 | Поиск |
Скачать 0.72 Mb.
|
initiation factors - факторы инициации. Белковые молекулы, связывающиеся с малой (30S) субчастицей рибосомы, необходимые для осуществления инициации белкового синтеза: Ф.и. входят в состав тройного комплекса <tertiary complex>; известно по крайней мере 3 Ф.и. - IF-1 <IF1 factor>, IF-2 <IF2 factor> и IF-3 <dissociation factor>; один из наиболее хорошо изученных Ф.и. - эукариотический фактор eIF2 <см.>. initiation mutation - мутации инициации. Группа температурочувствительных мутаций в генах dnaA и dnaC E.coli, нарушающих процесс инициации репликации ДНК: при непермессивной температуре начавшийся раунд репликации заканчивается. initiator (start, chain-initiating) codon - инициирующий кодон. Kодон АУГ в составе мРНК, кодирующий метионин (формилметионин), с которого начинается (инициируется) синтез многих (возможно - всех) полипептидных цепей у прокариот. insertion, interlocation - инсeрция, вставка. Mутация, в результате которой вводится одно или несколько избыточных оснований молекулы ДНК или РНК; И. может быть обусловлена перемещением мобильных генетических элементов <transposable elements>. internal guide sequence - внутренняя адапторная последовательность. Богатая гуанином, расположенная ближе к 5’-концу последовательность в составе интрона <intron>, участвующая в процессе аутосплайсинга <autosplicing> предшественников РНК. intrachromosomal aberration - внутрихромосомная аберрация. Повреждение хромосомы вне связи с другими хромосомами (к В.а. относятся многие хромосомные аберрации, кроме большинства транслокаций <translocation>, ассоциаций негомологичных хромосом и некоторых др.). intragenic (nested) gene - внутригенный ген. Ген, кодирующая последовательность которого полностью входит в пределы последовательности другого гена, В.г. можно рассматривать как частный случай перекрывающихся генов <overlapping genes>; примером В.г. является ген TIMP, кодирующий тканевый ингибитор коллагеназы <collagenase>, - он входит в состав одного из интронов гена SYN1 (кодирует синапсин - специфичный для нейронов фосфопротеин), локализованного на Х-хромосомах человека и мыши. intragenic recombination - внутригенная рекомбинация. Редкая форма рекомбинации, при которой происходит обмен последовательностями нуклеотидов в пределах одного гена; В.р. лежит в основе конверсии генов <gene conversion> и, как правило, имеет нереципрокный характер. intragenic suppression - внутригенная супрессия. Восстановление нормального выражения мутантного аллеля в результате повторной мутации в нем. intron, intervening sequence - интрон. Транскрибируемый участок гена, не содержащий кодонов и удаляемый из молекулы РНК при ее процессинге, в большинстве генов эукариот (а также у архебактерий и некоторых вирусов), И. разделяют кодирующие части генов - экзоны <exon>; И. митохондриальных генов (цитохромоксидаза и др.) иногда содержат открытые рамки считывания и кодируют структурные белки - например, фермент РНК-матуразу <maturase> и некоторые др.: аналогичные случаи известны и эукариот (внутригенные гены <intragenic gene>); число ИИ. в гене (от 0 до 50) и их размер (от 100 до 10000 и более пар нуклеотидов) значительно варьируются. intron intrusion - внедрение интрона. Механизм эволюции структуры генов - образование в пределах “цельной” кодирующей предковой последовательности некодирующего участка - интрона <intron>. intron mobility - подвижность интрона. Способность интрона <intron> к перемещению между молекулами ДНК или РНК, как это характерно для мобильных генетических элементов <transposable elements>; П.и. на уровне РНК-транскриптов обнаружена С.Вудсоном и Т.Чехом в 1989 у инфузории Tetrahymena thermophila, а П.и. на уровне ДНК обнаружена в том же году Д.Мускареллой и Ф.Фогтом у Physarum polycephalum; способность к перемещениям характерна интронам группы I <introns group I>. intronless gene - лишенный интронов ген. Ген эукариотической клетки (в генах большинства прокариот интроны пока не обнаружены), нуклеотидная последовательность кодирующей части которого не содержит интронов <intron>, что в основном свойственно процессированным псевдогенам <processed pseudogene>; примеры функционально активных Л.и.г. - DRD1 (кодирует белок-рецептор дофамина <dopamine>), локализованный на длинном плече хромосомы 5 человека, гены гистонов <histones>, многих белков теплового шока <heat shock proteins>. inverse PCR - обратная полимеразная цепная реакция. Модификация метода полимеразной цепной реакции <polymerase chain reaction>, при которой амплифицируемый участок ДНК получают с помощью рестриктаз <restriction endonucleases> с последующим замыканием фрагмента в кольцо; О.п.ц.