Генетика человека
Скачать 0.85 Mb.
|
| Муниципальное общеобразовательное учреждение лицей № 82 Генетика человека. Дидактическое пособие (профильный уровень) Автор: Слепых Е.А., учитель биологии Введение. § 1. Из истории генетики человека. Формирование генетики как научной дисциплины относится к началу ХХ века, когда были переоткрыты законы Менделя, появились понятия ген, мутация. Затем в течении е последующих 20-30 лет при многих университетах возникли кафедры генетики, началось преподавание этой дисциплины, стали выходить периодические издания, монографии, учебники. Период 1920-1940 г.г. отмечен тем, что в генетике сложилась хромосомная теория наследственности, в рамках которой гены рассматривались как компоненты хромосом, расположенные линейно. Успехи в теории и методологии генетики привели к тому, что эта наука резко расширила объём исследований. Началось структурирование генетики по объектам и уровням изучения. Постепенно стали выделять в качестве отдельных разделов генетику человека, генетику растений, генетику микроорганизмов, популяционную генетику и др. Успехи следующего, революционного, этапа развития генетики, охватывающего 1940-1960 г.г., широко известны. Установление роли нуклеиновых кислот как носителей генетической информации, открытие двуспиральной структуры молекулы ДНК, выяснение связи между генами и белками в виде знаменитой формулы «один ген – одна полипептидная цепь» и ряд других выдающихся достижений качественно изменили генетику. Наука о наследственности и изменчивости обрела надёжную молекулярную базу. Этап 1060-1980 г.г. начался с расшифровки генетического кода. Развитие методов секвенирования нуклеиновых кислот и белков дало ряд принципиальных результатов. Был расшифрован первый геном РНК-содержащего вируса. Наряду с секвенированием вирусных геномов важным шагом в науке стали расшифровки митохондриальных геномов и, что особенно важно, митохондриального генома человека. Позднее появилась дерзкая идея о полном и комплексном исследовании генома человека. Начало геномной эры резко стимулировало развитие и использование ДНК-технологий, обеспечило проникновение генетических идей и методов во многие смежные области, особенно в медицину. Высокая структуризация – одна из характерных черт современной генетики человека. Более того, эта особенность имеет тенденцию к усилению. Сегодня мы становимся свидетелями завершающего этапа геномного периода развития генетики человека. Практически завершена международная программа «Геном человека». До недавнего времени лишь в воображении фантастов могли существовать клетки-гибриды, например человека и мыши, человека и бактерии, включающие в себя человеческие гены и производящие человеческий белок, который используется как лекарственный препарат. Невероятным казалось устатовление диагноза болезни задолго до рождения ребёнка. Сегодня дородовая (пренатальная) диагностика многих наследственных болезней широко применяется в практической медицине. Пренатальная диагностика позволяет предупредить появление больных детей в семьях, отягощённых наследственными заболеваниями. Ещё недавно практически нереальной выглядела перспектива направленного воздействия или перестройки генетического материала с целью лечения (генная терапия). Сегодня генная терапия для некоторых заболеваний уже осуществляется в рамках клинических испытаний. Соответственно особую значимость приобретают разработки правовых и этических проблем в современной генетике человека. Эти проблемы интересуют и хирургов, начинающих формировать новые направления в своей специальности с учётом достижений генетики человека. Таким образом, современную генетику человека с уверенностью можно рассматривать как особо перспективную биологическую науку, которая предоставляет исследователям уникальную возможность принять участие в расширении горизонтов познания жизни. § 2. Человек как объект генетических исследований. Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем, как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
Тема № 1. Методы изучения наследственности человека. § 3. Генеалогический метод. Данный метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем её анализе. Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования, позволяет установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Метод лежит в основе медико-генетического консультирования и состоит из двух этапов: составления родословной и её анализа.
