Генетика человека





НазваниеГенетика человека
страница2/6
Дата публикации11.06.2015
Размер0.85 Mb.
ТипДокументы
100-bal.ru > Биология > Документы
1   2   3   4   5   6
§ 4. Биохимический метод.

Основан на изучении белков организма. Используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности каких-либо ферментов. Удаётся определить либо сам аномальный белок-фермент, либо промежуточные продукты обмена.

Этот метод отличается трудоёмкостью, требует специального оборудования и поэтому не может быть использован для массового обследования.

В последнее время в разных странах разрабатываются и применяются для массовых исследований специальные программы. Первый этап такой программы состоит в том, чтобы среди большого количества обследуемых выделить больных, имеющих какое-либо отклонение от нормы. Такая программа называется просеивающей, или скрининг-программой. Для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспресс-методов). Экспресс-методы основаны на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче. Крови. На втором этапе проводится уточнение (подтверждение диагноза или отклонение при ложно-положительной реакции на первом этапе).Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот и т.д.
Задание № 2.

  1. Большая из двух цепей инсулина начинается со следующих аминокислот: фенилаланин – Валин – аспарагин – глутаминовая кислота – гистидин – лейцин.

Напишите последовательность нуклеотидов в участке молекулы ДНК, хранящем информацию об этом белке.


  1. Меньшая цепочка мономеров в молекуле инсулина заканчивается такими аминокислотами: лейцин – тирозин – аспарагин – тирозин – цистеин – аспарагин.

Какой последовательностью нуклеотидов заканчивается соответствующий ген?


  1. Сколькими способами может быть закодирован в генах участок белка из следующих пяти мономеров: пролин – лизин – гистидин – Валин – тирозин, если учесть вырожденность генетического кода.




  1. Под воздействием азотистой кислоты цитозин превращается в гуанин. Какое строение будет иметь участок синтезируемого белка с последовательностью аминокислот: серин – глицин – серин – изолейцин – треонин – пролин – серин, если все цитозиновые нуклеотиды соответствующего гена подверглись указанному химическому превращению?




  1. Считая, что средняя относительная молекулярная масса аминокислоты 110, а нуклеотида около 300, прикиньте, что тяжелее: белок или его информационная РНК?




  1. Химическое исследование показало, что 30% общего числа азотистых оснований данной

и-РНК приходится на урацил, 26% - на цитозин, 24% - на аденин. Что можно сказать о нуклеотидном составе соответствующего участка двуцепочечной ДНК, слепком с которого является указанная и-РНК?
§ 5. Методы дерматоглифики и моделирования.

Метод дерматоглифики – изучение рельефа кожи на ладонях, стопе, пальцах. Здесь имеются эпидермальные линии, образующие сложные узоры. Эти рисунки строго индивидуальны. Формирование их заканчивается к 6 месяцам и сохраняется всю жизнь.

Исследование дерматоглифики важно для определения зиготности близнецов в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в криминалистике. Метод используется как дополнительный для подтверждения диагноза некоторых синдромов.

Метод моделирования.

Метод основан на законе гомологических рядов наследственной изменчивости. Известно, что генетически близкие роды и виды имеют сходные мутации. Для изучения мутаций человека подбирают мутантные линии животных со сходными аномалиями.

§ 6. Популяционно-статистический метод.

Одним из важных в современной генетике направлений являет­ся популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловлива­ющих постоянство и изменение генетической структуры популя­ций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свобод­но скрещивающихся особей одного вида, занимающих определен­ный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции.

В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и феноти­пов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наслед­ственных болезней в разных по строению популяциях и возмож­ность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

  • частоты генов в популяции, включая частоту наследствен­ных болезней;

  • закономерности мутационного процесса;

  • роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;

  • влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.

Использование популяционно-статистического метода включа­ет правильный выбор популяции, сбор материала и статистичес­кий анализ полученных результатов.

