Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах и улицах «Добрая дорога детства» 2

На рубеже XX-XXI вв. ученым удалось расшифровать полную нуклеотидную последовательность ДНК человека, однако местонахождение (локализация) каждого гена на 46 хромосомах не установлена. Эта важней­шая задача решается одновременно в десятках стран (в том числе и в нашей) в рамках проекта «Геном человека».

В ближайшие 25-30 лет следует ожидать полной расшифровки после­довательности ДНК - это около 100 000 генов.

2. Характеристика методов генетики человека и некоторых наследствен­ных заболеваний.

Вспомним. Что главные закономерности наследования признаков открыты с помощью гибридологического метода, разработанного Менделем. Этот метод легко применим к организмам, которые хорошо скрещиваются в искусственных условиях, дают многочисленное потомство, быстро достигают половой зрелости, имеют небольшое число групп сцепления, характеризуются незначительным модифицированием признаков под влиянием условий среды.

Но человек, как вы уже отметили, не отвечает практически ни одному из этих требований, а гибридологический метод для изучения его генетических особенностей по очевидным причинам использовать невозможно. Поэтому в генетике человека используют свои, отражающие специфику этой науки, методы.

В течение урока учащиеся заполняют таблицу.

Методы генетики человека



близнецовый генеалогический

2. 
   Учащиеся изучают предложенные тексты и заполняют таблицу
   

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

НАЗВАНИЕ МЕТОДА	СУЩНОСТЬ МЕТОДА	ПРИМЕРЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ
Генеалогический	Изучение родословной семьи за возможно большее число поколений. Позволяет установить характер наследования призна­ков, а именно доминантный или рецессив­ный, аутосомный или сцепленный с полом.	Установлено наследование таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм и др.
Близнецовый	Изучение наследования признаков у однояйцевых близнецов и влияния среды на фенотипическое проявление признаков.	Этот метод демонстрирует, что формирование фенотипа человеческого организма есть результат действия генов и условий среды, в которой разви­вается данный человек.
Цитогенетический	Исследование под микроскопом хромо­сомного набора клеток человека.	Выявлено множество изменений в структуре хромосом, их числе и размерах. Доказана хромосомная природа синдрома Дауна, синдро­ма Клайнфельтера, синдрома Тернера и множе­ства других наследственных аномалий.
Биохимический	Изучение наследственных нарушений обмена веществ.	Выявлены фенилкетонурия и другие формы наследственных заболеваний (сахарный диабет, серповидноклеточная анемия).

Генеалогический метод

Изучает родословные людей за возможно большее число поколений. Таким путем удалось установить характер наследования многих призна­ков человека, в том числе многих наследственных заболеваний, таких как гемофилия, дальтонизм и другие. Метод родословных позволяет установить доми­нантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом. Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю.

В на­стоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека, некоторые из них приведены в таблице.

Доминантные	Рецессивные
Курчавые волосы	Прямые волосы
Раннее облысение	Нормальное выпадение волос
Карие глаза	Голубые или серые
Веснушки	Отсутствие веснушек
Полидактилия	Нормальное число пальцев
Отсутствие зубов	Наличие зубов
Нормальная свертываемость крови	Гемофилия
Отсутствие ногтей	Наличие ногтей
Близорукость	Нормальное зрение
Ресницы длинные	Ресницы короткие
Куриная слепота	Нормальное зрение
Нормальное цветовое зрение	Цветовая слепота

Голландский генетик Ганс Брукнер исследовал три поколения одной семьи. У 14 мужчин, приходившихся близкими родственниками друг дру­гу, проявлялись общее нарушение поведения, агрессивность, умственная отсталость. Представительница семьи обратилась к врачу за консульта­цией, так как опасалась за здоровье своих будущих детей. Оказалось, что у мужчин этого рода не просто дурной характер и неразвитый интеллект: все они страдали врожденным заболеванием. Расстройство передавалось через женщин, а вот проявлялось только у мужчин. Причиной отклонений послужила мутация в одном из генов на Х-хромосоме, из-за чего наруша­лась выработка фермента, обеспечивающего передачу сигналов (импульсов) между нервными клетками. Почему не болели женщины?

