МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Федеральное агентство по образованию
Бузулукский гуманитарно-технологический институт (филиал) государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Оренбургский государственный университет»
Кафедра биологии
УТВЕРЖДАЮ
Декан факультета
Ю.А. Мясников
« » 2009
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА
ДИСЦИПЛИНЫ «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ»
Специальность: 020201.65 – Биология
Естественнонаучный факультет
Форма обучения: очная
Бузулук 2009
Рецензент
Врач высшей категории МУЗ ЦГБ Груничева С.В.
Рабочая программа дисциплины «Медико-генетическое консультирование»/ сост. М.С. Малахова - Бузулук: БГТИ (филиал) ГОУ ОГУ, 2009.- 23 с.
Рабочая программа предназначена для преподавания дисциплины специализации студентам очной формы обучения специальности 020201.65 – Биология в 8 семестре.
Рабочая программа составлена с учетом выписки из решения заседания кафедры биологии. Протокол № 1 от 31.08.09.
Составитель _________________М.С. Малахова, к.б.н.
30.08.2009
© Малахова М.С., 2009
© БГТИ (филиал) ГОУ ОГУ, 2009
Содержание
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА 1
2
Лист согласования рабочей программы 23
Цели и задачи дисциплины
В результате изучения дисциплины студент должен: знать:
принципы медико-генетического консультирования,
физические и биохимические процессы, приводящие к изменению генетического материала,
способы выявления генетических аномалий,
методы генетических исследований, .
типы наследования признаков,
основные симптомы врожденных и наследственных болезней,
основные положения теории вероятностей,
уметь:
применять методы исследования генетического материала,
применять методы статистической обработки материала,
составлять родословные консультирующихся,
объяснять консультирующимся смысл заключения специалистов медико- генетического консультирования.
Место дисциплины в учебном процессе
Курс входит в число дисциплин специализации, включенных в учебный план по специальности 020201.65 - Биология
Курс «Медико-генетическое консультирование» является необходимым компонентом образования при формировании у студента естественнонаучного мышления в процессе обучения, навыков научной работы.
Предшествующими курсами, на которых непосредственно базируется дисциплина «Медико-генетическое консультирование» являются:
генетика и селекция,
методы биологических исследований,
математика и математические методы в биологии,
брак и семья.
Знания, полученные в результате изучения дисциплины могут быть использованы на дисциплинах: «Биология развития и размножение», «Человек», «Введение в биотехнологию»
Организационно-методические данные дисциплины
Виды работ
|
Трудоемкость, в часах
|
|
полного срока обучения
8 семестр
|
сокращенного срока обучения
6 семестр
|
Общая трудоемкость
|
136
|
136
|
Аудиторная работа
|
68
|
68
|
Лекции (J1)
|
34
|
34
|
Лабораторные занятия (ЛЗ)
|
34
|
34
|
Самостоятельная работа
|
68
|
68
|
Самоподготовка (самостоятельное изучение разделов, проработка и повторение лекционного материала и материала учебников, подготовка к семинарским занятиям, подготовка рефератов и курсовых работ), (СР)
|
68
|
68
|
Вид итогового контроля
|
зачет
|
экзамен
|
Содержание дисциплины
Выписка из решения заседания кафедры биологии «Требования к обязательному минимуму содержания по дисциплине» (протокол№1 от 31 августа 2009г)
Считать требованиями к обязательному минимуму содержания по дисциплине «Медико-генетическое консультирование» следующее:
Наследственность и изменчивость на всех уровнях организации живого; генная теория, мутагенез, природные и антропогенные мутагены, генетика популяций, методы генетического анализа, взаимодействие организма и среды, основы математического моделирования природных процессов, теория вероятностей, случайные процессы, статистическое оценивание и проверка гипотез, статистические методы обработки экспериментальных данных.
4.2 Разделы дисциплины, их содержание и виды занятий
№
раздела
|
Наименование
раздела
|
Количество часов
|
Внеа
удт
|
Всего
|
Л
|
Л Р
|
1
|
2
|
3
|
4
|
5
|
6
|
1
|
Введение. Основные понятия
|
12
|
4
|
2
|
6
|
|
Предмет и задачи медико - генетического консультирования. История вопроса. Основоположники консультирования. Требования к консультантам, коллегиальность консультирования. Соотношение понятий генетического риска, генетического прогноза и генетического совета. Цена, ожидаемая цена консультирования, груз. Зависимость и независимость рождения больных детей. Эффективность генетического консультирования. Влияние гетерогенности по различным параметрам (по течению болезни, по типам наследования, по локализации и т.п.) на постановку диагноза.
Принципы консультирования: добровольность, правдивость, гуманизм, законность, безопасность. Этические аспекты консультирования.
Евгеника - учение о наследственном здоровье человека. Этапы консультирования: уточнение диагноза, определение прогноза потомства, изложение заключения. Продолжительность консультирования.
Проспективное, ретроспективное консультирование. Понятие о кровнородственных браках. Опасность кровнородственных браков для потомства.
|
|
|
|
|
2
|
Элементы генетики
|
32
|
6
|
12
|
14
|
|
Типы клеток: соматические, половые (гаметы). Способы деления клеток: митоз, мейоз, их значение для организма, вида в целом. Хромосомы, химический состав, уровни структурной организации хромосом. Центромеры, организация и значение центромерных участков. Гены, их классификация. Сцепление генов. Группы сцепления. Генетические карты хромосом. Программа «Геном человека».