В основе метода лежит закономерность, установленная в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом для идеальной популяции. Обнаруженная ими за­кономерность получила название закона Харди—Вайнберга.

Для идеальной популяции характерны следующие особенности: большая численность популяции, свободное скрещивание (панмиксия) организмов, отсутствие отбора и мутационного процесса, от­сутствие миграций в популяцию и из нее. В идеальной популяции соотношение частоты доминантных гомозигот (АА), гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа) сохраняется постоянным из по­коления в поколение, если никакие эволюционные факторы не на­рушают это равновесие. В этом основной смысл закона Харди—Вай­нберга. При изменении любого из этих условий равновесия соот­ношение численности генотипов в популяции нарушается. К этим условиям относятся родственные браки, мутации, дрейф генов, от­бор, миграции и другие факторы. Однако это не снижает значения закона Харди—Вайнберга. Он является основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в естественных и ис­кусственно созданных популяциях растений, животных и человека.

Соотношение численности разных генотипов и фенотипов в панмиктической популяции определяется по формуле бинома Ньютона:

(p + q)2=p2 + 2pq + q2;(p + q)~l,

где р — частота доминантного аллеля А; qчастота рецессивного аллеля а;

р2частота генотипа АА (гомозигот по доминантному аллелю); q2 — частота генотипа аа (гомозиготы по рецессивному аллелю).

В соответствии с законом Харди—Вайнберга, частота доминант­ных гомозигот (АА) равна квадрату вероятности встречаемости доминантного аллеля, частота гетерозигот (Аа) — удвоенному про­изведению вероятности встречаемости доминантного и рецессив­ного аллелей. Частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа) равна квадрату вероятности рецессивного аллеля.

Таким образом, популяционно-статистический метод дает воз­можность рассчитать в популяции человека частоту нормальных и патологических генов у гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических феноти­пов, т. е. определить генетическую структуру популяции.

Важным фактором, влияющим на частоту аллелей в малочис­ленных популяциях и в изолятах, являются генетико-автоматические процессы, или дрейф генов. Это явление было описано в 30-х гг. Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашевым (СССР), С. Райтом и Р. Фишером (СШД). Оно выражается в случайных изменениях частоты аллелей, не связанных с их селективной ценностью и дей­ствием естественного отбора. В результате дрейфа генов адаптив­ные аллели могут быть элиминированы из популяции, а менее адаптивные и даже патологические (в силу случайных причин) могут сохраниться и достигнуть высоких концентраций. В резуль­тате в популяции может происходить быстрое и резкое возраста­ние частот редких аллелей.

А) Генетико-автоматические процессы наиболее интенсивно про­текают при неравномерном размножении особей в популяции. Ко­лебания численности популяции нередко наблюдается у насекомых, грызунов и других животных в виде так называемых «волн жиз­ни». В отдельные благоприятные годы численность их сильно воз­растает, а затем резко падает. Причинами могут быть развитие заболеваний, нехватка пищи, понижение температуры и др. В ре­зультате спада численности популяции или в изолированных по­пуляциях уменьшается гетерозиготность и возрастает генетическая однородность популяции.

Б) Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить «эффект родоначальника». Он наблюдается, если структура популяции формируется под влиянием аллелей ограни­ченного числа семей. В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара. Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке — ген порфирии, в Швейцарии — ген наследственной глухоты и др.

В) Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заклю­чаются между племянницей и дядей, двоюродными братом и сест­рой. Близкородственные браки запрещены во многих странах. Это связано с высокой вероятностью рождения детей с наследственной патологией. Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения боль­ного ребенка становится высокой.

Г) Новые гены могут поступать в популяцию в результате мигра­ции (потока генов), когда особи из одной популяции перемещают­ся в другую и скрещиваются с представителями данной популяции. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными.

