Учебно-методический комплекс дисциплины «Общая генетика»

Форма подготовки – очная

1. 
   Ознакомление студентов с вопросами современного развития медицинской генетики.
   
2. 
   Демонстрация молекулярно-биохимических и клеточных основ патогенеза и гетерогенности наследственных болезней, показ широкого генетического полиморфизма и соответственно новые направления и методы генетического мониторинга популяций человека.
   
3. 
   Акцент на генетику врожденных пороков развития, их актуальность, появление пренатальной диагностики наследственных заболеваний, новых методов и принципов медико-генетического консультирования.
   

• 
  основные этапы развития генетики, имена отечественных и зарубежных ученых, внесших большой вклад в развитие генетики;
  
• 
  терминологию основных понятий современной генетики;
  
• 
  основные законы наследования;
  
• 
  современные молекулярные основы генетических процессов и роль ДНК, РНК, белка;
  
• 
  структуру и функции генов;
  
• 
  механизм изменчивости генетического материала;
  
• 
  роль генетических нарушений, как причину ряда заболеваний;
  

• 
  наиболее важные для дефектологии формы менделирующей патологии, сопровождающейся нарушениями психического, интеллектуального, эмоционально-личностного, сенсорного, речевого и моторного развития;
  

1. 
   СТРУКТУРА И содержание теоретической части курса
   

2. 
   СТРУКТУРА И содержание практической части курса
   

1. 
   Содержание дисциплины, связь с другими науками.
   
2. 
   Основные этапы развития генетики.
   
3. 
   Наиболее значимые открытия генетики.
   
4. 
   Геномика человека, задачи, значение, основные направления.
   
5. 
   Правило Чаргаффа.
   
6. 
   Строение ДНК и РНК. Особенности генома человека.
   

1. 
   Клинико - генеалогический метод.
   
2. 
   Близнецовый метод.
   
3. 
   Цитогенетический, иммуногенетический, биохимический методы. их применение.
   
4. 
   Экспресс- методы.
   
5. 
   Методы пренатальной диагностики наследственных болезней: прямые и непрямые.
   

1. 
   Законы Менделя.
   
2. 
   Модификационная изменчивость.
   
3. 
   Комбинативная изменчивость, механизмы.
   
4. 
   Мутационная изменчивость.
   

1. 
   Уровни организации наследственного материала: генный, хромосомный.
   
2. 
   Взаимодействия генов.
   
3. 
   Экспрессивность и пенетрантность генов.
   
4. 
   Причины и механизмы изменчивости.
   
5. 
   Репликация и репарация ДНК.
   
6. 
   Генетической рекомбинация.
   

1. 
   Хромосомная теория наследственности.
   
2. 
   Особенности гаметогенеза разных полов.
   
3. 
   Морфология, классификация, структура хромосом.
   
4. 
   Хромосомные мутации.
   

1. 
   Генные болезни, причины, классификация.
   
2. 
   Нарушение аминокислотного обмена.
   
3. 
   Нарушения обмена углеводов.
   
4. 
   Нарушения обмена липидов.
   
5. 
   Нарушение обмена пуринов и пиримидинов.
   
6. 
   Нарушение свертывающей системы крови, врожденные болезни нарушения обмена веществ.
   

1. 
   Хромосомные болезни или синдромы.
   
2. 
   Механизмы геномных мутаций.
   
3. 
   Трисомии .
   
4. 
   Частичные трисомии.
   
5. 
   Частичные моносомии.
   
6. 
   Аномалии в системе половых хромосом.
   

1. 
   Признаки аутосомно-доминантного типа.
   
2. 
   Характеристика и основные критерии аутосомно-рецессивного типа.
   

1. 
   Моногенные и полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.
   
2. 
   Признаки мультифакториального наследования.
   
3. 
   Коэффициент наследуемости.
   
4. 
   Лечение наследственных болезней.
   
5. 
   Медико-генетическое консультирование.
   

3. 
   контроль достижения целей курса
   

1. 
   Основные периоды развития генетики.
   
