Скачать 189.81 Kb.
|
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования Дальневосточный федеральный университет (ДВФУ) ШКОЛА БИОМЕДИЦИНЫ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ «Общая генетика» Направление подготовки (специальность) 060301.65 Фармация Форма подготовки – очнаяШкола биомедицины Кафедра фармации курс 4, семестр 7 лекции 16 час. практические занятия – 38 час. лабораторные работы не предусмотрены всего часов аудиторной нагрузки – 54 час. самостоятельная работа - 18 час. реферативные работы (количество) контрольные работы не предусмотрены зачет 7 семестр экзамен не предусмотрен Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ №38 от 17 января 2011 г. Рабочая программа обсуждена на заседании кафедры профилактической медицины, протокол № 9 от 26 июня 2012 г. Заведующий кафедрой: П.Ф.Кику Составитель: Т.В. Владыкина I. Рабочая программа пересмотрена на заседании кафедры: Протокол от «_____» _________________ 20 г. № ______ Заведующий кафедрой _______________________ (подпись) (и.о. фамилия) II. Рабочая программа пересмотрена на заседании кафедры: Протокол от «_____» _________________ 20 г. № ______ Заведующий кафедрой _______________________ (подпись) (и.о. фамилия) Аннотация Дисциплина «Общая генетика» является дисциплиной по выбору вариативной части математического и естественнонаучного цикла. Общая трудоемкость освоения дисциплины составляет 2 зачетные единицы, 72 часа. Учебным планом предусмотрены лекционные занятия (16 часов), практические занятия (38 часов), самостоятельная работа студента (18 часов). Дисциплина реализуется на 4 курсе в 7 семестре. Изучение дисциплины базируется на знаниях, приобретенных в результате освоения следующих дисциплин ООП: «Физиология с основами анатомии», «Биология», «Основы экологии и охраны природы», «Репродуктивное здоровье женщины и мужчины», «Патология». Полученные знания и умения необходимы для освоения дисциплины «Медицинская реабилитация». Цель освоения дисциплины: ознакомить студентов с современным состоянием генетики. Задачи дисциплины:
В результате изучения дисциплины Студент должен знать:
- классификацию наследственных болезней;
- хромосомные синдромы и болезни с наследственной предрасположенностью; - методы их диагностики, лечения и коррекции; - медицинский прогноз; возможные причины нарушений в системе хромосом и генных мутаций; - мутагенные факторы внешней среды; - генетические основы эволюции, основной фактор эволюции. Студент должен уметь: - использовать знания по генетике при изучении дисциплин специального цикла; - объяснить механизм изменчивости генетического материала (генные мутации, хромосомные перестройки); - работать с научной литературой; - пользоваться в своей практической работе теоретическими знаниями и умениями в области генетики; - собирать клинико-генетические данные, составлять и «читать» родословную, анализировать полученные данные и делать заключение о соответствии наблюдающегося расщепления тому или иному менделевскому типу наследования; - устанавливать генотип родителей, если известен генотип ребенка, и наоборот - распознавать ситуацию, при которой показано медико-генетическое консультирование, и рекомендовать родителям эту процедуру в случае необходимости; - объяснять родителям преимущества и ограничения метода пренатальной диагностики, - выделять признаки хромосомной и мультифакторной патологий и рекомендовать родителям обратиться в медико-генетическую консультацию; - оказывать психологическую поддержку семьям, имеющим ребенка с наследственной болезнью; - организовывать родителей, имеющих детей с конкретными наследственными синдромами, в группы поддержки и ассоциации, облегчающие адаптацию таких семей в обществе; - способствовать интеграции детей с генетически детерминированными отклонениями развития в общество; - эффективно сотрудничать с врачами и рекомендовать родителям пройти медико-генетическое консультирование, оказывая им психологическую поддержку; Дисциплина направлена на формирование общекультурных и профессиональных компетенций выпускника: ОК -1 – способность и готовность анализировать социально-значимые проблемы и процессы, использовать на практике методы гуманитарных, естественнонаучных, медико-биологических и клинических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности; ПК- 43 – способность и готовность к информационной работе среди врачей, провизоров по вопросам применения лекарственных средств, принадлежности их к определенной фармакотерапевтической группе, показаниях и противопоказаниях к применению, возможности замены одного препарата другим и рациональном приеме; ПК- 44 – способность и готовность к информационно-консультативной деятельности при отпуске лекарственных средств и других фармацевтических товаров институциональным и конечным потребителям; ПК- 45 - способность и готовность оказывать консультативную помощь населению по вопросам совместимости лекарственных средств и других фармацевтических товаров.
(16 часов) Модуль 1. Классические представления о генетике (6 час.) Тема 1. Общие положения генетики. (2 час.) Содержание дисциплины, связь с другими науками. Современная генетика. Общая генетика. Цитогенетика. Иммуногенетика. Фармагенетика. Популяционная генетика. Основные этапы развития генетики. Наиболее значимые открытия генетики. Геномика человека, задачи, значение, основные направления. Правило Чаргаффа. Строение ДНК и РНК Особенности генома человека. Тема 2. Методы исследования, применяемые в генетике. (2 час.) Этапы клинико - генеалогического метода, методика составления родословной. Близнецовый метод, сбор материала, анализ, причины многоплодия. Цитогенетический, иммуногенетический, биохимический методы, их применение. Экспресс- методы: микробиологический ингибиторный тест Гатри, химические, выявление Х и У – полового хроматина, дерматоглифический анализ. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней: прямые и непрямые. Тема 3. Закономерности наследования. Изменчивость. (2 час.) Законы Менделя, условия их проявления и нарушения. Особенности гибридологического метода Г.Менделя. Сцепленное наследование. Классификация типов изменчивости. Модификационная изменчивость. Полигенное наследование. Норма реакции. Комбинативная изменчивость, механизмы. Мутационная изменчивость. Модуль 2 Генетика человека (10 час.) Тема 1. Характеристика генетических свойств человека. (2 час.) Понятие генотипа и кариотипа Уровни организации наследственного материала: генный, хромосомный. Взаимодействия генов. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Экспрессивность и пенетрантность генов. Фенокопии и генокопии. Информационные клеточные процессы. Причины и механизмы изменчивости. Репликация и репарация ДНК. Митотический (клеточный) цикл. Биосинтеза белка. Генетической рекомбинация. Тема 2. Хромосома как носитель наследственной информации. (2 час.) Хромосома носитель наследственной информации. Хромосомная теория наследственности. Особенности гаметогенеза разных полов. Генетическое определение пола и наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами. Морфология, классификация, структура хромосом. Методы окраски хромосом. Хромосомные мутации. Причины и характер протекания наследственных болезненней. Тема 3. Моногенно наследуемые болезни человека. (2 час.) Генные болезни, причины, классификация. Нарушение аминокислотного обмена: фенилкетонурия и альбинизм. Нарушения обмена углеводов: галактоземия, мукополи-сахаридоз, синдромы Гурлера и Хантера. Нарушения обмена липидов - сфинголипидозы, болезнь Тея – Сакса. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов ( болезнь Леша – Нихана). Нарушение метаболизма металлов-болезнь Вильсона – Коновалова.. Нарушение свертывающей системы крови, врожденные болезни нарушения обмена веществ. Другие моногенные заболевания - муковисцидоз, ахондроплазия Тема 7. Хромосомные болезни. (2 час.) Хромосомные болезни или синдромы. Механизмы геномных мутаций. Трисомии - синдром Дауна, Патау, де Груши, Эдвардса, синдром Лежена их внешние проявления и интеллектуальное развитие. Частичные трисомии - синдром Реторе. Частичные моносомии - Синдром Вольфа – Хиршхорна, синдром Орбели, синдром «кошачьего крика». Аномалии в системе половых хромосом - синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского-Тернера. Трисомия. Синдром – 47, ХУУ. Тема 8.Типы наследования. (2 час.) Признаки аутосомно-доминантного типа. Примеры заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, синдром Гурлера, галактоземия. Характеристика и основные критерии аутосомно-рецессивного типа. Примеры заболеваний: синдромы Лоуренса – Муна и Барде - Бидля, врожденные болезни нарушения обмена веществ. Х – сцепленный рецессивный и доминантный типы наследования, характеристика, признаки, примеры заболеваний(гемофилии А и В, синдром Лешана - Нихана, синдром Лоу, синдром Ретта и др.). У-сцепленный (голандрический) и митохондриальный (цитоплазматический) типы наследования. Болезни с наследственной предрасположенностью. Моногенные и полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью. Признаки мультифакториального наследования. Коэффициент наследуемости. Степень предрасположенности к болезни. Лечение наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование.
Практические занятия (38 часов) Занятие 1 (4 час.) Общие положения генетики. Содержание занятия:
Занятие 2 (4 час.) Методы исследования, применяемые в генетике. Содержание занятия:
Занятие 3 (4 час.) Закономерности наследования. Изменчивость. Содержание занятия:
Занятие 4 (6 час.) Характеристика генетических свойств человека. Содержание занятия:
Занятие 5 (4 час.) Хромосома как носитель наследственной информации. Содержание занятия:
Занятие 6 (4 час.) Моногенно наследуемые болезни человека. Содержание занятия:
Занятие 7 (4 час.) Хромосомные болезни. Содержание занятия:
Занятие 8 (4 час.) Типы наследования. Содержание занятия:
Занятие 9 (4 час.) Болезни с наследственной предрасположенностью. Содержание занятия:
Вопросы к зачету
41. Причины и характер протекания наследственных болезней: семейное накопление случаев, полисистемность поражения, наличие дисплазий и пороков развития. 42. Хромосомные аутосомные наследственные синдромы 43. Х-сцепленный доминантный тип наследования генной патологии. 44. Х-сцепленный рецессивный тип наследования генной патологии 45. Генные синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования. 46. Генные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования. 47. Общие представления о генетически обусловленных митохондриальных болезнях и болезнях накопления. 48. Аномалии в системе половых хромосом. 49. Генетика умственной отсталости. Понятие олигофрении и деменции. 50. Синдромы интеллектуальных нарушений с неясным типом наследования. 51.Синдромы интеллектуальных нарушений с аутосомно-доминантным типом наследования. 52. Синдром Дауна, генетика интеллектуальных и физических нарушений. 53. Интеллектуальные и речевые нарушения при синдроме ломкой Х-хромосомы. 54. Девиантные формы поведения при умственной отсталости. 55. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей. Понятие о глухоте и тугоухости. Нарушение слуха по звукопроводящему и нейросенсорному типу 56. Синдромальные формы нарушений слуха у детей. 57. Типы наследования нарушений слуха у детей. 58. Роль генетических факторов в происхождении расстройств школьных навыков. 59.Генетика психопатологических синдромов: астеническая несостоятельность, гебефренический, гебоидный, апатико-абулический. 60. Наследственные формы деформации скелета. 61. Генетически обусловленные расстройства звукопроизношения. 62. Синдром раннего детского аутизма. 63. Наследственные болезни нервно-мышечной системы. 64. Генетически обусловленные нарушения зрения.
Рефераты
Основная литература:
Дополнительная литература:
Интернет-ресурсы:
http://nashaucheba.ru/v5011/асанов_а.ю._основы_генетики_и_наследственные_нарушения_развития_у_детей
|
Учебно-методический комплекс Дисциплины «Экологическая и популяционная генетика» Инге Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции: Учеб пособие для биол спец ун-тов / С. Г. Инге-Вечтомов.— М. Высш шк., 1989.— 591с... | Учебно-методический комплекс по дисциплине «Общая психология: деятельность и общение» Учебно-методический комплекс предназначен для студентов очной формы обучения, содержит план лекционных и практических занятий, рекомендации... | ||
Учебно-методический комплекс по дисциплине «Уголовное право (часть общая)» Учебно–методический комплекс по дисциплине «Уголовное право (часть общая)» подготовлены в соответствии с требованиями Государственного... | Учебно-методический комплекс дисциплины красноярск 2012 пояснительная... Учебно-методический комплекс дисциплины (умкд) «Психодиагностика» для студентов заочной формы обучения (3,5 года обучения) по специальности... | ||
Учебно-методический комплекс по дисциплине «общая психология: деятельность и общение» Учебно-методический комплекс по дисциплине «общая психология: деятельность и общение» разработан в соответствии с требованиями государственного... | Рабочая программа дисциплины общая биология Для специальности: 020400 «Биология» Биология (естественнонаучное образование), квалификация (степень) бакалавр, профили Генетика и Биохимия. Дисциплина «Общая биология»... | ||
Учебно-методический комплекс по дисциплине «Генетика» Специальность... При изучении генетики применяется комплекс общих и частных методов. Используются методы не только биологических наук, но и биохимии,... | Учебно-методический комплекс дисциплины специальность 100110. 65... Учебно-методический комплекс дисциплины (умкд) «Информационная культура» состоит из следующих элементов | ||
Учебно-методический комплекс по дисциплине «Общая психология: эмоции и воля» Учебно-методический комплекс предназначен для студентов заочной формы обучения, содержит учебно-тематический план, учебную программу,... | Учебно-методический комплекс дисциплины специальность: 050706. 65 «Педагогика и психология» Настоящий учебно-методический комплекс дисциплины (умкд) «Психолого-педагогическая коррекция» для студентов 5-го заочного отделения... | ||
Учебно-методический комплекс дисциплины специальность : 040101. 65... Учебно-методический комплекс дисциплины (умкд) «Информатика» для студентов очной формы обучения по специальности 040101. 65 социальная... | Учебно-методический комплекс дисциплины по выбору направление 050700. 62 «Педагогика» Настоящий учебно-методический комплекс дисциплины по выбору (умкд) «Психолого-педагогическая коррекция» для студентов 4-го курса... | ||
Генетика: азы для новичка Учебно-методический комплекс по дисциплине «Биохимия молока и мяса» составлен на основе | Пояснительная записка Учебно-методический комплекс дисциплины (умкд)... Учебно-методический комплекс дисциплины составлен к п н., доцентом Грасс Т. П., д э н., профессором Е. В. Щербенко | ||
Учебно-методический комплекс дисциплины по направлению подготовки... Учебно-методический комплекс дисциплины (умкд) «Основы экономических учений» состоит из следующих элементов | Учебно-методический комплекс «дисциплины» Учебно-методический комплекс «дисциплины» физическая культура составлен в соответствии с Государственным образовательным стандартом... |