Всегда происходит некоторое передвижение особей из одной попу­ляции в другую. Оно может быть не только активным, но и пассив­ным (перенос семян птицами). Иногда человек умышленно пере­мешивает популяции. Например, в Сибири для улучшения мест­ных соболей в их популяции выпускают баргузинских соболей с очень темной окраской меха, более ценимой в меховой промышлен­ности. Это приводит к изменению частоты аллелей в основной по­пуляции и среди «иммигрантов». В локальных популяциях часто­та аллелей может изменяться, если у старожилов и пришельцев ис­ходные частоты аллелей различны. Аналогичные процессы происходят и в человеческих популяциях.

В США потомство от смешанных браков между белыми и негра­ми относится к негритянскому населению. По данным Ф. Айала и Дж. Кайгера (1988) частота аллеля, контролирующего резус-фак­тор у белого населения, составляет 0,028. В африканских племенах, от которых происходит современное негритянское население, час­тота этого аллеля равна 0,630. Предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет назад (около 10 поколений). Частота аллеля у современного негритянского населения Америки составляет 0,446. Таким образом, поток генов от белого населения к негритянскому шел со скоростью 3,6% за 1 поколение. В резуль­тате через 10 поколений доля генов африканских предков состав­ляет сейчас 0,694 общего числа генов современного негритянского населения США. Около 30% генов американские негры унаследо­вали от белого населения. Очевидно, поток генов между белым и негритянским населением был значительным.

Д) Наконец, следует кратко рассмотреть, как влияют на генетичес­кую структуру популяций мутационный процесс и отбор. Мутации как фактор эволюции обеспечивают приток новых аллелей в попу­ляции. По изменению генотипа мутации подразделяют на генные (или точковые), внутрихромосомные и межхромосомные, геном­ные (изменение числа хромосом.). Генные мутации могут быть пря­мыми (А —> а) и обратными (а —> А). Частота возникновения пря­мых мутаций значительно выше обратных. Одни и те же гены мо­гут мутировать многократно. Кроме того, один и тот же ген может изменяться в несколько аллельных состояний, образуя серию мно­жественных аллелей (А —» at, a2, а3, ап). Изучение частоты мутаций, обусловливающих у человека такие тяжелые болезни, как гемофи­лия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и др., дает основание полагать, что частота возникновения патологических мутаций от­дельного гена составляет около 1—2 на 100 тыс. гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), сум­марная мутабильность — величина немалая.

Частота мутаций может значительно возрасти при действии на организм некоторых физических и химических факторов (мутаге­нов). Химические мутагены обнаружены среди промышленных ядов, инсектицидов, гербицидов, пищевых добавок и лекарств. Боль­шинство канцерогенных веществ также обладают мутагенным дей­ствием. Кроме того, многие биологические факторы, например, ви­русы и живые вакцины, а также гистамин и стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека, могут индуцировать мута­ции. Сильными мутагенами являются различные виды излучений, способные вызывать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свиде­тельствуют последствия аварии на ЧАЭС.

Е) К факторам, нарушающим постоянство генетической структу­ры популяций, относится и естественный отбор, вызывающий на­правленное изменение генофонда путем элиминации из популя­ции менее приспособленных особей или снижения их плодовито­сти. Рассмотрим влияние отбора на примере доминантной патологии — ахондроплазии (карликовости). Эта болезнь хорошо изучена в популяциях Дании. Больные имеют пониженную жиз­неспособность и умирают в детском возрасте, т. е. устраняются естественным отбором из популяции. Выжившие карлики реже вступают в брак и имеют мало детей. Анализ показывает, что око­ло 20% генов ахондроплазии не передается от родителей детям, а 80% этих генов элиминируются из популяции. Из этих данных следует, что ахондроплазия не оказывает существенного влияния на структуру популяции.

Большинство мутантных генотипов имеют низкую селективную ценность и попадают под действие отбора. По данным В. Маккьюсика (1968), около 15% плодов погибают до рождения, 3% детей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% умирают до вступле­ния в брак, в 10% случаев брак остается бесплодным.

Однако не каждый мутантный ген снижает селективную цен­ность признака. В ряде случаев патологический ген в гетерозигот­ном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В каче­стве примера рассмотрим серповидно-клеточную анемию. Извест­но, что это заболевание распространено в некоторых странах Африки и Азии. У людей, гомозиготных по аллелю Hbs, вырабаты­вается гемоглобин, отличный от нормального, обусловленного аллелем НbА. Гомозиготы HbsHbs погибают, не достигнув половозрелости. Гетерозиготы HbAHbs более устойчивы к малярии, чем нормальные гомозиготы НbАНbА и HbsHbs. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преиму­щество. Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы HbAHbA обладают одинаковой с гетерозиготами приспособленностью. При этом отбор направлен против ре­цессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70% населения. «Платой» за приспособленность к условиям существования служит так называемый генетический груз, т. е. накопление вредных мутаций в популяции.
Задание № 3.

  1. У человека альбинизм обусловлен гомозиготностью ре­цессивного гена. Допустим, что альбинизм встречается с ча­стотой 1 на 20000 человек. Определите: 1) частоту гетеро­зиготных носителей альбинизма в данной популяции; 2) ча­стоту носителей альбинизма для случаев, когда альбиносы встречаются с частотой 1 на 25000, 1 на 10000, 1 на 1000.


2. При определении NN-групп крови в популяции установ­лено, что из 4200 обследованных 1218 человек имеют толь­ко антиген М, 882 — только антиген N и 2100 — оба антигена М и N. Определите частоту всех трех антигенов в популяции.
3. В родильных домах одного из европейских городов из 84000 детей, родившихся в течение 10 лет, у 210 обнаружен рецессивный дефектный признак, обусловленный геноти­пом аа. Определите генетическую структуру популяции но­ворожденных города.
4. В одном из районов тропической Африки частота серпо-видноклеточной анемии составляет 20%. Определите час­тоту нормального и мутантного аллеля в обследованном районе.
5. Врожденный вывих бедра наследуется по доминантно-аутосомному типу. Средняя пенетрантность гена равна 25%. Поданным В. П. Эфроимсона (1968), заболевание встреча­ется с частотой 6 на 10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
6. В популяции г. Москвы встречаемость людей по группам крови следующая: I группа —33%, II — 38%, III — 22,8%, IV — 6,2%. Определите частоту встречаемости аллелей АВО в г. Москве.
7. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) и арахнодактилия (длинные и тонкие конечности с длинными и тонкими пальцами и др.) определяются аутосомным доми­нантным геном. Пенетрантность ретинобластомы 60%, арахнодактилии 30%. В Европе больные с ретинобласто-мой встречаются с частотой 0,03, а с арахнодактилией —

0,04 на 1000. Определите частоту генов обоих заболева­ний среди европейцев.
8. В одном из родильных домов у 150 из 1000 рожениц отме­чен иммунный конфликт по резус-фактору. Определите ча­стоты встречаемости аллелей в данной выборке и устано­вите генотипическую структуру популяции.
9. По данным некоторых исследователей, частота рецессив­ного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара следующая: древ-неевропейская — 0,5; кавказская — 0,65; негроидная — 0,45. Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к фе­нилтиокарбамиду, среди популяций каждой из указанных групп.
10. Одна из форм фруктозурии наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7 на 1000000. Определи­те число гетерозигот в популяции.
§ 7. Цитогенетический метод.

Основа метода — микроскопическое изучение хромосом чело­века. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии и подсчета хромо­сом человека.

Развитие современной цитогенетики человека связано с имена­ми цитологов Д. Тио и А. Левана. В 1956 г. они первыми установи­ли, что у человека 46, а не 48, как думали раньше, хромосом. Это событие положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р. Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие часто встречающиеся у человека хро­мосомные болезни. Цитогенетика стала важнейшим разделом прак­тической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и др.

