Рабочая программа дисциплины Б. В. Од. 9 Клинико-генетические основы коррекционной

Тема 1. Введение. Предмет, задачи, методы исследования. Связь с другими науками. Материальные основы наследственности (2ч)

1. 
   Определение и современная классификация изменчивости.
   
2. 
   Мутационная изменчивость (причины, частота, классификация мутаций).
   
3. 
   Комбинативная изменчивость (причины, механизмы, значение в эволюции и медицине).
   
4. 
   Модификационная изменчивость (причины, методы исследования, понятие о норме реакции, значение для эволюции и медицины).
   

1. 
   Составить схему современной классификации изменчивости.
   
2. 
   Составить схему классификация мутаций.
   
3. 
   Решение задач на изменчивость.
   

1. 
   Генные мутации как причина генных заболеваний человека: механизм возникновения к частота генных заболеваний; болезни с выясненным первичным биохимическим.
   
2. 
   Хромосомные аберрации как причина хромосомных болезней. Геномные мутации как причина хромосомных болезней: гетероплоидия (классический синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, хромосомные болезни пола).
   
3. 
   Болезни с наследственным предрасположением. Роль наследст­венности и среды в этиопатогенезе мультифакториальных болезней.
   

1. 
   Особенности наследственных болезней.
   
2. 
   Наследственные ферментопатии: фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, мукополисахаридозы.
   
3. 
   Наследственные дефекты циркулирующих белков (гемоглобино­патии: серповидноклеточная анемия, талассемия).
   
4. 
   Синдром "кошачьего крика", транслокационный синдром Дауна, синдром Ваарденбурга, Лежена и др.
   
5. 
   Мультифакториальные болезни. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм этих болез­ней.
   

1. 
   Роль наследственности и среды в формировании психических свойств человека.
   
2. 
   Генетика умственной отсталости:
   

3. 
   Роль олигофренопедагогики в социальной адаптации больных с рассматриваемыми дефектами.
   

1. 
   Генетические нарушения слуха, не сочетающиеся с другими аномалиями (многогенная менделирующая глухота):
   

2. 
   Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с аномалиями наружного, среднего а внутреннего уха (атрезия наружного слу­хового прохода, деформации ушной раковины, дефекты слуховых косточек и кортиева органа, отосклероз).
   
3. 
   Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с другими за­болеваниями:
   

4. 
   Генетический фактор в патологии рефракции (миопия, гиперметропия, астигматизм).
   
5. 
   Генетический фактор в патологии глазного яблока, роговицы, хрусталика, радужки, сетчатки, зрительного нерва.
   
6. 
   Врожденные нарушения цветоощущения.
   
7. 
   Роль сурдопедагогики и тифлопедагогики в социальной адаптации детей с патологией слуха и зрения.