Сбор сведений о семье начинают с пробанда – обычно это больной с изучаемым заболеванием. Дети одной родительской пары (братья и сёстры) называются сибсами. При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указываются фамилия, имя и отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, профессия, место жительства, наличие хронических заболеваний в семье, причины смерти умерших и др. Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного обследования семьи. Опрос начинается обычно с бабушки и дедушки по материнской линии, с указанием внуков — детей каждого их ребенка. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных детях, бесплодных браках и др. После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений. Выполняя эту работу, важно соблюдать следующие правила:
5) в связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни, указывается возраст членов семьи; 6) отмечаются лично обследованные члены родословной. 2. Генетический анализ родословной. Задача генетического анализа — установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутантного гена, а также прогнозирование рождения больных детей в семьях с наследственной патологией. Анализ родословной включает следующие этапы: 1) установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу; 2) определение типа наследования признака. Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты:
В зависимости от типа наследования общая картина родословной выглядит по-разному. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется тем, что мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях. В силу этого прослеживаются следующие особенности наследования: передача патологии от больных родителей к детям; оба пола поражаются в равных пропорциях; здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство; отец и мать одинаково передают мутантный ген дочерям и сыновьям; возможна передача болезни от отца к сыну. При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. По этой причине в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, не проявляясь фенотипически. При данном типе наследования заболевание встречается в родословной редко и не во всех поколениях. Вероятность заболевания у девочек и мальчиков одинакова. Признак может проявиться у детей, родители которых были здоровы, но являлись гетерозиготными носителями мутантного гена. Возможно несколько вариантов таких браков:
Известно, что частота возникновения наследственных рецессивно-аутосомных болезней находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена среди населения. Частота таких болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Такие браки отрицательно влияют на потомство. На это указывает тот факт, что умственная отсталость среди детей от родственных браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками. Наследование заболеваний, сцепленных с полом, определяется тем, что мутантный ген расположен в Х- или Y-хромосоме. Известно, что у женщин имеется две половые Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х- и одна Y-хромосома. У человека в Х-хромосоме локализовано более 200 генов, которые могут быть рецессивными или доминантными. У женщин мутантный ген может находиться в обеих Х-хромосомах или только в одной из них; в первом случае она гомозиготна, во втором - гетерозиготна. Мужчины, являясь гемизиготными (имеют только одну хромосому X), передают ее только дочерям и никогда сыновьям. Любой ген, как доминантный, так и рецессивный, локализованный в Х-хромосоме, обязательно будет проявляться. В этом главная особенность Х-сцепленного наследования. Для Х-сцепленного рецессивного наследования характерны следующие особенности:
-- от здоровых родителей могут родиться больные дети (если мать гетерозиготна по мутантному гену)
 Задание № 1.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине, отец которой страдает тем же недугом, что и пробанд. Составить генеалогическое древо, определить вероятность рождения здоровых детей. Примечание. Глухонемота связана с врождённой глухотой, которая препятствует усвоению речи. Глухота может быть звуковоспринимающего и звукопроводящего типов. Наследственно обусловлено около половины всех заболеваний глухонемотой, другая половина – фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные сцепленные с Х-хромосомой формы.
Составить родословную, определить вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он вступает в брак со своей здоровой троюродной сестрой. Примечание. Рахит, резистентный к витамину Д, наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопный и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить. Отмечается необычайно низкая концентрация неорганического фосфора в крови.
Составить генеалогическое древо, рассчитать вероятность рождения в данной семье здорового ребёнка с 4 группой крови с учётом того, что у пробанда 3 группа крови, а его супруга иаеет 2 группу крови и не страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Примечание. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки – доминантный и находится в одной хромосоме на расстоянии 10 морганид от гена группы крови по системе АВО
Определить вероятность рождения здоровых детей. Примечание. Гемералопия – ночная, или куриная, слепота выражается в отсутствии способности видеть при сумеречном или ночном освещении, обычно – это составная часть каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования. Есть случаи аутосомно-доминантного наследования этого признака. Частичная цветовая слепота – дальтонизм. Этот признак вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.
Определите вероятность рождения здорового резус-отрицательного ребёнка, если мать мужчины была резус-отрицательная. Примечание. Талассемия, или анемия Кули обусловлена расстройством синтеза нормального гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов, наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90-95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия протекает в относительно лёгкой форме. Наследование аутосомное с неполным доминированием. Резус-фактор – один из множества антигенных свойств крови. Резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью. |
Добавить документ в свой блог или на сайт
Похожие:
 | Пояснительная записка Одним из приоритетных направлений современной... В основу программы элективного курса положены принципы расширения и систематизации знаний, развития интереса у учащихся к самостоятельному... |  | Биологическая и социальная природа человека учебно-методический комплекс Биология; магистерские программы: «Физиология человека и животных», «Экология человека», «Экологическая генетика», «Биотехнология»,... |
| Реферат по биологии «Генетика и проблемы человека» Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания.... | | Реферат по биологии «Генетика и проблемы человека» Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания.... |
| Тюменский государственный университет Биология; магистерская программа: «Физиология человека и животных», «Зоология позвоночных», «Биотехнология», «Экологическая генетика»,... | | Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями фг Биология; магистерские программы: «Биотехнология», «Зоология позвоночных», «Физиология человека и животных», «Экологическая генетика»,... |
| Тюменский государственный университет «утверждаю»: Проректор по учебной... Биология; Профиль «Физиология человека и животных», «Экология человека», «Экологическая генетика», «Биотехнология», «Зоология позвоночных»;... | | Экологическая физиология учебно-методический комплекс Биология; магистерские программы: «Биотехнология», «Зоология позвоночных», «Физиология человека и животных», «Экологическая генетика»,... |
| Конспект урока по теме "Генетика человека и ее значение для медицины... Планируемые результаты: учащиеся должны уметь охарактеризовать суть основных методов | | Примерная программа дисциплины оп. 05. Генетика человека с основами... |
| Тема урока: Генетика и проблемы здоровья человека Запишите, что среди множественных уродств встречаются … (Симметричные и асимметричные) | | Зачет по теме «Генетика человека» Основной причиной болезни Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) является нарушение процесса |
| Пояснительная записка к элективному курсу в 10 классе «Генетика человека» Сивоглазов В. И., Пасечник В. В. «Биология. 10-11 классы. Профильное обучение. Программы элективных курсов» М., Дрофа, 2006г | | Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Тип урока: Повторительно-обобщающий урок по теме “Генетика и здоровье человека ”. 10 класс |
| Учебно-методический комплекс Дисциплины «Экологическая и популяционная генетика» Инге Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции: Учеб пособие для биол спец ун-тов / С. Г. Инге-Вечтомов.— М. Высш шк., 1989.— 591с... | | Областное государственное образовательное бюджетное учреждение среднего... Большешапова В. А. – преподаватель дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» |
