Игорь Иванович Акимушкин Занимательная биология

Скачать 3.48 Mb.

Название	Игорь Иванович Акимушкин Занимательная биология
страница	9/33
Дата публикации	26.08.2013
Размер	3.48 Mb.
Тип	Документы

100-bal.ru > Биология > Документы

1 ... 5 6 7 8 9 10 11 12 ... 33

Могут ли от блондинов родиться брюнеты?

На некоторых хромосомах гены или комплексы генов заметны в виде черных поперечных полос. Иные хромосомы человека содержат до 40 тысяч генов, а возможно, даже и больше. Каждый из них расположен на строго определенном месте.

Участок хромосомы, занимаемый геном, называют локусом. В каждом локусе располагается только один из двух антагонистических или альтернативных по своему действию генов. Возьмем для примера гены, определяющие такую всем хорошо знакомую наследственную черту, как цвет волос у человека. В одном локусе в этом случае может быть только либо ген темных, либо ген светлых волос. Но никогда оба вместе. Таких два родственных, но взаимно исключающих друг друга гена называют аллелями. Обычно у каждого локуса два аллеля. Но нередко бывает их и несколько. Тогда говорят о множественных аллелях.

Обозначим для удобства аллель темных волос большой буквой «А», а аллель светлых – малой буквой «а».

Итак, каждая хромосома содержит в себе только один из двух аллелей. Либо «А» – большое, либо «а» – малое. Но не оба одновременно. Второй аллель может найти пристанище только в другой гомологичной, парной, хромосоме. Ведь клетки всех животных и высших растений диплоидные. В них каждая хромосома имеет свою внешне во всем подобную пару, с которой конъюгирует в мейозе. Не забудьте, что один член гомологичной пары получен от отца, а другой – от матери.

И вот что происходит.

Допустим, что многие поколения предков нашего гипотетического индивидуума не имели в своем роду блондинов. Вполне возможно тогда, что в клетках его родителей обе парные хромосомы, несущие гены, определяющие цвет волос, будут содержать по одному аллелю, обозначенному нами большой буквой «А».

В каждую родительскую гамету при делении половых клеток попадет, значит, по одной хромосоме с аллелем «А» – большое. При делении клеток они разойдутся по разным гаметам. А когда гаметы отца и матери сольются, в зиготе их потомка окажутся снова две гомологичные хромосомы. Каждая с аллелем «А» – большое. Значит, человек, который разовьется из этой зиготы, будет темноволосым. Сходную картину получим и когда родители блондины.

Но совсем иную, когда один из родителей – блондин, а второй – брюнет. В этом случае их потомок будет иметь в своих клетках хромосомы с двумя разными аллелями, определяющими цвет волос: «А» – большое и «а» – малое. Иначе говоря, одна из его гомологичных хромосом будет в соответствующем локусе нести ген темных волос, а другая в том же локусе – ген светлых волос.

Генотипы, в которых присутствуют альтернативные аллели, называют гетерозиготными по этим аллелям. А те, где аллели одинаковые, как в первых разобранных нами случаях, – гомозиготными.

Какого же цвета волосы будут у гетерозиготного человека, у которого один из родителей был блондином, а другой – шатеном? Наверное, какого-нибудь промежуточного оттенка? Нет. Совсем нет. Волосы у него будут… темные.

Очень многие гены ведут себя так: когда в одной клетке встречаются два аллеля, то один из них подавляет действие другого. Подавляет так сильно, будто слабого аллеля и вовсе нет в зиготе.

Сильные гены, которые подавляют своих слабых партнеров, называют доминантными. А слабые, подавленные аллели – рецессивными, отступающими. Гены, определяющие цвет волос блондинов, рецессивны по отношению к генам темных волос. Поэтому блондины родятся только от блондинов или от гетерозиготных брюнетов и шатенов, то есть людей, в роду которых были блондины. И никогда от блондинов не могут родиться брюнеты. Никогда.

Почему? Потому, что блондины всегда гомозиготны. Иначе говоря, не имеют в своем генотипе задатков темных волос.

Наследственность квантуется, как всякое вещество и энергия!

Этот очень важный закон наследственности – закон доминирования одних генов над другими – был открыт Грегором Менделем, сыном крестьянина и августинским монахом. Сто лет назад в монастырском саду в городе Брно в Чехословакии, а в то время – в Австро-Венгрии, он проводил свои основательно продуманные и тщательно выполненные опыты над растительными гибридами.

Мендель скрещивал разные сорта гороха, фасоли, кукурузы и других растений. Исследовал более 10 тысяч гибридов. Две статьи, в которых он изложил результаты своих опытов, были опубликованы в трудах местного общества естествоиспытателей в 1865 и 1869 годах.

Но современники Менделя не оценили их. Только через 35 лет пришла к нему мировая слава. В 1900 году одновременно и независимо друг от друга три крупных ботаника – Корренс, Чермак и де Фриз – «открыли» забытые работы Менделя. В тот год и родилась генетика.

Закономерности, замеченные Менделем в наследственных свойствах гороха, легли в основу новой науки, начавшей победное шествие по всем странам мира.

В чем суть открытия Менделя? Почему две небольшие его статьи полностью изменили представления биологов о явлениях наследственности и дали толчок развитию величайшей из современных наук?

До Менделя разные «гипотезы» и представления о наследственности походили на забавные анекдоты. Многие зоотехники верили, например, что отец «чаще передает своим потомкам переднюю часть тела, а мать заднюю». Правда, позднее в это «генетическое правило» была внесена небольшая поправка. Она касалась хвоста. Он, хвост, утверждала поправка, хотя и лежит в области материнских прав на наследование, но передается тем не менее отцом.

