Учебно-методический комплекс рабочая программа для студентов направления 020400. 62 Биология, очной формы обучения
Скачать 354.33 Kb.
|
| Таблица 2. Виды и формы оценочных средств в период текущего контроля
Таблица 3. Планирование самостоятельной работы студентов
Содержание лекций Модуль 1. Тема1. Введение. Предмет и методы генетики человека. Метод родословных. Особенности человека как объекта генетических исследований. Основные разделы генетики человека. Специфика методов генетики человека. Особенности наследования доминантных признаков. Наследование аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом (Х-сцепленный рецессивный и доминантный тип наследования, голандрическое наследование, ограниченное полом и зависимое от пола наследование), внеядерное наследование и другие. Особенности наследования признаков, имеющих высокую частоту встречаемости. Тема 2. Биохимический метод. Генные мутации с выявленным биохимическим действием. Болезни, обусловленные дефектами в обмене аминокислот, углеводов, витаминов, пуринов и пиримидинов и т.д. Наследственные коллагеновые болезни. Тема 3. Цитогенетический метод. Нормальный кариотип человека. Методы изучения кариотипа. Номенклатура кариотипа. Синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом, со структурными перестройками хромосом. Полные и мозаичные формы хромосомных болезней. Гетероморфизм хромосом. Изохромосомы. Рекомбинационная анэуплоидия. Синдром ломкой Х-хромосомы. Дерматоглифические особенности при хромосомных нарушениях. Использование метода в генетическом скрининге и мониторинге. Модуль 2. Тема 4. Онтогенетической изменчивости человека. Детерминация и дифференциация пола у человека. Уровни определения пола у человека. Основные этапы становления пола. Половой хроматин. Тестис-детерминирующий фактор. Интерсексы. Псевдогермафродиты. Трансексуализм. Изменение половой дифференциации вследствие генных, геномных мутаций, хромосомных аберраций. Мозаицизм по половым хромосомам. Представления о детерминации пола в древности. Тема 5. Мультифакториальное наследование. Примеры количественных признаков человека. Особенности их наследования. Коэффициент наследуемости. Модификационная изменчивость. Непрерывный характер распределения. Аддитивное полигенное наследование. Олигогены и гены - модификаторы. Наследование интеллектуальных способностей человека. Мультифакториальные болезни: отсутствие непрерывного распределения. Биометрический уровень анализа. Понятие о пороге. Биология близнецовости. Использование метода близнецов для анализа наследования мультифакториальных признаков. Формула Хольцингера. Ограничения близнецового метода. Сросшиеся близнецы и тератогенез. Тема 6. Генетическое картирование. Генетические карты человека. Методы картирования: метод родословных, гибридидизации соматических клеток, гибридизации нуклеиновых кислот. Полиморфозм ДНК по сайтам рестрикции. Секвенирование. Стратегия обратной генетики. Модуль 3. Тема 7. Геном человека. Программа “Геном человека”: ее возникновение, содержание, развитие, основные итоги. Медико-генетические аспекты изучения генома человека. Создание геномных библиотек. Генная дактилоскопия. ДНК-диагностика. Генетическая инженерия. Тема 8. Молекулярные основы наследственных заболеваний. Молекулярный анализ при фенилкетонурии и муковисцидозе. Гемоглобинопатии - триумф биохимической и молекулярной генетики. Молекулярные события, определяющие гемоглобинопатии. Генные мутации, детерминирующие изменение структуры белка, нарушающие процессинг, препятствующие транскрипции. Генетический полиморфизм и гетерогенность заболеваний. Болезни накопления. Геномный импритинг. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
