Alkaline phosphatase
Скачать 0.72 Mb.
|
proto-oncogene - протоонкоген. Ген, контролирующий нормальную пролиферацию клеток и способный в результате соматической мутации или транспозиции превращаться в онкоген <oncogene>; в норме П. кодируют протеинкиназы (например, гены семейства c-src), гуанин-связывающие белки (семейство c-ras), факторы роста и их рецепторы. pulsed field gradient gel electrophoresis - гель-электрофорез в градиенте пульсирующего поля. Вариант метода электрофореза в агарозном геле; характеризуется чередующимися элетрическими пульсами полей, расположенных под тупым углом друг к другу, продолжительность импульсов от 1 до 90 с; Г.-э.п.п. используется для высокоразрешающего разделения макромолекул, в частности, фрагментов ДНК (или целых хромосом - например, дрожжей) размером от 100 до 2000 и более тысяч пар нуклеотидов; метод предложен Д.Шварцем и Ч.Кантором в 1984. purine - пурин. Гетероциклическое азотистое соединение, входящее в состав пуриновых оснований нуклеозидов и нуклеотидов, а также др. биологически важных соединений - кофеина <caffeine>, теобромина <theobromine>, оксипуринов (ксантин <xanthine>, гипоксантин <hypoxanthine>) и др.  pyrimidine - пиримидин. Гетероциклическое органическое соединение, производные которого являются азотистыми основаниями (цитозин <cytosine>, урацил <uracil>, тимин <thymine>, 5-метилцитозин, 5-оксиметилцитозин, оротовая кислота <orotic acid>).  Q-banding - Q-бэндинг. Mетод дифференциального окрашивания хромосом, включающий обработку хромосомных препаратов кинакрином <quinacrine> или др. флуоресцентным красителем, - соответственно, различают QFQ-бэндинг <QFQ-banding>, QFH-бэндинг <QFH-banding> и некоторые др. типы Q-б.; позволяет (при анализе в ультрафиолетовом свете) выявлять большинство участков локализации структурного гетерохроматина <constitutive heterochromatin> (но, видимо, не все, выявляемые с помощью C-бэндинга <C banding>); наиболее эффективен при тестировании Y-хромосом. R-banding - R-бэндинг. Mетод дифференциального окрашивания хромосом <chromosome banding methods>, “обратный” G-бэндингу <G-banding> (R - reverse); включает обработку хромосомных препаратов горячим фосфатным буфером с последующим окрашиванием красителем Гимза либо флуорохромом оранжевым акридином <acridine orange>; при R-б. маркируются G-отрицательные участки хроматина, имеется ряд модификаций R-б. - RFA- <RFA-banding>, RHG- <RHG-banding>, RBG- <RBG-banding> и RBI-бэндинг <RBI-banding>. restriction - рестрикция. Процесс расщепления чужеродной молекулы ДНК под действием специфических бактериальных ферментов - рестриктаз <restriction endonucleases>; термин “Р.” (т.е. ограничение) указывает на то, что данный процесс ограничен чужеродной молекулой, в то время как ДНК клетки-хозяина не расщепляется благодаря наличию специфических защитных механизмов; также Р. - ограничение возможностей выбора направлений дифференцировки тотипотентных клеток эмбриона. restriction endonucleases - рестриктаза, рестрикционная эндонуклеаза.Бактериальный фермент, расщепляющий молекулу ДНК в строго специфичных сайтах; при этом Р., действующие на одинаковые последовательности нуклеотидов, называются изошизомерами <isoschizomeres>, активность изошизомеров часто зависит от метилирования <methylation> нуклеотидов в сайте рестрикции; при этом Р. может расщеплять ДНК на фрагменты с тупыми <blunt ends> (HindIII) или с “липкими” концами <cohesive ends> (EcoRI, BamHI); наименования Р. являются 3-4-буквенными аббревиатурами латинского названия бактериального штамма, из которого они выделены (см. Приложение 6), а римская цифра отражает хронологию открытия фермента; применение Р. позволило резко увеличить эффективность анализа структуры ДНК геномов разных организмов (в частности, с использованием метода рестрикционного картирования <restriction mapping> и выявления полиморфизма длин рестрикционных фрагментов <restriction fragment length polymorphism>), а также сделало возможным проведение работ по генной инженерии; за открытие Р. и их применение в молекулярной генетике В.Арбер, Х.Смит и Д.