Alkaline phosphatase
Скачать 0.72 Mb.
|
gene activation - активация гена. Процесс индукции (включения экспрессии) гена, сопровождающийся его транскрипцией и трансляцией синтезированной мРНК. gene cluster - кластер генов. Группа повторов одного и того же или родственных генов, расположенных рядом на хромосоме, входящих в состав мультигенного семейства <multigene family>. gene expression - экспрессия гена. Проявление данного гена в организме в форме какого-либо специфического для него признака. gene frequency - частота гена. Количество определенного аллеля данного гена в популяции, выраженное в процентах к общему числу известных аллелей этого гена. gene interaction - взаимодействие генов. Любое взаимодействие неаллельных генов в пределах генома (генотипа), отражающееся на фенотипе и, в частности, ведущее к наследованию признаков с нарушением законов Менделя; различают ряд форм В.г. - комплементарность, эпистаз <epistasis>, межгенная супрессия <intergene suppression>, действие генов-модификаторов и т.п.; полный комплекс В.г. определяет баланс генов <genic balance>; явление В.г. открыто У.Бэтсоном в начале 1900-х гг. gene mapping, mapping - картирование генов. Oпределение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов; используют три основные группы методов К.г. - физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний - в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ <in situ hybridization>, получение монохромосомных клеточных гибридов <monochromosomal cell hybrid>, делеционный метод <deletion mapping> и др.); в генетике человека приняты 4 степени надежности локализации данного гена - подтвержденная (установлена в двух и более независимых лабораториях или на материале двух и более независимых тест-объектов), предварительная (1 лаборатория или 1 анализируемая семья), противоречивая (несовпадение данных разных исследователей), сомнительная (не уточненные окончательно данные одной лаборатории); в Приложении 5 приведена сводка (по состоянию на 1992-93) структурных генов, онкогенов и псевдогенов в геномах человека и - включая некоторые мутации - мыши. gene mutation, transgenation - генная мутация. Любая мутация, приводящая к изменениям последовательности нуклеотидов какого-либо гена, - от изменения одного нуклеотида (включая мутации типа “сдвига рамки” <frameshift mutation> и точковые мутации <point mutation>) до мутаций, захватывающих крупные блоки нуклеотидов (делеции <deletion>, вставки <insertion> и т.д.). genetic analysis - генетический анализ. Cовокупность методов исследования наследственных свойств организма посредством анализа генетически детерминированных признаков. genetic code - генетический код. Cвойственная всем живым организмам единая система “записи” генетической информации в виде последовательности нуклеотидов, в которой каждые 3 нуклеотида (кодон) определяют одну молекулу аминокислоты; свойства генетического кода: триплетность (3 нуклеотида - 1 аминокислота), неперекрываемость (кодоны одного гена не перекрываются, хотя в настоящее время известны и перекрывающиеся гены <overlapping genes>), вырожденность (кодирование одной аминокислоты несколькими триплетами), однозначность (каждый кодон кодирует только одну аминокислоту), компактность (Г.к. не включает мелкие пробелы между кодонами - “запятые”), универсальность (хотя имеются и исключения). genetic instability - генетическая нестабильность. Изменение с высокой частотой положения, структуры или числа копий генов (или их частей) в геноме на протяжении жизни особи в связи с активностью мобильных генетических элементов <transposable elements>; Г.н. индуцирована у дрожжей, ячменя, пшеницы и некоторых др. растений. genetic polymorphism - генетический полиморфизм. Долговременное существование в популяции двух и более генотипов, частоты которых достоверно превышают вероятность возникновения соответствующих повторных мутаций. genome - геном. Cовокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; организм может заключать в себе разные геномы (многие полиплоидные растения являются аллополиплоидами), если он возник в результате гибридизации; в случае если организм не является аллоплоидом, то термин “Г.” используется для обозначения всей совокупности генов (диплоидной и т.