Думали также, будто от отца наследуются внешние формы, а от матери – внутренние органы, что слишком молодые и слишком старые или даже просто голодные люди и животные с меньшей наследственной силой награждают своими свойствами потомков, чем зрелые и сытые.

В общем никто ничего толком не знал о наследственности.

Одна за другой серьезными исследователями были отвергнуты все гипотезы, которые пытались как-то объяснить величайшую из тайн природы. И еще в 1871 году врач и зоотехник Вилькенс, который сам немало потрудился над этой головоломкой, пришел в конце концов к невеселому заключению: «Законы, управляющие наследственностью, совершенно неизвестны, и никто не может сказать, как это происходит, что одна и та же особенность иногда наследуется, а иногда нет».

Когда писались эти слова, безвестный натуралист-любитель из монастыря под Брно заканчивал свои опыты с горохом. И эти опыты помогли, наконец, найти правильную дорогу среди «строительного мусора» отвергнутых теорий.

Многие крупные биологи, и в их числе Чарлз Дарвин, пытались понять смысл генетических законов. Возможно, их неудачи происходили оттого, что биологи до Менделя представляли наследственное вещество в виде однородной и неделимой субстанции. Они думали, что задатки, получаемые организмами от родителей по наследству, смешиваются, как две разносортные жидкости. Поэтому предполагалось, что потомки должны совмещать в себе как бы усредненные свойства обоих родителей.

Мендель, ничего не зная о хромосомах, ясно, однако, показал, что наследственные задатки не смешиваются, как жидкости в сосуде или краски на палитре. Одни из них лишь подавляют другие, когда встречаются в одной зиготе. А потом при новой перекомбинации наследственного вещества подавленные признаки вновь могут проявить себя в следующем поколении, конечно, если окажутся в одной зиготе с себе подобными рецессивными генами, полученными от другого родителя.

Мендель доказал, что доминантные и рецессивные гены свободно комбинируются и, не смешиваясь, свободно расходятся по гаметам при образовании половых клеток. Значит, наследственное вещество, которое содержат гаметы даже одного и того же существа, не однородно в каждой из них.

До него считали, что потомки, обладая промежуточной между родительскими формами конституцией, образуют и половые клетки промежуточного типа. Притом предполагалось, что у каждого существа все половые клетки несут одинаковые задатки. В них наследственное вещество, полученное от обоих родителей, однородно перемешано и равномерно распределено по всем гаметам.

Мендель доказал, что это не так, что отдельные признаки наследуются как обособленные элементарные единицы. Они упорно сохраняют свою индивидуальность, даже тысячи раз переходя из поколения в поколение. Иными словами, он установил дискретность (прерывистость) материальных структур, ответственных за передачу врожденных признаков.

Наследственность квантуется, как всякое вещество и энергия, – вот важный вывод, который был сделан из анализа закономерностей, открытых Менделем. Его вклад в биологию равноценен по значению и по сущности своей созданию квантовой теории в физике.

Сам Мендель не установил никаких законов. Но его последователи сформулировали результаты его исследований в виде трех правил или основных законов наследственности.

«Когда-то, – пишет генетик Корренс, один из трех ботаников, открывших забытые работы Менделя, – астролог пытался путем сложных махинаций проникать в судьбу новорожденного, составляя гороскоп по расположению планет в час рождения. Мы уже давно знаем, что все это было суеверием. Однако в наше время биолог вступает на путь, который сможет привести нас снова к составлению гороскопа».

Но не по звездам, а по генотипу новорожденного, по задаткам, которые он получил в наследство от предков. Ключом к такому гороскопу будут служить расшифрованный биологами генетический код человека и прежде всего законы наследственности, открытые Грегором Менделем.

Первый закон наследственности

Мендель был скромным учителем математики и результаты своих многолетних трудов не возводил в высокий ранг биологических законов. Это сделали биологи начала нашего века. Их поразила неожиданная простота открытых Менделем методов, которыми природа сохраняет в веках достижения своей эволюции.

Итак, первый закон наследственности, или, как говорят иногда, менделизма: закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования. Потомки гомозиготных по разным аллелям родителей совершенно похожи друг на друга. Их фенотип определяют доминантные аллели одного из родителей.

Как наследуют дети цвет глаз своих родителей? Скажем, отец кареглазый, мать голубоглазая. У детей какие будут глаза?

Первый закон Менделя утверждает, что глаза у всех детей будут такого тона, которому соответствует доминантный аллель. Гены кареглазости доминируют над генами голубоглазости. Значит, глаза у всех детей будут карие. Но только, если отец гомозиготен по кареглазным аллелям. Реальная возможность такого варианта вполне осуществима, если в роду отца не было голубоглазых предков. (Или были, а он не унаследовал их «голубоглазых» генов.)

Каждая из двух наделенных генами кареглазости хромосом отца при оплодотворении материнской яйцеклетки может соединиться с любой из двух несущих соответствующие аллели хромосом матери. С какой именно – дело случая.

Нетрудно понять, что возможны четыре варианта такого соединения. Все они качественно единообразны, гетерозиготны. Их парные хромосомы содержат разные гены однозначного действия. Аллель кареглазости и аллель голубоглазости. А так как первый доминирует над вторым, значит и глаза у всех гетерозиготных потомков будут карие.

Здесь мы можем увидеть иллюстрацию еще одного генетического правила: люди, животные и растения с одинаковым фенотипом, то есть суммой внутренних и внешних свойств, могут иметь разные генотипы, разный набор генов. Понятно, отчего это происходит. Ведь многие рецессивные гены, присутствующие в генотипе, подавленные генами доминантными, не проявляют себя внешне – в фенотипе.

В нашем случае и у детей и у отца разные генотипы. Но тем не менее глаза у них одного цвета – карие.

