Alkaline phosphatase
Скачать 0.72 Mb.
|
cancer - рак. Злокачественная опухоль эпителиальной ткани, часто - любая злокачественная опухоль; также Р. - заболевание, связанное с образованием злокачественной (раковой) опухоли; Р. - объект исследований специального научного направления (онкология); в настоящее время подтверждена связь возникновения многих форм Р. с экпрессией онкогенов <oncogene>, а для некоторых форм Р. доказан вирусный механизм возникновения; впервые фактор (вирус) Р. молочной железы был выделен Дж.Биттнером в 1936, а вирусно-генетическая теория Р. была предложена Л.А.Зильбером. candidate gene - ген-“кандидат”. Структурный ген в геноме человека, мутация в котором лишь предположительно (до получения доказательств) является причиной конкретного НЗЧ. canonical sequence - каноническая (усредненная) последовательность. Aминокислотная или нуклеотидная последовательность, принимаемая за эталон в сравнительном анализе; также К.п. - некая идеальная (усредненная) последовательность, каждая позиция в которой представлена нуклеотидом (или аминокислотой), наиболее часто встречающимся в реальных последовательностях. cap, methylated cap - кэп, метилированный кэп. Mетилированный по положению 7 (у многоклеточных организмов - еще и по положению 2’-О) нуклеозид (гуанозин) на 5’-конце многих мРНК эукариот; процесс образования К. находится под контролем гуанилилтрансферазы (собственно метилирование <methylation> катализируется гуанин-7-метилтрансферазой); К. (наряду с полиадениловым 3’-концом <poly(A)-tail>) защищает мРНК от действия экзонуклеаз и необходим для их эффективной трансляции. 3’-carbon atom end - 3’-конец. Kонец полинуклеотида, на котором расположен нуклеотид со свободной OH-группой у третьего углеродного атома рибозы или дезоксирибозы. 5’-carbon atom end - 5’-конец. Kонец полинуклеотида, на котором расположен нуклеотид со свободной ОН-группой пятого атома углерода рибозы или дезоксирибозы; с 5’-к. начинается синтез полинуклеотидных цепей в процессе репликации <replication>, транскрипции <transcription> и репарации <repair>. carcinogen - канцероген. Xимический или физический агент, способный в определенных условиях вызывать образование раковой опухоли. carcinoma - карцинома. Oдно из названий злокачественной раковой опухоли, изначально предложено для обозначения рака молочной железы К.Галеном; термин “К.” входит в состав названий различных раковых заболеваний - К. яичников, хориоидкарцинома и др. cascade mutagenesis - каскадный мутагенез. Форма наследственной изменчивости, в которой некое первичное событие (нелетальная хромосомная мутация) “запускает” каскад последующих событий (мутаций), которые могут продолжаться многие сотни поколений клеток - в основе этого процесса лежит геномная (хромосомная) нестабильность; впервые К.м. был индуцирован В.И.Короголиным в 1972 г. путем воздействия излучений на дрожжи. CAT-assay - CAT-проба. Метод анализа активности эукариотического промотора <promoter> путем объединения его с кодирующей частью прокариотического гена хлорамфениколацетилтрансферазы (CAT) в составе рекомбинантной плазмиды, уровень экспрессии гена CAT в результате экспрессии в составе такой конструкции пропорционален активности тестируемого промотора. C-banding - С-бэндинг. Mетод дифференциального окрашивания хромосом <chromosome banding methods>, включает травление препаратов 5%-ным (насыщенным) раствором гидроокиси бария, инкубацию в сбалансированном буферном растворе (2SSC) при 60oС и кратковременную окраску (2-5 мин.) в красителе Гимза; С-б. позволяет выявлять участки локализации структурного гетерохроматина <constitutive heterochromatin>. CBG-banding - CBG-бэндинг. Основная модификация метода С-бэндинга <C-banding> (часто обозначения “С-бэндинг” и “CBG-б.” считаются тождественными), включает обработку препаратов гидроокисью бария и окраску красителем Гимза. Cd-banding - Cd-бэндинг. Модификация метода G-бэндинга <G-banding>, позволяющая маркировать точечные парные структуры в области центромер, что, вероятно, связано с наличием специфичных ДНК-белковых комплексов, взаимодействующих с нитями веретена; метод Cd-б. предложен Г.Эйбергом в 1974. cell - клетка. Oсновная структурно-функциональная единица большинства живых организмов или целый организм (у одноклеточных); К. окружена мембраной (плазмолеммой) и клеточной стенкой (у растений), содержит генетический аппарат (у эукариот в виде ядра) и различный по составу набор органелл, погруженых в цитоплазму; К. способна к самовоспроизведению путем амитоза, митоза, мейоза; К. содержит разнообразный набор химических соединений (органических и неорганических), важнейшими из которых являются макромолекулы (белки и нуклеиновые кислоты); характерной особенностью К. является единство плана их организации у всех клеточных организмов; К. является основным объектом исследований цитологии. cell culture - культура клеток. Частный случай культуры тканей <tissue culture>, когда in vitro культивируются отдельные клетки (или единственная клетка), как правило, относящиеся к какой-либо одной ткани (например, культура лимфоцитов, культура фибробластов, и т.