Alkaline phosphatase
Скачать 0.72 Mb.
|
chromosome mutation - хромосомная мутация. Tип мутаций, приводящих к структурным изменениям хромосом (хромосомные аберрации, хромосомные перестройки <chromosome rearrangement>), что обусловливает перемещение или потерю значительных по размерам генных блоков и, соответственно, изменение соотношения групп сцепления. chromosome number - хромосомное число. Kоличество хромосом в данной клетке или количество хромосом в соматических (диплоидных) клетках данного организма - 2n. chromosome walking - “прогулка по хромосоме”. Метод выделения и анализа нуклеотидных последовательностей (новых генов), фланкирующих известные гены, для которых имеются олигонуклеотидные зонды; после выделения гена с фланкирующими его последовательностями эти последние используются в качестве зондов для выделения новых, прилегающих к ним последовательностей и т.д.; в результате “П.п.х.” с помощью перекрывающихся последовательностей нуклеотидов исследуются неизвестные протяженные участки генома, прилегающие друг к другу; одним из вариантов метода “П.п.х.” является метод “прыжков по хромосоме” <chromosome jumping>. clinical genetics - клиническая генетика. Pаздел генетики, предметом которого являются НЗЧ и заболевания с наследственной предрасположенностью, а также патологические состояния, вызванные повреждениями генетического аппарата. clone - клон. Cовокупность клеток или организмов, происходящих от общего предка путем бесполого размножения (митозов); генетическая однородность К. является относительной вследствие спонтанного мутационного процесса; также понятие “К.” относят к совокупности однородных органических молекул. cloned (passenger) DNA - клонированная ДНК. Фрагмент или целая одноцепочечная молекула ДНК, выделенная из генома какого-либо организма, встроенная в геном плазмиды <plasmid> (вектор) в виде вставки, введенная в клетку-хозяина (часто - E.coli), где происходит ее многократная репликация, приводящая к накоплению К.ДНК. cloning - клонирование. Cистема методов, применяемых для получения клонов <clone>; К. многоклеточных организмов включает, например, пересадку соматических ядер (из клеток бластулы) в оплодотворенное яйцо с удаленными пронуклеусами; также К. - система методов, используемых для получения клонированной ДНК <cloned DNA>. cloning vector - клонирующий вектор. Вектор <vector> (плазмида <plasmid> или вирусная ДНК), предназначенный для клонирования тестируемых фрагментов ДНК. coding (sense) strand - кодирующая (нетранскрибируемая) нить. Oдна из двух цепей в двухцепочечной молекуле ДНК, последовательность нуклеотидов в которой идентична таковой у мРНК, образующейся в результате транскрипции на данном участке ДНК. coding unit - единица кода. Eдиница генетического кода, представленная 3 нуклеотидами - триплетом <codon>. codon, triplet, coding triplet - кодон, триплет. Дискретная единица генетического кода, состоящая из 3 соседних (последовательных) нуклеотидов: всего возможно 64 сочетания нуклеотидов в триплетах - 61 из них кодирует 20 аминокислот и еще 3 являются нонсенс-кодонами <nonsense codon>. cohesive (sticky) ends - “липкие концы”. Kомплементарные друг другу, выступающие однонитевые участки одного или разных двухцепочечных фрагментов ДНК, по “Л.к.” фрагменты могут соединяться друг с другом с образованием гибридных молекул ДНК; “Л.к.” могут образовываться при действии на ДНК некоторых рестриктаз <restriction endonucleases> (например, EcoRI и BamHI). coil - спираль. Элемент пространственной структуры биологических макромолекул, а также хромосом в виде характерных закручивающихся соленоидальных (спиральных) структур: -С. белка, двойная С. ДНК, хромосомная С. complementary DNA, copy DNA, cDNA - комплементарная ДНК, кДНК. Mолекула ДНК, синтезированная на матрице РНК с участием РНК-зависимой ДНК-полимеразы (обратной транскриптазы). complementary RNA, cRNA - комплементарная РНК. Mолекула РНК, синтезированная на ДНК-матрице в условиях транскрипции in vitro <in vitro transcription>. complete dominance - полное доминирование. Oпределение признака только одним (доминантным, или гаплодостаточным) аллелем, т.е. полное тождество признака у гомозиготной по этому аллелю и у гетерозиготной особи; П.д. в строгом смысле синонимично классическому (менделевскому) термину “доминирование”, который в настоящее время помимо П.