Натанс были удостоены в 1978 Нобелевской премии. restriction fragment length polymorphism, RFLP - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, ПДРФ. Изменчивость размеров фрагментов ДНК, выщепляемых рестриктазами <restriction endonucleases>, обусловленная возникновением или изменением в результате мутаций сайтов рестрикции; в связи с этим анализ ПДРФ позволяет использовать отдельные аллели (по причине Менделевского характера их наследуемости) в качестве популяционных маркеров, а также применять их в пренатальной и обычной диагностике мутаций в генах, обусловливающих различные НЗЧ, и определять их локализацию в геноме методом рестрикционного картирования <restriction mapping>. ribonucleic acid, RNA - рибонуклеиновая кислота, РНК. Hуклеиновая кислота, состоящая из рибонуклеотидов, участвует в процессах реализации генетической информации; у некоторых вирусов в виде одно- или двухцепочечных молекул может быть основным носителем наследственной информации (в oтсутствии молекул ДНК); синтез РНК происходит путем транскрипции с участием фермента PHK-полимеразы <RNA polymerase>; различают 3 основных типа РНК: рибосомную <ribosome RNA>, транспортную <transfer RNA> и информационную (матричную) РНК <mRNA>; у эукариот известна также низкомолекулярная ядерная РНК; у эукариот молекулы РНК, как правило, транскрибируются в виде больших молекул (предшественников - про-РНК), а затем путем сплайсинга <splicing> и др. посттранскрипционных модификаций <posttranscriptional modifications> преобразуются в активные (зрелые) формы, имеющие меньшие (иногда существенно меньшие) размеры. RT-PCR, reverse transcription-polymerase chain reaction - полимеразная цепная реакция с обратной транскриптазой. Вариант метода полимеразной цепной реакции <polymerase chain reaction>, модифицированный для анализа молекул РНК, - на первом этапе метода на матрице тестируемой молекулы мРНК с использованием фермента обратной транскриптазы <reverse transcriptase> получают одноноцепочечную кДНК, которую затем амплифицируют стандартным ПЦР-методом; внедрение метода RT-PCR позволило изучить мРНК, присутствующие в клетках в очень небольшом количестве, - например, мРНК белков факторов роста в ранних эмбрионах и др.; в настоящее время для этих целей используют термостабильные ДНК-полимеразы, обладающие обратно-транскриптазной активностью (например, синтезируемую Thermus thermophilus). sarcoma - саркома. Злокачественная опухоль неэпидермального происхождения, развивающаяся из клеток, производных от эмбриональной мезодермы (соединительной ткани); этиология С. окончательно неясна, но связывается с действием ионизирующих излучений и онкогенных вирусов. screening [genetic] - скрининг [в генетике]. Метод или комплекс методов, позволяющий идентифицировать единичный объект исследований путем перебора большого числа объектов - особь в популяции, отдельную клетку с искомыми свойствами, участок нуклеотидной последовательности и т.п. selfing (junk) DNA - избыточная ДНК. Часть генома, лишенная активных генов; И.ДНК включает сателлитную <satellite DNA>, спейсерную ДНК и некоторые др. типы высокоповторяющихся последовательностей нуклеотидов <highly repetitous DNA>; присутствие И.ДНК обусловливает значительное варьирование размеров геномов у организмов из разных таксономических групп - при этом единой концепции эволюционной роли и возникновения И.ДНК пока нет; у бактерий и вирусов И.ДНК не обнаружена. supercoil - суперспираль. Пространственная структура кольцевой ковалентно замкнутой двухцепочечной молекулы ДНК, возникающая в результате закручивания ее таким образом, что при этом она пересекает собственную ось дуплекса. suppressor gene - ген-супрессор. Ген, обусловливающий восстановление нормального фенотипа (дикого типа), измененного в результате мутации в др. гене; Г.-с. можно рассматривать как форму гена-ингибитора <inhibitor gene>. Taq DNA polymerase - ДНК-полимераза Taq. Термостабильная ДНК-полимераза (сохраняет активность при 95oС) термофильной бактерии Thermus aquaticus; ДНК-п.Taq часто применяется в методе полимеразной цепной реакции <polymerase chain reaction> и при секвенировании ДНК по методу Сэнджера. thymine - тимин. Пиримидиновое основание, входящее в состав ДНК, а также как редкое основание - в РНК (обычно в РНК вместо Т. присутствует урацил).  transcription factors - факторы транскрипции. Вспомогательные белки, облегчающие РНК-полимеразам <RNA polymerase> прохождение основных этапов транскрипции (инициацию, элонгацию и терминацию), а также обеспечивающие избирательный характер транскрипции (например, тканеспецифичную экспрессию генов путем взаимодействия с энхансерами <enhancer>). undermethylated gene - частично метилированный ген. Aктивно транскрибируемый ген, уровень метилирования которого понижен по сравнению с таковым у его нетранскрибируемого гомолога в клетках др. тканей. wild type - дикий тип. Hаиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип, признаки которого детерминированы "нормальными" (немутантными) аллелями. wild type gene - ген дикого типа. Hаиболее широко представленный в данной природной популяции ген (аллель). Y chromosome - Y-хромосома. Гетерохромосома, входящая в систему половых хромосом XX/XY (мужская гетерогаметность); часто в значительной степени (или полностью) гетерохроматинизирована и генетически инертна. |
