Хромосомные мутации и их значение для человека
Скачать 205.99 Kb.
|
| Хромосомные мутации и их значение для человека Различные клетки одного организма и различные особи одного вида обладают, как правило, одинаковым числом хромосом, за исключением гамет, в которых вдвое меньше хромосом, нежели в соматических клетках. Кроме того, число гомологичных хромосом и порядок генов в них также, как правило, совпадают в различных клетках и у разных представителей одного вида. Однако число хромосом, их размер и организация у разных видов сильно варьируют. Гаплоидный геном большинства животных содержит около 2·109 п. н. (пар нуклеотидов); у некоторых насекомых и примитивных хордовых это число составляет лишь около 108, тогда как у некоторых амфибий, напротив, достигает 1011 п. н. на одно ядро. Количество ДНК в клетках растений колеблется в еще более широких пределах. ДНК входит в состав хромосом, число которых может сильно варьировать: в клетках нематоды Parascaris univalens содержится лишь по одной паре хромосом, тогда как у бабочки Lysandra atlantica число хромосом составляет примерно 220, а у папоротника Ophioglossum reticulation превышает 600. Количество хромосом может сильно различаться даже у близкородственных организмов. Так, число хромосом у различных видов млекопитающих может варьировать весьма значительно: у опоссума их 11, а у собак - 39. В процессе эволюции организма изменяться может не только число и величина хромосом, но и их организация: отдельные участки хромосом могут менять свое расположение внутри хромосомы и даже переходить от одних хромосом к другим. Изменения в числе, размере и организации хромосом называют хромосомными мутациями, перестройками или аберрациями. Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом: А. Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать число генов в хромосомах (делеции и дупликации; рис. 1) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации; рис. 2).
 Рис. 1. Делеция и дупликация.
 Рис. 2. Инверсия и транслокация Б. Изменения в числе хромосом. При изменениях такого рода в одних случаях (слияния и разрывы; рис. 3) общее количество наследственного материала остается неизменным, а в других (анеуплоидия, моноплоидия и полиплоидия; рис. 4) - изменяется.
Рис. 3. Центрическое слияние и разделение.
 Рис. 4. Анеуплоидия, моноплоидия и полиплоидия. А.1. Делеции обычно летальны в гомозиготном состоянии (а также в гемизиготном состоянии, если делеция произошла в Х-хромосоме). Отсюда следует, что большинство генов абсолютно необходимы для развития жизнеспособного организма. При утрате участка гомологичной хромосомой в результате делеции, когда отсутствует аллель, комплементарный рецессивной мутации, в фенотипе проявляется единственный рецессивный ген. Такая кажущаяся доминантность рецессивных генов называется псевдодоминантностью, которая и служит одним из способов выявления делеций. В гетерозиготном состоянии делеции часто дают фенотипические проявления. У человека синдром «кошачьего крика» возникает при гетерозиготности по делеций в коротком плече пятой хромосомы. Своим названием этот синдром обязан характерному очень высокому, мяукающему плачу больных младенцев. Синдром характеризуется также микроцефалией (малым размером головы), сильными нарушениями роста и замедленным умственным развитием: коэффициент интеллектуальности (IQ) детей с этим синдромом колеблется от 20 до 40. Обычно носители данной делеции погибают в младенчестве или в раннем детстве, но некоторые доживают до взрослого возраста. Гетерозиготные делеции в других хромосомах человека, например 4, 13 и 18, также влекут за собой тяжелые соматические и умственные расстройства. А.2. Дупликации. Присутствие одного и того же участка хромосомы более чем в одном экземпляре в одной хромосоме или в разных негомологичных хромосомах называется дупликацией, или повтором. Дуплицированные участки часто образуют тандем, т.