2. 
   Известные ученые, внесшие большой вклад в развитие генетики.
   
3. 
   Методы изучения наследственности человека.
   
4. 
   Структура и функции клеточного ядра.
   
5. 
   Характеристика, строение и классификация хромосом.
   
6. 
   Митоз, характеристика стадий, значение.
   
7. 
   Мейоз, этапы, значение.
   
8. 
   Функции и свойства гена.
   
9. 
   Роль ДНК в передаче наследственной информации.
   
10. 
    Правило Чаргаффа.
    
11. 
    Генетический код, свойства.
    
12. 
    Биосинтез белка.
    
13. 
    Классификация генов.
    
14. 
    Законы Менделя, условия их проявления и нарушения.
    
15. 
    Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
    
16. 
    Сцепленное наследование.
    
17. 
    Основные положения хромосомной теории наследственности
    
18. 
    Генетическая и цитологическая карта человека, особенности генома человека.
    
19. 
    Изменчивость, ее виды. Экспрессивность и пенетрантность генов
    
20. 
    Модификационная изменчивость. Норма реакции.
    
21. 
    Комбинативная изменчивость, механизмы.
    
22. 
    Мутационная изменчивость. Факторы, механизмы их действия.
    
23. 
    Классификация и характеристика мутаций.
    
24. 
    Аномалии в системе половых хромосом.
    
25. 
    Закон Харди-Вайнберга.
    
26. 
    Дрейф генов. Типы изоляции.
    
27. 
    Типы наследования, характеристика признаков.
    
28. 
    Основные методы исследования генетики человека (близнецовый, цитогенетический, клонирования, гибридизации и др.)
    
29. 
    Экспресс методы диагностики наследственных заболеваний человека.
    
30. 
    Дородовая диагностика наследственных болезней
    
31. 
    Генные мутации у человека. Классификация генных болезней.
    
32. 
    Наследственные болезни, связанные с нарушением аминокислотного обмена.
    
33. 
    Наследственные болезни, связанные с нарушением обмена углеводов.
    
34. 
    Наследственные дефекты обмена липидов.
    
35. 
    Наследственные дефекты пуринов и пиримидинов
    
36. 
    Наследственные заболевания, вызванные нарушением развития органов и тканей.
    
37. 
    Наследственные заболевания, вызываемые нарушениями свертывающей системы крови.
    
38. 
    Геномные и хромосомные мутации у человека.
    
39. 
    Критические периоды эмбриогенеза.
    
40. 
    Влияние условий жизни матери на развитие зародыша и плода.
    

4. 
   тематика и перечень курсовых работ и рефератов
   

1. 
   Наука генетика и ее связь с другими науками.
   
2. 
   Значение работ Г. Менделя, Т.Моргана, Н.К. Кольцова для развития генетики человека.
   
3. 
   Молекулярные основы наследственности.
   
4. 
   Изменчивость и ее виды
   
5. 
   Ядерная и цитоплазматическая наследственность
   
6. 
   Генетика пола
   
7. 
   Медицинская генетика, история ее развития, основные задачи, перспективы развития.
   
8. 
   Методы изучения генетики человека.
   
9. 
   Генетика наследственных заболеваний
   
10. 
    Генные болезни (аутосомное наследование, наследование сцепленное с полом).
    
11. 
    Хромосомные болезни: Синдромы Дауна, Клайнфелтера и Шерешевского-Тернера.
    
12. 
    Генетика олигофрений.
    
13. 
    Генетика шизофрении и аффективных психозов.
    
14. 
    Болезни с наследственным предрасположением.
    
15. 
    Наследственная патология органа слуха.
    
16. 
    Наследственная патология органа зрения.
    
17. 
    Роль наследственности в задержке речевого развития и патологии речи.
    
18. 
    Терапия наследственных болезней
    
19. 
    Фармакогенетика
    
20. 
    Наследственные энзимопатии.
    
21. 
    Наследственные нервные и нервно-мышечные заболевания.
    
22. 
    Генетика злокачественных новообразований.
    
