Alkaline phosphatase
Скачать 0.72 Mb.
|
deoxyribonuclease - дезоксирибонуклеаза, ДНК-аза. Фермент, катализирующий гидролитическое расщепление полинуклеотидной цепи ДНК с образованием отдельных нуклеотидов и (или) олигонуклеотидов; Д. - экзонуклеазы <exonuclease>, рестриктазы <restriction endonucleases> и др. despiralization, decondensation - деспирализация, деконденсация. Процесс развертывания и раскручивания плотно упакованной молекулы ДНК в хромосоме при переходе клетки от телофазы к интерфазе; процесс Д. является обратным процессу спирализации <condensation>. developmental genetics - генетика развития. Pаздел генетики, изучающий закономерности и механизмы генетического контроля процессов онтогенеза <ontogeny>. deviation - отклонение индивидуального развития, девиация. Oбусловленный мутацией сдвиг процессов индивидуального развития данной особи, фенотипический эффект такой мутации зависит от стадии развития, на которой происходит этот сдвиг, - чем более поздней является стадия, тем слабее фенотипический эффект; с эволюционной точки зрения - изменение морфогенеза какого-либо органа на одной из стадий (в этом смысле термин “девиация” предложен Ф.Мюллером в 1864). dextrality - правозакрученность. Cвойство нормальной двойной спирали ДНК согласно модели Уотсона-Крика. 2,6-diaminopurine - 2,6-диаминопурин. Аналог пурина <purine>, обладает мутагенной активностью.  dibasic - двуосновный. Xарактеризует аллополиплоидный организм, возникший при скрещивании видов с разными основными числами хромосом <basic number>. dicentric - дицентрик. Xромосома, имеющая две центромеры и произошедшая в результате взаимной транслокации двух хромосом: появление Д. сопровождается образованием ацентрических фрагментов <acentric fragment> обеих хромосом, участвовавших в данной транслокации. dichlamydic chimaera - дихламидная химера. Периклинальная химера <periclinal chimaera>, у которой чужеродная поверхностная ткань представлена двумя слоями клеток. 2’,3’-dideoxynuceloside triphosphate - 2’,3’-дидезоксинуклеозидтрифосфат. Аналог нуклеотида (2’-дезоксинуклеотидтрифосфата), характеризуется отсутствием свободной гидроксильной группы в положении 3’ в молекуле дезоксирибозы, в результате чего 2’,3’-Д. является специфическим терминатором синтеза ДНК и используется для секвенирования ДНК по методу Сэнджера. different methylation sensitivity - различная чувствительность к метилированию. Cвойство изошизомеров <isoschizomeres> некоторых рестриктаз расщеплять молекулу ДНК по соответствующему рестрикционному сайту в зависимости от его метилирования <methylation>, - например, HpaI разрезает ДНК по своему рестрикционному сайту ЦЦГГ только тогда, когда цитозин во втором положении не метилирован, а ее изошизомер MspI расщепляет сайт ЦЦГГ независимо от метилирования цитозина. differentiation - дифференцировка. Лежащее в oснове морфогенеза <morphogenesis>, как правило, необратимое возникновение различий между изначально (у раннего эмбриона) однородными клетками с образованием специализированных клеток, тканей и органов; до сих пор нет удовлетворительных модели, объясняющей причину того, что в отдельных исходно идентичных клетках активируются различные группы генов; одна из моделей Д. - модель Бриттена-Дэвидсона <Britten-Davidson model>. dilution (diluting) gene, diluting factor - ген-ослабитель. Ген-модификатор, ослабляющий действие другого гена и по другому фенотипически не проявляющийся. dimethylsulphoxide, DMSO - диметилсульфоксид, ДМСО. Широко применяемый растворитель, малотоксичен (ЛД50 для мышей - 20 г/кг); один из наиболее распространенных проникающих криопротекторов <cryoprotector>, к его недостаткам относится малая химическая стабильность, что обусловливает необходимость специфического подхода к его хранению.  diploid - диплоид. Oрганизм, клетки которого включают два гомологичных набора хромосом (2n) <diploid number>; термин “Д.” предложен Э.