагенез. Особенности мутагенного действия химических агентов. Факторы, модифицирующие мутационный процесс. Антимутагены. Мутагены окружающей среды и методы их тестирования.
Репортерные гены.
Локализация генов с помощью гибридизации нуклеиновых кислот.
Ген как единица функции. Перекрывание генов в одном участке ДНК. Молекулярно-генетические подходы в исследовании тонкого строения генов.
Интрон-экзонная организация генов эукариот, альтернативный сплайсинг.
Структурная организация генома эукариот. Классификация повторяющихся элементов генома.
Мобильные элементы генома. Классификация и биологическая роль.
Полимеразная цепная реакция. Саузерн-блот и Нозерн-блот анализы.
Структурная организация генома эукариот. Семейства генов. Псевдогены. Проблемы происхождения и молекулярной эволюции генов.
Структурная организация генома эукариот. Регуляторные элементы генома.
Понятие о дозовой компенсации. Компенсация дозы генов при определении пола у млекопитающих.
Проблемы стабильности генетического материала. Типы структурных повреждений в ДНК и репарационные процессы.
Плазмидное наследование. Свойства плазмид. Использование плазмид в генетических исследованиях.
Политенные хромосомы дрозофилы как модельный объект генетических исследований.
Молекулярные механизмы регуляции действия генов. Принципы негативного и позитивного контроля. Оперонные системы регуляции (теория Жакоба и Моно). Генетический анализ лактозного оперона.
Принципы регуляции действия генов у эукариот. Транскрипционно активный хроматин. Регуляторная роль гистонов, негистоновых белков, гормонов.
Молекулярные механизмы регуляции действия генов. Регуляция транскрипции у эукариот.
Рекомбинация: гомологический кроссинговер, сайт-специфическая рекомбинация, транспозиции. Генная конверсия.
Посттранскрипционный уровень регуляции синтеза белков.
Онтогенез как реализация наследственно детерминированной программы развития. Роль гомейозисных генов в онотогенезе.
Векторы эукариот.
Генетический контроль мутационного процесса. Связь мутабильности с функциями аппарата репликации. Механизмы спонтанного мутагенеза.
Дифференциальная активность генов в ходе индивидуального развития. Первичная дифференцировка цитоплазмы, действие генов в раннем эмбриогенезе, амплификация генов.
Онтогенез как реализация наследственно детерминированной программы развития. Опыты по трансплантации ядер. Методы клонирования генетически идентичных организмов.
Действие генов в раннем эмбриогенезе. Позиционная информация, морфогены. Гомология генов, контролирующих раннее развитие.
Причины возникновения наследственных и врождённых заболеваний. Генетическая опасность радиации и химических веществ. Генотоксикология. Использование биохимических методов для выявления гетерозиготных носителей и диагностики наследственных заболеваний. Перспективы лечения наследственных болезней. Задачи медико-генетических консультаций.
Изучение структуры и активности генома человека с помощью методов молекулярной генетики. Программа «Геном человека». Проблемы геногеографии.
Роль наследственности в формировании поведенческих признаков человека.
Генетика иммунитета. Совместимость и несовместимость тканей.
Общая характеристика опухолей. Онкогены, онкобелки, антионкогены.
Генетика определения пола у человека и дрозофилы.
Задачи и методология генетической инженерии.
Методы выявления и синтеза генов.
Понятие о векторах. Векторы на основе плазмид и ДНК фагов. Геномные библиотеки.
Явление теплового шока и изменение активности генов.
Основы генетической инженерии растений и животных: трансформация клеток высших организмов, введение генов в зародышевые и соматические клетки животных. Получение трансгенных организмов.
Проблемы генотерапии. Значение генетической инженерии для решения задач биотехнологии, сельского хозяйства, медицины и различных отраслей народного хозяйства.
Использование методов генетической инженерии для изучения фундаментальных проблем генетики и других биологических наук. Социальные аспекты генетической инженерии.
Генетика соматических клеток. Химерные (аллофенные) животные.
Генетика соматических клеток. Гетерокарионы. Применение метода соматической гибридизации для изучения процессов дифференцировки и для генетического картирования.
Проблемы медицинской генетики. Врожденные и наследственные болезни, их распространение в человеческих популяциях. Болезни с наследственной предрасположенностью. Скрининг генных дефектов. Хромосомные и генные болезни.
Генетическая гетерогенность популяций. Методы изучения природных популяций. Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе.
Хромосомная ходьба при клонировании ДНК.
Геномные проекты. Методика микроэрреев.
