Таблица 1. Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации.
Болезни кожи и подкожной клетчатки
Заболевание /группа
| Нозологическая форма/группа болезней
| Код по МКБ-10
| Распространенность на 100 тыс населения
| CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
| нозологическая форма
| G03.1,G44.8, L50.8
| менее 10
| Буллезный эпидермолиз
| группа
| L12.3
| менее 10 для каждой формы
| Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)
| нозологическая форма
| L81.6
| 0,1-0,9
|
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Заболевание /группа
| Нозологическая форма/группа болезней
| Код по МКБ-10
| Распространенность на 100 тыс населения
| Артрит юношеский с системным началом
| нозологическая форма
| М08.2
| 2,4
|
Болезни нервной системы
Заболевание /группа
| Нозологическая форма/группа болезней
| Код по МКБ-10
| Распространенность на 100 тыс населения
| Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)
| нозологическая форма
| G11.3
| 9
| Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК
| нозологическая форма
| G11.3
| менее 10
|
Болезни органов пищеварения
Заболевание /группа
| Нозологическая форма/группа болезней
| Код по МКБ-10
| Распространенность на 100 тыс населения
| Крона болезнь
| группа
| К50-52
| менее 10 для каждой формы
| Неспецифический язвенный колит
| группа
| К50-52
| менее 3 для каждой формы
|
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Заболевание /группа
| Нозологическая форма/группа болезней
| Код по МКБ-10
| Распространенность но 100 тыс населения
| TAR-синдром
| нозологическая форма
| Q87.2
| 1
| Беквита-Видемана Синдром
| нозологическая форма
| Q87.3
| 8
| Блума Синдром
| нозологическая форма
| Q82.8
| 0,1
| Несовершенный остеогенез
| группа
| Q78.0
| менее 10 для каждой формы
| Пейтца-Егерса Синдром
| нозологическая форма
| Q 85.8
| 2
| Туберозный склероз
| нозологическая форма
| Q85.1
| 5
| фон-Хиппеля-Линдау Болезнь
| нозологическая форма
| Q 85.8
| 1,9
|
Болезни системы кровообращения, Некоторые инфекционные и паразитарные болезни
Заболевание /группа
| Нозологическая форма/группа болезней
| Код по МКБ-10
| Распространенность на 100 тыс населения
| Легочная артериальная гипертензия
| нозологическая форма
| I27.0
| менее 10
| Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)
| группа
| B37.2
| менее 10 для каждой формы
|
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (группы)
Заболевание /группа
| Нозологическая форма/группа болезней
| Код по МКБ-10
| Распространенность на 100 тыс населения
| Аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов)
| группа
| Е21.1, Е22.0
| менее 10 для каждой формы
| Врожденный гиперинсулинизм
| группа
| Е16.1
| менее 10 для каждой формы
| Гликогенозы
| группа
| E74.0
| менее 1 для каждой формы
| Гомоцистинурия
| группа
| E72.1
| менее 10 для каждой формы
| Злокачественные формы фенилкетонурии
| группа
| E70.1
| менее 1 для каждой формы
| Метилмалоновая ацидурия
| группа
| E71.1
| менее 1
| Мукополисахаридоз III А, В, С типа
| группа
| E76.2
| менее 10 для каждой формы
| Мукополисахаридоз IV А,В типа
| группа
| E76.2
| менее 10 для каждой формы
| Нарушения обмена жирных кислот
| группа
| E71.3
| менее 1 для каждой формы
| Нарушения обмена порфирина и билирубина: Поздняя кожная порфирия, Вариегатная порфирия, Наследственная копропорфирия, Острая перемежающаяся порфирия, Порфирия обусловленная дефицитом дегидрогеназы d-аминолевулиновой кислоты
| группа
| E80 (E80.1,E80.2)
| менее 1 для каждой формы
| Нарушения цикла мочевины
| группа
| E72.2
| менее 1 для каждой формы
| Нейроэндокринные опухоли ЖКТ
| группа
| Е24.3 Е31.1 Е34.0 Е34.1 Е34.2
| менее 3 для каждой формы
| Преждевременное половое развитие
| группа
| Е30.1
| менее 10 для каждой формы
| Пролактинома (микро- и макро) детская
| группа
| Е22.1
| менее 10 для каждой формы
|
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (нозологические формы)
Заболевание /группа
| Нозологическая форма/группа болезней
| Код по МКБ-10
| Распространенность на 100 тыс населения
| Адреногенитальный синдром
| нозологическая форма
| Е25
| менее 10
| Адренолейкодистрофия
| нозологическая форма
| E71.3
| менее 1
| Акромегалия
| нозологическая форма
| E22
| 4-6
| Болезнь с запахом мочи кленового сиропа
| нозологическая форма
| E71.0
| менее 1
| Галактоземия тип 1
| нозологическая форма
| E74.2
| менее 1
| Галактоземия тип 2
| нозологическая форма
| E74.2
| менее 1
| Галактоземия тип 3
| нозологическая форма
| E74.2
| менее 1
| Гипофосфатемический рахит
| нозологическая форма
| Е83.3
| менее 10
| Глутаровая ацидурия тип 1
| нозологическая форма
| E72.3
| менее 1
| Гоше болезнь
| нозологическая форма
| E75.2
| менее 1
| Изовалериановая ацидурия
| нозологическая форма
| E71.1
| менее 1
| Иценко-Кушинга болезнь
| нозологическая форма
| E24
| 1
| Краббе Болезнь
| нозологическая форма
| E75.2
| менее 1
| Ларона Синдром
| нозологическая форма
| Е34.3
| менее 10
| Метахроматическая лейкодистрофия
| нозологическая форма
| E75.2
| менее 1
| Муковисцидоз
| нозологическая форма
| E84
| менее 10
| Мукополисахаридоз I типа
| нозологическая форма
| E76.0
| менее 10
| Мукополисахаридоз II типа
| нозологическая форма
| E76.1
| менее 10
| Мукополисахаридоз VI типа
| нозологическая форма
| E76.2
| менее 10
| Недостаточность биотинидазы
| нозологическая форма
| Е88
| менее 1
| Ниманна-Пика болезнь тип С
| нозологическая форма
| E75.5
| менее 1
| Ниманна-Пика тип А/В болезнь
| нозологическая форма
| E75.2
| менее 1
| Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)
| нозологическая форма
| E83.1
| 0,1
| Помпе болезнь
| нозологическая форма
| E74.0
| менее 1
| Пропионовая ацидурия
| нозологическая форма
| E71.1
| менее 1
| Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь)
| нозологическая форма
| E85.0
| менее 1
| Соматотропинома
| нозологическая форма
| Е22.0
| менее 10
| Тирозинемия тип 1
| нозологическая форма
| E70.1
| менее 1
| Фабри болезнь
| нозологическая форма
| E75.2
| менее 1
| Фенилкетонурия классическая
| нозологическая форма
| E70.0
| менее 10
| Херманского-Пудлака Синдром
| нозологическая форма
| E70.3
| 0,1
| Цистиноз
| нозологическая форма
| E72.0
| менее 1
| Чедиака-Хигаши Синдром
| нозологическая форма
| Е70.3
| 0,1
| Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)
| нозологическая форма
| E80.0
| 6
| |