Страсбургером в 1905. diploid generation - диплоидное поколение. При чередовании поколений - поколение, все особи которого являются диплоидами <diploid> (например, к Д.п. обычно относится спорофит <sporophyte>). diploid number, 2n - диплоидное число. Oсновная характеристика кариотипа организма (вида), определяется по числу хромосом в метафазе соматического митоза, - например, у человека в норме 2n=46; у диплоидного организма число 2n характерно для всех клеток (при отсутствии индивидуальной изменчивости и хромосомного мозаицизма <mosaicism>), кроме гамет. diplont - диплонт. Oрганизм, все клетки которого, кроме гамет, диплоидны, т.е. организм, лишенный стадии гаплоидного гаметофита; к Д. относятся все многоклеточные животные. disc electrophoresis - диск-электрофорез. Oдна из форм зонного электрофореза <electrophoresis>, метод разделения макромолекул, в котором используется неоднородная (“прерывистая” - “discontinuous”) разделяющая система с полиакриламидным гелем в качестве носителя; при Д.-э. используют пары буферов разного состава с разными значениями рН, а носитель состоит из отдельных слоев геля, различающихся по размерам пор; метод Д.-э. характеризуется очень высокой разрешающей способностью. discordance - дискордантность. Неодинаковое выражение какого-либо признака у однояйцевых близнецов <monozygotic twins> - явление, противоположное конкордантности <concordance>. dissociation - диссоциация. Cпонтанное или индуцированное расщепление distilled water - дистиллированная вода. Вода, полученная в результате перегонки (дистилляции) с целью уменьшения содержания растворенных веществ. DNA, deoxyribonucleic acid - дезоксирибонуклеиновая кислота, ДНК. Полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов <deoxyribonucleotide>, является видоспецифичным носителем генетической информации всех клеточных организмов и многих вирусов; ДНК входит в состав хромосом <chromosome>, а также некоторых цитоплазматических органелл - митохондрий (мтДНК) <mitochondrial DNA>, хлоропластов (хлДНК), у бактерий может присутствовать в виде плазмид <plasmid>; ДНК была открыта в 1868 И.Мишером; а в 1959 А.Корнбергу и С.Очоа была присуждена Нобелевская премия за проведение синтеза ДНК in vitro. DNA fingerprint technique - метод генетических “отпечатков пальцев”. Разновидность метода фингерпринтов <fingerprint method>, используется для анализа распределения микросателлитных ДНК <microsatellite DNA> как популяционно-генетических маркеров с помощью Саузерн-блоттинга <Southern blotting> - набор рестрикционных фрагментов, содержащих микросателлитные последовательности нуклеотидов, обладает индивидуальной специфичностью, что, в частности, позволяет идентифицировать личность человека при установлении отцовства и при решении других задач судебной генетики <forensic genetics>. DNA methyltransferases - ДНК-метилтрансферазы. Группа ферментов, осуществляющих метилирование <methylation> оснований в ДНК; у прокариот известно несколько ДНК-м., специфичных в отношении “окружения” метилируемого основания, - например, продукт гена dam метилирует аденин в последовательности ГАТЦ, что позволяет ферментам репаративной системы отличать родительскую цепь ДНК от дочерних (неметилированных); модифицирующие ДНК-м. метилируют основания в сайтах рестрикции, делая их устойчивыми к действию соответствующих рестриктаз <restriction endonucleases>; у эукариот метилирование цитозина в положении С-5 с участием ДНК-м. является механизмом контроля активности генов (как правило, метилированные гены репрессированы, и наоборот); 2’-O-метилтрансфераза осуществляет метилирование кэпа <cap>. DNA polymerase - ДHK-полимераза. Фермент, катализирующий процесс синтеза полинуклеотидной цепи ДНК из отдельных нуклеотидов при использовании другой цепи в качестве матрицы, а также ДНК-затравки со свободной 3’-OН-группой; у E.coli ДНК-п. I представлена одним полипептидом, состоящим из 940 аминокислотных остатков, впервые она была выделена А.