Рабочая программа По дисциплине «Общая и медицинская генетика» Для специальности 060112 (040800) «медицинская биохимия» Форма обучения очная Кафедры: «Биологии и генетики» и«Медицинской генетики»

Скачать 0.61 Mb.

Название	Рабочая программа По дисциплине «Общая и медицинская генетика» Для специальности 060112 (040800) «медицинская биохимия» Форма обучения очная Кафедры: «Биологии и генетики» и«Медицинской генетики»
страница	5/5
Дата публикации	05.01.2015
Размер	0.61 Mb.
Тип	Рабочая программа

100-bal.ru > Биология > Рабочая программа

1 2 3 4 5

Тема 26. Моногенные болезни.

Общая характеристика моногенной патологии. Распространенные и редкие формы. Распространенность в различных контингентах.

Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний. Типы генных мутаций. Разнообразие проявлений генных мутаций на клиническом, биохимическом, молекулярно-генетическом уровнях. Эффекты анте- и постнатальной реализации действия мутантных генов.

Механизмы патогенеза моногенных заболеваний: специфичность мутаций, множественность метаболических путей, множественность функций белков.

Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний. Источники гетерогенности: полиаллелизм, полилокусность (клинические примеры).

Клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания: варьирующая экспрессивность, модифицирующее влияние генотипа в целом за счет его индивидуальности у каждого человека. Клиническое разнообразие как результат взаимодействия наследственной конституции и модифицирующих факторов среды. Понятие об импритинге на генном уровне.

Понятия о гено-, фено-, и нормокопиях.

Классификации моногенных заболеваний: этиологическая (генетическая), органосистемная, патогенетическая.

Моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития. Общие признаки. Клинические примеры.
Тема 27. Груз наследственных болезней и врожденные пороки развития. Регистры.

Понятие груза наследственных болезней и врожденных пороков развития. Пути профилактики наследственной патологии. Задачи, этапы консультирования.

Понятие мониторинга врожденных пороков развития. Фенотипические особенности «сторожевых» врожденных пороков развития.

Регистры: цели, назначения, этапы.
Тема 28. Медико-генетическое консультирование. Этико-деонтологические проблемы медицинской генетики.

Основные подходы к лечению наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

Цели и задачи медико-генетического консультирования (МГК). Медико-генетическая консультация. Содержание работы.

Организация медико-генетической (МГ) службы в мире и Росссии. Структура МГ службы в регионе Сибири и Дальнего Востока. Задачи Федерального центра.

Понятие о генетическом риске (априорный, совместный, относительный, итоговый).

Принципы расчета генетического риска при менделирующих, хромосомных и мультифакториальных заболеваниях.

Этические и психологические проблемы МГК: вмешательство в тайну, ответственность врача-генетика при МГК. Этические вопросы, возникающие при генетическом скрининге. "Директивное" МГК . "Вина" при рождении больного ребенка в случае аутосомно-рецессивного заболевания.

Эффективность медико-генетических консультаций.
Тема 29. Лечение и профилактика наследственных болезней человека.

Общие принципы лечения наследственной и врожденной патологии.

Симптоматическая терапия. Методы медикаментозного и немедикаментозного лечения. Примеры назначения симптоматической терапии при конкретном заболевании (муковисцидоз, адреногенитальный синдром).

Основные принципы патогенетического лечения. Коррекция на уровне субстрата (диетическое ограничение, диетическое добавление, усиленное выведение, метаболическая ингибиция). Коррекция на уровне продукта (возмещение продукта). Коррекция на уровне фермента (модификация ферментативной активности, возмещение фермента). Примеры использования патогенетических методов лечения при фенилкетонурии.

Хирургическое лечение. Основные виды — удаление, пластика, трансплантация. Использование хирургических методов в качестве симптоматической и патогенетической терапии (на примере врожденных пороков развития, адреногенитального синдрома, семейной гиперхолестеринемии).

Этиотропное лечение (генотерапия). Виды генотерапии (гено-замещающая и гено-модифицирующая). Понятие векторов. Трансгеноз. Проблемы генотерапии. Примеры наследственных заболеваний, в лечении которых используется генотерапия (недостаточность аденозиндезаминазы, рак, семейная гиперхолестеринемия).

Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вторичная профилактика. Уровни профилактики: прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный. Пути проведения профилактических мероприятий: управление пенетрантностью и экспрессивностью; элиминация эмбрионов и плодов; планирование семьи и деторождения; охрана окружающей среды. Формы профилактических мероприятий: медико-генетическое консультирование; пренатальная диагностика; массовые просеивающие (скринирующие) программы; "генетическая" диспансеризация населения (регистры); охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды.

