Рабочая программа учебной дисциплины «генетика человека»

Молекулярно-генетический метод

1. 
   Раскройте значение понятий: репликация; транскрипция; трансляция; генетический код
   
2. 
   Назовите принципы генетического кода
   
3. 
   Опишите строение молекул нуклеиновых кислот
   
4. 
   Перечислите этапы воспроизведения генетической информации
   
5. 
   Укажите виды нарушений структуры молекулы белка и причины этих нарушений.
   
6. 
   Репаративные системы ДНК
   
7. 
   Какие характеристики ДНК лежат в основе молекулярно-генетических методов исследования?
   
8. 
   Что является материалом исследования при молекулярно- генетическом методе?
   
9. 
   Что лежит в основе гибридизационного анализа?
   
10. 
    Что такое ПЦР?
    
11. 
    Что такое амплификация? Покажите ее возможности.
    
12. 
    Рассмотрите положительные и отрицательные стороны идеи «улучшения» природы человека, в частности, идеи создания банка спермы Нобелевских лауреатов, художников, музыкантов и т. п.
    
13. 
    Наследуются ли черты характера? Поясните свою точку зрения.
    

1. 
   В каком случае совокупность особей можно рассматривать как популяцию?
   
2. 
   Предмет и задачи популяционной генетики.
   
3. 
   Какие показатели характеризуют генетическую изменчивость популяции?
   
4. 
   Дайте определение понятиям «частота аллелей», «частота генотипа», «частота гена».
   
5. 
   Существует ли отбор в человеческой популяции? Приведите примеры.
   
6. 
   Может ли отбор поддерживать генетическое разнообразие в популяциях?
   
7. 
   Сформулируйте математическую зависимость между частотами аллелей и генотипов.
   
8. 
   Укажите условия, при которых популяция будет находиться в равновесии. Какие условия нарушают это равновесие?
   
9. 
   Охарактеризуйте последствия дрейфа генов.
   
10. 
    Раскройте суть понятия «эффект родоначальника». Приведите примеры.
    
11. 
    Объясните, что нужно понимать под генетической и генотипической структурой популяции.
    
12. 
    Какому закону подчиняется генетическая структура популяции, в чем его сущность.
    
13. 
    Охарактеризуйте факторы динамических процессов в популяции.
    
14. 
    Коэффициент отбора, его сущность.
    
15. 
    Почему в близкородственных браках чаще проявляются наследственные заболевания?
    
16. 
    В каких генотипах содержатся рецессивные аллели в популяциях?
    

1. 
   Дайте формулировку законам Менделя.
   
2. 
   Биологическое обоснование законов Менделя.
   
3. 
   В чем состоит сущность закона чистоты гамет? Какое значение это имеет для наследования признаков?
   
4. 
   Типы наследования менделирующих признаков:
   

5. 
   Причины отклонения от законов Менделя. Дайте определение следующим терминам: аллельное, неаллельное взаимодействие генов, летальные, полулетальные мутации, пенетрантность.
   
6. 
   Работы Т. Моргана. Сцепленное наследование; приведите примеры. Различается ли число групп сцепления у женщин и мужчин? Почему?
   
7. 
   Внехромосомное цитоплазматическое наследование. Какие факторы его обусловливают?
   
8. 
   Митохондриальное наследование; почему оно происходит только по материнской линии?
   
9. 
   В чем значение митоза в передаче наследственной информации?
   
10. 
    Назовите две причины генетической рекомбинации в мейозе.
    
11. 
    Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность (вцн)? В чем ее материальная основа?
    
12. 
    Поясните, в чем заключается различие между вцн и митохондриальной наследственностью.
    
13. 
    Предложите методы, с помощью которых можно установить характер молекулярных нарушений, приводящих к появлению той или иной митохондриальной болезни человека.
    
14. 
    Оцените особенности наследования митохондриальных заболеваний в отдельных семьях. Каким образом на основе клинико–генеалогического метода можно дифференцировать митохондриальные болезни и патологические состояния, связанные с мутацией генов ядерных хромосом, кодирующих синтез митохондриальных белков?
    

1. 
   Сформулируйте закон Моргана.
   
2. 
   Что называют группами сцепления? Сколько их известно у человека?
   
3. 
   На какой стадии гаметогенеза происходит кроссинговер, каково его значение?
   
4. 
   Какое значение для МГК имеет сцепленное наследование?
   
5. 
   Каким образом проводят расчет расстояния между генами?
   

Генетика пола. Наследование Х – сцепленных признаков

1. 
   Как определяют пол организма по соматическим клеткам?
   
2. 
   Назовите аномалии при распределении половых хромосом. Укажите названия синдромов и признаки каждого заболевания.
   
3. 
   Назовите Х–сцепленные признаки, Y–сцепленные признаки.
   
