5.Хромосома состоит из:
1)белков и липидов
2)углеводов и белка
3)белка и нуклеиновых кислот
4)нуклеиновых кислот, белка и липидов.
6.Хромосомы одинаковые у самок и самцов, называются:
1)половыми хромосомами
2)аутосомами
3)рибосомами
4)лизосомами
7.Рецессивный ген дальтонизма находится в Х- хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, тогда как мать и все её предки различают цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях?
8.Каковы механизмы, обеспечивающие постоянство числа хромосом при половом размножении?
9.При первом делении мейоза к полюсам делящейся клетки расходятся:
1)целые хромосомы из гомологичных пар
2)сестринские хроматиды
3)фрагменты хромосом из гомологичных пар
4)фрагменты негомологичных хромосом
10.Мутации возникают:
1)постоянно при скрещивании
2)постоянно при кроссинговере
3)внезапно в ДНК или хромосомах
4)постоянно при клеточном делении
Ключевые слова
Гомозиготный Гетерозиготный Мутации Наследственность Болезни Генотип Фенотип Здоровье Близнецовый метод Генеалогический метод Цитогенетический метод Аутосомно-доминантный тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования Кариотип Геном Хромосомы Аутосомы Х-хромосомы Y-хромосомы Летальные Полулетальные Нейтральные
Рекомендуемые рефераты
Международный проект “Геном человека”
Методы генетики человека
Наследственные заболевания, их синдромы.
Влияние мутагенов окружающей среды на наследственность человека
Близнецы как биологическое явление.
Алкоголизм и потомство
Болезни с наследственной предрасположенностью, особенности их проявления и профилактика
Наследственные заболевания и синдромы, обусловленные радиоактивным излучением.
Мутагены антропогенного происхождения.
Мое здоровье зависит от меня.
Список литературы для учителя.
1.Деркачева. Н.И. и др. Биология Единый государственный экзамен / Текст / типовые тестовые задания / Деркачева Н.И. Соловьев А.Г. – М.: “Экзамен” 2006, 99с.
2.Кучменко В.С. и др. Школьная олимпиада. Биология / Текст / задания и вопросы с ответами и решениями / Кучменко В.С. Пасечник В.В. - М.: “Астрель”, 2004 - 299с.
3.Пепеляева О.А. и др. Поурочные разработки по общей биологии – 9 класс / Текст/ дополнительный материал, тесты, кроссворды / Пепеляева О.А. Сунцова И.В. – М.: “Вако”, 2006 - 461с.
4.Крестьяников В.Ю Сборник задач по генетике с решениями /Текст/ методическое пособие / Крестьяников В.Ю. Вайнер Г.Б. - Саратов “Лицей”, 1998 -112с.
5.Пименов А.В. Уроки биологии в 10 – 11 классе Развернутое планирование /Текст/ Пименов А.В. – Ярославль: Академия развития 2001 – 272с.
Список литературы для детей 1.Шалапенок Е.С. и др. Тесты по биологии /Текст/ домашний репетитор / Шалапенок Е.С. Лисов Н.Д.- М.: Ральф, 1999.-384с.
2.Кузнецова В.Н. и др. Биология. Старшая школа / Текст/ Сборник текстовых заданий для тематического и итогового контроля / Кузнецова В.Н. Прилежаева Л.Г.- М.: “Интеллект – Центр”, 2006. – 136с.
3.Балобанова В.В. и др. Биология, экология, здоровый образ жизни /Текст/ предметные недели в школе / Балабанова В.В. Максимцева Т.А. . – Волгоград: “Учитель”, 2001. – 150с.
Список болезней
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
1. Болезнь Гоше.
Симптомы. Глюкоцереброзидный липидоз. Минимальные диагностические признаки: Неврологические нарушения, поражение костей, клетки Гоше в костном мозге, спленомегалия. Клиническая характеристика. Заболевание обусловлено нарушением обмена глюкоцереброзидов. Выделяют три формы, различающиеся возрастом начала болезни и преобладанием той или иной симптоматики. При инфантильной или острой форме симптомы появляются на 2 – 3 месяц жизни, причем на первом месте, причем на первом месте стоят неврологические нарушения. Наблюдается картина “псевдобульбарного паралича” с косоглазием, затруднением дыхания, спазм гортани и опистотонусом, задержка психомоторного развития. Характерны гипотрофия, слабый крик, значительное увеличение печени и селезенки в 3-6 месяцев. Смерть наступает в раннем детстве от дыхательных расстройств. Наиболее распространенная форма болезни Гоше – хроническая, или взрослая (90% во всех случаях). Заболевание появляется на 1 году жизни. Обнаруживаются желтые пятна на склере, аномальная пигментация лица, шеи, кистей, голеней. Отмечается увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, боли в костях, патологические переломы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
2. Глухота и миопия.
Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная тугоухость, миопия, снижение интеллекта. Клиническая характеристика. Типичная нейросенсорная тугоухость, которая выявляется в раннем возрасте и почти не прогрессирует. Вестибулярные функции не нарушены. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
3. Йода транспорт дефект.
Симптомы: семейный зоб, врожденный гипотиреоз. Минимальные диагностические признаки: симптомы врожденного гипотиреоза, отсутствие накопления йода. Клиническая характеристика. Дети резко отстают в развитии в психомоторном развитии, имеют низкий голос, характерный внешний вид (короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот, макроглоссия, сухая кожа, редкие волосы). Отмечаются запоры, пупочные грыжи, отставание костного возраста. Щитовидная железа увеличена с рождения. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
4. Нефроз врожденный.