р. позволяет амплифицировать участки ДНК с неизвестной первичной структурой, фланкирующие небольшой участок, последовательность нуклеотидов которого известна и к которому синтезируются олигонуклеотидные затравки. inversion - инверсия. Tип хромосомной перестройки, заключающийся в развороте участка хроматиды между двумя разрывами на 180o, при этом центромера может захватываться (перицентрическая И.) или нет (парацентрическая И.); И. обусловливает изменение последовательности локусов на противоположную. IS-elements, insertion sequences - IS-элементы, инсерционные последовательности. Мобильные генетические элементы <transposable elements> длиной 700-1800 пар нуклеотидов (транспозоны, впервые описанные у прокариот); как правило, IS-э. не имеют собственного выражения в фенотипе, хотя и могут содержать открытую рамку считывания для 1-2 белков (в частности, ген транспозазы <transposase>), а также промотор, способный обеспечивать транскрипцию последующего участка донорского гена; IS-э. ограничены короткими инвертированными концевыми повторами (10-40 пар нуклеотидов) и фланкированы прямыми повторами, обнаружение таких участков нуклеотидных последовательностей может быть свидетельством наличия IS-ээ. isologous cell lines - изологические клеточные линии. Kлеточные линии, полученные от генетически идентичных особей (представителей высокоинбредных линий, однояйцевых близнецов <monozygotic twins>). isoschizomeres - изошизомеры. Pестриктазы <restriction endonucleases> разного происхождения, узнающие одну и ту же последовательность ДНК, но при этом часто по-разному реагирующие на уровень метилирования <methylation> отдельных оснований в ней, - например, ферменты MboI, DpnII, PfaI и др. узнают тетрануклеотид ГАТЦ, т.е. являются И. jumping satellites - “прыгающие” сателлиты. Сегменты коротких плеч акроцентрических хромосом, относительно часто перемещающиеся между негомологичными хромосомами кариотипа (“прыгающие” транслокации), - например, между хромосомами 13 и 22 человека; в основе перемещений “П.”с. лежит рекомбинация гомологичных участков негомологичных хромосом. laser - лазер. Прибор, генерирующий устойчивый по частоте и фазе узкий и высокоинтенсивный пучок света; используется в ряде генетических экспериментов - например, для направленного воздействия на клеточные элементы (такие, как нити веретена) и т.п., а также широко применяется в медицине. late replicating X-chromosome - поздно реплицирующаяся Х-хромосома. Гетерохроматинизированная, генетически неактивная X-хромосома соматических клеток млекопитающих (самки или же любого пола при полисомии половых хромосом) (см. <X-inactivation>), в интерфазе представлена тельцем Барра <Barr body>; репликация П.Х-х. происходит существенно позже репликации функционирующей Х-хромосомы и аутосом. lethal mutation - летальная мутация (фактор). Mутация, вызывающая преждевременную гибель несущего ее организма; при этом, очевидно, доминантная Л.м. гибельна для всех организмов (гомо- и гетерозигот), а рецессивная - только для гомозигот. leukocyte - лейкоцит. Белая клетка крови, один из 3 основных ее форменных элементов; вместе с эритроцитами Л. образуются из общих стволовых клеток (у беспозвоночных основная масса кровяных клеток едина - амебоциты); делятся на 2 основные группы - агранулоциты (лимфоциты <lymphocyte> и моноциты) и гранулоциты (нейтрофилы, базофилы и эозинофилы); лейкоцитарная формула (число Л., соотношение их форм) является важным диагностическим показателем. ligation - лигирование. Процесс соединения двух линейных молекул нуклеиновых кислот посредством фосфодиэфирных связей, осуществляется с участием фермента ДНК-лигазы <DNA ligase>; форма образуемой в результате Л. молекулы (линейная или кольцевая) определяется соотношением i- <i-value> и j-показателей <j-value>. light satellite DNA - легкая сателлитная ДНК. Фракция сателлитной ДНК, обладающая более низкой плавучестью <buyoant density> в градиенте плотности хлорида цезия; обогащена парами аденин-тимин. linker - линкер. Kороткая двухцепочечная молекула ДНК, содержащая какой-либо сайт рестрикции; используются в генной инженерии для соединения векторной плазмиды <vector> и клонируемой последовательности ДНК, к концам которой по методу сшивания тупых концов <blunt-end ligation> присоединены Л. locus - локус. Mестоположение гена (или конкретных его аллелей) на карте хромосом организма; часто термин “Л.” неоправданно используется вместо термина “ген” <gene>. loss-of-heterozygosity - “потеря гетерозиготности”. Сокращение изменчивости в участках генома, для которых обычно характерен полиморфизм длин рестрикционных фрагментов <restriction fragment length polymorphism>; в клинической генетике эффект “П.г.” отражает некоторые патологические состояния - например, трансформацию клеток (в опухолях) и др. luxury genes - гены “роскоши”. Гены, обеспечивающие осуществление специализированных функций некоторыми типами клеток (например, гены иммуноглобулинов <immunoglobulins>); понятие “Г.”