Пренатальная диагностика. История развития дородовой диагностики. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Общие показания к пренатальной диагностике.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование: принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний плода, состояния плаценты, плодного мешка. Определение уровня АФП, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных как скрининг для выявления ВПР и хромосомных заболеваний плода.

Инвазивные методы. Методы получения плодного материала: хорион- и плацентобиопсия, мниоцентез и кордоцентез. Показания, сроки, противопоказания и возможные осложнения. Диагностируемые нозологические формы.

Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении дородовой диагностики.

Просеивающие программы. Суть программ. Принципы отбора нозологических форм, подлежащих просеивающей доклинической диагностике. Характеристика основных программ диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома. Диагностика гетерозиготных состояний в популяционной профилактике наследственных болезней. Деонтологические вопросы просеивающих программ.
6. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ
6.1. Литература:
6.1.1. Основная литература:

Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 2004. – 480 с.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 2006. – 480 с.

6.1.2. Дополнительная литература:

Геномика – медицине / В.И. Иванов, Л.Л. Киселев. – М., 2005. – 392 с.
Назаренко С.А., Саженова Е.А. Однородительские дисомии и болезни геномного импринтинга: учебно-методическое пособие. - Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2004. - 38 с.
Назаренко Л.П., Салюкова О.А. Клинико-генеалогический анализ и области его применения. – Томск, 2004. – 56 с.
Назаренко Л.П. Салюкова О.А. Фенилкетонурия – это не страшно: Рук-во для родителей. – Томск, 2010. – 176 с.
Назаренко С.А., Яковлева Ю.С. Цитогенетика человека и хромосомные болезни. - Томск, 2001. – 84 с.
Одинокова О.Н., Степанов В.А. Молекулярные основы ДНК-диагностики наследственных болезней человека. - Томск, 2001. – 40 с.
Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск: Наука, 1997. – 223 с.
Салюков В.Б., Салюкова О.А. Популяционная генетика: динамика структуры генофондов современных популяций человека. – Томск: Печатная мануфактура, 2002. – 40 с.
Тимошевский В.А., Лебедев И.Н., Назаренко С.А. Биологическая индикация мутагенных воздействий: анализ числовых хромосомных нарушений в интерфазных клетках человека. – Томск: «Печатная мануфактура», 2006. – 40 с.

6.2. Материально-техническое обеспечение
Преподавание дисциплины осуществляется на кафедрах «Биологии и генетики» и «Медицинской генетики», образовательный процесс обеспечен:

Компьютерные базы данных наследственной и врожденной патологии:

- локальные «Possum», Лондонская база данных

- представленные в сети Интернет http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Наглядные пособия:

- видеофильмы с фенотипами пациентов с наследственной и врожденной патологией.

- альбомы фенотипов больных с наследственной и врожденной патологией.

- слайд-пленки с фенотипами больных и идиограммами хромосомной патологии.

- хромосомные препараты лимфоцитов периферической крови, клеток костного мозга и пуповинной крови плода с нормальным кариотипом, числовыми и структурными нарушениями хромосом.

3. Микроскопы бинокулярные

4. Оверхед

5. Видеодвойка

6. Мультимедийный проектор
7. ТРЕБОВАНИЕ К УРОВНЮ ОСВОЕНИЯ ПРОГРАММЫ
После окончания изучения дисциплины студент должен:

«Иметь представление»:

О современном этапе изучения генома человека.
О новейших методах диагностики, используемых в клинической генетике.
О современных достижениях в области лечения и профилактики наследственной и врожденной патологии человека.

«Знать»:

Законы генетики и ее значение для медицины; современные методы изучения генетики человека; закономерности наследственности и изменчивости в индивидуальном развитии как основы понимания патогенеза и этиологии наследственных и мультифакторных заболеваний
Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.
Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования заболеваний и признаков человека.
Область применения цитогенетических методов; сущность, виды и возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; общую характеристику хромосомной патологии, показания к применению цитогенетического исследования и дополнительных специальных методов обследования.
Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.
Уровни биохимической диагностики; основные классы биохимических нарушений; методы, используемые для диагностики дефектов обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.
Общие вопросы этиологии, патогенеза, клинической генетики моногенных заболеваний; показания к применению специальных методов обследования; методы профилактики и лечения изученных меделирующих заболеваний, принципы патогенетического и симптоматического лечения и генной терапии.
Общую характеристику болезней с наследственной предрасположенностью, механизмы реализации наследственной предрасположенности, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию.
Принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.
Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащий скринингу.

