Наименование
разделов и тем.
|
Содержание учебного материала, практические работы,
самостоятельная работа обучающихся.
|
Объем часов
|
Уровень освоения
|
1
|
2
|
3
|
4
|
Раздел 1.
Введение.
Цитологические основы наследственности.
|
|
6
|
|
Тема 1.1.
История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики. Цитологические основы наследственности.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
1
1
1
2
2
2
|
1.Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость.
2. История развития медицинской генетики, вклад зарубежных и отечественных ученых.
3. Основные достижения и проблемы генетики.
4. Задачи, основные принципы.
2. Внутриклеточные структуры – носители наследственной информации: ядро, митохондрии.
5.Кариотип. Хромосомы: типы хромосом человека, строение. Хроматин, гетерохроматин, эухроматин.
6. Денверская и Парижская классификация
|
|
Самостоятельная работа обучающегося:
1. Изучение основной и дополнительной литературы: Бочков,Н.П. Медицинская генетика: Учебник для медицинских училищ и колледжей./ Под.ред Н.П.Бочкова – М.» ГЭОТАР-Медиа», 2010 г.,168с
Конспект по теме: «Современные направления развития генетики», «Правовые и этические вопросы медицинской генетики».
2. Составление электронных презентаций по заданной теме: «Современные направления развития генетики», «Правовые и этические вопросы медицинской генетики»
3.Написание рефератов, докладов.
|
2
|
|
Практическое занятие № 1 Цитологические основы наследственности.
Изучение кариотипа человека.
1.Строение хромосом.
2. Кариотип человека.
3.Типы хромосом.
4.Денверская, Парижская классификации хромосом.
|
2
|
|
Раздел 2.
Биохимические основы наследственности.
|
|
6
|
|
Тема 2.1.
Биохимические основы наследственности.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
2
2
2
2
2
2
|
1.ДНК – носитель наследственной информации.
2.Строение и функции РНК. Генетический код, его свойства.
3.Репликация ДНК. Репарация ДНК.
4.Синтез белка.
5.Основные типы деления эукариотических клеток.
Клеточный цикл, его периоды. Биологическое значение митоза, мейоза.
6.Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.
|
|
Практическое занятие № 2. Кодирование наследственной информации.
1.Механизм кодирования наследственной информации организма.
2.Генетический код, его свойства.
3. Решение задач, моделирующих принцип кодирования наследственной информации.
|
2
|
2
|
Самостоятельная работа обучающихся:
1. Работа с учебными текстами учебник под ред. Бочкова,Н.П. Медицинская генетика.
2.Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.
3. Составление электронных презентаций по заданной теме.
|
2
|
|
Раздел 3.
Закономерности наследования признаков.
|
|
12
|
|
Тема 3.1
Наследование менделирующих признаков человека.
Взаимодействие генов.
Свойства генов.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
|
1.Сущность законов Менделя.
2.Типы наследования менделирующих признаков у человека.
3.Генотип. Фенотип. Множественные аллели.
4.Наследование групп крови.
5.Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.
6.Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
7. Наследственные свойства крови.
8. Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.
9.Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.
10. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.
|
|
Практическое занятие № 3 Закономерности наследования менделирующих признаков.
1. Моногибридное скрещивание.
2.Решение задач, моделирующих моно-, дигибридное скрещивание, наследование групп крови, резус –фактора.
|
2
|
|
Самостоятельная работа обучающихся
1.Заполнить таблицу «Наследование групп крови, резус – фактора.»
2.Составить словарь терминов: Генотип. Фенотип. Полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
|
2
|
|
Тема 3.2.
Хромосомная теория наследственности.
Наследование, сцепленное с полом.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
2
2
2
2
2
|
1.Хромосомная теория наследственности Т.Моргана.
2.Сцепление генов, кроссинговер.
3.Карты хромосом человека.
4.Наследование, сцепленное с полом.
5.Закон сцепленного наследования.
|
|
Самостоятельная работа обучающихся
1. Работа с учебными текстами учебник под ред. Бочкова,Н.П. Медицинская генетика.
2. Добавить в словарь термины: конъюгация, кроссинговер, группа сцепления, генетическая карта хромосом.
3. Повторить законы наследования признаков: Закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления признака, закон независимого наследования признаков, закон сцепленного наследования.
|
2
|
|
Практическое занятие №4 Сцепленное наследование. Наследование, сцепленное с полом.
1.Закон сцепленного наследования.
2.Хромосомная теория наследственности.
3.Хромосомный механизм определения пола.
4.Наследование, сцепленное с полом.
5.Решение задач, моделирующих сцепленное наследование.
6. Решение задач, моделирующих наследование, сцепленное с полом.
|
2
|
|
Раздел 4.
Методы изучения наследственности человека.
|
|
6
|
|
Тема 4.1.
Методы изучения наследственности человека: цитогенетический, биохимический, близнецовый, клинико-генеалогический и др.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
2
2
2
2
2
1
1
2
|
1. Цитогенетический метод.
2. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.
3.Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.
4. Клинико-генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.
5. Особенности родословных при аутосомно - доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.
6. Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).
7.Популяционно-статистический метод.
8.Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).
|
|
Самостоятельная работа:
1. Работа с учебными текстами учебник под ред. Бочкова,Н.П. Медицинская генетика
2. Повторить условные обозначения, используемые при составлении родословной.
3. Составить свою родословную, используя условные обозначения.
4. Заполнить таблицу «Методы изучения наследственности человека»
|
2
|
|
Практическое занятия № 5 Методы изучения наследственности человека.
1.Клинико–генеалогический метод, его применение для выявления наследственных заболеваний. Составление и анализ родословных схем. 2.Определение типа наследования заболевания (аутосомно - доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой, сцепленный с
Х - доминантный, сцепленный с Х – рецессивный). Определение возможных генотипов членов рода.
3.Биохимический метод.
|
2
|
|
Раздел 5.
Наследственность и среда.
|
|
4
|
|
Тема 5.1
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
2
2
2
2
2
2
|
1.Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
2.Роль близнецового метода в выявлении роли наследственности и среды в формировании признаков человека.
3.Норма реакции генетически детерминированных признаков
4.Фенотип. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость.
5.Экзо, - и эндомутагены.
6.Классификация мутаций.
|
|
Самостоятельная работа обучающихся
1. Работа с учебными текстами учебник под ред. Бочкова,Н.П. Медицинская генетика.
2. Повторить тему «Формы изменчивости: модификационная, мутационная, комбинативная. Экзо, - и эндомутагены».
3. Составить схему (презентацию) – «Классификация мутаций».
|
2
|
|
Раздел 6.
Наследственность и патология
|
|
12
|
|
Тема 6.1.
Хромосомные болезни.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
2
2
2
2
|
1.Наследственные болезни и их классификация.
2.Хромосомные болезни.
3.Количественные и структурные аномалии аутосом. Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау – клиника, цитогенетические варианты, диагностика, профилактика.
4.Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром Шерешевского – Тернера, синдром Клайнфельтера).
|
|
Самостоятельная работа обучающихся
1. Работа с учебными текстами учебник под ред. Бочкова,Н.П. Медицинская генетика
2. Составить вопросы для самопроверки по теме "Хромосомные болезни», закрепить аномальные кариотипы; клинику болезней, диагностику, профилактику.
3. Подготовить сообщение (презентацию) по данной теме.
|
2
|
|
Практическое занятие № 6 Хромосомные болезни.
1.Составление и анализ кариограмм индивидуумов с различными хромосомными болезнями: а) трисомии и моносомии аутосом;
2.Составление и анализ кариограмм индивидуумов с различными хромосомными болезнями: трисомии и моносомии половых хромосом.
|
2
|
|
Тема 6.2.
Генные болезни.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
2
2
2
2
2
|
1.Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии.
2.Нарушение обмена аминокислот : фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия
3.Нарушение обмена углеводов: галактоземия, мукополисахаридозы.
4.Нарушение обмена липидов: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови.
5.Нарушение обмена стероидов: адреногенитальный синдром.
|
|
Самостоятельная работа обучающихся.
1. Работа с учебными текстами учебник под ред. Бочкова,Н.П. Медицинская генетика
2.Составить классификацию форм наследственной патологии человека (схема,
таблица, презентация)
3. Решение задач, моделирующих наследование энзимопатий.
4. Составление кроссвордов по теме «Генные болезни»
|
2
|
|
Практическое занятие № 7 Генные болезни.
1.Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных.
2. Выполнение заданий в тестовой форме.
|
2
|
|
Раздел 7.
Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование.
|
|
10
|
|
Тема 7.1.
Медико-генетическое консультирование.
|
Содержание учебного материала
|
2
|
2
2
1
2
1
1
|
1.Виды профилактики наследственных болезней.
2.Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний.
3.Перспективное и ретроспективное консультирование.
4. Показания к медико-генетическому консультированию.
5.Пренатальная диагностика
6.Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена.
|
|
Самостоятельная работа обучающихся.
1. Подобрать материал для проведения бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.
2. Подготовка сообщения по теме «Правовые и этические вопросы медицинской генетики»
|
2
|
|
Практическое занятие №8 Медико-генетическое консультирование.
1. Решение ситуационных задач, моделирующих практические вопросы медико-генетического консультирования.
2. Правовые и этические вопросы медицинской генетики.
|
2
|
|
Семинарско - практическое занятие №9
Дифференцированный зачёт.
|
2
|
3
|
|
|
|
|
|
Максимальная учебная нагрузка
|
54
|
|
|
Обязательная аудиторная учебная нагрузка
|
36
|
|
|
Практические и семинарско-практические занятия
|
18
|
|
|
Лекции
|
18
|
|