е. расположены друг за другом. Тандемная дупликация называется обращенной (или инвертированной), если последовательности генов в смежных участках взаимно противоположны. Если дуплицированный участок расположен на конце хромосомы, то дупликация называется концевой. Иногда дупликации выявляются благодаря тому, что у особи, гомозиготной по рецессивному аллелю, рецессивный признак тем не менее не проявляется. Этот факт объясняется тем, что соответствующий до минантный аллель содержится в дуплицированном участке хромосомы. Дупликации сравнительно небольших участков ДНК, состоящих из нескольких нуклеотидов, входящих в состав одного гена или соседних генов, происходят в процессе эволюции весьма часто. Около 10 % генома мыши составляют высокоповторяющиеся нуклеотидные последовательности. Участки с высокой и умеренной повторностью нуклеотидных последовательностей имеются в генотипах многих млекопитающих, а также у представителей других классов животных и у растений. У эукариот некоторые структурные гены часто представлены в генотипе двумя или более тождественными копиями. Другие структурные гены произошли путем дупликаций от общего предкового гена, но в процессе эволюции накопили некоторые различия и в настоящее время кодируют несколько различные белки с различными функциями. Примерами могут служить гены семейств иммуноглобулинов и глобинов. Многие дупликации и делеции возникают в результате разрывов хромосомы. Причиной разрывов могут служить ионизирующая радиация, действие некоторых химических веществ или вирусов. Дупликации менее вредны, чем делении. Тем не менее, обычно присутствие более 10 % генома в триплоидном состоянии чаще всего приводит к гибели. А.3. Инверсией называют поворот на 180° отдельных участков хромосомы; при этом ни число хромосом, ни число генов в каждой хромосоме не меняются. Если последовательность генов в исходной хромосоме обозначить ABCDEF (рис. 2) и инверсии подвергся участок BCD, то в новой хромосоме гены будут расположены в последовательности ADCBEF. При перицентрических инверсиях центромера входит в состав инвертированного участка, при парацентрических инверсиях - лежит вне его. Обычно жизнеспособное потомство образуется лишь в результате слияния гамет, содержащих неповрежденные хромосомы. Следовательно, в потомстве особей, за редким исключением, гетерозиготных как по парацентрическим, так и по перицентрическим инверсиям, генетической рекомбинации не обнаруживается. Гетерозиготные по инверсиям организмы, как правило, бывают стерильны, поскольку половина образующихся при кроссинговере гамет не способна к образованию жизнеспособных зигот. А.4. Транслокации. Реципрокными транслокациями называется взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (рис. 2). Если изобразить последовательности генов в исходных хромосомах как ABCDEF и GHIJKL, то в транспонированных хромосомах последовательностями генов могут быть, например, ABCDKL и GHIJEF. У гомозигот по этим транслокациям по сравнению с исходными хромосомами изменяется характер сцепления: гены, в исходных хромосомах не сцепленные, оказываются сцепленными, и наоборот. В приведенном примере гены KL оказываются сцепленными с генами ABCD и перестают быть сцепленными с генами GHIJ. Гетерозиготы по транслокациям частично стерильны (обладают пониженной плодовитостью), поскольку в процессе мейоза продуцируют дефектные гаметы. У растений пыльцевые зерна, содержащие дупликации или делеции, обычно гибнут. У животных гаметы с делециями или транслокациями могут участвовать в оплодотворении, но образованные из них зиготы обычно погибают. Однако если дуплицированный или утраченный участок хромосомы мал, то потомство может быть и жизнеспособным. Транспозицией называется перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому. Интересный класс транспозиций связан с функционированием подвижных генетических элементов. Они бывают двух типов: инсерции - относительно короткие последовательности ДНК, которые несут информацию, необходимую для собственной транспозиции, и транспозоны, которые помимо информации, необходимой для транспозиции, кодируют фенотипические признаки. Первый подвижный (мобильный, транспозирующийся) генетический элемент (сначала его назвали контролирующим) был описан Мак-Клинток на кукурузе. Множество совместно функционирующих генов обеспечивает синтез красного пигмента антоцианина, обусловливающего окраску зерен подвергавшихся исследованиям растений. Инактивация любого из этих генов приводила к исчезновению окраски. Контролирующие элементы представляли собой класс мутаций, вызывающих обесцвечивание зерен. Обнаружение подвижных генетических элементов как у прокариот, так и у эукариот свидетельствовало