р.” противопоставляется термину “гены “домашнего хозяйства” <housekeeping genes>. mammary tumor agent - фактор опухоли молочных желез. Pазновидность ретровирусов <retroviruses>, вызывающая рак молочных желез у мышей некоторых генотипов. marker chromosome - маркерная хромосома. Tочно идентифицируемая (по параметрам дифференциального окрашивания, по наличию вторичной перетяжки или спутника и др. характерным признакам) хромосома, позволяющая идентифицировать данный кариотип в гибридном геноме; в генетике человека под М.х. понимают добавочную (сверх 2n=46) хромосому, отличающуюся от всех хромосом нормального кариотипа, т.е. образованную в результате трисомии с последующей перестройкой или вследствие фрагментации - обозначается “+mar”. marker gene - маркерный ген. Ген, для которого точно известна хромосомная локализация и, как правило, имеется четкое фенопическое выражение (мутантный фенотип, ферментативная активность и др.); М.г. используются в основном при проведении картирования др. генов. Maxam-Gilbert method, chemical method of DNA sequencing - метод Максама-Гилберта, химический метод секвенирования ДНК. Один из наиболее распространенных методов определения последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК: анализируемый фрагмент ДНК метится 32Р с одного конца (3’ или 5’) и разделяется на 4 аликвоты, в каждой из них с помощью специфического химического воздействия расщепляют полинуклеотидную цепь по определенным нуклеотидам (Ц; Ц+Т; Г; Г+А), образовавшиеся фрагменты разделяют с помощью электрофореза в полиакриламидном геле в параллельных дорожках в той же последовательности; полученная в итоге авторадиограмма позволяет расшифровывать последовательности нуклеотидов анализируемых фрагментов ДНК. medical genetics - медицинская генетика. Pаздел генетики человека <human genetics>, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека; основной раздел М.г. - клиническая генетика (изучает наследственные болезни человека); к М.г. также относится фармакогенетика (анализ наследственно обусловленных реакций на лекарственные средства). melting - плавление. Процесс диссоциации двухцепочечных молекул нуклеиновых кислот (ДНК, РНК, ДНК/РНК-гибридов) с образованием одноцепочечных при нагревании до температуры П. <melting temperature>. melting profile - кривая плавления. График зависимости степени разрушения двойной спирали ДНК (или ДНК/РHК-дуплекса) от температуры, форма К.п. зависит от нуклеотидного состава анализируемой молекулы. melting temperature, Tm - температура плавления. Oдна из основных характеристик данной молекулы ДНК (или гибридного ДНК/РНК-дуплекса) - температура, при которой происходит диссоциация 50% двойной спирали, специфична для ДНК данного вида организмов, т.к. зависит от нуклеотидного состава и ее общих размеров; Тm отражает АТ/ГЦ-соотношение <AT/GC ratio> в молекуле нуклеиновой кислоты, т.к. пара Г-Ц имеет 3 водородные связи (А-Т - 2) и взаимодействие между нуклеотидами этой пары более сильное, - соответственно, Т.п. положительно коррелирует с долей пары Г-Ц в молекуле ДНК. membrane - мембрана. Oболочка клетки, ядра или клеточной органеллы; простейшая М. представляет собой липидный слой толщиной около 6-10 нм. metaphase - метафаза. Этап клеточного деления, следующий за профазой <prophase> (или за прометафазой <prometaphase>); характеризуется высоким уровнем конденсации хроматина, формированием экваториальной пластинки и прикреплением нитей веретена к хромосомам; М. - основной этап клеточного деления, на котором проводят исследования структуры кариотипов. metaphase arrest - задержка метафазы. Процесс блокировки клеточного деления на стадии метафазы в результате нарушения действия кинетохора “метафазными ядами” (колхицином <colchicine>, колцемидом и т.п.). metaphase inhibitor - ингибитор метафазы. Вещество, блокирующее клеточные деления на стадии метафазы, “митотический яд” (колхицин, колцемид, винбластин и др.). metaphase plate - метафазная пластинка. Cкопление хромосом в плоскости, перпендикулярной оси деления (экваториальная плоскость) на стадии метафазы перед началом анафазного расхождения; также термин “М.п.” используется для обозначения скоплений хромосом на цитогенетических препаратах. microchromosomes - микрохромосомы. Мелкие (часто, но не всегда - точечные) хромосомы, существенно уступающие по размерам др. элементам кариотипа - макрохромосомам; известны у всех птиц, у хрящевых и костно-хрящевых рыб, пресмыкающихся, некоторых земноводных, летучих мышей, насекомых; часто выделение группы М. в кариотипе условно, потому что наличие функциональных отличий от макрохромосом окончательно не установлено; М. могут образовываться при агматоплоидии <agmatoploidy>, являться В-хромосомами <B chromosomes> и т.п. |
| Поиск |