Исследование ассоциации ряда генов-кандидатов с ишемической болезнью сердца
Скачать 406.06 Kb.
|
Цель и задачи работы. Целью данной работы было изучение ассоциации полиморфных маркеров ряда генов-кандидатов с развитием ишемической болезни сердца. Для достижения этой цели были поставлены следующие задачи:
Научная новизна работы. В данной работе впервые исследована ассоциация полиморфных маркеров C(–681)G гена PPARG3, Gly482Ser гена PPARGC1A, T(–87)C гена PPARD, Ser49Gly и Gly389Arg гена ADRB1, Gly16Arg и Glu27Gln гена ADRB2, G7831A гена ACE, C825T гена GNB3, Leu64Phe и Val762Ala гена ADPRT1, A(–431)G гена PARG и Tyr72His гена CYBA с ишемической болезнью сердца (ИБС). Обнаружена ассоциация полиморфного маркера Tyr72His гена CYBA с развитием ИБС. Установлено, что носители генотипа Tyr/Tyr данного полиморфного маркера имеют повышенный риск развития ИБС, тогда как носители генотипа His/His имеют пониженный риск развития ИБС. Обнаружена ассоциация полиморфного маркера C825T гена GNB3 с развитием ИБС. Установлено, что носители аллеля С и генотипа СС данного полиморфного маркера имеют повышенный риск развития ИБС. Обнаружена ассоциация полиморфного маркера T(–87)C гена PPARD с развитием ИБС. Установлено, что носители аллеля С и генотипа СС данного полиморфного маркера имеют повышенный риск развития ИБС. Все вышеизложенные результаты получены впервые. Практическая ценность работы. Показано, что исследованные полиморфные маркеры генов CYBA, GNB3 и PPARD могут использоваться для прогноза течения заболевания у больных с ИБС. Выявление ассоциации полиморфных маркеров генов CYBA, GNB3 и PPARD с развитием ИБС открывает новые перспективы в выделении групп пациентов с высоким риском развития патологии. Апробация работы. Диссертационная работа была представлена на заседании Секции молекулярной биологии Ученого Совета ФГУП «ГосНИИ Генетика» 19 февраля 2008 г. Результаты настоящей работы докладывались на Российском национальном конгрессе кардиологов "Российская кардиология: от центра к регионам", г. Томск, Россия (12 – 14 октября 2004 г.); Российском национальном конгрессе кардиологов "От диспансеризации к высоким технологиям", Москва, Россия (10 – 12 октября 2006 г.); на международной конференции “From Human Genetic Variations to Prediction of Risks and Responses to Drugs and Environment”, остров Санторин, Греция (29 сентября – 2 октября 2006 г.). Публикации. По материалам диссертации опубликовано 11 печатных работ, включая 3 статьи, а также тезисы докладов и сообщений на конференциях. Структура диссертации. Диссертация состоит из следующих разделов: введение, обзор литературы, описание использованных материалов и методов, результаты и их обсуждение, выводы и список литературы. Материалы диссертации изложены на 126 страницах машинописного текста и содержат 18 таблиц и 8 рисунков. В работе процитировано 174 зарубежных и 12 отечественных литературных источников. СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ
Изучение ассоциации полиморфных маркеров генов-кандидатов с ИБС проводили, используя две группы пациентов, общая характеристика которых приведена в таблице 1. В исследование включались пациенты с ИБС, поступившие в стационар Городской клинической больницы (ГКБ) № 51. Диагноз ставили на основании клинических и биохимических исследований и данных коронароангиографии (у части больных). У части больных ИБС был диагностирован инфаркт миокарда (ИМ). Контрольная группа представляла собой случайную выборку пациентов, имеющих аналогичный профиль основных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, у которых проведенная эхо- и электрокардиография не выявила достоверных признаков ИБС. Выборки были этнически однородны и составлены из русских (на основании паспортных данных), проживающих в г. Москве. Геномную ДНК пациентов использовали для амплификации фрагментов ДНК, содержащих полиморфные маркеры ряда генов-кандидатов, предположительно вовлеченных в патогенез атеросклероза и ишемической болезни сердца. Анализ нуклеотидных последовательностей осуществляли с помощью системы NCBI в сети Интернет (www.ncbi.nlm.nih.gov). Использовали следующие разделы: MapView (построение генетической карты), dbSNP (информация о полиморфных маркерах). Для подбора праймеров и рестриктаз использовали пакет программ Invitrogen Vector NTI Advance 10 (версия Education). Таблица 1. Общая характеристика обследованных групп больных с наличием (“ИБС+”) и отсутствием (“ИБС–”) ишемической болезни сердца.
|
Похожие:
 | Исследование ассоциации ряда генов-кандидатов с хроническим гломерулонефритом Работа выполнена в лаборатории молекулярной диагностики и геномной дактилоскопии фгуп “Государственный научно-исследовательский институт... | | Исследование ассоциации ряда генов-кандидатов с диабетической полинейропатией... Работа выполнена в лаборатории молекулярной диагностики и геномной дактилоскопии фгуп «Государственный научно-исследовательский институт... |
| Оценка структуры атеросклеротических бляшек коронарных артерий у... | | Коррекция дислипидемий и гемостазиологических нарушений у пациентов... Работа выполнена в Государственном образовательном учреждении высшего профессионального образования «Самарский государственный медицинский... |
 | Влияние метеорологической и геомагнитной активности на гемодинамику... Источник: Тайм-менеджмент: Практикум по управлению временем. — Спб.: Речь, 2006. 371с | | Эффективность и безопасность эндоваскулярных вмешательств у больных... Работа выполнена на кафедре кардиологии и общей терапии фгу «Учебно-научный медицинский центр» Управления делами Президента Российской... |
| Отдаленные результаты эндоваскулярного лечения при использовании... Работа выполнена в Лаборатории рентгенологии и ангиографических методов исследований и Отделе заболеваний миокарда и сердечной недостаточности... | | Исследование полиморфизма генов ариламин n-ацетилтрансфераз и ассоциации... Работа выполнена в гу научно-исследовательском институте молекулярной биологии и биофизики со рамн (Новосибирск, Россия) |
| Реферат На тему «Консервативная терапия ишемической болезни сердца... «Консервативная терапия ишемической болезни сердца в форме стабильной стенокардии напряжения» | | «Диагностика ишемической болезни сердца в форме стенокардии» Охватывают до 165 см тела человека за один оборот рентгеновской трубки (около 0,3с). Продолжительность сканирования сердца снизилась... |
| Медикаментозная терапия хронической ишемической болезни сердца Цикл тематического усовершенствования «Новые технологии диагностики и лечения терапевтических больных» | | «Реваскуляризация миокарда при ишемической болезни сердца: методы,... Цикл общего усовершенствования «Новые технологии диагностики и лечения терапевтических больных» |
| Изучение генетической предрасположенности к атопической бронхиальной... Работа выполнена в лаборатории химической геномики Учреждения Российской академии медицинских наук Научно-исследовательском институте... | | Полиморфные маркеры генов-кандидатов и генетическая предрасположенность... Работа выполнена в лаборатории молекулярной диагностики и геномной дактилоскопии фгуп «Государственный научно-исследовательский институт... |
| Протокол общего годового собрания Ассоциации предприятий мебельной... ... | | Исследование регуляции экспрессии генов цитохрома Р450 подсемейства... Работа выполнена в гу научно-исследовательском институте молекулярной биологии и биофизики со рамн (Новосибирск, Россия) |