23. 
    Радиационная генетика.
    
24. 
    Генетика психических болезней
    
25. 
    Пренатальная диагностика, методы и значение.
    
26. 
    Методы и значение ранней диагностики наследственных болезней.
    
27. 
    Генная инженерия, ее современные проблемы и перспективы.
    
28. 
    Профилактика наследственной патологии.
    
29. 
    Организация и значение медико-генетического консультирования.
    
30. 
    Социальные и этические проблемы медицинской генетики.
    

5. 
   Учебно-методическое обеспечение дисциплины
   

1. 
   Асанов, А. Ю. Основы генетики и наследственных нарушений развития у детей / А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова. – М. : Академия, 2003. – 224 с.
   
2. 
   Северцов А. С. Терия эволюции: Учеб.для студентов вузов / А.С.Северцов. - М. : ВЛАДОС, 2005. - 380с.
   
3. 
   Тимолянова, Е. К. Медицинская генетика: серия «Медицина для Вас» / Е. К. Тимолянова. – Ростов-на-Дону, Феникс, 2003. – 304 с.
   
4. 
   Щелкунов, С. Н. Генетическая инженерия / С. Н. Щелкунов. - М. : Медицина, 2004. – 496 с.
   
5. 
   Щипков, В. П. Общая и медицинская генетика / В. П. Щипков. – М. : Академия, 2003. – 256 с.
   

1. 
   Алиханян, С. И. Общая генетика / С. И. Алиханян, А. П. Акифьев, Л.С. Чернин. - М. : Высшая школа, 1999. – 445 с.
   
2. 
   Богомазов, Е. А. Медицинская генетика для врачей / Е. А. Богомазов, Е. Т. Лильин, П. Б. Гофман-Кадошников, М.,1983. – 254 с.
   
3. 
   Бочков, Н. П. Медицинская генетика: учебник / Н. П. Бочков. - М. : Мастерство, Высшая школа, 2001. – 192 с.
   
4. 
   Бочкова, Н. П. Перспективы медицинской генетики / Н. П. Бочкова. - М. : Медицина, 1982. – 399 с.
   
5. 
   Дубинин, Н. П. Некоторые проблемы современной генетики / Н. П. Дубинин. – М. : Наука, 1994. – 224 с.
   
6. 
   Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Е. Семанова, Н. С. Демикова. - М. : Медицина,1997.
   
7. 
   Орехова, В. А., Медицинская генетика: учебное пособие / В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак. - Мн.: Высш.шк. 1998. - 123с.
   
8. 
   Приходченко, Н. Н. Основы генетики человека / Н. Н. Приходченко, Т. П. Шкурат. - Ростов-на-Дону, 1997. – 368с.
   
9. 
   Эфроимсон, В. П. Генетика гениальности / В. П. Эфроимсон. – М. : Пайдекс Ко, 2004. – 376 с.
   
10. 
    Топорнина, Н. А. Генетика человека: практикум для вузов / Н. А. Топорнина, Н. С. Стволинская - М. : Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2001. - 96 с.
    
11. 
    Ярыгина, В. Н. Биология / В. Н. Ярыгина. - М. : Медицина, 1998. – 448 с. – 24 экз.
    

1. 
   Асанов, А. Ю. Основы генетики и наследственных нарушений развития у детей [Электронный ресурс] / А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова. – М. : Академия, 2003. – 224 с.
   

2. 
   Бабцева А.Ф., Климова Н.В., Юткина О.С., Лабзин В.И., Ермаков Г.А. Медицинская генетика: Учебно-методическое пособие для студентов, врачей-интернов, ординаторов, педиатров. - Благовещенск: Амурская государственная медицинская академия, 2002. - 76 с. http://window.edu.ru/resource/010/56010
   
3. 
   Буторина А.К., Калаев В.Н. Лекции по генетике человека: Учебное пособие по курсу "Человек". - Воронеж: Изд-во ВГУ, 2003. - 82 с. http://window.edu.ru/resource/987/26987