д. включает в себя понятия сверхдоминирования <overdominance>, кодоминирования <codominancy> и неполного доминирования <semi-dominance>. complex frameshift [mutation] - комплексный “сдвиг рамки”. Мутация типа “сдвига рамки” считывания <frameshift mutation>, обусловливаемая двумя и более событиями, происходящими в разных кодонах, - например, делетирование ЦЦ и ГГ, фланцирующих “горячую точку” мутабильности ЦЦГЦГЦГЦГГ в гене his Salmonella typhimurium, приводит к сдвигу рамки считывания на один нуклеотид. confirmed gene location - подтвержденная локализация гена. congenital, habitual, innate - врожденный. Присущий от рождения, характеризует, как правило, особенности поведения или патологическое состояние (заболевание), имеющее место уже в момент рождения, формирующееся в процессе внутриутробного развития (ненаследуемое заболевание) либо обусловленное передаваемыми по наследству генетическими факторами (наследуемое заболевание). connubium, mating - спаривание. Взаимодействие двух особей противоположного пола при половом размножении; как правило, термин “С.” используют в отношении животных с внутренним оплодотворением. consanguinity, incest - кровосмешение. Cкрещивание особей, состоящих в близком родстве, связанным с наличием хотя бы одного общего предка в предшествующих одном-двух поколениях; по смыслу К. = инбридинг <inbreeding>; чаще понятие “К.” используется в генетике человека. constitutive - конститутивный. Характеризует нечто постоянно присущее организму, клетке, входящее в состав ее постоянных структур, - например, структурный (конститутивный) гетерохроматин <constitutive heterochromatin>, конститутивная (постоянная) экспрессия генов и т.д.; понятие “К.” часто используется в отношении хромосомных перестроек в цитогенетике человека - К. делеция, К. транслокация и т.п. (т.е. стабильно присутствующая во всех клетках); эффективного смыслового эквивалента английскому понятию “constitutive” в русскоязычной литературе пока не найдено. constitutive (housekeeping) genes - гены “домашнего хозяйства”, конститутивные гены. Гены, обеспечивающие осуществление функций, свойственных всем типам клеток (в отличие от генов “роскоши” <luxury genes>); как правило, характеризуются высоким содержанием пары гуанин-цитозин и локализованы в сегментах хромосом, положительно окрашиваемых при R-бэндинге <R-banding>; у бактерий К.г. - постоянно экспрессирующиеся, нерегулируемые гены. constitutive heterochromatin - структурный (конститутивный) гетерохроматин. Гетерохроматин <heterochromatin>, присутствующий в обеих гомологичных хромосомах и передающийся потомству в составе хроматина в целом; как правило, С.г. локализован в центромерах и вторичных перетяжках <secondary constriction>, реже - близ теломер и интерстициально, количество и локализация С.г. видоспецифичны и могут быть проанализированы методами дифференциального окрашивания (С-бэндинг <C-banding>, флуоресцентное окрашивание и др.); термин “С.г.” (см. также <facultative heterochromatin>) предложен С.Брауном в 1966. context - окружение. Короткие последовательности нуклеотидов (или аминокислот), фланкирующие определенную последовательность, - например, имеется зависимость смысла кодона от окружающих соседних кодонов (“контекста”) - в частности, кодон АУГ кодирует формилметионин <formyl methionine>, если находится на 5’-конце бактериальной мРНК, или метионин в любом ином положении; также О. может существенно влиять на эффективность трансляции кодонов. controlling elements - контролирующие элементы [генома]. Kласс подвижных генетических элементов <transposable elements> генома растений, обеспечивающих повышенную мутабильность генов, в которые происходит их внедрение; каждое из семейств К.э. подразделяют на 2 типа - автономные элементы способны к транспозициям (их внедрение приводит к образованию нестабильных аллелей), а неавтономные утрачивают свою стабильность только в том случае, если в геноме присутствует автономный член того же семейства, который обеспечивает транс-активацию неавтономного элемента; классическим примером семейства К.э. является система активации-диссоциации у кукурузы <activator-dissociation system>. conventional (routine, traditional) staining - традиционное (рутинное, однообразное) окрашивание. Oкрашивание хромосом традиционными красителями (Гимза, Романовского-Гимза, ацеторсеином, ацетокармином), обусловливающее равномерное прокрашивание по всей длине хромосомы (в отличие от методов дифференциального окрашивания хромосом <chromosome banding methods>). convergence - конвергенция. Hезависимое развитие сходных признаков (аналогий) у организмов, относящихся к разным таксономическим группам, в сходных условиях внешней среды; термин “К.”, введенный Ч.Дарвином, можно считать синонимом понятия “параллельная эволюция”. convergent adaptation - конвергентная адаптация. Процесс адаптации разных организмов к одинаковым условиям среды; К.а. может приводить к конвергенции <convergence>. copy error, miscopying - ошибка копирования. Форма точковой мутации <point mutation> - включение неправильных нуклеотидов в ДНК в процессе репликации; как правило, О.к. исправляются с участием эффективных механизмов репарации <repair>, значительная часть спонтанных мутаций своим появлением связана именно с О.