Врожденные пороки развития почек у детей в системе генетического мониторинга в Оренбургском регионе
Скачать 358.12 Kb.
|
На правах рукописи Кузнецова Вера Николаевна Врожденные пороки развития почек у детей в системе генетического мониторинга в Оренбургском регионе 14.01.08 – Педиатрия АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Оренбург – 2011 Работа выполнена на кафедре факультетской педиатрии Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации Научный руководитель: доктор медицинских наук, профессор Вялкова Альбина Александровна Официальные оппоненты: Доктор медицинских наук, профессор Болотова Нина Викторовна Доктор медицинских наук, профессор Савенкова Надежда Дмитриевна Ведущая организация: Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации Защита диссертации состоится «22» декабря 2011г. в 14.00 часов на заседании диссертационного совета Д 208.066.01 при ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации по адресу: 460000, г.Оренбург, ул.Советская, д.6, зал заседаний Ученого совета. С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации по адресу:460000 г.Оренбург, Парковый проспект, д.7 и на сайтах: http://www.orgma.ru, www.referat_vak@mon.gov.ru Автореферат разослан «22» ноября 2011 года. Ученый секретарь диссертационного совета доктор биологических наук, профессор Г.Н. Соловых ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ Актуальность темы. Врождённые пороки развития (ВПР) у детей – актуальная проблема педиатрии. Высокая распространённость и значительный рост абсолютного числа случаев ВПР как в России, так и во всем мире, значимый их вклад в структуру причин младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности определяют медико – социальную значимость ВПР у детей (Г.А.Маковецкая с соавт., 2000; А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова, 2007; А.А. Вялкова, 2008). По данным ВОЗ ежегодно на 7,9 миллионов новорожденных детей в мире приходится 6% детей с пороками развития (A. Stogianni et al., 2007; S. Sanna-Cherchi et al., 2007). Пороки развития органов мочевой системы (ОМС) занимают одно из лидирующих мест в структуре хронической болезни почек и причин инвалидности детей с ВПР (И.А. Камаев, М.А. Позднякова, 2004; А.А. Баранов, В.Ю. Альбицкий с соавт. 2008; Н.Д. Савенкова, 2009). Одной из главных задач современной педиатрии является разработка и совершенствование методов ранней диагностики и профилактики ВПР (Жученко Л.А., 2004). Среди мероприятий профилактической направленности важное место занимает мониторинг ВПР, представляющий собой быстродействующую систему слежения за временной динамикой частоты ВПР на протяжении заданного промежутка времени в заданной популяции или группе населения (Бочков Н.П., 2004; Демикова Н.С., 2005). В Оренбургской области не проведен научный анализ результатов мониторинга ВПР, отсутствуют данные о распространенности врожденных аномалий органов мочевой системы у детей. Нет сведений о динамике частоты и спектра врожденных пороков развития, в том числе органов мочевой системы. Не определены особенности ВПР у детей, проживающих в различных регионах Оренбургской области. Не изучен характер кариотипа детей, имеющих врожденные пороки органов мочевой системы. Не установлены ведущие региональные факторы риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей, не создан региональный регистр ВПР почек. Решение указанных вопросов будет способствовать разработке алгоритма ранней диагностики ВПР и оптимизации методических подходов к их профилактике. Цель исследования – определить распространенность и структуру врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей Оренбургского региона и выявить региональные факторы их развития. Задачи исследования:
Научная новизна. Получены новые данные о частоте и спектре врожденных аномалий развития, в том числе органов мочевой системы у детей и элиминированных плодов на основе регионального регистра ВПР Оренбургской области за 1999-2008 годы. Установлено, что частота ВПР общего учета у детей Оренбургской области составляет 16,36‰. В структуре ВПР на протяжении всех лет наблюдения преобладают пороки органов кровообращения (43,48%), костно-мышечной (10,17%) и мочевой систем (8,51%). В общей структуре аномалий развития органов мочевой системы у детей и плодов достоверно чаще встречались врожденный гидронефроз (36,73%), агенезия почки одно- и двухсторонняя (12,65%) и поликистоз почек (12,35%) по сравнению с экстрофией мочевого пузыря (2,16%), эктопической почкой (1,85%), врожденным расширением мочеточника (1,85%) и аномалиями мочевого протока (0,93%), p<0,05. При