Аллели, аллельные, неаллельное взаимодействие генов. Признаки доминантные, рецессивные. Пенетрантность, экспрессивность. Гомозиготное, гетерозиготное, гемйзиготное состояние организма.
Законы Менделя. Условия выполнения законов Менделя. Причины отклонений от классических (менделевских) расщеплений.
Мутации. Классификация мутаций. Летальные, полулегальные мутации как причина отклонений от классических типов расщепления. Мутации генные, хромосомные, геномные. Виды генных аномалий. Виды хромосомных аномалий. Виды геномных аномалий.
Кариотип, кариограмма. Денверская и Парижская (1971 г) классификации хромосом. Форма записи кариотипов.
Типы наследования: аутосомно — рецессивное, аутосомно — доминантное, X — сцепленное рецессивное, X - сцепленное доминантное, У - сцепленное. Наследование, сцепленное с полом, зависящее от пола, ограниченное полом. Инактивированные X — хромосомы. Тельце Барра. Тельца Барра как генетический индикатор.
Наследственные болезни, врожденные болезни. Доказательства наследственного характера болезни. Классификация наследственных болезней. Профилактика и лечение наследственных болезней: успехи и перспективы.
|
|
|
|
|
3
|
Элементы популяционной генетики
|
20
|
4
|
4
|
12
|
|
Популяция, состав и структура популяции, отбор в популяциях. Особенности отбора в популяциях людей. Браки рандомизированные, ассортативные. Кровное родство (инбридинг), степень родства, коэффициент родства, коэффициент инбридинга. Равновесие в популяциях. Частоты аллелей (генов), частоты генотипов. Закон (принцип) Харди - Вайнберга. Особенности применения закона Харди - Вайнберга к популяциям людей Факторы, нарушающие равновесное популяций: мутации, миграции, дрейф генов, изоляция, эффект родоначальника. Механизмы, поддерживающие равновесие частот генов: равновесие между мутационным процессом и отбором, дифференциальный отбор. Генетическая структура популяции: мутанты, сегреганты, носители признака. Частота мутирования.
|
|
|
|
|
4
|
Методы исследования
|
20
|
6
|
6
|
8
|
|
Особенности генетики человека. Человек как биосоциальное существо.
Клинико — генеалогический метод, границы его применения. Правила составления генеалогии. Объем генеалогии. Легенда. Этапы составления родословной: сбор сведений, установление родственных связей, установление характера наследования, математическая обработка результатов.
Дерматоглифика и медико — генетическое консультирование. Дактилоскопия, пальмоскопия, плантостокопия. Корреляции между гребневым счетом, пальцевыми и ладонным узорами и генетическим здоровьем человека.
Клинические методы исследования. Амнио- Центез, способы амниоцентеза, показания к применению, недостатки метода. Биохимические методы: иммунологический, химия амниотической жидкости, активность культивируемых клеток.
Митохондриальные гены и методы диагностики болезней, вызванных мутациями митохондриальных генов (внехромосомная наследственность). Биологические модели наследственных болезней человека: животные линейные, трансгенные, регуляция работы генов, культуры клеток.
|
|
|
|
|
5
|
Медико-генетическое консультирование
|
32
|
10
|
6
|
16
|
|
Источники информации. Эмпирическая информация, оценка ее достоверности. Сбор эмпирической информации при оценке уровня мутаций, частот генов, коэффициентов приспособленности, наследуемости и т.п.
Модульная информация и механизмы наследования. Способы получения модульной информации: анализ литературы, изучение природы заболевания.
Индивидуальная информация. Установление консультирующегося, пробанда. Виды информации: апостериорная, предшествующая априорная, временная апостериорная вероятность. Реальные консультирующиеся. Фиктивные консультирующиеся.Совершенствование методов получения информации.
Генетическое консультирование при известных генотипах консультирующихся. Определение вероятности наследования признаков. Определение типа наследования болезни. Возможность кажущейся передачи признака. Зависимость болезни от возраста, влияние среды на идентификацию генотипа, отбор против фенотипа как факторы, затрудняющие выявление типа наследования.
"Проскакивающие" поколения, факторы, обусловливающие "проскакивание" ("проскальзывание"): эпистаз, неполная пенетрантность, неполная экспрессивность, X - сцепленное наследование, инбридинг, мультилокусность, болезни с порогом накопления.
Моногенные поражения. Особенности мо- ногенных поражений: антиципация, абиотрофия. Наследование признаков, контролируемых ау- тосомными доминантными генами. Наследование признаков, контролируемых аутосомными рецессивными генами. Наследование признаков, контролируемых X - сцепленными рецессивными генами. Наследование признаков, контролируемых X - сцепленными доминантными генами. Наследование признаков, контролируемых У - сцепленными генами.
Методы расчета риска наследования при различных типах наследования болезни.
Оценка пенетрантности.Расчет коэффициентов инбридинга
|
|
|
|
|
6
|
Элементы теории вероятностей
|
20
|
4
|
4
|
12
|
|
Понятие события. Классификация событий: достоверные, невозможные, случайные совместные, несовместные, противоположные, независимые.
Вероятность. Условная вероятность. Предмет и задачи теории вероятностей. Правила сложения, умножения вероятностей. Теорема (правило) Байеса.
Комбинаторика. Предмет и задачи комбинаторики. Перестановки. Размещения. Сочетания.
Применение расчетов вероятностей в генетике, в генетическом консультировании.
|
|
|
|
|
|
итого
|
136
|
34
|
34
|
68
| |