Понятие о виде и популяции. Популяция как естественно-историческая структура. Понятие о частотах генов и генотипов в популяциях. Закон Харди-Вайнберга, возможности его применения.
Понятие о структурной, функциональной и эволюционной геномике. Молекулярно-генетические методы картирования генома.
Структурная организация генома эукариот. Семейства генов. Псевдогены. Проблемы происхождения и молекулярной эволюции генов.
Естественный отбор как направляющий фактор эволюции популяций. Понятие о приспособленности и коэффициенте отбора. Формы отбора: движущий, стабилизирующий, дизруптивный. Роль генетических факторов в эволюции.
Молекулярно-генетические основы эволюции. Задачи геносистематики. Значение генетики популяций для медицинской генетики, селекции, решения проблем сохранения генофонда и биологического разнообразия.
Предмет и методология селекции. Генетика как теоретическая основа селекции.
Системы скрещиваний в селекции растений и животных. Линейная селекция. Отдаленная селекция.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (Н.И.Вавилов). Значение наследственной изменчивости организмов для селекционного процесса и эволюции.
Использование простых и двойных межлинейных гибридов в растениеводстве и животноводстве. Производство гибридных семян на основе цитоплазматической мужской стерильности. Коэффициенты наследуемости и повторяемости и их использование в селекционном процессе.
Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
Системы скрещиваний в селекции растений и животных. Аутбридинг. Инбридинг.
Роль частной генетики отдельных видов организмов в селекции. Использование индуцированных мутаций и комбинативной изменчивости в селекции растений, животных, микроорганизмов. Роль полиплоидии в повышении продуктивности растений.
Явление гетерозиса и его генетические механизмы.
Предмет и методология селекции. Перспективы методов генетической и клеточной инженерии в селекции.
Роль наследственности в формировании поведенческих признаков. Генетика поведения дрозофилы.
Центры происхождения культурных растений по Н.И.Вавилову. Понятие о породе, сорте, штамме. Сохранение генофонда ценных культурных и диких форм растений и животных.
Основная литература
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир. 1987-1988. Т.1 – 295 с. Т.2 – 368 с. Т.3 – 335 с.
Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М.: Высш. шк. 1985. – 446 с.
Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев: Наук. думка. 1983. –558 с.
Гершкович И. Генетика. М.: Наука. 1968. – 698 с.
Дубинин Н.П. Генетика. Кишинев: Штиинца. 1985. – 533 с.
Дубинин Н.П. Избранные труды: В 4 т. М.: Наука. Т. 1: Проблемы гена и эволюции. 2000. 545 с. Т. 2: Радиационный и химический мутагенез. 2000. – 465 с.
Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика: Учеб. пособие – 2-ое издание. Новосибирск: Сиб. унив. изд-во. 2003. – 479 с.
Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика: Учеб. пособие – 3-е издание. Новосибирск: Сиб. унив. изд-во. 2006. – 478 с.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.: Высш. шк., 2010. – 740 с.
Кайданов Л.З. Генетика популяций. М.: Высш. шк.. 1996. – 320 с.
Картель Н.А., Макеева Е.Н., Мезенко А.М. Генетика: Энциклопедический словарь. Минск: Тэхналогия. 1999. – 447 с.
Лобашев М.Е. Генетика. Л.: Изд-во Ленингр. ун-та. 1967. – 751 с.
Льюин Б. Гены. М.: Мир. 1987. – 544 с.
Мюнтцинг А. Генетика. М.: Мир. 1967. – 600 с.
Натали В.Ф. Основные вопросы генетики. М.: Просвещение. 1967. – 207 с.
Основы цитогенетики человека / Под. ред. А.А. Прокофьевой–Бельговской. М.: Медицина. 1969. – 544 с.
Рокицкий П.Ф. Введение в статистическую генетику. Минск: Вышейшая школа. 1974. – 447 с.
Сингер М., Берг П. Гены и геномы: в 2 т. М.: Мир. 1998. Т.1. – 373 с. Т.2. – 391 с.
Тимофеев-Ресовский Н.В., Воронцов Н.Н., Яблоков А.В. Краткий очерк теории эволюции. М.: Наука. 1977. – 301 с.
Уотсон Дж. Д. Двойная спираль: воспоминания об открытии ДНК. М.: Мир. 1969. – 152 с.
Уотсон Дж. Молекулярная биология гена. М.: Мир. 1967. – 461 с.
Шмальгаузен И.И. Факторы эволюции. М.: Наука. 1968. – 451 с.
|