В I960 г. в Денвере (США) была разработана первая Междуна­родная классификация хромосом человека. В ее основу легли раз­меры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры. Все хромосомы по форме разделены на метацентрические, субметацентрические и акроцентрические и подразделены на 7 групп, обо­значенных латинскими буквами А, В, С, D, E, F и G. Каждая пара хромосом обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно вы­делены половые хромосомы — X и Y. У женщин две Х-хромосомы, у мужчин X и Y-хромосомы. Х-хромосома у женщин не от­личается от аутосом группы С; Y-хромосома акроцентрическая, сход­ная с хромосомами группы G, не имеет спутников. Длина короткого плеча может значительно изменяться. Аутосомы группы С и D со­держат в коротких плечах районы ядрышкового организатора.

В 1971 г. на I Пражской конференции генетиков в дополнении к Денверской классификации были представлены методы дифферен­циальной окраски хромосом, благодаря которым каждая хромосо­ма приобретает свой неповторимый рисунок, что помогает точной идентификации.

Основные сведения о морфологии хромосом человека получе­ны при изучении их в метафазах митоза и профазе-метафазе мейоза. При этом важно, чтобы количество делящихся клеток было дос­таточно высоко. Важнейшие цитогенетические работы выполнены на лимфоцитах периферической крови, поскольку культивирова­ние лимфоцитов в течение 2—3 суток в присутствии фитогемагглютинина позволяет получить множество метафазных пластинок для хромосомного анализа.

Цитогенетическому анализу подвергают однослойные метафазные пластинки с раздельно лежащими хромосомами. Для этого де­лящиеся клетки обрабатывают колхицином и некоторыми други­ми химическими веществами.

Важным этапом цитогенетического анализа является окраска полученных препаратов. Ее проводят простыми, дифференциаль­ными и флюоресцентными методами.

Простая окраска обеспечивает групповую идентификацию хро­мосом. Используется она для количественного учета хромосомных аномалий при определении мутагенности среды (действия радиа­ции, химических мутагенов и др.). С помощью этого типа окраски были открыты многие хромосомные болезни, а также хромосомные аберрации, вызывающие самопроизвольные аборты, врожденные пороки развития, канцерогенез и т. п.

В 70-е гг. XX в. в медицинской практике начали применяться методы дифференциального окрашивания, выявляющие структур­ную разнородность хромосом по длине, что выражается в виде че­редования светлых и темных полос (эу- и гетерохроматических рай­онов). Отмечается, что протяженность и рисунок полос специфич­ны для каждой хромосомы. Дифференциальное окрашивание хромосом можно проводить рядом способов. После окрашивания акрихином сегмен­ты приобретают яркое флюоресцирующее свечение. Рисунок каж­дой хромосомы специфичен по числу, размерам и положению по-разному флюоресцирующих сегментов, что и обеспечивает иден­тификацию всех хромосом. Для просмотра таких препаратов используют люминесцент­ный микроскоп.


Задание №4.


  1. Дайте определение следующим терминам: хромосома, хроматида, хроматин, хромомера, кариотип.




  1. В чем различие между эухроматином и гетерохроматином? Типы хроматина. Ответ обоснуйте.




  1. На каких стадиях митоза хромосомы хорошо видны? Почему?




  1. Дайте характеристику нормального кариотипа в соответ­ствии с Денверской классификацией.




  1. Опишите методы дифференциальной окраски хромосом и их роль в развитии цитогенетики человека.




  1. Какое практическое значение имеет исследование поло­вого хроматина?



§ 8. Близнецовый метод.

Это метод изучения генетических закономерностей на близне­цах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецо­вый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обуче­ние, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или забо­леваний у человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение: монозиготных (однояйцовых) близнецов с дизиготными.