Разумеется, закон доминирования действует не только при наследовании карих и голубых глаз. Мы уже упоминали о том, что гены, определяющие темный цвет волос, доминируют над генами светлых волос.

Доминируют также волосы вьющиеся над гладкими. У многих животных – короткая шерсть над длинной. У лошади серая масть над гнедой, а гнедая над вороной, вороная над рыжей. У коров – комолость над рогатостью.

Такие примеры можно перечислять без конца. Ведь только у одной кукурузы генетиками изучено уже более 400 разного сорта генов!

Второй закон наследственности

Второй закон Менделя – закон расщепления. Он утверждает следующее.

Потомки, полученные от скрещивания между собой гибридов первого поколения, образуют сходные с родительскими формами группы в отношении 3А: 1а. Значит, три четверти потомков обладают доминантными признаками, а одна четверть – только рецессивными.

Это когда мы разделяем их на группы по фенотипу. Если же в основу классификации положим генотип, то соотношение между гибридами второго поколения будет несколько иным: 1АА: 2Аа: 1аа.

Формулу следует прочитать так: во втором поколении гибридов четверть гомозиготов по доминантным генам, две четверти – гетерозиготов и четверть гомозиготов по рецессивным генам.

Но поскольку особи с генотипом АА и с генотипом Аа внешне неразличимы, мы и получаем при оценке по фенотипу, по внешности, упомянутую ранее формулу: 3А: 1а.

Здесь три больших «А» получены из суммы числа гомозиготных и гетерозиготных по доминантному признаку гибридов, которые внешне неразличимы.

Мендель открыл эти цифровые соотношения, экспериментируя с горохом. Обратимся и мы за примером к тому же растению. При скрещивании разных сортов гороха лилово-красные цветки доминируют над цветками белыми. Поэтому все гибриды первого поколения бывают с лилово-красными цветками. Мы уже знаем, что в этом случае действует первый закон наследственности, открытый Менделем, – закон доминирования.

Затем Мендель путем самоопыления вырастил потомство гетерозиготных гибридов первого поколения. И вот что случилось.

Гены расщепились: гомологичные хромосомы разошлись по разным гаметам и разнесли по ним интересующие нас гены. Затем гаметы, свободно комбинируясь друг с другом, слились попарно и произвели четыре типа новых сочетаний хромосом. Одну четверть гомозиготов по доминантным лилово-красным цветкам. Две четверти – гетерозиготов и одну четверть – гомозиготов по рецессивным белым цветкам.

Поскольку, согласно первому закону доминирования, окраска гетерозиготных цветков будет лилово-красной, то внешне эта новая перекомбинация хромосом во втором поколении гибридов проявит себя так, что мы будем иметь 75 процентов растений с лилово-красными цветками, а 25, четверть, с белыми. В полном соответствии с формулой второго закона: 3А: 1а.

Не забудьте только, что это отношение вероятностей. Оно означает лишь соотношение шансов: три шанса из четырех, что в нашем случае цветки будут лилово-красными и лишь один из четырех, что они окажутся белыми. Ведь сочетание гамет определяет случай. Нужно произвести много скрещиваний, чтобы результаты их приблизились к эмпирически найденному Менделем соотношению.

Теоретические расчеты подтверждают его. Но лишь статистические законы определят степень неточности, степень несоответствия этой формуле практически полученных результатов.

Во всех процессах, которыми управляют статистические законы, действует очень простое правило. Правило корня квадратного из «n»; «n» – это число растений, участвующих в опыте, а корень квадратный из «n» – число отклонений от теоретически ожидаемого результата. Значит, чем больше растений в опыте, чем больше число «n», тем меньше степень неточности, тем меньше отклонений от ожидаемого нами соотношения.

Допустим, в нашем опыте участвовало 16 растений. Корень квадратный из шестнадцати равен четырем. Значит, в четырех случаях из шестнадцати полученные нами гибриды не будут соответствовать правилу 3А: 1а. Степень неточности в данном случае равна 25 процентам. Если же в опыте было 100 растений, то мы найдем отклонение, равное 10 процентам. А при «n», равном 10 000, – всего лишь одному проценту. В этом случае теоретически ожидаемое соотношение обретет действительную реальность. Отклонения будут очень незначительные.

Законы, открытые Менделем, с одинаковой силой управляют наследственностью и растений и животных. Поэтому с полным правом мы можем правило расщепления приложить и к случаю, разобранному нами выше. Речь идет о карих и голубых глазах.

Какие глаза будут у внуков кареглазого дедушки и голубоглазой бабушки?

Очевидно, цвет глаз внуков можно определить из известной уже нам формулы расщепления. Не забывайте только, что она показывает лишь степень вероятности. И может случиться, что сначала родятся сразу два голубоглазых внука, а потом шесть кареглазых. Или наоборот. Либо обладатели голубых и карих глаз появятся на свет в любом другом сочетании. Только правило корня квадратного из «n» подскажет нам норму отклонения от теоретически ожидаемого результата.

Однако вероятнее всего, что три четверти внуков получат в дар к первому дню своего рождения карие глаза, а четверть – голубые.

И вот на что обратите внимание: от голубоглазых родителей никогда не могут родиться кареглазые дети! Не могут, потому что у голубоглазых людей нет задатков карих глаз. А вот кареглазые люди могут рассчитывать на голубоглазых детей. Но только в том случае, если в их роду (и со стороны матери и со стороны отца) были предки с голубыми глазами.

Ее третий закон

До сих пор мы говорили о правилах наследования двух аллеломорфных признаков, о так называемых моногибридах, которые дают расщепление в отношении три к одному.