сравнительном анализе региональных частот ВПР общего и обязательного учета с данными других регионов выявлено, что суммарные частоты данных пороков в Оренбургской области и других регионах России сопоставимы и не превышают данные Европейского международного регистра врожденных пороков развития (EUROCAT). По результатам сравнительного цитогенетического анализа у больных с ВПР ОМС по сравнению с детьми контрольной группы выявлены различные варианты хромосомного полиморфизма: увеличение гетерохроматинового сегмента 9 хромосомы и спутников 22 хромосомы (46,ХХ,9qh+,22ps+) в сочетании с увеличением гетерохроматинового сегмента 16 хромосомы и спутничных нитей 22 хромосомы (46,ХY,16qh+,22pstk+). Получены новые данные, расширяющие теоретические представления о факторах риска ВПР у детей Оренбургского региона. В результате оценки относительного, абсолютного и атрибутивного риска, а также отношения шансов выделены факторы риска формирования врожденных аномалий ОМС (отягощенный наследственный анамнез матери по хроническим заболеваниям почек, инфекционное воздействие – острые респираторные вирусные заболевания матери в первом триместре беременности, профессиональные вредности матери, курение во время беременности, наличие в анамнезе самопроизвольного прерывания беременности) и впервые показана связь этих факторов с развитием врожденных пороков ОМС у детей Оренбургской области. Определен комплекс анамнестических, клинико – параклинических характеристик, которые являются информативными критериями диагностики ВПР ОМС у детей. Впервые создан региональный регистр врожденных пороков органов мочевой системы у детей Оренбургской области. Практическая значимость работы. На основе единого методологического подхода к сбору и регистрации сведений по ВПР предложен алгоритм мониторинга ВПР почек среди новорожденных, дополненный данными медико-генетической и пренатально-диагностической служб. Впервые в Оренбургской области сформирован общий регистр врожденных пороков развития у новорожденных и плодов, позволяющий оценивать их частоту, структуру и динамику. Предложено использовать данные регионального регистра ВПР при разработке региональных программ профилактической направленности по оптимизации специализированной помощи детям с врожденными пороками развития, включая медико-генетическое консультирование семей с врожденной патологией и периконцепционную профилактику. Предложены диагностические критерии прогнозирования ВПР органов мочевой системы. Внедрение результатов в практику. Материалы диссертационного исследования включены в информационно-методическое письмо «Ранняя диагностика пиелонефрита у детей с врожденными пороками развития органов мочевой системы» (Оренбург, 2010 г.). Результаты работы внедрены в практику работы регионального детского нефрологического центра: нефрологического отделения и нефрологического кабинета ММУЗ МГКБ №6, ММУЗ МДГКБ г.Оренбурга. Ряд теоретических положений и практических рекомендаций включены в лекционный курс и практические занятия для студентов, клинических ординаторов, врачей-интернов и нефрологов на кафедре факультетской педиатрии ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации. Личный вклад автора. Автором самостоятельно проведен аналитический обзор отечественной и зарубежной литературы по изучаемой проблеме. Личное участие автора в получении научных результатов, изложенных в диссертации, осуществлялось на всех этапах работы и заключается в планировании и проведении исследований по всем разделам диссертации. Выполнено лично автором: анкетирование, выкопировка данных из медицинской документации, сбор катамнестических сведений, полное клиническое обследование детей с патологией ОМС, взятие материала для лабораторной диагностики. Апробация работы. Основные положения диссертации опубликованы в материалах XVI Съезда педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2009), Всероссийского конгресса нефрологов (Санкт - Петербург, 2009), IV Европейского конгресса педиатров (Москва, 2009), Международной школы и Российской научно-практической конференции по детской нефрологии «Актуальные проблемы детской нефрологии» (Оренбург, 2010), VІ Съезда Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010), XV Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2011). Материалы исследования доложены и обсуждены на заседании региональной научно-практической конференции молодых ученых и специалистов Оренбургской области (Оренбург, 2009), на заседании Оренбургского регионального отделения Союза педиатров России (Оренбург, 2010). Объем и структура диссертации. Текст диссертации