Да потому что «бракованный» ген располагался у них на одной из парных Х-хромосом. Вторая Х-хромосома оставалась нормальной и обеспечивала синтез необходимого фермента. У мужчин только одна Х-хромосома, а в Y-хромосоме гена-дублера нет.

Гемофилия встречается у одного из 4—7 тыс. новорожденных мальчиков. Она получила весьма широкую известность, поскольку от этого расстройства страдали несколько членов королевских семей Европы, в том числе и сын последнего русского императора Николая II - царевич Алексей.

Сам Николай Александрович и его жена Александра Федоровна были здоровы; здоровыми были и его сестры. Вместе с тем многие дальние род­ственники царской семьи были больны гемофилией. Все они являлись пря­мыми потомками английской королевы Виктории. С болезнью наследника престола не могла справиться медицина начала XX столетия.

Королева Виктория, имевшая девятерых детей, передала свои гены представителям династий, правивших в Великобритании, Германии, России, Испании; ее потомки породнились с монархами Швеции, Дании, Норвегии, Югославии, Греции, Румынии. Гемофилией страдали один сын, три внука и четыре правнука королевы Виктории.

Таким образом, болезнь явно наследственная. Она передается как по муж­ской, так и по женской линии, но заболевшими оказываются только мужчины. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы и ген гемофилии не проявляется, так как «прикрыт» нормальной хромосомой; у мужчин - одна Х-хромосома, которую они получают от матери, и, если в этой хромосоме находится ген гемофилии, он проявляется. У женщины - но­сительницы гена гемофилии половина сыновей будут здоровыми, а полови­на,— больными, так как сын получает одну из двух Х-хромосом своей матери.

Относительно семьи Николая II можно утверждать, что хотя бы одна из его четырех дочерей, будь у нее мужское потомство, также имела бы больных гемофилией сыновей.

Изучение родословных - важный метод исследования закономерностей наследования признаков у человека. Он основан на анализе родословных людей, в семьях кото­рых имеются наследственные заболевания. Этот метод дает возможность определить тип наследования, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Классические примеры доминантного наследования - способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (сво­бодная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка - признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловлен­ная аутосомно-доминантным геном, - многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На кар­тине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии - папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой - 6. Отсюда и его имя: сикст - это шесть.

Еще один подобный признак, обусловленный доминант­ными генами, - «габсбургская губа». Люди с этим призна­ком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Напри­мер, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю. Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию - анализирующего скрещивания - в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внеш­не проявляется только доминантный. Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.

Признаки, сцепленные с полом

Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутству­ет у женщины только в одной из двух Х-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного ал­леля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна Х-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.

Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови).

Задание:
БРАХИДАКТИЛИЯ - первое заболевание, причина которого была вы­яснена с помощью генеалогического метода.

А как наследуется брахидактилия у человека? Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы.

1) Сцеплена ли с полом брахидактилия? Как это доказать?

2) Каким геном – доминантным или рецессивным контролируется заболевание?

3) Определите генотипы членов семьи там, где это возможно.

(Ответ: не сцеплена с полом, т.к. проявляется и у мужчин и у женщин. Наследование носит доминантный характер у больных родителей (1-2) с генотипом Аа рождается здоровый ребёнок (4) с генотипом аа. У потомков следующие генотипы: 5-Аа, 7,11,12 –Аа или АА; 3,4,6,8,9,10,13 –аа)
Близнецовый метод (выступление учащегося), введенный в генетику анг­лийским антропологом и психологом Ф.Гальтоном, основан на сравнении близнецов. Этот метод позво­ляет определить роль генотипа, а также оценить вли­яние внешних факторов, таких, например, как обуче­ние, воспитание и т.п., в наследовании признаков.