Но генетику часто приходится иметь дело с одновременным наследованием двух, трех и гораздо большего числа пар генов. То есть с дигибридным, тригибридным и так далее скрещиванием. С ди- и тригибридами экспериментировал и Мендель.

Третий закон Менделя как раз и говорит о распределении генов при поли-, то есть многогибридном, скрещивании. Каждая пара аллеломорфных генов, утверждает он, наследуется независимо от другой пары.

Иными словами, здесь действуют два первых уже знакомых нам закона. Но поскольку при полигибридном скрещивании в игру входит больше разных типов гамет, число ожидаемых комбинаций хромосом в новых зиготах тут уже иное. Не три к одному. А девять к трем, еще раз к трем и к одному. Это при дигибридном скрещивании. Или: 27 к девяти, девяти, девяти, трем, трем, трем и к одному – при тригибридном. Вообще число разных типов гамет, образующихся у каждого гибрида второго поколения, легко определить из формулы 2n, где «n» число генов, по которым гетерозиготен данный организм.

Для примера рассмотрим более простой первый случай.

Обозначим один наследственный признак нашего дигибрида большой буквой «А», второй – большой буквой «В». Их рецессивные аллели будут соответственно «а» и «в» малые.

Типы образующихся при таком скрещивании гамет и 16 вариантов возможных их сочетаний хорошо иллюстрирует схема, которую можно составить самим.

Из 16 квадратов в девяти присутствуют оба доминантных аллеля. Значит, все эти девять вариантов будут иметь одинаковую внешность.

В трех есть «А», но нет «В». В других трех, наоборот, нет «А», но есть «В». И в одном квадрате нет ни «А», ни «В», а лишь рецессивные их аллели: «а» – малое и «в» – малое. Простой подсчет приводит нас к соотношению: 9: 3: 3: 1.

Теперь, вооруженные этими знаниями, рассмотрим на более конкретном примере возможные при дигибридном скрещивании сочетания генов.

У морских свинок, всем хорошо известных грызунов, черная масть доминирует над коричневой, а короткая шерсть над длинной. Обозначим ген черной окраски большой латинской буквой «В», ген короткой шерсти – большой буквой «S». Соответствующими малыми буквами – их рецессивные аллели.

Какие получим варианты сочетаний этих генов, видно на схеме.

Исключения лишь подтверждают правила

Иногда доминирование бывает неполным. Действительно, некоторые гены ведут себя так, будто первый закон для них не закон. В этом случае гетерозиготные обладатели генов-аутсайдеров получают по наследству промежуточные свойства. Так при скрещивании некоторых растений с красными и белыми цветками гибриды первого поколения бывают с розовыми цветками.

Или вот голубые андалузские куры. Когда скрещивают черных кур с белыми курами андалузской породы, все гибриды первого поколения рождаются голубыми. Этот очень красивый тон их перья приобретают от смешения мельчайших черных и белых крапинок.

Но голубых кур нельзя разводить в чистоте. Они представляют собой гетерозиготов белой и черной окраски, и поэтому при скрещивании друг с другом дают расщепление 1: 2: 1.

Здесь первой и третьей цифре соответствуют сходные по окраске с родителями гомозиготные черные и белые потомки. А средней двойке – голубые гетерозиготы.

Формула один к двум и к одному типична для всех случаев промежуточного наследования.

Генетиками изучено уже немало типов различных отклонений от нормального расщепления. Все они происходят от различного рода взаимодействий между генами. Ведь многие гены по-разному проявляют себя в зависимости от присутствия в генотипе других генов. И, как всякое исключение из правил, эти отклонения только подтверждают общие законы менделизма.

Например, нередко во втором поколении наблюдают такой необычный тип расщепления: девять к семи. Опытный генетик, встретившись с подобным соотношением признаков, сразу решит, что имеет дело с комплементарными генами – генами, которые проявляют себя в фенотипе только в комплексе друг с другом. Каждый из них в отдельности бессилен что-нибудь «решить».

Пример – белоцветный душистый горошек. При скрещивании двух разных его сортов в потомстве вдруг появляются красные цветки!

Казалось бы, этот неожиданный «пассаж» противоречит всем основам менделизма. Ведь красные цветки у душистого горошка доминируют над белыми. А менделизм утверждает, что доминантные признаки не могут быть получены от родителей, обладающих лишь их рецессивными аллелями.

Но более внимательное исследование показало, что никакого нарушения правил менделизма здесь нет. Просто цветки душистого горошка окрашиваются в красный цвет только тогда, когда в генотипе растения встречаются два комплементарных гена, ответственных за красный цвет. Обозначим их – один буквой «С», другой – буквой «Е». Только растение с наследственной конституцией, в которой присутствует хотя бы один ген большое «С» и один – большое «Е», разовьет на своих стеблях красные цветки.

Два белоцветных сорта душистого горошка, послужившие моделью для нашего скрещивания, обладали соответственно таким набором генов: два «С» – больших, два «е» – малых и два «с» – малых, два «Е» – больших.

Типы сочетаний генов в первом и втором поколении иллюстрирует наша схема. Гены «С» и «Е», хотя и доминантные, но поодиночке они не оказывали никакого действия. Поэтому цветки у каждого родительского растения были белые.

Но в генотипе гибридов первого поколения оба комплементарных гена встретились и в союзе друг с другом проявили себя. Цветки у гибридов получились красные.

Во втором поколении девять гибридов обладают тоже обоими доминантными генами, и поэтому цветки у них красные. Другие семь из шестнадцати возможных вариантов лишены одного из доминантных аллелей. У них нет либо гена «С», либо гена «Е». Поэтому цветки у них белые. Вот отчего и получилось странное соотношение: девять к семи.