4. 
   Дайте определение понятиям: суперсекс; интерсекс; гермафродитизм; гонадный мозаицизм; признаки, сцепленные с полом; признаки, зависящие от пола.
   

Теория вероятности

1. 
   Дайте определение понятиям «вероятность», «определенная, неопределенная вероятность».
   
2. 
   Какие операции можно совершать с вероятностями? Приведите примеры.
   
3. 
   Приведите примеры вычисления вероятности проявления какого–либо признака в генетике.
   

1. 
   Репродуктивно изолированная совокупность скрещивающихся популяций:
   

2. 
   У слышащих родителей рождается глухой ребенок (при анализе задачи рассмотрите разные варианты).
   

2. 
   каков генотип отца:
   

2. 
   сколько сортов гамет образует каждый из родителей:
   

7. 
   какова вероятность рождения слышащих детей в этой семье:
   

7. 
   какое возможно потомство у этого ребенка, если он вступит в брак со здоровой женщиной, в семье которой никогда не было зарегистрировано случаев глухоты:
   

1. 
   Предмет и задачи медико-генетического консультирования. Этапы консультирования. Этические аспекты МГК.
   
2. 
   Требования к консультантам. Принципы консультирования. Причины обращаемости в МГК.
   
3. 
   Понятие груза, цены.
   
4. 
   Понятие генетической гетерогенности.
   
5. 
   Проспективное и ретроспективное консультирование. Пренатальная диагностика. Основные показатели для проведения пренатальной диагностики.
   
6. 
   Диагностика наследственных болезней. Консультирование при известных и неизвестных генотипах.
   
7. 
   Способы деления клеток. Основы генетического анализа.
   
8. 
   Законы генетики, причины отклонений от классических законов Менделя.
   
9. 
   Сцепленное наследование. Последствия сцепления генов.
   
10. 
    Хромосомы. Виды хромосомных аномалий.
    
11. 
    История изучения кариотипа человека. Классификация хромосом.
    
12. 
    Метод кариотипирования, его принципы, преимущества и недостатки.
    
13. 
    Денверская и Парижская системы записи кариотипа человека.
    
14. 
    Гены, аллели, проявления признака.
    
15. 
    Формы взаимодействия генов и их влияние на проявление признака.
    
16. 
    Типы наследования признаков.
    
17. 
    Факторы, изменяющие структуру хромосом.
    
18. 
    Экспрессивность и пенетрантность гена.
    
19. 
    Болезни с наследственной предрасположенностью.
    
20. 
    Классификация наследственных болезней.
    
21. 
    Предмет и задачи популяционной генетики.
    
22. 
    Элементы популяционной генетики в МГК.
    
23. 
    Равновесие в популяции, механизмы его поддержания, нарушения.
    
24. 
    Отбор в человеческой популяции.
    
25. 
    Генетическая структура популяции и способы её определения.
    
26. 
    Виды браков: рандомизированные, ассортативные, кровнородственные.
    
27. 
    Последствия кровнородственных браков.
    
28. 
    Источники получаемой информации: модульная.
    
29. 
    Источники получаемой информации: эмпирическая.
    
30. 
    Мутации, виды мутаций.
    
31. 
    Внешние и внутренние факторы, вызывающие мутации.
    
32. 
    Частоты генов, генотипов.
    
33. 
    Понятие «пробанд», «консультирующийся».
    
34. 
    Определение типа наследования признака.
    
35. 
    Генетический и средовой компоненты в проявлении признака.
    
36. 
    Методы, использующиеся при изучении генетики человека.
    
37. 
    Новейшие методы изучения генетики человека.
    
38. 
    Принципы составления родословных. Анализ родословной и получаемая информация.
    
39. 
    Амниоцентез, его преимущества и недостатки.
    
40. 
    Близнецовый метод и получаемая с его помощью информация.
    
41. 
    Биохимические методы анализа.
    
42. 
    Типы браков и типы наследования признака: аутосомно-доминантный.
    
43. 
    Типы браков и типы наследования признака: аутосомно-рецессивный.
    
44. 
    Типы браков и типы наследования признака: сцепленный с полом.
    
45. 
    Предположение о гетерозиготности женщины.
    
46. 
    Явление мозаицизма. Причины его возникновения.
    
47. 
    Наследование групп крови.
    
48. 
    Митохондриальные болезни, особенности их наследования, выявления.
    
49. 
    Биологические модели наследственных болезней. Трансгенные животные в качестве моделей.
    
50. 
    Понятие о случайном событии. Совместные и несовместные события.
    
51. 
    Основные понятия комбинаторики в МГК.
    
52. 
    Расчеты вероятности события. Операции над вероятностями событий.
    
53. 
    Принципы и перспективы генотерапии.
    

1. 
   Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин–аланин–глицин–лизин–триптофан–валин–серин–глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.
   
2. 
   Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез полипептида, имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.
   
3. 
   У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены и находятся на расстоянии 3 сМ. Резус-положительность и эллиптоцитоз доминантные признаки. Дигетерозиготная женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину с нормальными эритроцитами. Какое потомство ожидается от этого брака? Укажите вероятность рождения детей с возможными фенотипами.
   
4. 
   При скрещивании самки дрозофилы с черным телом (рецессивный признак) и нормальными крыльями (доминантный признак) с самцом серым (доминантный признак) телом и сетчатыми крыльями (рецессивный признак) получено следующее потомство: серых с нормальными крыльями 280, серых с сетчатыми крыльями 336, черных с нормальными крыльями 334, черных с сетчатыми 230. Рассчитать расстояние между генами цвета тела и сетчатостью крыльев.
   
5. 
   Фенотипически состав популяции неизменен на протяжении ряда поколений: 700 темных особей и 900 светлых. Сколько в данной популяции гетерозигот по гену, определяющему окраску (влиянием отбора и мутаций пренебречь)?
   
6. 
   В данной популяции 700 особей, из них 672 – с доминантным признаком. Определить количество гетерозиготных организмов.
   
7. 
   В популяции людей 16% резус-отрицательные. Резус-положительность – доминантный признак. Вычислить процент встречаемости гетерозиготных организмов по резус-фактору в изучаемой популяции.
   
8. 
   Если в семье, где у отца кровь II (А) группы, а у матери III (В) группы, первый ребенок имел кровь I (0) группы, то какие группы крови возможны у последующих детей?
   
9. 
   Женщина с I (0) группой крови резус-отрицательная (рецессивный признак) вышла замуж за гетерозиготного мужчину с III (В) группой крови, резус-положительного. Определить генотип и фенотип детей; вероятность рождения детей с первой группой крови резус-положительного.
   
10. 
    Определите наследование признака и генотипы членов родословных:
    

• 
   Медицинская генетика: Учебник / Н.П.Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; Под ред Н.П.Бочкова. – М.: Издательский центр «Акдемия», 2003 - ISBN 5-7695-1253-9.
  
• 
  Шевченко, В.А.     Генетика человека [Текст] : учебник / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская .- 2-е изд., исправ. и доп.. - М. : ВЛАДОС, 2004. - 240 с. : ил... - (Учебник для вузов). - Библиогр.: с. 237 - ISBN 5-691-00717-3.
  
• 
  Фогель, Ф. Генетика человека. 3т./ Ф. Фогель, А. Мотульски. – М.: Мир, 1989-1990
  

• 
  Генетика: учебник для вузов / В. И. Иванов - М. : Академкнига, 2006. - 638 с. : ил.. - Библиогр.: с. 602. - Предм. указ.: с. 603. - ISBN 5-94628-146-1.
  
• 
  Никольский, В. И.   Генетика: учеб. пособие для вузов / В. И. Никольский. - М. : Академия, 2010. - 250 с. : ил. - (Высшее профессиональное образование. Педагогические специальности). - Прил.: с. 214-242. - Библиогр.: с. 243-245. - ISBN 978-5-7695-5807-8.
  
• 
   Задачи по современной генетике: учеб. пособие для студ., обучающихся по направлению 020200 - "Биология" и биолог. специальностям / В. М. Глазер [и др.] .- 2-е изд. - М. : Книжный дом «Университет», 2008. - 224 с. : ил.. - Прил.: с. 215-222. - Библиогр.: с. 223. - ISBN 978-5-98227-529-5.
  
• 
  Биологический энциклопедический словарь [Электронный ресурс] : [9000 с. текста, свыше 1000 ил.]. - Электрон. дан. - М. : Директмедиа Паблишинг, 2006. - 1 электрон. опт. диск (CD-ROM). - (Классика энциклопедий). -Минимальные систем. требования: Windows 95/98 /ME/ NT /XP/ 2000, IMB PC 486 и выше, 16 MB RAM, CD-ROM, SVGA
  

• 
  Генетика человека. Реферативный журнал ВИНИТИ;
  
• 
  Генетика, Москва, Журнал Российской академии наук.
  
• 
  Медицинская генетика. Ежемесячный научно-практический журнал. Москва, РАМН, медико-генетический научный центр РАМН и издательство «Литера».
  

• 
  Электронные учебники. Режим доступа: http://books4study.biz/c16
  
• 
  Электронные учебники. Режим доступа: http://www.edu.ru
  
• 
  Электронные учебники. Режим доступа: http://www.maps/edu.ru
  
• 
  Электронный журнал «Генетика». Режим доступа: http://www.maik.ru
  

• 
  Методы исследования генетики человека. Учебно-практическое пособие./ М.С.Малахова, Г.П.Алёхина – Бузулук: БГТИ, 2011. – 149с.
  

• 
  Полный интерактивный курс биологии «Открытая биология», версия 2.5, 2003.
  

8. Материально-техническое обеспечение дисциплины