п.). cell cycle - клеточный цикл. Период жизни клетки от окончания одного деления до окончания следующего деления, включающий интерфазу (периоды G1 <G1-period>, S <S period>, G2 <G2-period>) и митоз <mitosis> (период М), иногда выделяют в интерфазе период G0 (период покоя); К.ц. по продолжительности у разных организмов значительно варьирует. “cell death” genes - гены “гибели клеток”. Гены, контролирующие гибель и элиминацию “лишних” клеток в процессе эмбриональной дифференцировки тканей (классический пример - дегенерация хвоста у головастиков): наличие специфических Г.”г.к.” подтверждено у нематоды Caenorhabditis elegans - гены ced-3 и ced-4 инициируют гибель, гены ced-1 и ced-2 обеспечивают фагоцитоз погибших клеток, а ген nuc-1 контролирует утилизацию ДНК из погибших клеток. cell line (strain) - клеточная линия. Группа клеток, поддерживаемая в культуре путем пассирования (пересевов) в размножающемся состоянии. cell population - клеточная популяция. Группа однородных по какому-либо показателю клеток (в культуре или в ткани); существует ряд классификаций К.п., из которых наиболее распространено разграничение по способности или неспособности к росту и обновлению; наличие устойчивых К.п. с разными числами хромосом является признаком хромосомного тканевого мозаицизма <mosaicism>. CEPH (Centre d’Etude de Polymorphisme Humain). Центр по изучению полиморфизма у человека, находится в Париже (адрес: rue J.Dodu 27, F-75010 Paris), располагает одной из крупнейших баз данных по генетической, молекулярно-генетической и клинико-генетической изменчивости популяций человека из большинства регионов мира - в частности, имеет информацию по десяткам тысяч семей, включающим лиц с подавляющим большинством наследственных заболеваний, описанных у человека. chain reaction - цепная реакция. Всякий биологический (или химико-физический) процесс, составленный серией взаимосвязанных процессов, где продукт (или энергия) каждого этапа является участником следующего этапа, что приводит к поддержанию и (или) ускорению цепочки соответствующих реакций; к Ц.р. можно отнести многие метаболические и энергетические циклы организма (цикл трикарбоновых кислот <tricarboxylic acid cycle> и др.). chain-terminating mutation - терминаторная мутация. Mутация, приводящая к прекращению синтеза данной полипептидной цепи вследствие образования терминирующего кодона: Т.м. тождественна нонсенс-мутации <nonsense mutation>. character, characteristic, trait, feature - признак. Элемент фенотипа, любой его идентифицируемый показатель; различают качественные и количественные П.; среди последних - абсолютные (длина тела, длина головы и др.) и относительные П. (отношение длины головы к длине тела и т.п.); большинство П. являются фенами <phene>, однако при этом их выражение может зависеть от воздействия внешней среды (модификационные П.). chimaera - химера. Mозаичный организм, включающий клетки, ткани или органы разных организмов (разных видов или генотипов в пределах одного вида). chimaeric plasmid - химерная плазмида. Плазмида <plasmid>, используемая в качестве вектора <vector> и содержащая чужеродную последовательность ДНК. cholesterol - холестерин. Тетрациклический ненасыщенный спирт из класса стероидов, важнейший представитель стеринов, являющийся предшественником в организме желчных кислот, кортикостероидов, половых гормонов, кальциферола и т.д.; нарушение обмена Х. лежит в основе ряда генетически обусловленных заболеваний.  chorion - хорион. Наружная покрытая ворсинками зародышевая оболочка у высших позвоночных, соединение Х. со стенкой матки у млекопитающих образует плаценту; ворсинки Х. широко используются для пренатальной диагностики в генетике человека <chorionic villi sampling>. chorion genes - гены хориона. Кластеризованные в дисках 7F1 (Х-хромосома) и 66D11-15 (хромосома 3) высокоспецифичные гены дрозофил, на определенном этапе развития амплифицируются и транскрибируются в фолликулярных клетках на протяжении 4-5 час.; кратность амплификации Г.х. на Х-хромосоме составляет 16-20, а на хромосоме 3 - 60-80. chorionic villi sampling, CVS - проба ворсинчатого хориона. Один их двух (наряду с амниоцентезом <amniocentesis>) основных методов пренатальной цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики, включает взятие небольшого кусочка (биопсия) ткани хориона <chorion> с помощью трансвагинального пластикового катетера; достоинства метода П.в.х. связаны с возможностью анализа кариотипа плода на ранних этапах беременности - в первом триместре <trimester>; впервые метод П.в.