Гены-супрессоры, когда присутствуют в генотипе, тоже нарушают установленное вторым законом менделизма нормальное расщепление. Они не дают некоторым доминантным генам проявить свое действие. Нарушители порядка супрессоры сами тем не менее наследуются по всем правилам менделизма, как обычные гены.

Скажем, доминантный ген «А» вызывает у растения красную окраску цветков, а его рецессивный аллель «а» – белую. Но если при оплодотворении в зиготу попадет ген-супрессор «Н», то выросшее из нее растение с генотипом «НА» тоже будет иметь белые цветки.

Отношение 13: 3 типично для вариантов, в которых принимают участие супрессоры.

Интересный образец совместного действия генов представляет давно уже открытое правило наследования гребня у петухов. У разных пород кур есть четыре формы гребня: простой, гороховидный, ореховидный и розовидный. В образовании каждого из них принимают участие две пары генов.

Простой гребень развивается, когда в зиготе встречаются обе пары рецессивных аллелей: «rrpp».

Один доминантный ген (назовем его геном «P») приводит к образованию гороховидного гребня. Другой доминантный аллель (ген «R») – розовидного гребня. А оба вместе они выступают совсем в новом качестве: в роли созидателей ореховидного гребня.

Есть и другие типы генных взаимодействий. Например, эффект эпистаза, когда один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного гена. Или эффект полимерных, то есть множественных, генов. В этом случае несколько разных генов вызывают развитие одного признака. Либо наоборот, плейотрипия. При ней один ген оказывает влияние на развитие разных признаков.

Все эти весьма нередкие уклонения от классической нормы происходят оттого, что взаимодействие между генами регулярно проявляется в наследственности. Влияние каждого гена всегда зависит от его, так сказать, окружения: от других генов генотипа. Но чтобы не усложнять чрезмерно нашу тему, не будем говорить о всех типах такого взаимодействия.

Расскажем только о множественных, или полимерных, генах и множественных аллелях. Несмотря на сходство в названиях, эти два типа генных ассоциаций совсем не одинаковы. В первом случае несколько разных генов определяют развитие одного какого-нибудь признака. Обычно признака не качественного, а количественного. Такого, например, как рост, вес и вообще размеры животного и растения, их плодовитость или раннеспелость.

Множественные же аллели обеспечивают проявление разных, хотя и однотипных, признаков. Например, наследование групп крови у человека зависит от нескольких аллельных генов.

Всем аллелям одной серии отведен в хромосоме общий для них всех участок – локус. Но если он занят одним аллелем, другому уже тут нет места. Поэтому, хотя множественных аллелей и много, в каждой хромосоме располагается всегда только один из них.

Иное дело – множественные гены. Они составляют разные пары аллелей, занимают разные локусы и часто в разных хромосомах. Поэтому, когда мы имеем дело с множественными аллелями, расщепление во втором поколении происходит по правилам моногибридного скрещивания, в отношении 3: 1.

При множественных генах расщепление идет по полигибридной схеме. Однако у них своя формула соотношений для гибридов второго поколения. Пятнадцать к одному, когда полимерных генов два. И шестьдесят три к одному, когда три полимерных гена принимают участие в развитии одного признака.

Когда полимерных генов четыре, расщепление пойдет уже по тетрагибридной схеме. В этом случае у каждого гибрида первого поколения согласно формуле 2n будет уже не восемь, а шестнадцать разных типов гамет. А расщепление во втором поколении даст соотношение 1: 256!

Вот почему при наследовании количественных признаков все потомство часто бывает внешне однотипным. Ведь многие количественные признаки зависят даже не от трех и не от четырех полимерных генов, а нередко от десяти и даже большего их числа. А когда полимерных генов десять, число их однотипных по внешности комбинаций приближается к 60 тысячам! Это значит, что уклоняющиеся формы практически почти не будут встречаться в потомстве.

Поэтому вначале казалось, будто наследование количественных признаков подчинено каким-то иным правилам, чем те, которые открыл Мендель. Что это не так, впервые доказал в 1910 году генетик Нильссон-Эле. Теперь ни у кого уже нет сомнений, что количественные признаки так же, как и признаки качественные, следуют всем законам менделизма.

Открытие Моргана

Согласно третьему закону Менделя, или правилу независимого распределения, гены, принадлежащие к разным парам аллелей, то есть определяющие разные признаки, наследуются независимо друг от друга. Значит, при оплодотворении возможны самые разнообразные их комбинации и сочетания друг с другом. Это если разноаллельные гены расположены в разных негомологичных хромосомах, которые при делении клетки свободно расходятся по гаметам, образуя самые разнообразные комбинации.

Мы, следовательно, допускаем, что каждая пара аллелей наследуется независимо от всякой другой аллельной пары именно потому, что расположены они в разных хромосомах. Это допущение основано на эмпирически найденной Менделем закономерности и наблюдениях за поведением хромосом в мейозе.

Принимая его, мы должны были бы, естественно, сделать и второе вытекающее из него допущение. Число генов должно соответствовать числу хромосом. Только в этом случае разные аллельные пары смогут свободно комбинироваться, вести себя независимо друг от друга.

Однако простые наблюдения противоречат этому поспешному выводу. Число хромосом у разных животных и растений в общем невелико, а число генов огромно. На каждую хромосому приходятся сотни и тысячи генов.

Значит, сотни и тысячи генов, расположенных в одной хромосоме, должны передаваться потомкам все вместе, единым комплексом. Значит, также, помимо независимого распределения аллельных пар по гаметам, должна иметь место и зависимая, комплексная их передача.

Первое – независимое – распределение наблюдается в том случае, когда разные пары аллелей располагаются в разных хромосомах. Второе – зависимая, или комплексная, передача – должно происходить, если все интересующие нас гены локализованы в одной хромосоме.

