Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков

Скачать 383.86 Kb.

Название	Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков
страница	2/5
Дата публикации	25.05.2015
Размер	383.86 Kb.
Тип	Документы

100-bal.ru > Экономика > Документы

1 2 3 4 5

*В капиллярной цельной крови ≥11,1 ммоль/л, для венозной цельной крови — ≥10,0 ммоль/л.

**≥6,3 как для венозной, так и для капиллярной цельной крови.

- ОГТТ не проводится в случаях, когда случайное исследование гликемии в течение дня или после еды подтверждает диагноз СД. (Е). В сомнительных случаях проводится длительное наблюдение с периодическим повторным тестированием.

- Больным, не имеющим симптомов СД, диагноз можно поставить только на основании дважды достоверно установленной гипергликемии.

Диагностические критерии исследования уровня глюкозы в плазме натощак (ГПН):

 ГПН <5,6 ммоль/л — нормальный уровень;

 ГПН 5,6–6,9 ммоль/л — нарушенная гликемия натощак (НГН);

 ГПН ≥7,0 ммоль/л — предполагаемый диагноз СД, который должен быть подтвержден в соответствии с описанными выше критериями.

Диагностические критерии результатов ОГТТ — по уровню глюкозы в плазме через 2 ч после нагрузки (ГП 2 ч):

 ГП 2 ч < 7,8 ммоль/л — нормальная толерантность к глюкозе;

 ГП 2 ч 7,8–11,0 ммоль/л — нарушение толерантности к глюкозе (НТГ);

 ГП 2 ч ≥11,1 ммоль/л — предполагаемый диагноз СД, который должен быть подтвержден в соответствии с описанными выше критериями.

НТГ и НГН рассматривают как промежуточные стадии нарушений углеводного обмена между нормальным его состоянием и сахарным диабетом с развитием любой формы СД (Е).

Классификация сахарного диабета (табл.4).

Таблица 4. Этиологическая классификация нарушений углеводного обмена (ISPAD, 2009)

I. Сахарный диабет 1 типа (СД1) может манифестировать в любом возрасте, но наиболее часто — в детском и юношеском.

А. Аутоиммунный сахарный диабет характеризуется деструкцией β-клеток, наличием аутоантител, абсолютной инсулиновой недостаточностью, полной инсулинозависимостью, тяжелым течением с тенденцией к кетоацидозу, ассоциацией с генами главного комплекса гистосовместимости — HLA
B. Идиопатический сахарный диабет также протекает с деструкцией β-клеток и склонностью к кетоацидозу, но без признаков аутоиммунного процесса (специфических аутоантител и ассоциации с HLA-системой). Эта форма заболевания характерна для пациентов африканского и азиатского происхождения

II. Сахарный диабет 2 типа (СД2) — наиболее распространенный среди взрослых тип СД, характеризуется относительной инсулиновой недостаточностью с нарушениями как секреции, так и действия инсулина: от преобладающей инсулинорезистентности с относительной инсулиновой недостаточностью до преимущественного секреторного дефекта в сочетании или без сочетания с инсулинорезистентностью

III. Другие специфические типы сахарного диабета. В этот раздел включают ряд нозологически самостоятельных форм диабета (в основном это наследственные синдромы с моногенным типом наследования), объединенных в отдельные подтипы.

