Реферат на тему: "Наследственные болезни человека и возможности их лечения"
Скачать 310.87 Kb.
|
| Глава IV. Мутагены Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа – мутацию, а сам процесс образования мутаций – мутагенезом. Генетически активные факторы можно разделить на 3 категории: физические, химические и биологические. Физические факторы. К их числу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение. Биологические факторы. Наряду с физическими и химическими мутагенами генетической активностью обладают также некоторые факторы биологической природы. Механизмы мутагенного эффекта этих факторов изучены наименее подробно. В конце 30-х годов С.М. Гершензоном начаты исследования мутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. С тех пор установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека. Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др. К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и её аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда, инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные средства). Глава V. Методы диагностики и профилактика В настоящее время число детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями в странах СНГ превышает 1 миллион. На их лечение расходуются огромные материальные средства. В связи с этим диагностика, профилактика и лечение наследственных и врождённых заболеваний приобретает большое значение. Наиболее эффективным методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование, главная цель которого состоит в определении прогноза рождения больных детей в семье, а также – консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи. Главным задачами МГК являются:
Решение данных задач преследует главную цель предупреждение рождения больного ребёнка. Поводом для МГК могут быть:
Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: диагноз (его уточнение), прогноз(определение риска рождения больного ребёнка), заключение, совет. Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой диагностики. К основным методам пренатальной диагностики можно отнести:
Методы пренатальной диагностики постоянно совершенствуются и всё шире применяются в профилактике НБ. Дальнейшее совершенствование и расширение применения этих методов – одна из задач современной медицинской генетики. Глава VI. Возможности лечения 1. Диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д. 2.Возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др. 3.Удаление токсических продуктов обмена из организма. Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярной дегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов. 4. Медикаментозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера–Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии. 5. Исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы. 6. Хирургическое лечение. Прежде всего, это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (врождённые пороки сердца и сосудов, расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации). 7. Оказание психологической помощи, обеспечение социальной реабилитации больных нарушениями интеллекта. 8. Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций. заключение Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику. Список использованной литературы:
2. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. «Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей» 3. Ярыгин В.Н. «Биология». 4. Учебно-методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов «Генетика». 5. Сальников Е.В., Богатушин А.В. «Пособие для поступающих в Вузы и студентов по биологии. Часть 5 (Генетика)». 6. Лекции по биологии. 7. Шевченко В.А. «Генетика человека. Приложение 1
| |||||||||||
Похожие:
 | Реферат п о биологии На тему: «наследственные заболевания человека» Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный) | | Наследственные болезни человека Организационный момент (приветствие, тема урока записана на доске (озвучить её)); создание доброжелательной атмосферы на уроке; подчеркнуть... |
| Урок биологии Тема: Наследственные болезни, их причины и профилактика.... Учебно-методический комплекс по дисциплине «Таможенное дело» составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного... |  | Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Изучение курса заканчивается проектной работой ученика. Занятия включают вопросы, которые исследуются в современной науке и широко... |
| Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Тема: «Наследственные и врожденные заболевания. Болезни, передающиеся половым путём» | | Реферат на тему: «наследственные заболевания с поражением пирамидной системы» Пенфилдом при изучении двигательных реакций в результате раздражения коры (. 32). Аксоны клеток двигательной зоны коры образуют пирамидный... |
| Новые возможности планирования эстетического результата ортопедического лечения Поскольку эстетическое восприятие связано с определенной долей субъективизма, перед выполнением дорогого эстетического лечения, обязательно... | | Инфекционные болезни, фтизиатрия Цель освоения дисциплины «Инфекционные болезни. Фтизиатрия»: овладение знаниями в области инфекционных болезней и фтизиатрии, а также... |
| Реферат краткий исторический обзор использования музыки в практике... Министерство образования и по делам молодёжи Р. К. Петрозаводский социально — педагогический колледж | | Внутренние болезни Преподаваемой на кафедре внутренних болезней с курсом лучевой диагностики и лечения, впт |
| Реферат Совершенствование схемы профилактики и лечения инфекционного... В процессе увеличения поголовья герефордского скота на территории Челябинской области наметилась тенденция к широкому распространению... | | Реферат на тему «нравственная сила добра в рассказе м. Шолохова «судьба человека» Хх столетия, открывает запретную до тех пор в советской литературе тему фашистского плена. Вышедший в 1956 году, бесхитростный рассказ... |
| Реферат на тему: «Всеобщая Декларация прав человека» Второй мировой войны, точнее, после принятия Всеобщей декларации прав человека. С момента принятия этого документа начинается международное... | | Курский Государственный Медицинский Университет Кафедра хирургических... Актуальность: Портальной гипертензией страдает около 7% населения. Основными причинами являются острые и хронические заболевания... |
| Медикаментозная терапия хронической ишемической болезни сердца Цикл тематического усовершенствования «Новые технологии диагностики и лечения терапевтических больных» | | «инфекционные болезни» ... |