И такая зависимая передача разнородных признаков, или, как говорят генетики, сцепление генов, действительно была открыта в 1906 году Бэтсоном и Пеннетом. В опытах с душистым горошком они, к удивлению своему, обнаружили, что дигибридное расщепление некоторых признаков идет не по правилам менделизма. Не было независимого распределения: некоторые гены передавались попарно.

Бэтсон и Пеннет не смогли объяснить открытое ими отклонение от независимого менделевского расщепления. Этот странный эффект правильно истолковали американские генетики Морган и его сотрудники Бриджес и Стертевант.

Морган и его сотрудники исследовали маленькую, размером в несколько миллиметров, плодовую мушку дрозофилу. Уже в 1901 году они научились разводить ее в лаборатории. Лучшего подопытного животного для генетических исследований нельзя было и желать.

Мушка эта неприхотлива, очень плодовита: одна самка дает несколько сотен потомков. Очень скороспела: сразу же, выйдя из оболочек куколки, способна размножаться. Развивается дрозофила чрезвычайно быстро: за 14 дней из яйца вырастают личинка, куколка и взрослая муха. Значит, одно поколение от другого у дрозофилы отделяют всего две недели.

Кроме того, если мух усыпить эфиром, их можно разбирать, как семена, перекладывая и переворачивая кисточкой и рассматривая в лупу.

Раскрыть причины сцепления генов Моргану помогли скрещивание дрозофил.

Черная, с недоразвитыми крыльями муха в союзе с серой и с нормальными крыльями мухой произвела на свет серых длиннокрылых потомков. Значит, длиннокрылость и серый цвет доминирует над недоразвитыми крыльями и черной окраской.

Пока все соответствует первому закону Менделя.

Но когда гетерозиготного самца скрестили с черной короткокрылой самкой, обладающей рецессивными признаками, ожидаемого для дигибридного скрещивания расщепления не вышло. Вместо четырех типов разных сочетаний двух признаков получили только два: черных мух с зачаточными крыльями и серых с нормальными крыльями. То есть мух, во всем подобных родителям.

Впечатление такое, будто черный цвет и недоразвитые крылья наследуются как один неразделимый признак. Так же прочно сцеплены друг с другом гены серого цвета и нормальных крыльев.

Может быть, каждая пара сцепленных признаков определяется одним геном? Тогда все понятно.

Но экспериментаторам с самого начала стало ясно, что это не так. Ведь в их многочисленной коллекции разнотипных дрозофил были мухи и с иным сочетанием спаренных признаков.

Например, мухи серого цвета с зачаточными крыльями и черные длиннокрылые.

Значит, в других мушиных семьях и генеалогических линиях признаки объединяются совсем в иной последовательности. Значит, они все-таки могут по-разному комбинироваться. Значит, каждому из них соответствует свой ген.

В тех случаях, когда гены наследуются неразделимо, они, следовательно, локализованы в одной хромосоме и вместе с ней переходят единым блоком из поколения в поколение.

Ну, а как объяснить тогда механизм их перекомбинации и соединения друг с другом в иные неразделимые комплексы?

Решить эту загадку помогла предложенная Морганом теория кроссинговера, или перекреста хромосом.

Но сначала еще несколько слов о сцеплении генов. Итак, открытый Менделем закон независимого распределения генов действует тогда, когда гены расположены в разных хромосомах. А закон Моргана, то есть закон сцепления, – когда лежат они в одной хромосоме. Оба эти закона лишний раз доказывают, что именно в хромосомах располагаются гены. А не в каких-нибудь иных клеточных структурах.

У дрозофилы изучено уже более ста генов. Все их, в зависимости от того, как они сцепляются друг с другом, можно разбить на четыре группы – именно столько и хромосом в гаметах дрозофил! Значит, каждая группа соответствует одной из хромосом. Правда, бывают перекомбинации и среди них, но только после кроссинговера, о котором сейчас и пойдет речь.

Кроссинговер

Исследователи установили не только, какие гены к какой группе принадлежат. Они очень тонкими и остроумными методами выяснили место каждого гена в хромосоме и их последовательность друг за другом.

Порядок расположения удалось установить по силе сцепления между ними. Морган вполне естественно решил, что гены близкие соседи сцеплены сильнее. И чем дальше они расположены друг от друга в хромосоме, тем слабее связь между ними и тем чаще они наследуются независимо друг от друга. Не все вместе, а порознь переходят в разные гаметы при делении клетки. С генами, расположенными очень близко, это редко бывает.

А отчего же все-таки случается? Как гены из одной хромосомы переходят в другую?

Морган решил, что во время мейоза, когда гомологичные хромосомы попарно сближаются друг с другом, конъюнгируют, некоторые из них взаимно обмениваются аналогичными участками. Это и называют кроссинговером, то есть перекрестом хромосом.

Значит, нарушение сцепления между генами одной хромосомы происходит оттого, что хромосома разрывается. Обрывок ее вместе с оторвавшимися от своей группы генами переходит на соответствующее место в другую гомологичную хромосому. Заменяет в ней такой же участок с генами, которым вторая хромосома вознаграждает свою потерпевшую убыль сестру.

Чем дальше расположены в хромосоме гены друг от друга, тем легче им разделиться во время кроссинговера. И гораздо труднее им это сделать, когда они близкие соседи. Поэтому Морган и решил, что частота нарушения сцепления между генами может служить мерой расстояния между ними. Чем чаще встречаются нарушения, тем больше расстояние.

Сначала эта остроумная гипотеза показалась генетикам слишком фантастичной. Но позднее ее подтвердили многие бесспорные наблюдения и эксперименты. Теперь никто в ней не сомневается.