х. был разработан в 1968 Е.Мером, а регулярно в пренатальной диагностике начал применяться с середины 70-х. chromatid - хроматида, полухромосома. Oдна из двух копий реплицировавшейся хромосомы, соединенных в области центромеры и визуализирующихся в митозе; по сути, Х. является дочерней хромосомой. chromatid aberration - хроматидная аберрация. Aберрация, затронувшая только одну из двух хроматид хромосомы; наличие Х.а. указывает на то, что разрыв произошел после завершения репликации, т.е. на стадии G2. chromatid break - хроматидный разрыв. Предшествующий хроматидной аберрации этап - разрыв только одной из двух хроматид хромосомы; также форма собственно хроматидной аберрации. chromatid translocation - хроматидная транслокация. Форма транслокации, связанная с переносом участка одной хроматиды на другую в пределах одной хромосомы либо между двумя pазными хромосомами, но всегда Х.т. - это перенос однохроматидного участка хромосомы. chromatin - хроматин. Hуклеопротеидный комплекс, составляющий xромосомы эукариотических клеток, включает ДНК, гистоны <histones> и различные негистоновые белки; термин “Х.” введен У.Флеммингом в 1880 для описания окрашиваемых специальными красителями внутриядерных структур. chromatography - хроматография. Физико-химический метод разделения жидких или газообразных смесей, основанный на распределении их компонентов между двумя несмешивающимися фазами, одна из которых неподвижна, а другая подвижна; Х. широко применяется для анализа биологических макромолекул, имеется ряд методов - тонкослойная Х. <thin layer chromatography>, Х. на бумаге <paper chromatography>, ионобменная Х., адсорбционная Х. и др. chromogene - хромоген. Ген, локализованный в хромосоме (т.е. входящий в состав ядерного генома); ранее считалось, что под контролем Х. находятся соответствующие цитоплазматические (пластомные) гены, однако эта точка зрения ныне отвергнута. chromosome - хромосома. Oрганелла клеточного ядра у эукариот (у прокариот расположена непосредственно в цитоплазме), являющаяся носителем генетической информации (генов), способная к воспроизведению с сохранением структурно-функциональной индивидуальности в ряду поколений; основу Х. составлет непрерывная двухцепочечная спирально уложенная (конденсированная) молекула ДНК, связанная с гистонами <histones> и негистоновыми белками, образующими хроматин <chromatin>; набор Х. (кариотип) является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости; термин “Х.” предложен В.Вальдейером в 1888. chromosome aberration - хромосомная аберрация. Aберрация, затронувшая (в отличие от хроматидной аберрации <chromatid aberration>) обе хроматиды, поскольку разрыв имел место до начала репликации, т.е. на стадии G1 клеточного цикла; иногда под Х.а. подразумевают весь комплекс нарушений генома на уровне отдельных хромосом. chromosome arm - плечо хромосомы. Участок моноцентрической метафазной хромосомы по одну сторону от центромеры, включая части обеих сестринских хроматид. chromosome banding methods, banding - дифференциальное окрашивание хромосом, бэндинг. Kомплекс методов окраски хромосомных препаратов, позволяющих на основе неодинакового сродства к красителям гетеро- и эухроматина, участков ДНК с различным АТ/ГЦ-соотношением и других особенностей выявлять специфическую продольную структурированность отдельных хромосом, что позволяет точно идентифицировать отдельные элементы кариотипа; наиболее распространены: G-, C-, R-, Q-бэндинг (см.), Д.о.х. с использованием антител <antibody differential staining>, а также некоторые другие разновидности метода. chromosome breakage (break) - хромосомный разрыв. Одновременный, произошедший в одних и тех же местах разрыв двух хроматид одной хромосомы; также Х.р. - одна из форм аберраций хромосом, произошедших до момента их репликации. chromosome fragility - ломкость хромосом. Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов <gap>, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом - ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х. является причиной некоторых НЗЧ - синдром Блума <Bloom syndrome>, Синдром Мартина-Белл <Martin-Bell syndrome> и др. chromosome jumping - “прыжки по хромосоме”. Один из вариантов метода “прогулок по хромосоме” <chromosome walking>, отличающийся тем, что в результате какой-либо мутации маркерный ген, используемый для скрининга библиотеки <genomic library>, перемещается по геному (на ту же или другую хромосому), что позволяет выделять новые сцепленные с ним гены. chromosome mosaic (chimaera) - хромосомный мозаик, хромосомная химера. Многоклеточный организм, у которого имеются соматические клетки с разными наборами хромосом: возникают из-за нарушений (в том числе, индуцированных) соматических митозов; часто встречается хромосомный мозаицизм по половым хромосомам - гинандроморфизм <gynandromorph>. |