С помощью близнецового метода было установлено, что развитие любого признака человеческого организма определяется набором генов. В то же время действие генов проявляется в конкретных условиях среды, от которых так же зависит проявление признака.

Близнецы бывают однояйцевые и разнояйцевые. Однояйцевые близнецы развиваются из одной яй­цеклетки. Они всегда одного пола, поразительно похожие, у них одинаковая группа крови, одинако­вые отпечатки пальцев, их путают даже родители, а собаки не различают по запаху. Только у них пере­садки органов проходят всегда успешно. На долю однояйцевых у человека приходится около 40% от общего числа близнецов. Изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных социально-экономических и природно-климатических условиях, интересно тем, что психические и физические различия между ними обусловлены не разными генотипами, а влиянием условий окружающей среды. Наиболее известными однояйцевыми близнецами, которые остались живы и достигли взрослого возраста, были пять сестер Дион, родившиеся в Канаде в 1934 г.

Однажды в небольшом канадском городке Калландер в редакции местной газеты раздался теле­фонный звонок. Мужской голос неуверенно спро­сил: «Извините, сколько будет стоить объявление в газете о рождении пятерых детей?» Редактор сна­чала не понял, о чем идет речь. Он задал несколько вопросов и онемел у трубки. Обретя снова дар речи, переспросил: «Что вы говорите? Действи­тельно родилось сразу пять детишек?» Человек по другую сторону провода грустно подтвердил это. Это была сенсация! «Если вы говорите правду, — выкрикнул редактор, — то вам это не будет стоить ни гроша. Как ваша фамилия?» — «Оливер Дион», — ответил человек.

Началась удивительная история пятерых малень­ких сестер. Их ножки были тонки, как пальцы, тель­це свободно умещалось на ладони. Вес каждой был чуть больше 600 г. Врач при помощи пипетки влил им в ротики несколько капель воды с примесью рома. Повивальная бабка была уверена, что ново­рожденные не проживут и часа. Поэтому она в спеш­ке опустила их в таз с водой, окрестив именами: Эмили, Мари, Сесиль, Аннет, Ивонн. Повивальная бабка была права: новорожденные не имели шанса выжить. Они появились на свет в доме бедного фер­мера, где не было ни электричества, ни водопрово­да, а в душном помещении уже жили пятеро других членов семьи.

Когда близнецам исполнилось пять месяцев, все были потрясены сообщением о том, что их родной отец собирается выставить их на Всемирной выстав­ке в Чикаго. Вот тогда-то сестрами Дион серьезно занялись государственные власти Канады: был вы­строен специальный павильон, в который были по­мещены пятеро сестер. Этот павильон имел десять огромных окон и галерею, с которой можно было их увидеть. Девочки стали жить как бы в вольере. С 1935 по 1943 г. по галерее прошло свыше 3 млн. человек! Здесь были зрители не только из Канады, США, но и из других стран мира. Просмотр был платный, сборы шли на специально открытый счет на имя пятерых детей Дион. Из-за наплыва турис­тов богател город, родители же чувствовали себя обделенными. «Все богатеют на наших дочках, — жаловался отец, — а нам оставили только право про­давать открытки с их изображениями...»

Дети оказались золотоносной жилой: фирмы, производящие молоко, пеленки, детскую одежду, детские присыпки, зубную пасту, платили огром­ные суммы за использование фотографий сестер Дион на рекламах своих товаров. Голливуд снял три фильма о них. И лишь немногие врачи и психологи предостерегали: из-за того, что девочки содержат­ся, как зверюшки, в клетке, они вырастут несчастли­выми, некоммуникабельными.

Когда Эмили, Мари, Сесиль, Аннет, Ивонн испол­нилось девять лет, власти решили выстроить в Калландере еще один большой дом и поместить туда всю семью Диан. Идея совместной жизни всей семьи оказалась неудачной. Девочки были совершенно к это­му не приспособлены. Отец относился к ним раздра­женно, даже сурово: он считал себя несправедливо обделенным в дележе доходов. Когда девочкам ми­нуло шестнадцать, их отдали в интернат. Появились они там робкие, несмелые, не способные находить контакт со сверстниками и другими детьми. Три года спустя Эмили ушла в монастырь, но и там она пробы­ла недолго. Уже несколько лет спустя у нее стали по­являться эпилептические припадки. Однажды ночью, во время очередного приступа, Эмили, лишенная врачебной помощи, умерла. Для других сестер это был страшный удар. Сразу же после смерти Эмили они начали писать книгу «Нас было пятеро», которая стала обвинительным актом не только против семьи, но, прежде всего, против властей.

Начали сбываться мрачные предсказания про­зорливых людей. Сестры не были приспособлены к нормальной жизни: ни у кого из них не было профес­сии, они не могли найти контакта с другими людьми. Выросшие вместе, они умели дружить только друг с другом. В тридцать лет умерла Мари. После неудач­ного замужества она одиноко жила в Монреале, где и умерла внезапно. Аннет и Сесиль также не имели счастья в замужестве. Сильно привязанные друг к другу, они проводили много времени в разговорах по телефону или во взаимных визитах, во время которых с тоской вспоминали о том времени, когда их было пятеро.

У Сесиль родились близнецы, но один из двой­няшек вскоре умер. Через три года она овдовела. У Аннет было четверо детей. Ивонн пыталась стать монахиней, но не ужилась в монастыре и жила со­всем одна. Такова печальная судьба сестер Дион.

Замечательное исследование было проведено в польском городе Гданьске, где 12 мая 1971 г. в кли­нике Гданьской медицинской академии появились на свет пять близнецов. С момента рождения заботу о них взял на себя Педиатрический институт. Лишь спустя два с половиной месяца малыши отправились домой. В три года Адам, Петр, Роман, Агнешка и Эва пошли в детский сад, а в мае 1978 г. близнецы стали учениками гданьской средней школы № 15. В школе все пятеро быстро вошли в коллектив, у них было много друзей. Они доброжелательны не только по отношению друг к другу, но и ко всем одноклассни­кам. Дети выросли коммуникабельными, здоровы­ми, добрыми. Вот такие разные судьбы у канадских и польских близнецов.

Близнецы бывают двух типов. Дизиготные, или разнояйцевые, развиваются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Такие близнецы могут быть как одного, так и разного пола. Разнояйцевые близнецы генети­чески сходны не больше, чем обычные братья и сестры. Частота рождения разнояйцевых близнецов зависит от воз­раста матери, ее генотипа и факторов внешней среды.

Но иногда единственная оплодотворенная клетка (зигота) после первого деления распадается на две отдельные клетки. Каждая из них начинает дробиться самостоятельно, и в итоге развиваются два идентичных организма, имеющих одинаковый генотип, - монозиготные, или однояйцевые, близ­нецы. Сходство таких близнецов очень велико, так как они имеют один и тот же генотип. Разумеется, однояйцевые близ­нецы всегда одного пола.

Близнецовый метод заключается в исследовании прояв­ления признаков у однояйцевых близнецов, а также опре­деления влияния среды на формирование их фенотипов. Проявление изучаемого признака у обоих близнецов назы­вается конкордантностью, проявление признака только у од­ного из них - дискордантностью. Для получения точной оцен­ки степени конкордантности необходимо изучить многие сотни пар близнецов.

Близнецовый метод подтверждает, что такие признаки, как группа крови, цвет глаз и волос, почти полностью опре­деляются генетически, а среда практически не влияет на степень их проявления. В то же время оказывается, что роль наследственных факторов велика и в таких аспектах, как развитие у детей туберкулеза и рахита. А вот в возникнове­нии косолапости доля наследственности, напротив, очень невелика.