Перекрест хромосом может быть и двойным и тройным. И даже большее число хиазм, то есть участков обмена, возникает в мейозе между двумя из четырех гомологических тетрад, или хроматид. Бывает, что и три, а то и все четыре хроматиды принимают одновременное участие в кроссинговере.

Биологический смысл кроссинговера совершенно ясен: он призван предоставить в распоряжение эволюции максимальное число разноизменчивых, разноликих вариантов, обильный материал для естественного отбора.

Генов непомерно больше, чем хромосом. Следовательно, сотни и даже тысячи генов, сцепленные вместе в каждой хромосоме, без кроссинговера не принимали бы участия в перекомбинации признаков в зиготах нового поколения. Это, бесспорно, сильно ограничило бы возможности рекомбинационной изменчивости и вместе с тем и эволюционные ресурсы.

Но природа нашла выход, изобретя перекрест хромосом.

Мальчик или девочка?

Все живые существа и все растения, даже бактерии, разделены природой на два пола: мужской и женский. Биологический смысл такого разделения вполне ясен: создать по возможности больше разных вариантов для естественного отбора. Когда животное или растение размножается вегетативно или партеногенетически, без оплодотворения, все его потомки обладают одинаковой наследственностью, во всем схожей с материнской. При таком размножении все дети получают только материнские хромосомы и гены. Никакой их перекомбинации не происходит. И лишь мутации вносят некоторое разнообразие в однотипные ряды потомков-близнецов.

Для эволюции, которая формирует новые виды и типы, черпая материал для видообразования из арсеналов изменчивости, этого мало. Ведь чем больше разнородных образцов в живой природе, тем шире поле деятельности у естественного отбора, творящего новые виды.

Половое размножение призвано пополнить весьма скудные без него ресурсы видообразования.

После мейоза, предшествующего половому размножению, парные хромосомы навсегда расходятся по разным гаметам. А затем родительские гаметы, происходящие из разнородных генеалогических линий, сливаются воедино, чтобы дать жизнь новому организму. Они приносят в его клетки разносортный наследственный материал – отцовский и материнский.

Получается тогда, что наследственность, а значит, и свойства каждого из братьев и сестер совсем не одинаковы. И во многом непохожи они на наследственность и свойства родителей: произошла перекомбинация хромосом, и новые сочетания генов вступили в игру. Значит, естественный отбор получил более разнородный и более необходимый ему материал.

Итак, два пола лучше обслуживают эволюцию, чем один. Когда же и как организм получает от природы тот или иной пол?

Есть животные, которые приобретают свой пол очень странным, хотя и простым, способом. Одного из таких оригиналов нашли в океане. Это морской червь бонеллия. Самки бонеллии размером со сливу, и у них странный, раздвоенный на конце хоботок. Самцы же карлики даже в сравнении со сливой: длиной всего в несколько миллиметров. У них нет хоботка. Они живут в матке у самки, обремененные только одной заботой: оплодотворить яйца.

Из яиц выходят личинки и уплывают.

Поплавав немного, личинки опускаются на дно – эти развиваются в самок. А те, что сядут не на дно, а на хоботок взрослой самки, превратятся в самцов. По-видимому, особые выделения хоботка обязывают их к этому.

Станет ли юная бонеллия самцом или самкой, зависит только от случая. От того, куда сядет личинка. Поэтому соотношение полов у бонеллии непостоянно и часто бывает то избыток самок, то самцов.

Гораздо более стабильно это соотношение, когда действует генетический механизм определения пола. Такой механизм функционирует у большинства животных и растений. Он очень несложен.

Просто один из двух полов, обычно мужской (но иногда и женский), получает в час зачатия как знак своего мужского или женского достоинства одну особую хромосому. Ее называют игрек-хромосома. Гомологичный ее партнер именуется икс-хромосомой.

Икс-хромосома – нормальная хромосома. Тогда как игрек обычно маленькая, как бы недоразвитая и несет гораздо меньшее число генов, чем икс-хромосома.

У большинства животных мужской пол гетерогаметен, это значит, что в его генотипе две разные половые хромосомы – икс и игрек. Поэтому самцы таких животных обладают двумя разными типами гамет: половина из них несет икс-хромосому, половина игрек-хромосому. Женский же пол гомогаметен, потому что клетки самок обладают двумя икс-хромосомами. Но у птиц, бабочек и некоторых рыб, наоборот, самки наделены разными непарными половыми хромосомами, то есть гетерогаметны, а самцы – гомогаметны. У них одинаковые парные половые хромосомы.

При образовании гамет (у гетерогаметных самцов) после мейоза в 50 процентов всех спермиев попадают только икс-хромосомы. В другие 50 процентов – только игрек-хромосомы.

Самки образуют однотипные гаметы – всегда с икс-хромосомой. Мужские и женские гаметы сливаются и производят на свет в равном соотношении два разных типа зигот. В одних из них только икс-хромосомы. Это будут самки. В других – сочетание хромосом иное: икс и игрек. Это будут самцы.

Такой же генетический механизм заведует определением пола и у человека. Мужчины гетерогаметны. В их генотипе две разные половые хромосомы: икс и игрек. Поэтому и спермии разнотипны: половина несет икс-хромосому, половина – игрек. Женщины обладают двумя икс-хромосомами. Их яйцеклетки однотипны: все с икс-хромосомами. Когда яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим икс-хромосому, рождаются девочки. А когда со сперматозоидом, наделенным игрек-хромосомой, – мальчики.

Поскольку число сперматозоидов с икс- и игрек-хромосомами одинаково, мальчики, рассуждая теоретически, должны рождаться так же часто, как и девочки. На самом же деле, по статистике, на сто девочек рождается сто семь мальчиков.

А если произвести подсчеты на девять месяцев раньше – в момент зачатия, то можно увидеть, что мальчиков среди зародышей еще больше. Примерно сто четырнадцать на сто девочек.

Как все это можно объяснить?

Предполагают, что сперматозоиды, несущие игрек-хромосому, легче сперматозоидов с икс-хромосомой. Ведь она значительно больше своего обозначенного буквой «игрек» партнера. Поэтому игрек-сперматозоиды добираются до яйцеклетки быстрее икс-сперматозоидов и чаще оплодотворяют ее. Оттого и мальчиков среди ранних зародышей больше, чем девочек.

Но затем, во время утробного развития, гибнет больше мальчиков, чем девочек. И соотношение новорожденных приближается к цифрам сто семь на сто.

Девочки и женщины вообще более жизнестойки, чем мальчики и мужчины. По-видимому, обязаны они этим двум икс-хромосомам. Маленькая игрек-хромосома, вероятно, не компенсирует полностью всех свойств потерянной мужским полом икс-хромосомы.

Во всяком случае, и после рождения смертность среди мальчиков, а позднее и среди мужчин бывает выше, чем среди представителей «слабого» пола. Поэтому соотношение сто семь к ста с возрастом изменяется в обратном направлении – в сторону преобладания числа женщин над числом мужчин.

Болезни только для мужчин

Помимо основной своей задачи – определения пола – икс- и игрек-хромосомы выполняют и другие функции. Природа ведь очень экономна! Кроме генов, влияющих на развитие половых признаков, в них располагаются и обычные гены, не имеющие никакого отношения к вопросам пола и размножения.

Икс-хромосома крупнее игрек-хромосомы и несет в себе гораздо большее число генов. Это значит, что многие гены, расположенные в икс-хромосоме, отсутствуют в игрек-хромосоме. С другой стороны, и у игрек-хромосомы есть свои специфичные гены, которых нет в икс-хромосоме. Признаки, развитие которых определяют эти гены, называют сцепленными с полом.

Некоторые наследственные болезни и дефекты принадлежат к этой очень интересной группе врожденных свойств. Например, дальтонизм, или цветная слепота. Человек с таким дефектом будет очень опасным водителем, потому что не способен отличить красный цвет от зеленого.

Ген дальтонизма располагается в икс-хромосоме. Он рецессивен. И поэтому понятно, что дальтониками бывают, как правило, мужчины и очень редко женщины. Каждый мужчина, получивший этот ген от матери, не сможет, как ни будет стараться, отличить красное от зеленого. Ведь в игрек-хромосоме нет доминантного аллеля, подавляющего развитие дальтонизма.

Но женщина станет дальтоником только тогда, когда получит два гена цветной слепоты: один от матери, которая сама может и не страдать цветной слепотой, и от отца-дальтоника. Ведь ген дальтонизма рецессивен и в паре со своим доминантным аллелем нормального зрения бездействует. Только когда в одном генотипе встретятся два рецессивных гена дальтонизма, они проявят себя в фенотипе женщины.

Точно так же наследуется и другая более опасная болезнь – гемофилия. У людей, больных гемофилией, кровь не свертывается на воздухе. Самый небольшой порез ведет к изнурительному кровотечению и нередко даже к гибели. (Как известно, гемофилией болел сын свергнутого русским народом царя Николая II.)

Все гемофилики – мужчины. Но получают они свои вредоносные гены от матерей вместе с икс-хромосомой. Причем сами матери гемофилией не страдают, потому что несут рецессивный ген гемофилии только в одной из половых хромосом. Теоретически, однако, возможно, что от брака мужчины-гемофилика и женщины – носительницы гемофилии могут родиться женщины, гемозиготные по рецессивным генам гемофилии. Эти женщины будут больны гемофилией. Но такие браки очень редки. И до сих пор женщины, страдающие гемофилией, науке, кажется, не известны.

Начиная рассказ о сцепленных с полом признаках, я сказал, что игрек-хромосома тоже несет некоторые специфические гены, которых нет у икс-хромосомы. Эти гены, как и сама игрек-хромосома, передаются только от отца к сыну. Например, такая безвредная аномалия – перепонка между пальцами ног. Женщинам этот дефект не угрожает. Мужчины же могут получить его по наследству только от отца. И передадут его всем своим сыновьям.

Помимо генов, локализованных в половых хромосомах, с полом связана еще одна категория наследственных признаков. Так называемые признаки, ограниченные полом. Не путайте их с признаками, сцепленными с полом. Это совсем другая группа врожденных свойств. Определяющие их гены располагаться могут в любых хромосомах, не только в половых.

Гены, ограниченные полом, хотя и присутствуют у обоих полов, проявляют себя, однако, в фенотипе только какого-нибудь одного пола, для которого они специфичны. Например, молочные свойства коров. Быки обладают всеми генами, влияющими на молочность их потомков, но сами молока не дают.

Другой пример – вторичные половые признаки. Скажем, борода у мужчины. Безбородая мать несет все гены, от которых зависят форма и степень развития бороды у ее сыновей.

Один из самых интересных генов, ограниченных полом, это ген, вызывающий раннее облысение у человека. У мужчин он доминантный, у женщин – рецессивный. Поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем лысых женщин. Ведь чтобы рано облысеть, мужчине достаточно получить по наследству только один ген лысости, а женщине – обязательно два.

Дети мужчины, гетерозиготного по гену лысости, и женщины, гетерозиготной по тому же гену, приобретут наследственный дефект в разном соотношении в зависимости от их пола. Среди сыновей будет три четверти лысых и одна четверть густоволосых. А среди дочерей, наоборот, лишь одна четверть с дефектом.

Конечно, облысение бывает и ненаследственным. От болезни или других причин.