Генетические дефекты функции β-клеток:
1. Хромосома 12, HNF-1α (MODY3)
2. Хромосома 7, глюкокиназа (MODY2)
3. Хромосома 20, HNF-4α (MODY1)
4. Хромосома 13, инсулиновый промоторный фактор — IPF-1 (MODY4)
5. Хромосома 17, HNF-1Я (MODY5)
6. Хромосома 2, NeuroD1 (MODY6)
7. Митохондриальная ДНК-мутация
8. Хромосома 6, KCNJ11 (Kir6.2), ABCC8 (Sur 1).
9. Некоторые другие, причина которых — моногенные дефекты синтеза инсулина.
B. Генетические дефекты действия инсулина:
1. Резистентность к инсулину типа А
2. Лепречаунизм (синдром Донохью)
3. Синдром Рабсона–Менделхолла,
4. Липоатрофический диабет
5. Некоторые другие формы диабета, возникающие вследствие мутации гена рецептора инсулина. Клинически — нарушения углеводного обмена от умеренной гипергликемии и гиперинсулинемии до явного сахарного диабета. Синдром Донохью и синдром Рэбсона–Менделхолла манифестируют в детском возрасте и проявляются резко выраженной резистентностью к инсулину.
С. Заболевания экзокринной части поджелудочной железы
1. Панкреатит
2. Травма, панкреатэктомия
3. Новообразования поджелудочной железы
4. Кистозный фиброз (муковисцедоз)
5. Гемохроматоз
6. Фибро-калькулезная панкреатопатия
7. Некоторые другие нозологически различные заболевания, при которых наряду со значительными нарушениями экзокринной функции поджелудочной железы наблюдается и недостаточность секреторной функции островковых клеток.
D. Эндокринопатии
1. Акромегалия
2. Синдром Кушинга
3. Глюкагонома
4. Феохромоцитома
5. Гипертиреоз
6. Соматостатинома
7. Альдостерома
8. Некоторые другие вследствие контринсулярного действия выделяемых в избыточном количестве гормонов могут приводить к истощению функциональных компенсаторных резервов β-клеток поджелудочной железы.
Е. Диабет, индуцированный лекарственными препаратами или химическими веществами
1. Вакор
2. Пентамидин
3. Никотиновая кислота
4. Глюкокортикоиды
5. Тиреоидные гормоны
6. Диазоксид
7. β-адренергические агонисты
8. Тиазиды
9. Дилантин
10. α-интерферон
11. Другие препараты. Механизмы их действия различны: ухудшение действия инсулина на периферии, усиление имеющейся инсулинорезистентности. В детском возрасте наибольшее значение имеет применение α-интерферона, под влиянием которого может развиться аутоиммунный диабет с выраженной абсолютной недостаточностью инсулина.
F. Инфекции
1. Врожденная краснуха
2. Цитомегаловирус
3. Другие. Под действием β-токсических вирусных инфекций происходит деструкция β-клеток с развитием абсолютной инсулиновой недостаточности. Непосредственное поражение вирусом островкового аппарата встречается редко.
G. Редкие формы сахарного диабета
1. Синдром ригидного человека («Stiff-man» syndrome) — аутоиммунное заболевание ЦНС, характеризующееся ригидностью аксиальных мышц с болезненным их спазмом, при котором выявляются антитела к глютаматдекарбоксилазе и почти в 50% случаев развивается сахарный диабет)
2. Синдром полиэндокринной аутоиммунной недостаточности I и II (APS I и II) типов
3. Другие заболевания с образованием аутоантител к рецепторам инсулина — системная красная волчанка, пигментно-сосочковая дистрофия кожи (acanthosis nigricans). При этом может наблюдаться выраженная резистентность к инсулину.
H. Другие генетические синдромы, иногда сочетающиеся с диабетом
Сахарный диабет может быть компонентом многих генетических синдромов:
1. Синдром Вольфрама
2. Синдром Дауна
3. Синдром Шерешевского–Тернера
4. Синдром Клайн-Фельтера
5. Синдром Лоуренса–Муна–Бидля
6. Синдром Прадер–Вили
7. Атаксия Фридрайха
8. Хорея Хантигтона
9. Порфирия
10 Миотоническая дистрофия и пр.

В детском возраста наиболее часто встречается синдром Вольфрама (DIDMOAD).

IY. Гестационный сахарный диабет — любые состояния с нарушением углеводного обмена (в том числе нарушенная толерантность к глюкозе), диагностированные при беременности. Выделение гестационного СД в отдельный тип обусловлено повышенным риском перинатальной смертности и врожденных уродств при нарушениях углеводного обмена у беременных.

.

Классификация СД не 1 типа по Международной классификация болезней (МКБ-10).

В международной классификации болезней (МКБ-10) сахарный диабет неинсулинзависимый представлен в рубриках Е11-Е14.

Е11 Инсулинонезависимый сахарный диабет

E11.0 Инсулиннезависимый сахарный диабет с комой

E11.1 Инсулиннезависимый сахарный диабет с кетоацидозом

E11.2 Инсулиннезависимый сахарный диабет с поражением почек

E11.3 Инсулиннезависимый сахарный диабет с поражением глаз

E11.4 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неврологическими осложнениями

E11.5 Инсулиннезависимый сахарный диабет с нарушениями периферического кровообращения

E11.6 Инсулиннезависимый сахарный диабет с другими уточненными осложнениями

E11.7 Инсулиннезависимый сахарный диабет с множественными осложнениями

E11.8 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неуточненными осложнениями

E11.9 Инсулиннезависимый сахарный диабет без осложнений

Е12 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания.