п.), иногда термин “Г.” используют в качестве синонима понятия “кариотип” <karyotype>, что неверно; термин “Г.” предложен Г.Винклером в 1920. genomic library, gene bank - геномная библиотека, клонотека, банк (библиотека) генов. Hабор клонированных фраментов ДНК, представляющих индивидуальный (групповой, видовой) геном <genome>; в случае крупных геномов (многие млекопитающие, включая человека, и др.) используют получение хромосомоспецифичных библиотек <chromosome-specific library>; понятие “банк генов” не совсем удачно, т.к. оно в большей степении относится к коллекциям селекционируемых генотипов. genotype - генотип. Cовокупность наследственных задатков клетки или организма - набор аллелей, характер их сцепления и иных форм взаимодействия; Г. - генетическая конституция организма, имеющая проявление в своем фенотипе <phenotype>; термин “Г.” предложен В.Иоганзеном в 1909. genotype frequency - частота генотипа. Доля особей в популяции, характеризующихся данным генотипом. GT-AG rule - правило ГТ-АГ. Наличие консервативных динуклеотидов ГТ и АГ соответственно на “левой” и “правой” границах интронов <intron> большинства генов эукариот, которые соответствуют донорному и акцепторному сайтам сплайсинга <splicing>; из П.ГТ-АГ имеются различные исключения - например, в случае генов митохондриальной ДНК дрожжей и др. guanine - гуанин. Пуриновое основание, комплементарное цитозину <cytosine>; при дезаминировании превращается в ксантин <xanthine>; у ряда организмов содержится в свободном состоянии.  hairpin - “шпилька”. Двухцепочечный участок одноцепочечной молекулы ДНК или РНК, образованный в результате комплементарных взаимодействий между соседними инвертированными последовательностями нуклеотидов. heredity - наследственность. Cвойство организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность поколений путем передачи биологических признаков от одного поколения другому; в ряду поколений у всех организмов Н. - явление строго непрерывное, обеспечивается наличием материальной субстанции, детерминирующей развитие биологических признаков, а именно генов <gene>. heterosis, hybrid vigour - гетерозис, гибридная сила. Превосходство гибридов по ряду признаков над родительскими особями, проявляющееся только в первом поколении и не передающееся по наследству; в основе Г. могут лежать более высокий уровень гетерозиготности <heterozygosis> гибрида, межаллельная комплементация <interallelic complementation> и др. причины; термин “Г.” предложен Г.Шеллом в 1911. Hogness box, TATA box - бокс Хогнесса, ТАТА-бокс. Специфическая последовательность нуклеотидов, присутствующая в промоторных областях генов эукариот (часто в положении [-25]); обобщенная структура Б.Х. - ТАТА(АТ)А(АТ); выполняет регуляторную функцию - участвует в инициации транскрипции, обеспечивая ориентацию РНК-полимеразы <RNA polymerase> относительно промотора, функционально эквивалентен боксу Прибнова <Pribnow box> у прокариот. homeobox - гомеобокс. Cпецифическая консервативная последовательность ДНК длиной около 180 пар нуклеотидов, расположенная в 3’-концевых частях генов, кодирующая ДНК-связывающий домен полипептида; первоначально Г. отмечались в гомеозисных генах (Antennapedia, Bithorax и др.), потом были обнаружены во многих регуляторных генах. homologous chromosomes - гомологичные хромосомы. Xромосомы, конъюгирующие в мейозе, включают идентичные наборы генов, одинаково расположенные друг относительно друга, являются дупликциями пар родительских хромосом; в диплоидном наборe каждый генетический элемент представлен парой Г.х. homozygosis, homozygosity - гомозиготность. Hаличие идентичных аллелей в одном или нескольких локусах или идентичных аберраций на гомологичных хромосомах; термин “Г.” введен У.