«Уметь»:

Пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой для профессиональной деятельности;
Пользоваться лабораторным оборудованием, работать с микроскопом;
Определять митотическую активность тканей;
Проводить статистическую обработку экспериментальных данных;
Схематически изображать хромосомы. Используя эти обозначения, решать задачи на митоз, мейоз, гаметогенез;
Решать задачи по генетике – на взаимодействие генов, сцепленное наследование, наследование, сцепленное с полом и др. Решать задачи по молекулярной генетике – по редупликации ДНК, биосинтезу белка;
Составлять и анализировать идеограммы, используя Денверскую систему классификации хромосом;
Приготовить препараты полового хроматина, определить тельца Барра;
Использовать генетическую символику.
Проводить ПЦР и электрофорез в агарозном геле.
Кариотипировать хромосомы человека при рутинной их окраске.
Выявлять нуле-, три- и полисомии при кариотипировании хромосом человека (обычные синдромы).
Правильно применять номенклатуру хромосом человека при описании нормальных и аберрантных кариотипов.
Иметь навыки работы с приборами (вошер, автоматический панчер, шейкер, флюориметр)
Овладеть навыками работы с многоканальными и электронными пипетками.
Составлять родословные человека.
Использовать закон Харди-Вайнберга для ди- и полиаллельных систем.

«Иметь навык»:

Работы с микроскопом
Приготовления временных препаратов
Навыками определения кариотипов
Составления и анализа родословных при разных типах наследования.
Расчета генетического риска при моногенных болезнях.
Расчета генетического риска при кровнородственном браке.
Расчета генетического риска при неустановленном типе наследования.
Расчета генетического риска при мультифакториальных заболеваниях.
Расчета генетического риска при хромосомных болезнях.

8. ФОРМЫ ТЕКУЩЕГО, ПРОМЕЖУТОЧНОГО ИТОГОВОГО КОНТРОЛЯ
В 7-м семестре текущий контроль успеваемости проводится в виде опроса, компьютерного и письменного тестирования. Итоговый контроль проводится в форме зачета.

В 8-м семестре промежуточный контроль знаний проводится путем тестового контроля в конце изучения каждого тематического раздела дисциплины. Итоговый контроль знаний проводится путем экзамена.

1 2 3 4 5

	Учебно-методический комплекс по дисциплине Неврология, медицинская генетика Кафедры Неврологии и нейрохирургии, медицинской биологии и генетики (название кафедры)		Рабочая программа По дисциплине «Гематология» Для специальности «060112... По Государственному образовательному стандарту высшего профессионального образования 0 часов
	Рабочая программа По дисциплине «Биология с экологией» Для специальности... По Государственному образовательному стандарту высшего профессионального образования 442 часа		Рабочая программа по дисциплине: История медицины для специальности... Целью освоения дисциплины является изучение истории, закономерностей и логики развития врачевания, медицины и медицинской деятельности...
	«Электронно-лучевые осциллографы» Методические указания разработаны доктором биологических наук, профессором кафедры генетики Т. П. Шкурат, доцентом кафедры генетики...		Примерная программа дисциплины детская стоматология модуль «медицинская генетика» Цель модуля сформировать у врача-стоматолога системные знания об основах и последних достижениях медицинской генетики для использования...
	Урок (математика + биология, 10 класс) по теме Методические указания разработаны доктором биологических наук, профессором кафедры генетики Т. П. Шкурат, доцентом кафедры генетики...		Список промышленных и научных организаций Солнечногорского муниципального района Методические указания разработаны доктором биологических наук, профессором кафедры генетики Т. П. Шкурат, доцентом кафедры генетики...
	Методические указания для проведения практических занятий по курсу Методические указания разработаны доктором биологических наук, профессором кафедры генетики Т. П. Шкурат, доцентом кафедры генетики...		Российской Федерации Государственное образовательное учреждение высшего... Государственным образовательным стандартом (гос) для высшего профессионального образования по специальности 060112 (040800) –Медицинская...
	Струтктура тп "Фотоника" Рабочие группы технологической платформы... Методические указания разработаны доктором биологических наук, профессором кафедры генетики Т. П. Шкурат, доцентом кафедры генетики...		Учебно-методический комплекс по дисциплине судебная медицина составлен... Учебно-методический комплекс по дисциплине судебная медицина составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного...
	Учебно-методический комплекс по дисциплине судебная медицина составлен... Учебно-методический комплекс по дисциплине судебная медицина составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного...		Рабочая программа по дисциплине: гигиена, экология человека для специальности... Рабочая программа составлена с учетом требований Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования...
	Российской Федерации Российский государственный медицинский университет... Методическое пособие предназначено для преподавателей кафедры общей патологии мбф. Оно объединяет преподавание патофизиологии и патологической...		Рабочая программа по дисциплине: «химия» для специальности: 060602... Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

Похожие: