Реферат п о биологии На тему: «наследственные заболевания человека»

6.Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний. Медико-генетические консультации – один из видов специализированной медицинской помощи, суть которой состоит в диагностике наследственных заболеваний, в прогнозировании вероятности рождения больного ребёнка и помощи семье в принятии решения о деторождении. Основные задачи медико-генетического консультирования включают: установление точного диагноза наследственного заболевания; определение типа наследования заболевания в данной семье; расчёт риска повторения болезни в семье; определение наиболее эффективного способа профилактики; объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики. В Костроме создана медико-генетическая консультация при центре репродукции и планировании семьи (ул. Свердлова). Здесь ведут приём специалисты: врач-генетик, врач-гинеколог, врач-андролог, врач-психолог, есть там и лаборатория. В медико-генетические консультации обращаются чаще всего молодые супруги, в родословной которых были случаи рождения детей с разными аномалиями. Врач-генетик на основе генеалогического метода попытается установить, является ли названное заболевание наследственным. Далее он определит тип наследования признака (если аномалия наследственна): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцеплённый с полом; или характерный синдром при хромосомных изменениях в генотипе. Затем врач рассчитает риск рождения ребёнка с аномалией. Степень риска рождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой от 0 до 5%, средней степени – до 12%, более 12% – высокой. При низкой степени риска врач рекомендует рождение ребёнка, при высокой – рекомендует воздержаться от деторождения. При средней степени риска врач рекомендует женщине обратиться в медико-генетическую консультацию после наступления беременности для постановки диагноза плоду (метод пренатальной диагностики). Методы ультрасонографии или ультразвукового скеннирования можно обнаружить у развивающегося плода нарушения анатомического строения органов и общих пропорций тела. Этим методом выявляют пороки развития опорно-двигательной системы. Раннее выявление таких аномалий как: мозговая грыжа, гидроцеоралия даёт возможность произвести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение явно неполноценного ребёнка. Внутриутробная диагностика возможна так же и с использованием метода амниоцентеза. С помощью шприца из матки производят забор небольшого количества аминотической жидкости вместе с живыми клетками плода, которые всегда в ней присутствуют. После культивирования этих клеток на искусственных питательных средах в них можно изучить кариотип и выявлять хромосомные и геномные мутации, определять пол плода, что важно для прогноза в отношении сцеплённого с полом наследования. Если обнаружится тяжёлая патология, врач рекомендует искусственное прерывание беременности. Г регор Мендель (1822- Альбинос. Хромосомы. Хромосомы Тест на дальтонизм ЛИТЕРАТУРА Ауэрбах Ш. Наследственность. – М., 1969. Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей. - М., 1971. Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972. Бочков Н.П. Генетика и медицина. – М., 1979. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология). – М., 1978 Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 1978. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. – М., 1989. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – М., 1980. Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983. Козлова С.И. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996. Мюнтцинг А. Генетика. – М., 1967. Полканов Ф.М. Мы и её величество ДНК. – М., 1968. Фролов И.Т. Мендель, менделизм и диалектика. – М., 1972. Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. Encarta ’95. Компакт диск. Encyclopaedia Britannica CD ’99 Компакт диск.

Похожие:

	Реферат на тему: "Наследственные болезни человека и возможности их лечения" Причины наследственных заболеваний и механизм развития нарушений		Реферат на тему: «наследственные заболевания с поражением пирамидной системы» Пенфилдом при изучении двигательных реакций в результате раздражения коры (. 32). Аксоны клеток двигательной зоны коры образуют пирамидный...
	Курский Государственный Медицинский Университет Кафедра хирургических... Актуальность: Портальной гипертензией страдает около 7% населения. Основными причинами являются острые и хронические заболевания...		Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Тема: «Наследственные и врожденные заболевания. Болезни, передающиеся половым путём»
	Кол-во часов Целью освоения дисциплины б б основы генетики является подготовка студентов к работе с детьми имеющими наследственные заболевания,...		Наследственные болезни человека Организационный момент (приветствие, тема урока записана на доске (озвучить её)); создание доброжелательной атмосферы на уроке; подчеркнуть...
	Камалеева Ольга Викторовна 2012/2013 учебный год пояснительная записка На последних занятиях рассматриваются индивидуальное развитие человека, наследственные и приобретенные качества личности. Изучение...		Реферат по биологии на тему: «Рациональное питание» Приложение Средняя суточная сбалансированная потребность взрослого человека в пищевых веществах и энергии (формула сбалансированного...
	Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... На последних занятиях рассматриваются индивидуальное развитие человека, наследственные и приобретенные качества личности. Изучение...		Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... На последних занятиях рассматриваются индивидуальное развитие человека, наследственные и приобретенные качества личности. Изучение...
	Реферат по биологии на тему: «Иммунитет и проблемы современности» Одним факторов, оказывающих влияние на сохранение и укрепление здоровья, является иммунитет. На занятиях спецкурсом «Окружающая среда...		Урок биологии Тема: Наследственные болезни, их причины и профилактика.... Учебно-методический комплекс по дисциплине «Таможенное дело» составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного...
	Реферат по биологии на тему: “ Эволюция человека” Преподавателю На протяжении тысячелетий людям казалось очевидным, что живая природа была создана такой, какой мы её знаем сейчас, и всегда оста­валась...		Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Лор заболевания – 11 %, заболевания желудочно-кишечного тракта – 8,8 %, заболевания опорно-двигательного аппарата – 7,6 %, заболевания...
	Реферат по биологии на тему «Ферменты» Вот, всё что я знал о ферментах. Я решил пополнить свои знания и поэтому взял реферат по ферментам		Реферат на тему «нравственная сила добра в рассказе м. Шолохова «судьба человека» Хх столетия, открывает запретную до тех пор в советской литературе тему фашистского плена. Вышедший в 1956 году, бесхитростный рассказ...