Учебно-методический комплекс
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ - ОБЩАЯ МЕДИЦИНА
КАФЕДРА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА
КУРС: 1
АЛМАТЫ, 2008 ГОД
СОДЕРЖАНИЕ
СИЛЛАБУС ………………………….…..…. 3-17
ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС .………... 18-51
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ
(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……52-121
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….…..122-176
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ
СРЕДСТВА……………………..…………...177-346
СИЛЛАБУС
По молекулярной __биологии и медицинской генетике MBMG1201_________
для специальности __051301 – общая медицина _____
кафедра молекулярной биологии и генетики
Курс ___первый _________ Семестр __ первый, второй__________
Лекции____36___ часов
Практические
(семинарские) занятия_____72__часа
Всего аудиторных __108__ часов
Внеаудиторная самостоятельная
работа студентов (СРС)
____54 (часа)
Форма контроля: экзамен
Алматы, 2008
Силлабус по молекулярной биологии и генетике разработан в соответствии с рабочей программой профессором, д.м.н. Куандыковым Е.У., доцентом, к.б.н. Альмухамбетовой С.К., преподавателем Нурпеисовой И.К., обсужден и утвержден на заседании кафедры от « 30 » мая 2008 г., протокол № __16____
Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.
Общие сведения
1.2 Наименование вуза: Казахский Национальный Медицинский Университет
имени С.Д. Асфендиярова
Кафедра молекулярной биологии и генетики
1.3 Дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика»,
код дисциплины MBMG 1201
1.4 Специальность: 051301 – Общая медицина
1.5 Объем учебных часов - 162 часа
1.6 Курс и семестры изучения - курс первый, семестры первый и второй
1.7 Сведения о преподавателях:
№
|
Ф.И.О.
|
Ученая степень,
звание
|
Должность
|
Приоритетные научные интересы, достижения
|
1
|
Куандыков Есенгельды Усербаевич
|
доктор медицинских наук, профессор
|
заведующий кафедрой
|
генетика
|
2
|
Ермекова Сауле
Алихановна
|
доктор медицинских наук, профессор
|
профессор
|
генетика
|
3
|
Нуртаева Курманкуль Салиевна
|
кандидат медицинских наук, доцент
|
доцент
|
паразитология
|
4
|
Альмухамбетова Светлана Кадыровна
|
кандидат биологических наук, доцент
|
доцент
|
паразитология
|
5
|
Джумашева Рахима Тажибаевна
|
кандидат биологических наук, доцент
|
доцент
|
радиобиология
|
6
|
Нуралиева Улмира Ауезхановна
|
кандидат медицинских наук, доцент
|
доцент
|
генетика, радиобиология
|
7
|
Сарсенова Ляззат Кадыргалиевна
|
|
старший преподаватель
|
генетика, радиобиология
|
8
|
Таракова Куралай Акылбаевна
|
|
старший преподаватель
|
|
9
|
Нурпеисова Индира Кубетаевна
|
|
преподаватель
|
|
10
|
Кулукбаева Айгуль Рыздыковна
|
|
преподаватель
|
|
11
|
Танеева Гульжан Туленбековна
|
|
преподаватель
|
|
12
|
Какишева Гульзада Турсынбековна
|
|
преподаватель
|
|
13
|
Мадемарова Гульнар Амалбековна
|
|
преподаватель
|
|
14
|
Игисинова Балым Умирхановна
|
|
преподаватель
|
|
15
|
Кыдырбаева Асем Кияшовна
|
|
преподаватель
|
|
16
|
Рысбекова Айман
Бокенбаевна
|
|
преподаватель
|
|
17
|
Жумағул Молдир
Жакыпжановна
|
|
преподаватель
|
|
1.8 Контактная информация:
г. Алматы, ул. Масанчи, 38, аудиторный корпус, 4 этаж,
раб. тел.: 292-64-23 (внутренний - 216 ).
1.9 Политика дисциплины:
не опаздывать на занятия;
не пропускать занятия без уважительной причины;
студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;
активно участвовать в учебном процессе;
выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно требованиям;
отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;
выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;
студенты, не набравшие минимального балла по дисциплине и не сдавшие рубежные контроли, к экзамену не допускаются.
2. Программа:
2.1 Введение
Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.
Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.
При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.
Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.
Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.
2.2 Цель дисциплины:
Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма и их применение в клинической практике.
2.3 Задачи обучения:
сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;
сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;
научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;
дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;
научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.
2.4 Конечные результаты обучения:
Студент должен:
Знать:
Молекулярно-генетический, клеточный и популяционный уровни организации живых организмов;
структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;
роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;
причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;
основные признаки наследственной патологии человека;
основные принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней;
основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине;
основные термины и понятия молекулярной биологии и генетики.
Уметь:
Использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;
распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;
дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;
применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;
использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.
Иметь навыки:
работы с научной литературой и электронными геномными базами данных по наследственным болезням человека.
2.5 Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика.
2.5 Постреквизиты: биохимия, гистология, микробиология, физиология, патологическая анатомия и физиология, фармакология, внутренние болезни, неврология, акушерство и гинекология, эндокринология.
2.6 Краткое содержание дисциплины:
Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.
2.7 Тематический план лекций, практических занятий, СРС
Тематический план лекций
№ пп
|
№ раздела
|
Тема лекции
|
Часы
|
Баллы
|
1
|
I
|
Основы молекулярной биологии
Введение в молекулярную биологию и генетику
|
1
|
0,2
|
2
|
I
|
Молекулярные основы наследственности
|
1
|
0,2
|
3
|
I
|
Молекулярная биология гена
|
1
|
0,2
|
4
|
I
|
Реализация наследственной информации (репликация)
|
1
|
0,2
|
5
|
I
|
Реализация наследственной информации (транскрипция)
|
1
|
0,2
|
6
|
I
|
Реализация наследственной информации (трансляция)
|
1
|
0,2
|
7-8
|
I
|
Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
|
2
|
0,4
|
9-10
|
II
|
Молекулярная биология клетки
Генетический аппарат клетки
|
2
|
0,4
|
11-12
|
II
|
Наследственная изменчивость
|
2
|
0,4
|
13
|
II
|
Репарация ДНК
|
1
|
0,2
|
14-16
|
II
|
Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
|
3
|
0,6
|
17
|
II
|
Апоптоз
|
1
|
0,2
|
18
|
II
|
Основы онкогенетики
|
1
|
0,2
|
19-20
|
III
|
Основы общей и медицинской генетики
Введение в общую и медицинскую генетику
|
2
|
0,4
|
21
|
III
|
Действие гена
|
1
|
0,2
|
22-23
|
III
|
Современные методы диагностики наследственных болезней
|
2
|
0,4
|
24-26
|
III
|
Наследственные болезни человека
|
3
|
0,6
|
27-28
|
III
|
Современные методы профилактики наследственных болезней
|
2
|
0,4
|
29-31
|
IV
|
Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко- и фармакогенетики
Генетика развития
|
3
|
0,6
|
32-34
|
IV
|
Основы популяционной генетики
|
3
|
0,6
|
35
|
IV
|
Основы экогенетики
|
1
|
0,2
|
36
|
IV
|
Основы фармакогенетики
|
1
|
0,2
|
|
|
Всего:
|
36
|
7,2
|
|