о том, что их присутствие является общим свойством всех организмов. Возникает вопрос, обладают ли эти элементы полезными для организмов функциями. Одна из гипотез состоит в том, что они представляют собой «эгоистическую ДНК», обеспечивающую лишь свое собственное размножение без какой-либо сопутствующей пользы для своего носителя. Дополнительная нагрузка на метаболизм клетки может быть очень мала, и эгоистическая ДНК может сохраняться в таких организмах из-за своей способности реплицироваться быстрее, чем весь остальной геном. Возможно, что одна из полезных функций подвижных генетических элементов состоит в том, что они способствуют включению в геном организмов новых, «чужих» генов. Другая возможная функция подвижных элементов может быть связана с их способностью вызывать самые различные хромосомные перестройки, в частности соседние делеции и инверсии. Это может быть важным механизмом создания внутривидовой изменчивости хромосомных структур. Б.1,2. Слияние хромосом и их разделение называют иногда робертсоновскими перестройками по имени Вильяма Робертсона, который предложил гипотезу о слиянии хромосом для того, чтобы объяснить уменьшение их числа в хромосомном наборе. Слияние хромосом заключается в соединении двух негомологичных хромосом в одну. Под разделением хромосом понимают разрыв одной хромосомы на две. Слияния и разделения изменяют число хромосом в наборе, но не влияют на количества наследственного материала клетки. Считается, что слияния хромосом происходят чаще, чем их разделение. Практически для любой большой группы растений и животных можно найти данные о хромосомных слияниях. Число хромосом в гаплоидном наборе большинства растений и животных колеблется от 6 до 20, но общий размах изменчивости простирается от 1 до нескольких сотен. Число хромосом в наборе может быть различным даже для видов одного рода. Так, например, хромосомное число у дрозофил может принимать любое значение от 3 до 6. В процессе эволюции хромосом человека происходит активная перестройка хромосомного набора посредством инверсий, транслокаций, робертсоновских перестроек, слияний и разделений. Чем дальше друг от друга отстоят организмы, тем сильнее отличаются их хромосомные наборы. Для определения сходства и различий между хромосомами разных организмов была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом и их картирования. Картирование генов способствует выявлению гомологии между хромосомами и соответственно установлению различий в хромосомных наборах, накопившихся в процессе эволюции. Б.3. Анеуплоидами называются организмы, у которых одна или несколько хромосом нормального набора отсутствуют или представлены в избытке. Нуллисомиками называют организмы, у которых отсутствуют обе гомологичные хромосомы какой-либо пары; общее число хромосом у них равно 2n - 2. У моносомиков отсутствует одна из хромосом пары, и число хромосом равно 2n - 1. У полисомиков одна из хромосом представлена более чем в двух гомологичных экземплярах. Организмы с тремя экземплярами какой-либо хромосомы называют трисомиками (общее число хромосом 2n + 1), с четырьмя - тетрасомиками (число хромосом 2n + 2) и т.д. При анеуплоидии изменяется как число хромосом в наборе, так и общее количество генетического материала. Анеуплоиды полезны в генетических исследованиях. Благодаря их изучению удается связать определенные гены с хромосомами. Анеуплоидия может возникать в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Впервые анеуплоидия была обнаружена Бриджесом в 1916 г., когда он открыл нерасхождение хромосом в мейозе D. melanogaster. У некоторых самок оказалось по три половых хромосомы: по две Х-хромосомы и одной Y-хромосоме; в хромосомном наборе некоторых самцов Y-хромосома отсутствовала, но была одна Х-хромосома. Трисомики известны у многих видов организмов, в особенности у растений. В частности, трисомия характерна для таких хозяйственно важных видов зерновых, как рис, кукуруза и пшеница. Иногда трисомики внешне отличаются и от нормальных растений, и друг от друга. Часто, особенно у млекопитающих, присутствие лишней хромосомы оказывает вредное воздействие и может быть даже летально. У человека трисомия по хромосоме 21, так же как и по Х-хромосоме, приводит к сильным нарушениям нормального развития. Причина, по которой ни у человека, ни