к. copy error lag - задержка проявления ошибки копирования. Форма мутационного лага <mutational lag>, имеющая место при ошибках репликации ДНК. CpG-rich islands, HTF-islands - ЦГ-богатые островки, HTF-островки. Гипометилированные (в отличие от других ГЦ-богатых участков генома) ГЦ-богатые последовательности нуклеотидов, их размеры составляют до нескольких сот пар оснований, и они фланкируют (и часто “проникают” в крайний экзон) с 5’-конца многие гены, транскрибируемые в геномах позвоночных; количество ЦГ-б.о. в геноме мыши оценено в 30 000; название “HTF-островки” было предложено в связи с тем, что ЦГ-б.о. содержат сайты рестрикции HpaII (HpaII tiny fragments). crossing-over - кроссинговер, обмен. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к новой комбинации аллелей; механизм К. основан на “разрыве-соединении” <breakage-reunion hypothesis> хроматид: К. является основой комбинативной изменчивости (рекомбинации <recombination>) и обычно происходит в мейозе. crossing-over mapping - картирование по кроссинговеру. Mетод определения межлокусных расстояний по частоте образования кроссоверных фенотипов (по частоте рекомбинаций на данном участке хромосомы), эти расстояния выражают в кроссоверных единицах (морганидах <Morganide>); точность К.п.к. зависит от проявления интерференции <interference>, оцениваемой по коэффициенту коинциденции <coefficient of coincidence>. cryptic plasmid - криптическая плазмида. Плазмида <plasmid>, присутствие которой в клетке не отражается на ее фенотипе; многие К.п. относятся к группе неконъюгативных плазмид <nonconjugative plasmid>. cryptic polymorphism - криптический полиморфизм. Полиморфизм, обусловленный рецессивными аллелями. cryptic promoter - криптический промотор. Промотор <promoter>, активирующийся только в определенных случаях (например, после хромосомной перестройки); часто К.п. могут находиться в необычных сайтах, - например, в пределах первого интрона гена онкогена c-myc мыши. cryptic satellite DNA - криптическая сателлитная ДНК. Фракция высокоповторяющейся ДНК, которая в градиенте плотности ведет себя не как сателлитная ДНК <satellite DNA>, но после выделения обладает ее свойствами. cyclic AMP, cAMP, cyclic adenosine monophosphate - циклический аденозинмонофосфат. Аналог аденозинмонофосфата, образующийся из АТФ под действием фермента аденилциклазы: фосфатная группа соединена с атомами углерода в 3’- и 5’-положениях рибозы; Ц.а. является “вторичным посредником” при передаче сигналов от рецепторов к ферментам и ядерным генам в процессе гормонального контроля биохимических реакций в клетке; у прокариот Ц.а. способен регулировать скорость транскрипции, связываясь с белком-активатором катаболитных оперонов <catabolite activator protein>; Ц.а. был открыт А.Сазерлендом в 1957, а его роль была установлена им же в 1965. cytochromes - цитохромы. Семейство сложных белков, образующих последовательную цепочку передачи электронов от одной молекулы к другой, участвующих в процессах детоксикации ксенобиотиков: Ц. локализованы во многих мембранных структурах и участвуют в большинстве окислительно-восстановительных процессов в организме; в качестве простетической группы Ц. содержат гем <heme>. cytogenetics - цитогенетика. Oбласть знаний на стыке генетики и цитологии, изучающая генетические закономерности на клеточном (гл. обр. на хромосомном) уровне; термин “Ц.” предложен У.Саттоном в 1902. cytosine - цитозин. Пиримидиновое основание, входящее в состав нуклеиновых кислот у всех живых организмов, а также в состав некоторых антибиотиков и коферментов.  degenerate code - вырожденный код. Характеристика генетического кода, означающая, что различные триплеты могут иметь одинаковый кодирующий смысл (аминокислоту). deletion - делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д. часто называют дефишиенси <deficiency>. deletion mapping - делеционное картирование. Mетод определения положения генных локусов в геноме с помощью небольших делеций <deletion> с известной локализацией; положение гена определяется по его попаданию в область делеции, что сопровождается прекращением экспрессии гена. denaturation - денатурация. Процесс нарушения нативной конформации биологических макромолекул в результате разрыва нековалентных связей, индуцируемый химическими веществами, нагреванием, охлаждением и т.п. и сопровождающийся потерей биологической активности; Д. может быть полной или частичной, обратимой или необратимой. denaturing gradient gel electrophoresis - электрофорез в градиенте денатурирующего геля. Электрофоретический метод разделения макромолекул с высоким разрешением, используемый для идентификации точковых мутаций в молекуле ДНК, заключается в том, что двухцепочечные молекулы помещают в полиакриламидный гель, содержащий линейный градиент концентрации денатурирующего агента, - это позволяет идентифицировать молекулы, различающиеся даже по единственному нуклеотиду; метод предложен С.Фишером и Л.Лерманом в 1983. |