Корнбергом в 1957; ДНК-п. II (молекулярная масса 120 кД) лучше всего работает на двухцепочечной ДНК с одноцепочечными брешами; ДНК-п. I и II осуществляют репарационный синтез ДНК; ДНК-п. III - мультисубъединичный фермент, состоящий из субъединиц 7 типов с суммарной молекулярной массой около 500 кД, в виде холофермента осуществляет репликацию хромосомной ДНК; все 3 типа ДНК-п. обладают корректирующими экзонуклеазными активностями; ДНК-п. прокариот используется в методе полимеразной цепной реакции <polymerase chain reaction>. electrophoresis - электрофорез. Hаправленное перемещение заряженных частиц в дисперсионной среде под действием внешнего электрического поля; в генетике Э. широко используется для разделения биологических макромолекул - белков, нуклеиновых кислот, антигeнов и антител (иммуноэлектрофорез), мелких хромосом (получение электрокариотипов <electrokaryotype>) и др.; при использовании определеных сред (гелей) подвижность различных макромолекул становится функцией не только их заряда, но и их молекулярной массы; Э. был открыт Ф.Ф.Рейссом в 1807, а в биологии его использование было начато в 30-е гг. ХХ в. А.Тизелиусом, сконструировавшим первый прибор для электрофоретического разделения белков. end-point mutations - мутации конечной точки. Mутации, фенотипическое проявление которых может быть обнаружено только через некоторое время (после прохождения одного или нескольких клеточных циклов) в результате проявления мутационного лага <mutational lag>. enhancer - энхансер. Cпецифическая цис-действующая последовательность нуклеотидов, многократно усиливающая транскрипцию генов РНК-полимеразой II; например, у вируса SV40 размер Э. - 72 пары нуклеотидов: он может усиливать транскрипцию глобинового гена в 200 раз, даже находясь на значительном удалении от него и в любой ориентации по отношению к промотору <promoter>; способность ряда Э. взаимодействовать со специфическими белками в дифференцированных клетках обеспечивает тканеспецифичный характер экспрессии соответствующих генов; считается, что Э. является одной из форм мобильных генетических элементов <transposable elements>; один из Э. - Spm-элемент <Spm element>. epigenotype - эпигенотип. Генотип, развившийся в процессе контакта с внешней средой, т.е. фенотип как продукт взаимодействия данного генотипа с внешней средой при формировании каждого признака в пределах его нормы реакции. ethydium bromide - бромистый этидий. Kраситель из группы фенантридинов, интеркалирующий агент, т.е. вещество, способное встраиваться между основаниями ДНК, что приводит к увеличению расстояния между ними и возникновению мутации типа “сдвига рамки” <frameshift mutations>; интеркаляция Б.э. сопровождается раскручиванием суперспирализованных участков ДНК. ethylenediaminotetraacetic acid, EDTA - этилендиаминтетрауксусная кислота. Хелатирующий агент, способный образовывать стойкие инертные комплексы с ионами тяжелых металлов, в связи с чем используется (в виде соли натрия) для их удления из различных сред и растворов; мутаген.  extension. Одноцепочечный участок “липких концов” <cohesive ends> двухцепочечной молекулы ДНК. fingerprint method, fingerprinting - метод фингерпринтов ("отпечатков пальцев"). Mетод анализа первичной структуры ДНК, РНК и рибонуклеопротеидов путем последовательного хроматографического и электрофоретического разделения олигонуклеотидов, образующихся под действием ДНКаз или РНКаз; первоначально М.ф. был разработан для сравнительного анализа первичной структуры гомологичных белков и заключался в разделении пептидов, образующихся после расщепления белков протеазами, с помощью двумерного электрофореза; наиболее распространенный вариант М.ф. - метод генетических "отпечатков пальцев" <DNA fingerprint technique>. fingerprint method, fingerprinting - метод фингерпринтов ("отпечатков пальцев"). Mетод анализа первичной структуры ДНК, РНК и рибонуклеопротеидов путем последовательного хроматографического и электрофоретического разделения олигонуклеотидов, образующихся под действием ДНКаз или РНКаз; первоначально М.ф. был разработан для сравнительного анализа первичной структуры гомологичных белков и заключался в разделении пептидов, образующихся после расщепления белков протеазами, с помощью двумерного электрофореза; наиболее распространенный вариант М.ф. - метод генетических "отпечатков пальцев" <DNA fingerprint technique>. flanking [DNA sequence] - фланкирующая [последовательность ДНК]. Характеризует любую нуклеотидную последовательность, расположенную рядом ("по соседству", "на фланге") с другой последовательностью; различают 5'- и 3'-Ф.[п.ДНК], т.е. прилегающие к основной последовательности, соответственно, с 5'- и 3'-конца полинуклеотидной цепи. fluorescence (nonradioactive, non-isotopic) in situ hybridization, FISH - флуоресцентная (нерадиоактивная) гибридизация in situ. Метод гибридизации in situ <in situ hybridization>, основанный на использовании нерадиоактивных зондов (например, биотинилированной ДНК <biotinylated DNA>), идентифицируемый затем с помощью флуоресцентных меток. formalin - формалин. Водный раствор формальдегида (в заводском виде - около 40% с добавлением метанола для предотвращения полимеризации); Ф. широко применяется как фиксатор (обычно в концентрации 2-10%), а также входит в состав различных составных фиксаторов; механизм фиксирующего действия Ф. - образование поперечных сшивок между белками. formamide - формамид. Вещество, способное связываться со свободной NH2-группой аденина и тем самым препятствовать формированию пары АТ, т.е. предотвращать ренатурацию молекул ДНК. H - CO — NH2 fragile (fragile chromosomal) site, fra - ломкий сайт. Участок хромосомы, в котором стабильно происходит разрыв (проявляется эффект ломкости хромосомы <chromosome fragility>); в клетках человека и некоторых др. организмов Л.с. экспрессируются при культивировании в условиях недостатка фолата и тимидина, а также в присутствии кофеина <caffeine>; в настоящее время в геноме человека известно 104 Л.с., из которых 24 являются "редкими" <rare fragile site>, а 80 - "обычными" <common fragile site>: такая классификация предложена Г.Сазерлендом в 1979. fragile X syndrome, Martine-Bell syndrome - синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта <fragile site> на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты <folic acid>. frameshift (reading frame, phase-shift) mutation - мутация "сдвига рамки" [считывания], мутация со сдвигом фазы. Mутация, связанная с появлением лишнего или с потерей одного или нескольких (в числе, не кратном трем) нуклеотидов - в результате, начиная с данного места, триплетный код нарушается и из-за неправильного считывания мРНК синтезируется (если синтез не блокируется) совершенно иной белок; М."с.р." могут супрессировать друг друга - при появлении лишнего и одновременной потере другого нуклеотида неправильное считывание кода будет иметь место только на участке между этими мутациями. G-banding - G-бэндинг. Mетод дифференциального окрашивания хромосом, включающий обработку хромосомных препаратов трипсином (GTG-бэндинг) или солевыми растворами (GAG-бэндинг) и последующей окраской красителем Гимза, позволяет получать интенсивную исчерченность хромосом (десятки чередующихся светлых и темных, а также “серых” полос на одной хромосоме); G-б. является наиболее распространенным методом, обеспечивающим идентификацию отдельных хромосом, и используется во всех случаях стандартизации кариотипов; метод G-б. предложен М.Сибрайтом в 1971. gene - ген. Транскрибируемый участок хромосомы, кодирующий полипептид, рРНК или тРНК (функционально наименьшая единица генетического аппарата организма), действие Г. проявляется в фенотипе <phenotype>; Г. может мутировать с образованием аллельных форм <alleles>, а также рекомбинировать с гомологичными Г.; термин “Г.” введен В.Иоганзеном в 1909, он часто заменяется понятием “наследственный фактор” или просто “фактор”. |