у других организмов не наблюдается трисомии по некоторым хромосомам, может состоять в том, что такие трисомики нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития. У некоторых видов растений известны тетрасомики и даже полисомики более высоких порядков, но встречаются они много реже трисомиков. Моносомики, а тем более нуллисомики, часто нежизнеспособны, но среди полиплоидных растений иногда встречаются. Хромосомные нарушения у человека Удобный метод изучения хромосом млекопитающих (картирование) был предложен в 50-х годах ХХ ст. При использовании этой методики хромосомы делящихся клеток располагались в препарате таким образом, что можно было каждую рассмотреть отдельно. Именно тогда Тио и Леван установили, что у человека 46 хромосом; до того считалось, что их в геноме человека - 48. Вскоре после этого, 1959 г., Лежен и Турпин обнаружили первый случай анеуплоидии у человека: было показано, что больные с синдромом Дауна - трисомики по хромосоме 21. Синдром Дауна - врожденное заболевание человека, описанное в конце прошлого века. Для него характерны умственная отсталость, нарушения дерматоглифики ладони и определенные аномалии в строении лица (монголоизм), которые делают больных похожими друг на друга. Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет; некоторые из них достигают половозрелости, но оставляют потомство очень редко. В клетках большинства больных содержится 47 хромосом (одна лишняя хромосома 21 пары), очень редко хромосомный набор больного состоит из 46 хромосом. Но и в этом случае хромосома 21 представлена в трех копиях, причем одна из копий транслоцирована на другую хромосому (часто это бывает длинное плечо хромосомы 14). Объединившиеся хромосомы 21 и 14 достаются ребенку от одного из родителей. В клетках этого родителя содержится по 45 хромосом; фенотипически такой человек нормален, однако его можно назвать носителем, поскольку некоторым из своих детей он передает хромосому с транслокацией 14-21. Синдром Дауна - одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний; он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении; 4/5 зародышей - трисомиков по хромосоме 21 - гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних. Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14. Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной детей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. Синдромы Патау и Эдвардса - два других тяжелых заболевания, связанных с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания - расщепление губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»); с ним связаны также серьезные нарушения зрения и деятельности нервной и сердечно-сосудистой систем. Больные дети погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни; некоторые доживают до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна, но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность жизни при синдроме Эдвардса - 6 месяцев, однако некоторые из больных доживают до десяти лет. Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие Y-хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом. Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. Синдром Клайнфельтера встречается у одного из 500 мужчин и обычно связан с трисомией типа XXY, хотя с этим же синдромом бывают связаны и другие кариотипы, а именно ΧΧΥΥ, XXXY, ΧΧΧΧΥ и XXXXXY. Обладатели таких кариотипов - стерильные мужчины с некоторой склонностью к женоподобию; у них недоразвиты мужские гонады, слабо развит волосяной покров на теле и увеличены молочные железы. Некоторые из носителей кариотипа XXY умственно отсталы, но у большинства коэффициент интеллектуальности - в пределах нормы. В среднем, с увеличением числа Х-хромосом растет вероятность умственной отсталости. Сводка основных отклонений от нормы при анеуплоидии у человека представлена в табл. 1. Таблица 1 Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека
Интересным случаем анеуплоидии у человека является трисомия типа XYY. Большинство обладателей такого кариотипа – нормальные мужчины, несколько выше среднего роста. Среди населения в целом мужчины с кариотипом XYY встречаются с частотой 1 на 1000; тогда как среди заключенных в тюрьмах их в 20 раз больше, т.е. около 2%. Казалось бы, это свидетельствует о большей склонности к преступности мужчин с кариотипом XYY по сравнению с обычными мужчинами. Однако следует подчеркнуть, что лишь малая доля обладателей кариотипа XYY - это заключенные в тюрьмах и пациенты психиатрических. больниц. Среди населения в целом доля клиентов этих учреждений составляет, вероятно, около 0,2%; если 2% от них составляют обладатели кариотипа XYY, то это значит, что среди населения доля заключенных и психически больных с таким генотипом равна 2/1000 · 2/100, т.е. около 4 на 100000. Известно, что частота кариотипа XYY примерно составляет 0,1%, следовательно, среди носителей кариотипа XYY доля заключенных и госпитализированных психических больных равна (4/100000)/(1/1000), т.е. около 4% по сравнению с 0,2% среди населения в целом. Анеуплоидия по половым хромосомам, так же как и по аутосомам, возникает в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Слияние нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы, в которой половая хромосома отсутствует, дает зиготу, из которой развивается девочка с синдромом Тернера. Синдром Клайнфельтера может возникать в результате слияния либо нормальной гаметы, содержащей Y-хромосому, с гаметой типа XX, либо нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы типа XY. Неправильное расхождение хромосом может происходить и в митозе. В результате возникают мозаики - особи, у которых не все клетки обладают одинаковым генотипом. Неправильное расхождение хромосом может произойти при первом же клеточном делении зиготы или позднее, что и определяет степень мозаицизма. Среди носителей мозаичных кариотипов чаще всего встречаются люди с клетками XY и XYY. Фенотипическое отклонение от нормы в случаях мозаицизма зависит от доли клеток различных типов, т.е. от стадии развития, на которой произошло неправильное расхождение хромосом. Б.4. Полиплоидами называются организмы с тремя и более наборами хромосом. Если число хромосом в наборе диплоидного организма обозначить 2N, то триплоидным называется организм с числом хромосом 3N, тетраплоидным - 4N, пентаплоидным - 5N и т.д. Полиплоидия редко встречается у животных, но довольно широко распространена у растений. У животных полиплоидные ряды известны в основном среди гермафродитов (организмов с мужскими и женскими органами), например у земляных червей и у видов с партеногенетическими самками (самками, дающими жизнеспособное потомство без оплодотворения), например, у некоторых жуков, бабочек, клопов, ракообразных, рыб и саламандр. Полиплоидные виды есть во всех крупных группах растений. Около 47% всех цветковых растений - это полиплоиды. Полиплоидами являются и некоторые из наиболее важных культурных растений. Процесс онтогенетического развития животных более сложен, и полиплоидия может нарушать его, например вследствие того, что увеличение размеров полиплоидных клеток искажает размеры органов. Наконец, полиплоидные растения часто возникают в результате удвоения хромосом при гибридизации, а у животных гибриды обычно нежизнеспособны или стерильны. Полиплоидия может возникнуть в том случае, если в результате нерасхождения хромосом в мейозе гамета получит полный соматический набор хромосом. При слиянии такой гаметы (хромосомное число 2N) с нормальной (1N) образуется триплоидная зигота (3N). При слиянии двух гамет с соматическим набором хромосом (2N + 2N) образуется тетраплоидная зигота. Полиплоиды могут также возникать при спонтанном удвоении хромосом в соматических клетках, т.е. при репликации хромосом, не сопровождаемой клеточным делением. Это может приводить к появлению тетраплоидных побегов, цветки на которых будут продуцировать диплоидные гаметы. При самоопылении таких цветков возникают аутотетраплоидные зиготы; опыление нормальными гаметами дает триплоид. Полиплоидию можно вызывать искусственно, подвергая растение действию различных веществ, влияющих на формирование веретена при митозах. Одно из таких веществ - это колхицин, алкалоидный препарат, получаемый из растений осеннего крокуса Colchicum autumnale. После обработки колхицином реплицированные хромосомы остаются в одном ядре, а не расходятся к противоположным полюсам, образуя два ядра. С точки зрения механизма образования набора хромосом можно выделить два класса полиплоидов. Автополиплоиды - имеют хромосомы одного вида. Хромосомный набор аллополиплоидов