• 
  Впервые хромосомы человека были описаны немецким ученым Вальтером Флеммингом в 1872 г., наблю­давшим их образование и движение при делении клеток. На­звание хромосомы в 1888 г. предложил В.Вальдейер. В 1902 г. американский ученый У.C. Саттон отметил соответствие меж­ду активностью хромосом в мейозе и наследственностью.
  

Долгое время ученые считали, что в ядре клетки человека имеется 48 хромосом. С начала 1940-х гг. вопрос о кариотипе человека считался решенным. И вдруг появилось сенсационное сообщение молодого американского ученого Тио и известного ученого Левана о том, что у человека не 48, а 46 хромосом. Это открытие коренным образом меняло представление о гене­тике человека.

В 1960 г. на Денверской конференции была разработана классификация хромосом человека. В ее основу положены особенности величины хромосом и расположение пер­вичной перетяжки. Все хромосомы имеют порядковые но­мера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом име­ет № 1, следующая - № 2. Самые маленькие из хромосом­ного набора человека - № 21, 22. Еще две половые хро­мосомы выделяются отдельно.

Через 3 года после открытия Тио и Левана французские учёные Лежен, Тюрпен, Готье удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому. Так появились наследственные болезни.

Цитогенетический метод (выступление ученика) основан на микро­скопическом изучении структуры и числа хромосом. Делящиеся лейкоциты фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом. При этом можно определить отклонения от нормы как по числу хро­мосом, так и в структуре каждой хромосомы. Позволяет выявить хромосомные мутации, которые связаны с видимым изменением числа или структуры хромосом.

Первые полные сведения о числе и структуре хро­мосом были получены в 1956 г. шведскими учеными Дж. Тийо и А.Леваном. Они установили, что нор­мальный кариотип человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и одна пара половых хро­мосом.

Цитогенетический контроль применяют при диа­гностике ряда наследственных заболеваний. (Выступление учащегося – синдром Тернера). При отсутствии одной Х-хромосомы у женщин разви­вается синдром Шерешевского—Тернера (генотип: 44+Х0=45). Эта болезнь впервые была описана советским эндокринологом Н.А. Шерешевским в 1925 г., а затем более детально изучена Тернером в 1938 г. При рождении ребенок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеются броса­ющиеся в глаза отечности на тыльной стороне рук и ног. На первом году жизни отечность постепенно исчезает. Взрослые женщины обычно низкорослы, менее 140 см, и имеют крыловидные складки на шее. Яичники недоразвиты и представляют полос­ку соединительной ткани. Бесплодны.

Теперь хорошо известно, что в 45—60 случаев из 100 самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями. По причинам, еще не выясненным, наиболее распространенной аномалией (примерно 20% всех самопроизвольных абортов) является синдром Шерешевского—Тернера.

(Выступление учащегося-синдром Клайнфельтера). Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (генотип: 44 + XXY = 47) приводит к болезни Клайнфельтера. В 1942 г. американский врач Клайнфельтер описал группу из девяти мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень маленькими семенни­ками и отсутствием сперматозоидов. Мужчины, стра­дающие этой болезнью, как правило, бывают рос­том выше нормального, отстают в интеллектуаль­ном отношении. Нередко они способны на пре­ступления и половые извращения, и многие из них, в конце концов, оказываются в психиатрических больницах или тюрьмах. Почти все они страдают бесплодием. Синдром Клайнфельтера проявляет­ся и у мужчин с генотипами 44 + XXXY = 48 и 44 + + XXXXY = 49. Такие мужчины способны на жес­токие поступки, очень агрессивны.

Наличие лишней 21-й хромосомы можно на­блюдать под микроскопом. Впервые эту анома­лию обнаружил французский врач Лежен с колле­гами в 1959 г. Связанная с ней болезнь была описа­на в XIX в. английским врачом Л.Дауном и получи­ла название синдрома Дауна. (Выступление учащегося- синдром Дауна) Она характеризуется слабоумием, уродливым телосложением, монго­лоидным разрезом глаз. Мутацию, приводящую к синдрому Дауна, вызывают мутагены, проникаю­щие в организм с пищей или воздухом. Наиболее широко распространенными мутагенами являются химические соединения, которые входят в состав табачного дыма. Поэтому у курильщиков чаще рождаются дети с синдромом Дауна. Возраст матери небезразличен для здоровья ребенка, и чем он больше, тем чаще возникают врожденные ано­малии развития.

Гораздо реже, чем синдром Дауна, встречается синдром Эдвардса. У таких больных имеется лиш­няя хромосома в 18-й паре. Лишняя 18-я хромосома вызывает умственную отсталость, дефекты ушей, глаз, рук, головы.

Наличие лишней 13-й хромосомы приводит к син­дрому Патау, который был описан в 1960 г. Заболе­вание сопровождается умственной отсталостью, ма­ленькой головой, аномалиями развития ушей и глаз, волчьей пастью, заячьей губой, наличием лишнего пальца на каждой руке, а также другими аномалия­ми. Такие дети, как правило, погибают в возрасте до одного года.

Нарушение целостности хотя бы одной хромосо­мы приводит также к тяжелым последствиям. Синд­ром «кошачьего крика», связанный с делецией ко­роткого плеча 5-й хромосомы, описан в 1963 г. Плач новорожденных похож на крик кошки, что связано с аномалиями гортани и голосовых связок. Дети пло­хо растут, отстают в психическом развитии. Внешний вид больных имеет особенности: поперечная складка у внутреннего угла глаза, уши неправильной формы и низко расположены, короткая шея, часты пороки развития сердца. Большинство детей умирают в ран­нем возрасте, однако описаны больные старших воз­растов, в частности 55-летняя женщина.

Укорочение одной хромосомы из 22-й пары при­водит к заболеванию крови — злокачественному миелолейкозу (белокровие).

Серповидноклеточная анемия (выступление учащегося)
Биохимический метод основан на изучении на­следственно обусловленного обмена веществ. При­чиной нарушения обмена веществ является измене­ние активности определенных ферментов. Примером нарушения аминокислотного обмена является аль­бинизм, обусловленный дефектом фермента тирозиназы, из-за которого блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызы­вает у них воспалительные заболевания кожи.

Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) (выступление учащегося) — наследственное заболевание, связанное с накоплением фенилаланина из-за отсутствия фер­мента, переводящего его в тирозин. Фенилаланин окисляется в фенилпировиноградную кислоту, кото­рая выделяется с мочой. Частота этого заболевания составляет 1 : 5600. У больного ребенка развивают­ся судороги, дерматиты, от него исходит неприят­ный запах («мышиный», «волчий», «затхлый»).Для

диагностики заболевания используют пробу Феллинга: к 2—5 мл свежей мочи добавляют 10 капель 10% раствора FeCl₃ Появление сине-зеленого ок­рашивания свидетельствует о наличии заболевания. Лечение состоит в соблюдении специально подоб­ранной диеты.

При галактоземии (нарушении углеводного обме­на) в крови накапливается галактоза, что тормозит всасывание глюкозы. Если из пищи исключают молоко, являющееся источником галактозы, ребенок выживает. У больных отсутствует фермент галактозидаза, что можно определить при химическом ана­лизе крови. Начало заболевания может проявляться с первых дней жизни расстройством пищеварения, печень увеличивается, обнаруживается помутнение хрусталика. При тяжелом течении и без лечения дети погибают на первом году жизни, а при вскры­тии обнаруживают цирроз печени.

Болезнь Ниманна—Пика связана с накоплением сфингомиелина в мозге, печени. Заболевание раз­вивается в раннем детском возрасте и проявляется в отказе от еды, появлении рвоты, увеличении живота, печени, селезенки. У больных отмечаются мышеч­ная слабость, судороги, снижается слух и зрение. Дети погибают в раннем возрасте.

Муковисцидоз (выступление учащегося)

Задание:

• 
  Что такое делеция? (утрата фрагмента хромосомы в средней части)
  
• 
  Что такое аутосомная рецессивная мутация?
  

Иммуногенетические методы

Важным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, в частности, генетика групп крови. В настоя­щее время известно множество основных систем групп крови. Из них наиболее изучены системы АВО и резус. Для примера рассмотрим систему крови «резус». В генотипе человека есть доминантный ген, определяющий образова­ние в организме особого белка, называемого резус-фак­тором. Человек, гомозиготный (Rh⁺ Rh⁺) или гетерозиготный (Rh⁺ rh") по данному признаку, является резус-положитель­ным, т.е. имеет этот белок в крови. А в случае гомозиготности по рецессивному аллелю (rh^- rh^-) резус-фактор в кро­ви отсутствует. И если он попадает в кровь такого челове­ка (при переливании крови или беременности), в его орга­низме развивается защитная реакция - как на любой чужеродный белок, и образуются специфичес­кие антитела. Статистика показывает, что сре­ди европейцев примерно 85% людей резус-положительные и только 15% резус-отрица­тельные.

В браках резус-отрицательных женщин (ге­нотип rh" rh") с резус-положительными гомо­зиготными мужчинами (генотип Rh⁺Rh⁺) вслед­ствие доминирования резус-положительнос­ти плод (генотип Rh⁺rh-) является резус-поло­жительным и выделяет резус-фактор, против которого в организме матери вырабатывают­ся антитела, в свою очередь разрушающие кроветворную систему плода. В результате во время беременности страдает как орга­низм матери, так и организм плода.

Аналогичная ситуация может возникнуть и в браке резус-отрицательной женщины с ре­зус-положительным мужчиной, гетерозиготным по этому признаку (генотип Rh⁺ rh"). Однако в этом случае вероятность резус-конфликта снижается вдвое, т.к. плод может оказаться резус-отрицательным (генотип rh" rh), и тогда конфликт с организмом матери не возникает.

Помимо вероятности возникновения самой ситуации резус-конфликта, определяемой ис­ключительно генотипами родителей, важное значение имеет и степень тяжести развиваю­щейся реакции. В некоторых случаях резус-конфликт протекает почти незаметно, в дру­гих может стать причиной гибели ребенка. Обычно более тяжелые последствия наблю­даются при второй и последующих беремен­ностях.

В настоящее время для лечения желтухи новорожденных, вызванной резус-конфликтом, после рождения ребенку проводят полное переливание крови.


Популяционно-статистический метод

Этот метод применяют для изучения гене­тической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях.

Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей жарких стран гетерозиготен по данному аплелю.

Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% (гомозигот­ные рецессивы) женщин-дальтоников.

В популяциях человека проведены очень интересные ис­следования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, АО). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выб­раковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев - и Америку.

В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая часто­та гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.

Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции - редкое явле­ние, наблюдается повышенный процент резус-отрицатель­ных людей.

Популяционный метод дает возможность изучить генети­ческую структуру популяции человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на исто­рию распространения человека по планете.

В исследованиях, проводимых в рамках популяционно-статистического метода, ученые опираются на сфор­мулированный в 1908 г. математиком Харди и врачом Вайнбергом закон генетической стабильности популяции. Этот закон гласит, что при отсутствии сильных мутаген­ных факторов и направленного действия отбора соотно­шение аллелей каждого гена в генофонде замкнутой популяции не меняется в ряду поколений. Если же это соотношение меняется, скорее всего, имели место миг­рационные процессы и «вливание» в популяцию новых членов.

IV. Закрепление. Проверка таблицы.

Тестовые задания

4. 
   Домашнее задание. Изучить параграф, записи в тетради, подготовить дополнительный материал к теме « Проблемы генетической безопасности»
   

Учебник: Биология. Общая биология. 10-11 классы. А.А.Каменский, Е.А.Крсиксунов, В.В.Пасенчник

Материалы для урока взяты из журнала Библиотечка «Первого сентября». Е.М.Деркачёва. Генетика человека. Уроки в профильном 10 классе.