Бэйтсоном в 1902. hot spot - “горячая точка”. Гиперактивнй участок ДНК (например,в отношении рекомбинации <recombination>); также “Г.т.” - сайт, характеризующийся повышенной мутабильностью (например, в генах lacZ и trpE у E.coli); в целом, “Г.т.” - любой участок хромосомы, в котором чаще, чем в других участках, происходят различные молекулярно-генетические и цитогенетические процессы. hybrid promoter - составной промотор. Промотор <promoter>, составленный из последовательностей нуклеотидов разных промоторов с помощью методов генной инженерии, - например, искусственный tac-промотор включает участки trp- и lacZ-промоторов E.coli. hybridization - гибридизация. Cкрещивание генетически различающихся хотя бы по аллелям одного гена форм (популяций, подвидов, видов и т.п.); также Г. - отжиг денатурированных нуклеиновых кислот различного происхождения с образованием ДНК/РНК- или ДНК/ДНК-гибридов. hydrogen bond - водородная связь. Cлабое электростатическое взаимодействие между атомами водорода, связанными с атомами кислорода либо азота; В.с. слабее ковалентной связи; В.с. играет важную роль в образовании структур высшего порядка у биологических макромолекул. ignorant DNA - “эгоистичная ДНК”. Основное понятие одноименной концепции, предложенной для объяснения существования плазмид <plasmid> и мобильных генетических элементов <transposable elements> как ДНК, не приносящей непосредственной “пользы” организмам-хозяевам, т.е. основной функцией такой ДНК является обеспечение собственного воспроизводства независимо от основного генома (“эгоистичные функции”); к “Э.”ДНК, вероятно, могут быть отнесены факультативные интроны <optional introns>. in situ (cytological) hybridization - гибридизация in situ, цитологическая гибридизация. Mетод выявления (картирования) определенных участков молекулы ДНК - препараты хромосом после денатурации ДНК и удаления РНК и белков гибридизуют с мечеными фрагментами ДНК (или РНК), комплементарными искомому участку, а затем образовавшиеся гибриды (гетеродуплексы) выявляют методом авторадиографии; метод разработан в 1969 независимо двумя группами исследователей - Г.Джона с сотр. и Дж.Галла и М.Пэрдью - на материале ооцитов шпорцевой лягушки. in vitro. Xарактеризует какой-либо биологический процесс, смоделированный изолированно от организма, в культуре: буквально - в стекле (в пробирке). in vivo. Xарактеризует данный биологический процесс (или форму биологического анализа) в целом организме. inactivation center - центр инактивации. Участок Х-хромосомы, определяющий степень инактивации транслоцированного аутосомного сегмента (например, при транслокации Каттaна <Cattanah translocation>), присоединяющегося к инактивируемой у самок одной из Х-хромосом <X-inactivation>. incorporation error, misincorporation - ошибка включения. Встраивание в реплицирующуюся молекулу ДНК некомплементарного матрице нуклеотида, часто приводящее к транзиции <transition> или трансверзии <transversion>; некоторые О.в. происходят относительно легко - например, при введении в культуру клеток аналога оснований 5-бромдезоксиуридина <5-bromodeoxyuridine>; также О.в. - элемент модели “вытеснения” нуклеотида <base-substitution intermediate model>. inheritance - наследование. Передaчa генетической информации одним поколением другому (родителями или родителем - потомству); типы и характер Н. зависят от характера воспроизведения генетического материала (удвоение и распределение), от локализации генов (ядерная, цитоплазматическая, сцепление с полом) и их взаимодействия друг с другом (сцепления) и от числа генов, детерминирующих определенный признак (моногенное, полигенное Н.). initiation complex - инициирующий комплекс. Cтруктура, необходимая для инициации синтеза полипептидной цепи рибосомами, состоит из малой (30S) субчастицы рибосомы, молекул инициирующих факторов, формилметиониновой <formyl methionine> тРНК, ГТФ и собственно транслируемой мРНК; также И.к. - комплекс РНК-полимеразы с матричной ДНК и инициаторным рибонуклеозидтрифосфатом, образование которого необходимо для инициации транскрипции. |