складывается из наборов разных видов. Зиготы, возникающие при слиянии нормальной моноплоидной гаметы и диплоидной гаметы, образовавшейся при нерасхождении хромосом в мейозе, называются автотриплоидными; слияние двух диплоидных гамет одного вида дает автотетраплоидную особь. Слияние диплоидной гаметы одного вида и моноплоидной гаметы другого вида дает аллотриплоид; слияние диплоидных гамет различных видов приводит к образованию аллотетраплоида и т. д. Аллотетраплоиды могут также получаться при удвоении (вследствие неправильных митозов) числа хромосом в клетках гибридного растения. Образующиеся при делении такой клетки соматические ткани и цветки будут аллотетраплоидными; самоопыление сохраняет зиготы аллотетраплоидными. Присутствие в хромосомном наборе автополиплоидов более двух гомологичных хромосом обычно приводит к формированию гамет с не полным набором хромосом. Например, в автотетраплоиде четыре гомологичные хромосомы могут спариваться друг с другом, образуя тетраваленты. Если расхождение хромосом произойдет неправильно: например, три хромосомы отойдут к одному полюсу, а одна - к другому, гаметы окажутся нежизнеспособными. Формирование в мейозе гамет с неполным набором хромосом сильно понижает плодовитость автополиплоидов, делая их частично стерильными. У аллотетраплоидов различия в исходных хромосомных наборах могут быть достаточными для того, чтобы в мейозе образовывались лишь биваленты (или в основном биваленты) с конъюгацией гомологичных хромосом, принадлежавших исходно одному прародительскому виду. Поэтому аллотетраплоиды чаще бывают способны к размножению по сравнению с автотетраплоидами. В этом может состоять одна из причин того, что большинство полиплоидных видов представляют собой аллотетраплоиды. Полиплоиды с нечетным числом наборов хромосом (триплоиды, пентаплоиды и т.п.) полностью или почти полностью стерильны, поскольку продуцируемые ими гаметы содержат неполный набор хромосом. Это может быть удобно при вегетативном разведении таких растений, поскольку плоды получаются без косточек. Так обстоит дело, например, с триплоидными бананами. Полиплоидные растения можно получать искусственно, с помощью колхицина и другими способами. Первый искусственный полиплоид был получен в 1928 г. русским генетиком Г. Д. Карпеченко. Скрещивались редька (Raphanus sativus), имеющая девять пар хромосом, и капуста (Brassica oleracca) с таким же числом хромосом в наборе. Получившиеся гибриды были почти полностью стерильны, поскольку мейоз у них был нарушен и гаметы имели самое различное число хромосом (от 0 до 18). Изредка, однако, формировались жизнеспособные яйцеклетки и пыльцевые зерна, содержащие все 18 хромосом (9 от редьки и 9 от капусты). Слияние двух таких гамет дало в F2 полностью плодовитые растения с 36 хромосомами. Получившееся аллотетраплоидное растение получило название редечно-капустного гибрида (Raphanobrassica). К сожалению, ботва этого растения больше напоминает ботву редьки, а корни больше похожи на капустные. Литература Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с. Blakeslee A.F., 1934. New Jimson weeds from old chromosome, J. Hered., 25, 80-108. Bridges C.B., 1917. Deficiency, Genetics, 2, 445-465. Carson H.L., 1970. Chromosome tracers of the origin of species, Science, 168, 1414-1418. Cleland R.E., 1972. OertCthera: Cytogenetics and Evolution, Academic Press, London. Comings D.E., 1979. Mechanisms of chromosome banding and implications for chromosome structure, Anna Rev. Genet., 12, 25-46. DeGrouchy F., Turleau C., Finaz C., 1978. Chromosomal phylogeny of the primates, Annu. Rev. Genet., 12, 289-328. Dutrillaux B., 1979. Chromosomal evolution in primates: Tentative phylogeny from Microcebus murimus (Prosimian) to man, Human Genetics, 48, 251-314. Garber E.D., 1972. Cytogenetics: An Introduction, McGraw-Hill, New York. Mickey D.A., 1982. Selfish DNA: A sexually-transmitted nuclear parasite, Genetics, 101, 509-531. Jeffreys A.J., 1982. Evolution of globin genes. In: Genome Evolution, ed. by G. A. Dover and R. B. Flavell, Academic Press, New York, pp. 157-176. Li W.-H. Evolution of duplicate genes and pseudogenes. In: Evolution of Genes and Proteins, ed. by M. Nei and R.K. Koehn, Sinauer, Sunderland, Mass, 1983, pp. 14-37. McClintock B., 1961. Some parallels between gene control systems in maize and in bacteria, Amer. Nat., 95, 265-277. Pearson P.L., Roderick Т.