изложен на 151 странице машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, трёх глав собственных наблюдений, заключения, выводов и практических рекомендаций. Диссертация содержит 31 таблицу, 6 рисунков, 1 схему. Библиографический указатель включает 273 источника, из них 185 публикации отечественной и 88 – зарубежной литературы. Публикации. Основные результаты и положения диссертации опубликованы в 10 печатных работах, из них 3 – в изданиях, рекомендованных Высшей аттестационной комиссией Министерства образования и науки Российской Федерации для публикаций основных положений диссертаций на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Связь работы с научными программами. Диссертационное исследование выполнено в ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации в соответствии с планом научно-исследовательской работы (номер государственной регистрации темы 0120.0 809345). Основные положения диссертации, выносимые на защиту:
СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ Материалы и методы исследования. Исследование проводилось на территории Оренбургской области, охватывая все территориально – административные районы. Период исследования составил 10 лет: с 1999 по 2008 годы. Проведен мониторинг врожденных пороков развития у детей, внедренный в Оренбургской области в 1999 году в соответствии с приказом МЗ РФ № 268 от 10.09.1998 года «О мониторинге врожденных пороков развития у детей». Работа выполнялась в два этапа. На первом этапе оценивали частоту и структуру ВПР у детей Оренбургской области по данным регионального мониторинга ВПР. На каждого ребенка, родившегося с ВПР, заполнялось «Извещение на ребенка с врожденным пороком развития» (форма № 025-11/у-98), утвержденное приказом МЗ РФ от 10.09.98 № 268. Извещения присылались в медико – генетическую консультацию (МГК) на пороки развития у всех живо- и мертворожденных, а также плодов после прерывания беременности по генетическим показаниям после 22 недель беременности массой плода 500 г. и более из всех источников регистрации. Заполненные формы поступали из медицинских учреждений области: родильных домов, детских поликлиник и стационаров. Из патологоанатомических отделений поступали протоколы вскрытий (форма №013/у). Родильные дома и лечебно-профилактические учреждения, имеющие в составе родильные отделения (палаты, койки), ежемесячно направляли сведения о родившихся (отраслевая статистическая форма отчетности №60 и №32). Всего проанализировано 3934 извещений, в том числе из родильных учреждений – 2304, детских поликлиник – 812, детских стационаров – 474 и прозектур – 344. Сведения, поступавшие в МГК из всех источников регистрации заносились в компьютерную базу областной программы «Мониторинг ВПР», разработанную в ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий». Обязательной регистрации подлежали ВПР, которые выявлены врачом при осмотре родившегося ребенка, дополнительном обследовании, а также случаи пороков, выявляемых при патологоанатомическом исследовании (анэнцефалия, спинномозговая грыжа, энцефалоцеле, гидроцефалия, микротия, транспозиция крупных сосудов, гипоплазия левого сердца, расщелина неба, расщелина губы и/или неба, атрезия пищевода, атрезия ануса, агенезия или дисгенезия почек , гипоспадия, эписпадия, экстрофия мочевого пузыря, редукционные пороки конечностей, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, гастрошизис, синдром Дауна и множественные врожденные пороки развития (МВПР). Объектом исследования являлись новорожденные дети как с изолированными, так и множественными пороками развития. Регистрировались все случаи ВПР как у живорожденных, так и мертворожденных детей. На всех этапах мониторинг ВПР включал регистрацию всех случаев ВПР у детей первого года жизни. Выборка формировалась на популяционной основе. Учету подлежат дети с ВПР, родители которых постоянно проживают на территории области. Регистрация ВПР велась по нозологическим формам согласно Международной классификации болезней (Х пересмотр, XVII класс «Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения»). Для сбора материала использовался когортный метод. Данный метод позволил оценить частоту пораженных индивидов в пределах исследуемой популяции в зависимости от выбранной переменной. Учитывалось распределение женщин по возрасту, порядковому номеру родов, массе тела новорожденного за анализируемый период 1999-2008 г.