Монозиготные близнецы (МБ) образуются из одной зиготы, раз­делившейся на стадии дробления на две (или более) части. С гене­тической точки зрения они идентичны, т. е. обладают одинаковы­ми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

Дизиготные близнецы (ДБ) развиваются в случае, если образу­ются одновременно две яйцеклетки, оплодотворенные двумя сперматозоидами. Естественно, что дизиготные близнецы имеют различ­ные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сес­тры, т. к. имеют около 50% идентичных генов. Общая частота рож­дения близнецов составляет примерно 1%; из них около 1/3 прихо­дится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных близнецов эта цифра существенно различает­ся. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще сре­ди негров, чем белых. В Европе частота появления дизиготных близ­нецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популя­циях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов, присущая в большей степени монголоидным популяциям, наблю­дается в Японии. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных.

Полагают, что многоплодие генетически обусловлено. Однако это справедливо лишь для дизиготных близнецов. Факторы, влия­ющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изу­чены. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения ди­зиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а также порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняется, вероятно, повышением уровня гонадотропина, приво­дящее к учащению полиовуляции. Имеются данные о снижении частоты рождения близнецов в индустриальных странах.

Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов. В настоящее время используются следующие методы для ее установления:

  1. полисимптомный метод заключается в сравнении пары близ­нецов по внешним признакам (форма бровей, носа, губ, ушных ра­ковин, цвет волос, глаз и т. п.). Несмотря на очевидное удобство, этот метод до известной степени субъективен и может давать ошибки;

  2. иммуногенетический метод более сложен и основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови, лейкоцитарных ан­тигенов, чувствительности к фенилтиокарбамиду и др. Если у близ­нецов по этим признакам различий нет, их считают монозиготными;

  3. достоверным критерием зиготности близнецов является приживляемость кусочков кожи. Установлено, что у дизиготных близ­нецов такая пересадка всегда заканчивается отторжением, в то вре­мя как у монозиготных пар отмечается высокая приживляемость трансплантантов;

  4. метод дерматоглифики заключается в изучении папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Эти признаки строго индивидуаль­ны и не изменяются в течение всей жизни человека. Не случайно, что эти показатели используются в криминалистике и судебной медицине для опознания личности и установления отцовства. Сход­ство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у дизиготных.

Близнецовый метод включает также сопоставление групп моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку. Если какой-либо признак встречается у обоих близнецов одной пары, то она называ­ется конкордантной, если же у одного из них, то пара близнецов называется дискордантной (конкордантность — степень сходства, дискордантность — степень различия).

При сопоставлении моно- и дизиготных близнецов определяют коэффициент парной конкордантности, указывающий на долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обо­их партнеров. Коэффициент конкордантности выражается в долях единицы или в процентах и определяется по формуле:

С
К =
,

с+д

где С — число конкордантных пар,

Д — число дискордантных пар.

Сравнение парной конкордантности у моно- и дизиготных близ­нецов дает ответ о соотносительной роли наследственности и сре­ды в развитии того или иного признака или болезни. При этом ис­ходят из предположения, что степень конкордантности достоверно выше у монозиготных, чем у дизиготных близнецов, если наслед­ственные факторы имеют доминирующую роль в развитии призна­ка (см. табл. 1).

Таблица 1. Конкордантность некоторых признаков человека у однояйцовых (ОБ) и двуяйцовых (ДБ) близнецов

Признаки

Конкордантность, %




ОБ

ДБ

Нормальные

Группа крови

100

46

Цвет глаз

99,5

28

Цвет волос

97

23

Папиллярные узоры

92

40

Патологические

Косолапость

32

3

«Заячья губа»

33

5

Врожденный вывих бедра

41

3

Паралитический полиомиелит

36

6

Бронхиальная астма

19

4,8

Корь

98

94

Эпидемический паротит

82

74

Туберкулез

37

15

Дифтерия

50

38

Эпилепсия

67

3

Шизофрения

70

13

Гипертония

70

13

Ревматизм

20,3

6,1

Если значение коэффициента конкордантности примерно близ­ко у монозиготных и дизиготных близнецов, то считают, что разви­тие признака определяется, главным образом, негенетическими факторами, т. е. условиями среды.