Н., Davisson M.T., Lalley P.A., O'Brien S.J., 1982. Report of the committee on comparative mapping, Cytogenet. Cell Genet., 32, 208-220. Schmid C.W., Jelinek W.R., 1982. The Alu family of dispersed repetitive sequences, Science, 216, 1065-1070. Simpson J.L., 1982. Abnormal sexual differentiation in humans, Annu. Rev. Genet., 16, 193-224. Stebbins G.L., 1971. Chromosomal Evolution in Higher Plants, E. Arnold, London. Stern C., 1973. Principles of Human Genetics, 3rd ed., W. H. Freeman, San Francisco. Stewart В., Merriam J., 1975. Regulation of gene activity by dosage compensation at the chromosomal level in Drosophila, Genetics, 79, 635-647. Sturtevant A.H., 1925. The effects of unequal crossing over at the Bar locus in Drosophila, Genetics, 10, 117-147. White M.J.D., 1973. Animal Cytology and Evolution, 3rd ed., Cambridge University Press, Cambridge. Ymis J.J., Prakash О., 1982. The origin of man: a chromosomal legacy, Science, 215, 1525-1530. Ключевые слова и понятия Автополиплоид. Аллополиплоид. Анеуплоидия. Делеция. Дупликация. Инверсия (перицентрическая и парацентрическая). Мозаицизм. Моноплоидия, диплоидия, триплоидия и т.д. Нуллисомики, моносомики, трисомики и т.д. Полиплоидия. Робертсоновская перестройка. Синдром Дауна. Синдром Клайнфельтера. Синдром Тернера. Тандемная дупликация. Терминальная дупликация. Транслокация. Транспозиция. Хромосомная мутация. Центрическое разделение. Центрическое слияние. На правах реферата. Добавлен 04.04.2010. | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Добавить документ в свой блог или на сайт
Похожие:
 | Каждая гамета содержит только по одной хромосоме из каждой гомологичной пары Генные, геномные и хромосомные мутации Список литературы | | Значение музыки в жизни человека Роль и значение музыки в жизни современного человека нельзя переоценить. Появившись около сорока тысяч лет назад, она заняла место... |
 | Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Солнце, звёздах и созвездиях; раскрыть их значение для человека и значение Солнца для всего живого на Земле | | Сочинение Моё отношение к инклюзивному образованию в школе. «Образование... «Образование – право каждого человека, имеющее огромное значение и потенциал. На образовании строятся принципы свободы, демократии... |
| Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Минеральные вещества и их значение для здоро-вья человека. Суточная потребность человека в минеральных веществах и их содержание... | | Пояснительная записка 10 класс Значение биологии для человека огромно. Общебиологические закономерности используются при решении самых разных вопросов во многих... |
| Рефераты мфк паразитология человека Тема Паразитизм. Значение паразитизма в эволюции экосистем. Членистоногие как паразиты человека и животных | | Примерный перечень тем рефератов по психологии человека Общая характеристика процесса ощущения. Виды ощущений и их значение в жизни человека |
| Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Значение биологии для человека огромно. Общебиологические закономерности используются при решении самых разных вопросов во многих... | | Конспект урока по теме "Генетика человека и ее значение для медицины... Планируемые результаты: учащиеся должны уметь охарактеризовать суть основных методов |
| Цель нашей исследования выявить влияние различной концентрации питательных... Для проведения эксперимента мы использовали две мутации плодовых мушек Drosophila Melanogaster: с нормальным, обычным генотипом и... | | Фенилкетонурия Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок... |
| Все мы знаем, как велико значение семьи в жизни каждого человека,... Именно семья для каждого человека — неисчерпаемый источник любви, преданности и поддержки. В семье закладываются основы нравственности,... | | Методические рекомендации по организации изучения дисциплины для преподавателя. II раздел Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями... |
| Тема урока Кол Называть методы изучения организма человека, их значение для использования в собственной жизни | | Значение воды для жизни на Земле. Охрана вод Познавательные: дать представление детям о роли воды для человека, для живых организмов |