г. Проведены исследования частоты и структуры ВПР за анализируемый период по годам на основании данных регистра. Сравнения проведены с данными Международного регистра EUROCAT и данных авторов, исследовавших частоту ВПР в различных регионах России. На втором этапе исследования с целью выявления ведущих региональных факторов риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей проведено комплексное клинико – генеалогическое и лабораторно – инструментальное обследование 130 детей в возрасте от 1 месяца до 12 лет, в том числе 50 детей, имеющих ВПР ОМС (1 группа), 50 детей, имеющих другие ВПР (2 группа). Контрольную группу составили 30 детей, не имеющие ВПР (3 группа). В 1 группу вошли 30 девочек и 20 мальчиков (соотношение мальчики : девочки – 1:1,5), средний возраст составил – 4,6±1,16 лет. Критерием включения детей в эту группу являлось наличие у ребенка подтвержденного ВПР ОМС. Критерием исключения являлось наличие у детей функциональной пиелоэктазии, исчезающей к 1 году, сопутствующих аномалий развития других органов и систем, моногенных синдромов. Во 2 группу вошли 24 девочки и 26 мальчиков (соотношение мальчики : девочки – 1:0,9), средний возраст составил – 3,65±0,86 лет. Критерием включения детей в эту группу являлось наличие у ребенка подтвержденного ВПР. Критерием исключения являлось наличие у детей моногенных синдромов. В 3 группу вошли 30 условно здоровых детей – 20 девочек и 10 мальчиков (соотношение мальчики : девочки – 1:1,5), средний возраст составил – 3,65±0,86 лет). Группы детей сопоставимы по полу, возрасту пациентов, характеру патологии почек и сопутствующим заболеваниям (таблица 1). Таблица 1 |
Добавить документ в свой блог или на сайт
Похожие:
 | 10 Врожденные пороки развития Работа выполнена в фгу «Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии Росмедтехнологий»... |  | Обусловленные клинические диагнозы ослабленных детей и работа с ними... Существуют врожденный и приобретенный пороки сердца – впс и ппс соответственно. Как правило, впс возникает в результате незавершенности... |
| Система мониторинга достижения детьми планируемых результатов освоения... Теория и методика развития математических представлений у детей дошкольного возраста | | Реферат по истории и философии науки На тему «История развития методов... Научный Алексанин Анатолий Иванович, кандидат технических наук, заведующий лабораторией спутникового мониторинга Института автоматики... |
| Решение задач прогнозирования по результатам административного мониторинга Зоология как наука о животном мире, его происхождении, развитии, современном положении, роли в биосфере и жизни человека. Положение... | | 5. Участие в конкурсах профессионального мастерства и детского творчества Р. Е. Левиной о трех уровнях речевого развития детей и психолого-педагогическом подходе в системе специального обучения; исследования... |
| Урок 4 Панель мониторинга и панель инструментов Панель мониторинга 1 1 Для этого в программе предусмотрены две панели мониторинга. На панели «Source» («Источник») отображается содержимое отдельных клипов,... | | Р. К. Кузахметов. Ученые и просветители мусульманского мира в оренбургском... Оренбургский край в XIX – начале XX в. – один из важнейших очагов развития культуры мусульманской России. В нем самоотверженно и... |
| Ой международной научной конференции «Формирование основных направлений... Официальная статистическая деятельность основывается на научно обоснованных методологических разработках и общепринятых международных... | | Протокол №6 от 30. 08. 2011г. Заведующий мбдоу детским садом комбинированного вида №12 Р. Е. Левиной о трех уровнях речевого развития детей и психолого-педагогическом подходе в системе специального обучения; исследования... |
| Cергеевич пункционное лечение солитарных кист почек у детей 14. 01. 19 детская хирургия Руководство для работников приемных пунктов предприятий химической чистки и крашения (утв. Минбытом рсфср 20. 06. 1990) | | Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Проведение мониторинга социально-демографической ситуации и положения детей и семей, имеющих детей, в Ярославской области, подготовка... |
| Царев Федор Николаевич Разработка метода совместного применения генетического... История развития географической науки и роль выдающих ученых в формировании системы географических знаний | | И. М. Пучкова План работы му имц на февраль 2011 г Сбор данных в системе электронного мониторинга «Наша новая школа» (Проводится на сайте кпмо) |
| Пороки спинного и головного мозга у детей со спинномозговыми грыжами... Работа выполнена на кафедре неврологии и нейрохирургии фпк и ппс гоу впо «Казанский государственный медицинский университет» Федерального... | | Темы рефератов (докладов, сообщений) по обществознанию. Природа человека,... |