E12.0 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с комой

E12.1 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с кетоацидозом

E12.2 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с поражением почек

E12.3 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с поражением глаз

E12.4 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с неврологическими осложнениями

E12.5 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с нарушениями периферического кровообращения

E12.6 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с другими уточненными осложнениями

E12.7 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с множественными осложнениями

E12.8 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, с неуточненными осложнениями

E12.9 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания, без осложнений
Е13 Другие уточненные формы сахарного диабета

E13.0 Другие уточненные формы сахарного диабета с комой

E13.1 Другие уточненные формы сахарного диабета с кетоацидозом

E13.2 Другие уточненные формы сахарного диабета с поражением почек

E13.3 Другие уточненные формы сахарного диабета с поражением глаз

E13.4 Другие уточненные формы сахарного диабета с неврологическим нарушениями

E13.5 Другие уточненные формы сахарного диабета с нарушениями периферического кровообращения

E13.6 Другие уточненные формы сахарного диабета с другими уточненными осложнениями

E13.7 Другие уточненные формы сахарного диабета с множественными осложнениями

E13.8 Другие уточненные формы сахарного диабета с неуточненными осложнениями

E13.9 Другие уточненные формы сахарного диабета без осложнений
Е14 Сахарный диабет неуточненный

E14.0 Сахарный диабет неуточненный с комой

E14.1 Сахарный диабет неуточненный с кетоацидозом

E14.2 Сахарный диабет неуточненный с поражением почек

E14.3 Сахарный диабет неуточненный с поражением глаз

E14.4 Сахарный диабет неуточненный с неврологическими осложнениями

E14.5 Сахарный диабет неуточненный с нарушениями периферического кровообращения

E14.6 Сахарный диабет неуточненный с другими уточненными осложнениями

E14.7 Сахарный диабет неуточненный с множественными осложнениями

E14.8 Сахарный диабет неуточненный с неуточненными осложнениями

E14.9 Сахарный диабет неуточненный без осложнений

Моногенные формы сахарного диабета

Причиной развития моногенного сахарного диабета является наследование одной или двух мутации в гене. Заболевания передаются аутосомно-доминантным или рецессивным путем, а также могут возникнуть вследствие спонтанно возникшей мутации.

Заподозрить моногенную форму СД следует, если (рис.1):

СД у новорожденных или до 6 мес. (В), при СД1 в менее 1% случаев;
Отягощенный наследственный анамнез (болен один из родителей), при СД1 в 2-4%(С)
Умеренная гипергликемия натощак (5,5-8,5 ммоль/л), особенно при семейной форме СД
Низкая потребность в инсулине вне ремиссии, т.е. через 3 года после диагностики заболевания; возможность обходиться без инсулина
Секреция С-пептида вне периода ремиссии более 200 нмоль/л (Е)
Отсутствие аутоантител ICA, GADa, IA2, IAA, особенно в момент установления диагноза (Е)
Отсутствует ожирение (E), при СД2 в 20%
Наличие экстрапанкреатических заболеваний

3.1 Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный СД, как правило, является инсулинозависимым и диагностируется в первые три месяца жизни (В). Это редкое состояние (1 на 400 000 рождений) может ассоциироваться с внутриутробной задержкой роста плода (C).

Транзиторный неонатальный сахарный диабет вследствие аномалий импринтинга 6q24

Этиология

Аномалии импринтинга в локусе 6q24, затрагивающие гены ZAC и HYAMI, являются наиболее распространенной причиной неонатального сахарного диабета и приводят к ТНСД (В). Наиболее распространенными аномалиями 6q24 являются унаследованные дупликации по линии отца или партеногенетическая дисомия по линии отца, хотя более часто идентифицируются аномалии метилирования (Е).

Также мутации SUR1 являются причиной 12% случаев неонатального сахарного диабета и часто приводят к развитию транзиторного сахарного диабета.

Диагностика:

СД обычно ставится в течение первой недели и проходит примерно через 12 недель (В), гипергликемия до 57 ммоль/л при диагностики
в 50% случаев сахарный диабет проявится снова в течение 10-14 лета (В),
макроглоссия в 23% случаев (В).

Лечение : инсулинотерапия в интенсифицированном режиме при установлении диагноза

Тактика ведения пациентов:

Динамическое наблюдением вследствие повышенной опасности рецидива сахарного диабета. При рецидиве у пациентов нет зависимости от инсулина, и их можно лечить при помощи диеты, хотя впоследствии им часто требуется инсулин (Е). Реакция на пероральные сахароснижающие препараты, такие как препараты сульфонилмочевины или метформин, остается неясной.