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, протеинурия, начало болезни в первые 2 месяца. Клиническая характеристика. Нефротический синдром проявляется с первых дней жизни отеками. Отмечается протеинурия, гепопротеинемия, гиперхолестеринемия. Беременность обычно проходить очень тяжело, роды преждевременные, плацента большая. Дети погибают на первом году жизни от инфекции или почечной недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют четкообразные расширения проксимальных канальцев (псевдокистоз).
5. Тея - Сакса.
Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом “вишневой косточки” на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях. Клиническая характеристика. С 4 – 5 месяца дети начинают отставать в психомоторном развитии, становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная гипотония. Довольно рано на глазном дне обнаруживаются симптомы “вишневой косточки”, к концу 1 года жизни наступает слепота, обусловленная атрофией зрительного нерва, интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги, преимущественно тонические, не поддающиеся противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается децеребрационная ригидность. Смерть обычно наступает в 3-4 года. Тип наследования - аутосомно-рецессивный
Тип наследования аутосомно-доминантный.
1. Синдром Базана.
Минимальные диагностические признаки: базальноклеточная карцинома, кисти челюстей, скрытая спинномозговая грыжа, сколиоз, аномалии ребер, эктопическая кальфикация. Клиническая характеристика. Типичны базальноклеточная карцинома, участки дискаритоза на ладонях и подошвах. Кисты нижней и верхней челюстей (80%), аномалии позвоночника - скрытые спинномозговые грыжи, сколиоз (65%). Встречаются также эпителиальные кисты, мила, липомы, фибромы (20-40%), укорочение метакарпальных костей, неправильная форма зубов. Множественный кариес, широкая переносица, прогнатизм, выступающие лобные темные бугры. Отмечается косоглазие, глаукома, катаракта, фиброматоз яичников, гипогонадизм. Тип наследования аутосомно-доминантный.
2. Полидактилия.
Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы. Клиническая характеристика. При преаксильной полидактилии дополнительный палец находиться со стороны 1 пальца. При этом первый палец раздвоен (иногда трехфаланговый). Возможно раздвоение второго пальца. Нередко полидактилия двусторонняя и сочетается с синдактилией. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
3. Акродизостоз.
Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей за счет отделов, маленький нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Характерные для акродизостоза черепно-лицевые дизморфии, включает брахицефалию, запавшую переносицу, короткий маленький нос с вывернутыми в перед ноздрями, гипоплазию верхней челюсти, приоткрытый рот, аномалии прикуса, гидроцефалию, гиперостозы костей черепа. Конечности укорочены за счет дистальных отделов. Отмечаются деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти широкие с брахидактилией. Частое осложнение – ограничение подвижности лучезапястных локтевых суставов и позвоночника. Дети рождаются с внутриутробной гипотрофией. В 90% случаев отмечается умственная отсталость. Тип наследования аутосомно-доминантный
4. Болезнь Минковского-Шоффара.
Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, микросфероцитоз, пониженная осмотическая резистентность эритроцитов, спленомегалия. Клиническая характеристика. Примерно в половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется в период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденных. Диагноз обычно ставиться в возрасте 3 01- лет. Течение заболевание характеризуется кризисом двух типов. Гемолитический кризис проявляется нарастание анемией, одышкой, тошнотой, рвотой, болями в животе, повышением температуры до 38 – 40 градусов, определяется увеличением печени, болезненностью и увеличением селезенки. Иногда имеются западение переносицы, полидактилия, высокое небо, кривошея. Тип наследования аутосомно-доминантный. Заболевания, сцепленные с Хромосомами.
Хромосомы 21 трисомии синдром Дауна.
Минимальные диагностические признаки: Умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Клиническая характеристика. Типичное плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), открытый рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), плоский затылок (78%), пигментные пятна по краю радужки – пятна Брушфильда (19%), короткая широкая шея (;5%), аномалии зубов 965%), аркообразное небо (58%), гиперподвижность суставов (805), врожденные пороки сердца (40%). Больные умственно отсталые. В 8% случаев наблюдается атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. Продолжительность жизни определяется наличием п ороков желудочно-кишечного тракта и пороков сердца.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Минимальные диагностические признаки: Отек кистей и стоп у новорожденных. Гипотония новорожденных, кожные складки на шеи. Низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме. Клиническая характеристика. Типичные признаки синдрома Тернера – низкий рост (98%), крыловидные кожные складки на шеи (56%), широкая грудная клетка (60%), половой инфантилизм (94%), бесплодие (99%). Средний рост взрослых больных – 140 см. У новорожденных в 40% случаев встречается периферический лимфатический отек кистей и стоп. Наблюдается короткая шея, низкая линия роста волос на затылке, гипоплазия ногтевых пластинок, высокое небо, снижение слуха, аномалии мочевой системы. В 16% случаев снижено умственное развитие.. Менее чаще встречается гипоплазия сосков, птоз век, аномалии ребер, остеопороз.
Использованы материалы сети Интернет
Составители:
Скрипниченко О.С. МОУ "СОШ с.Бабстово"
Иванченко Л.И. МОУ "СОШ №1 п.Смидович"
Долгих Н.М. Биробиджанское ВК школа
Титова В.Я. Центр Образования г.Биробиджан
Тарасенко В.И. МОУ "СОШ №8 г.Биробиджан"
Начало формы |