Если в развитии изучаемого признака участвуют как генетичес­кие, так и негенетические факторы, то у монозиготных близнецов будут иметь место определенные внутрипарные различия. При этом будут уменьшаться различия между моно- и дизиготными близне­цами по степени конкордантности. В этом случае считают, что к развитию признака имеется наследственная предрасположенность

С помощью близнецового метода выявлено значение генотипа и среды в патогенезе многих инфекционных болезней. Так, при за­болевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекци­онные факторы, а при туберкулезной инфекции существенное вли­яние оказывает генотип. Исследования, проводимые на близнецах, помогут ответить на такие вопросы, как влияние наследственных и средовых факторов на продолжительность жизни человека, раз­витие одаренности, чувствительность к лекарственным препара­там и др.

В настоящее время близнецовый метод в генетике человека ис­пользуется в сочетании с другими методами генетического анализа.

1   2   3   4   5   6

Похожие:

Генетика человека iconПояснительная записка Одним из приоритетных направлений современной...
В основу программы элективного курса положены принципы расширения и систематизации знаний, развития интереса у учащихся к самостоятельному...
Генетика человека iconБиологическая и социальная природа человека учебно-методический комплекс
Биология; магистерские программы: «Физиология человека и животных», «Экология человека», «Экологическая генетика», «Биотехнология»,...
Генетика человека iconРеферат по биологии «Генетика и проблемы человека»
Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания....
Генетика человека iconРеферат по биологии «Генетика и проблемы человека»
Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания....
Генетика человека iconТюменский государственный университет
Биология; магистерская программа: «Физиология человека и животных», «Зоология позвоночных», «Биотехнология», «Экологическая генетика»,...
Генетика человека iconРабочая программа составлена в соответствии с требованиями фг
Биология; магистерские программы: «Биотехнология», «Зоология позвоночных», «Физиология человека и животных», «Экологическая генетика»,...
Генетика человека iconТюменский государственный университет «утверждаю»: Проректор по учебной...
Биология; Профиль «Физиология человека и животных», «Экология человека», «Экологическая генетика», «Биотехнология», «Зоология позвоночных»;...
Генетика человека iconЭкологическая физиология учебно-методический комплекс
Биология; магистерские программы: «Биотехнология», «Зоология позвоночных», «Физиология человека и животных», «Экологическая генетика»,...
Генетика человека iconКонспект урока по теме "Генетика человека и ее значение для медицины...
Планируемые результаты: учащиеся должны уметь охарактеризовать суть основных методов
Генетика человека iconПримерная программа дисциплины оп. 05. Генетика человека с основами...

Генетика человека iconТема урока: Генетика и проблемы здоровья человека
Запишите, что среди множественных уродств встречаются … (Симметричные и асимметричные)
Генетика человека iconЗачет по теме «Генетика человека»
Основной причиной болезни Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) является нарушение процесса
Генетика человека iconПояснительная записка к элективному курсу в 10 классе «Генетика человека»
Сивоглазов В. И., Пасечник В. В. «Биология. 10-11 классы. Профильное обучение. Программы элективных курсов» М., Дрофа, 2006г
Генетика человека iconПрограмма по формированию навыков безопасного поведения на дорогах...
Тип урока: Повторительно-обобщающий урок по теме “Генетика и здоровье человека ”. 10 класс
Генетика человека iconУчебно-методический комплекс Дисциплины «Экологическая и популяционная генетика»
Инге Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции: Учеб пособие для биол спец ун-тов / С. Г. Инге-Вечтомов.— М. Высш шк., 1989.— 591с...
Генетика человека iconОбластное государственное образовательное бюджетное учреждение среднего...
Большешапова В. А. – преподаватель дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»


Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2013
контакты
100-bal.ru
Поиск