Перманентный неонатальный сахарный диабет, транзиторный неонатальный сахарный диабет и сахарный диабет с диагнозом, поставленным в течение первых 6 месяцев жизни вследствие нарушений ATФ -чувствительного калиевого канала Стимулированная глюкозой секреция инсулина требует закрытия ATФ-чувствительных калиевых каналов бета-клеток. Этот канал состоит из четырех подгрупп калиевых каналов (Kir6.2) и четырех подгрупп рецепторов, чувствительных к препаратам сульфонилмочевины. Активирующие мутации генов, кодирующих данные подгруппы, держат каналы открытыми, предотвращая секрецию инсулина и приводят к развитию неонатального сахарного диабета. Мутации Kir6.2 являются вторыми по распространенности мутациями среди пациентов с диагнозом сахарного диабета, поставленным в течение первых 6 месяцев жизни (В). Постоянные формы ассоциировались с аплазией поджелудочной железы, активирующими мутациями KCNJ11, гена, кодирующего АТФ-чувствительную субъединицу Kir6.2 калиевого канала (7p15), мутациями инсулинового промоторного фактора1 (хромосома 7) с аплазией поджелудочной железы, гомозиготными мутациями гена глюкокиназы (хромосома 7) (C), мутациями FOXP3 гена (Т-клеточного регуляторного гена) как составляющей части IPEX синдрома IPEX-синдром (Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome) – синдром дисрегуляции иммунитета, полиэндокринопатии, энтеропатии, сцепленный с Х-хромосомой (C)

Клиническая картина:

Гипергликемия, глюкозурия и в некоторых случаях обезвоживание появляются после рождения. Иногда отмечается обменный ацидоз и очень редко кетонурия и кетонемия. Степень гипергликемии различна и может достигать уровня 70-100 ммоль/л. Большинство пациентов имеет изолированный сахарный диабет, хотя у 20% наблюдаются неврологические нарушения. Несмотря на гетерозиготную форму мутации, у большинства пациентов нет семейной истории, так как в 90% случаев заболевание обусловлено спонтанными мутациями.

Наиболее тяжелым является синдромом задержки развития, эпилепсии и неонатального сахарного диабета (developmental delay, epilepsy and neonatal diabetes (DEND) syndrome) (С), чаще встречается промежуточный синдром i-DEND, при котором пациенты страдают менее тяжелой формой задержки развития и у них нет эпилепсии.

1 2 3 4 5

	Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению сахарного... Определение, диагностические критерии и классификация сахарного диабета …5		Российское общество фтизиатров Федеральные клинические рекомендации... А15. Туберкулез органов дыхания, подтвержденный бактериологически и гистологически
	Клинические рекомендации по диагностике и лечению больных меланомой кожи москва 2014 Используемые сокращения: меланома кожи (МК), ультрафиолетовое излучение (уфи), дезоксирибонуклеиновая кислота (днк), ультразвуковое...		П л а нпроведения научных мероприятий Петргу в 2014 году Международный научно-практический семинар «Тестирование гигиенической гипотезы развития сахарного диабета 1 типа у детей»
	Методические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике... Рекомендации разработаны авторским коллективом сотрудников фгу «фцтрб-вниви» и Главного управления ветеринарии км рт		Методология создания рекомендаций Общие вопросы показаний к хирургическому лечению Национальные клинические рекомендации по применению хирургических методов в лечении туберкулеза легких
	Реферат по биологии Проблема сахарного диабета Муниципальное казенное учреждение «Управления образования городского округа Богданович»		История изучения сахарного диабета В истории научных представлений о сахарном диабете можно выделить смену следующих парадигм.[4]
	«имедис-тест» ибрт в диагностике и лечении заболеваний щитовидной... «имедис-тест» и брт в диагностике и лечении заболеваний щитовидной железы у детей и подростков		Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Лечение сахарного диабета 2 типа сегодня- стратегия, основанная на доказательствах
	Опыт применения ээг-видеомониторинговых исследований в диагностике...		Реферат По результатам исследования установлено, что «Астролин» за... По клиническим испытаниям препарата «Астролин» у больных сахарным диабетом 2 типа
	Реферат «Лечение сахарного диабета» Биосинтез, секреция, регуляция и механизм действия панкреатических гормонов. Эндокринный аппарат поджелудочной железы (островок Лангерганса)...		Гестационный сахарный диабет СД) во всём мире неуклонно растёт. Частота гсд в общей популяции разных стран варьирует от 1% до 14% и составляет в среднем 7%. Указанные...
	Клинические, гормональные и метаболические особенности гипоталамического... Особенности гипоталамического ожирения у детей и подростков после удаления краниофарингиомы		Клинические рекомендации вакцинопрофилактика в общей врачебной практике 2014 г Клинические рекомендации подготовлены Заикой Галиной Ефимовной – Заслуженным работником высшей школы Российской Федерации, к м н.,...

Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков

Похожие: