Тема: Методы изучения генетики веловека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных болезней человека.
Значение медицинской генетики.
|
Благодаря развитию медицинской генетики разработаны способы диагностики многих наследственных заболеваний, методы их лечения, найдены возможности их предупреждения и предотвращения рождения больных детей.
Роль наследственности и среды в формировании фенотипа человека, К наследственным заболеваниям применимо общее правило медицины: лечить - значит так изменить среду, чтобы эти изменения помогали бороться с болезнью, т.к. наследственность определяет лишь каким организм может быть, а каким он будет зависит от среды. Именно среда определяет пенетрантность и экспрессивность генов от незначительных отклонений от нормы до тяжелых
нарушений структур и функций.
|
Принципы медико-генетического консультирования.
Задачи.
|
1.Оценка степени риска проявления наследственных заболеваний у потомства.
2.Предотвращение рождения детей, отягощенных тяжелой наследственной патологией.
3. Предупреждение развития ряда наследственных заболеваний.
4. Лечение детей с генетически обусловленными заболеваниями.
|
Принципы проведения генетического анализа.
|
I. Подробный анамнез, установление возможного родства родителей.
2. Возможность фенокопирования.
3. Установление, что мутантом или сегрегантом является пробанд.
4. Возможность генокопирования.
5. Уточнение носительства рецессивного или непенетрантного гена.
6. Выявление микропризнаков.
7. Построение родословной.
8. Вычисление степени генетического риска.
|
Пренаталная диагностика
|
Амниоцентез, хорионцентез. Принципы забора материала для исследования. Использование клеток плода in vivo и in vitro. применение молекулярно-генетических методов для определения генных болезней. Применение для диагностики хромосомных болезней по количеству копий маркерной ДНК.
|
Предимплантационная диагностика
|
Возможности определения наследственных заболеваний по отдельным клеткам. Принципы отбора эмбрионов для имплантации.
|
Геннотерапия
|
Возможности методов переноса генов. Способы и принципы генной инженерии на клетках человека. Заболевания, в лечении которых применяется генотерапия.
|
Профилактика наследственных заболеваний
|
Прерывание беременности по результатам пренатальной диагностики
Исключение и регламентация использования мутагенов
Выявление гетерозиготного носительства
Выявление групп с повышенным риском наследственных заболеваний, их медико-генетическое консультирования. Факторы, влияющие на повышение риска развития генетических патологий. Зависимость риска хромосомных болезней от возраста матери. Профотбор.
|
Значение близкородственных браков
|
Частоты генных болезней при близкородственных браках. Зависимость риска развития наследственной патологии от степени родства.
|
Генетическая паспортизация
|
Современные возможности определения индивидуальных генотипов. Выбор генов и аллелей, ответственных за наиболее распространенные патологии. Генетическая паспортизация и профотбор. Выявление мультифакториальных заболеваний с поздним проявлением. Стратегия и этические аспекты.
|
Евгеника.
|
Исторические аспекты. Негативная евгеника – снижение частоты встречаемости генов наследственных патологий. Позитивная евгеника – повышение частоты положительных генов. Современные возможности влияния на генотип и изменение генофонда человека. Ограничения евгенических мероприятий.
|
ЛЕКЦИЯ № 11
Тема: Воспроизведение на организменном уровне. Особенности репродукции человека. Онтогенез. Прогенез.
Определение размножения.
|
Размножение - это всеобщее свойство живого, заключающееся в передаче от предшествующего поколения последующему определённого объёма биологической информации и в воспроизведения достаточного количества особей.
|
Биологическое значение размножения.
|
1. Обеспечение в каждом поколении достаточного количества потомков.
2. Воспроизведение потомков принципиально сходных по плану организации своим родителям. 3.Обеспечение непрерывности существования видов и возможности
их изменчивости.
|
Принципиальные отличия бесполого и полового размножения.
|
1.По характеристике родителей.
2.По природе клеточного материала.
3.Но механизму клеточного процесса.
4.По характеристике потомства.
5.По способности к изменчивости.
|
Формы размножения организмов.
|
Размножение у одноклеточных и многоклеточных организмов. Партеногенез, гиногенез, андрогенез.
|
Мейоз.
|
Стадии: механизмы комбинативной изменчивости при мейозе. Биологическое значение мейоза.
|
Определение онтогенеза.
|
Совокупность взаимосвязанных и скоординированных во времени генетических, морфофункциональных и поведенческих процессов, происходящих в жизненном цикле индивида, с момента его возникновения как биологической единицы до смерти.
|
Периодизация онтогенеза.
|
Предэмбриональный, эмбриональный, постэмбриональный периоды.
|
Общебиологические
закономерности размножения млекопитающих и человека.
|
Образование и миграция первичных половых клеток в зачатке гонад. Дифференциальное развитие пола. Особенности и стадии гаметогенеза. Структура и функции гамет. Овоплазматическая сегрегация яйца и её связи с онтогенезом. Оплодотворение:
1.Особенность взаимодействия гамет при сближении.
2. Активация яйцеклетки.
3. Проникновение сперматозоида в яйцеклетку: связь со специфическими рецепторами, акросомная реакция, кортикальная реакция, зонная реакция.
4.Объединение генетического материала родительских гамет - зигота.
|
Особенности онтогенеза человека.
|
Удлинение эмбрионального периода, но рождается менее зрелый организм по сравнению с человекообразными обезьянами. Удлинение продолжительности детства, более позднее половое созревание, климакс, увеличение продолжительности жизни.
|
Прогенез. Предэмбриональный, предзиготный период.
|
Созревание, половых клеток.
Спермато- и овогенез. Оплодотворение. Подготовка к передаче наследственной информации потомку. Комбинативная изменчивость. Роль отцовского и материнского организмов. Овариальный цикл: премордиальный фолликул - овоцит I порддка, рост - овоцит П порядка, Оовуляция (15-16 день), стадия дикте-отены (I мейотическое деление), желтое тело, прогестерон - страж беременности.
|
Оплодотворение.
|
Стадии оплодотворения. Сближение гамет, механизмы, повышающие эффективность процесса сближения. Слияние гамет. Акросомальная и кортикальные фазы, их особенности. Слияние ядер, стадии двух пронуклеусов и синкариона. Особенности оплодотворения у человека. Около 50 сперматозоидов осеменяют яйцеклетку.
Фертилизин - гиногомоны I и II.
Антифертилизин - андрогомоны I и II.
Видоспецифичность оплодотворения.
|
ЛЕКЦИЯ № 12
Тема: Онтогенез. Общие закономерности эмбриогенеза.
Эмбриогенез.
|
Процесс зародышевого развития до рождения или выхода из яйца.
|
Эмбриология:
задачи, методы.
|
Что происходит? как? почему?
Описательный, сравнительный, экспериментальный, молекулярно-генетические. Онтогенетика.
|
Этапы развития. Описательный.
|
Гиппократ, Аристотель - описание зародыша и человека. ХVП в. метафизические представления. Преформизм Ш.Бонне. Левенгук, Де Грааф.
|
Сравнительный.
|
Эпигенез. Новообразование структур. К.Ф.Вольф.
|
Эволюционная эмбриология.
|
Витализм. Закон зародышевого сходства. Связь эмбриологии и дарвинизма.
|
Механика развития.
|
Биогенетический закон. Дарвин, Мюллер, Геккель, А.О.Ковалевский, И.И.Мечников, В.Ру, Н.Дриш, Н.Шпеман.
|
Онтогенетика.
|
Связь генетики и эмбриологии. Генетическая детерминация. Значение факторов среды, в реализации наследственной программы. Онтогенез - реализация в фенотип наследственной информации. Информационные системы зиготы.
|
Зигота.
Генетические, структурно-функциональные характеристики.
|
Ядро - геном зародыша. Цитоплазма. Цитоплазматическая информационная система: и- РНК, р-РНК. Биологически активные молекулы. Овоплазматическая сегрегация (цитоскелет). Запас питательных веществ.
|
Типы яиц. Их эволюция.
Первичноизолецитальные.
Центролецитальные.
Телолецитальные:
умеренно
и резко.
Вторичноизолецитальные (алецитальные).
|
Первичноизолецитальные. Малое количество желтка. равномерное его распределение. Короткий срок эмбриогенеза. Личиночный тип постэмбрионального развития.
У членистоногих
Увеличение запаса питательных веществ, продление эмбриогенеза.
Круглоротые, рыбы, амфибии.
Рептилии, птицы, яйцекладущие млекопитающие.
Уменьшение запаса желтка в связи с возникновением плаценты. Плацентарные млекопитающие. Человек.
|
Дробление.
|
От зиготы до бластулы. Митоз без последующего роста. Зависимость от типов яиц.
|
Типы дробления.
|
Спиральное у беспозвоночных.
Радиальное у позвоночных.
Полное равномерное - изолецитальные яйца (ланцетник).
Полное неравномерное – умeрeннo-тeлoлeцитaльныe (aмфибии).
Неполное – резкотелолецитальные яйца (рептилии, птицы).
Вторичноизолецитальные - полное неравномерное синхронное (плацентарные, человек).
|
Бластула.
|
Однослойный зародыш. Бластодерма. Бластоцель (первичная полость). Формы бластул. Бластула плацентарных и человека.
|
Гаструляция,
ранняя гаструляция.
Образование экто- и
энтодермы.
|
Образование зародышевых листков. Дифференцировка и детерминация. Эктодерма и энтодерма. Мезодерма. Образование экто- и энтодермы - ранняя гаструляция. Типы гаструляции в зависимости от типов яиц. Дробление формы
бластул: инвагинация, эпиболия, деляминация, иммиграция - у человека на 16 сутки.
|
Поздняя гаструляция,
Образование мезодермы.
Закладка осевых
органов.
|
Телобластическое - у беспозвоночных.
Энтороцельное - у хордовых (у человека на 21 сутки)
1. Нейруляция - нервная трубка.
2. Первичная кишка.
3. Хорда.
|
Гисто - и органогенез.
|
Дифференцировка и детерминация.
Производные: эктодерма, энтодерма, мезодерма ( у человека 8-10 недель – эмбрион).
|
Системогенез.
|
Плодный период развития. Формирование анатомических и функциональных систем.
|
Провизорные органы, зародышевые оболочки.
|
Внезародышевые органы, связывающие зародыш с внешней средой и обеспечивающие его жизнедеятельность.
|
Анамнии и
амниоты.
|
- развивающиеся в водной среде:
- развивающиеся на суше
|
Провизорные
органы
анамний.
|
Желточный мешок. Образование: внезародышевая эндодерма, запас желтка яйцеклетки.
|
Амниоты
яйцекладущие.
|
-дыхание, образование и транспорт первичных половых клеток, желточный мешок.
|
Амнион – ароморфоз обеспечивающий выход на сушу.
|
Амнион - ароморфоз. Собственная водная среда. Аллантоис - выделительная функция. Серозная оболочка. Граница между внутренней и внешней средой. Скорлупа.
|
Плацентарные: ароморфоз -связь с материнским организмом.
|
Плацента - плод - мать единая система. Функции: питание, дыхание, выделение, защита. Гормональная регуляция. Зародышевая и материнская части плацентарного развития.
|
Внутриутробное
развитие плода.
|
Имплантация. 4-6 сутки на стадии бластоцисты. Эмбриобласт и трофобласт.
|
Развитие, функции,
строение плаценты.
|
Трофобласт образует ворсинки - хорион. Общая площадь 7-15 м2 . Плацентация у человека в течение 7-15 суток.
|
Плацентарный барьер.
|
Рассмотреть на практическом занятии.
Опосредование плацентой.
|
Типы плацент.
|
Влияние материнского организма на плод. Внутриутробная патология.
|
ЛЕКЦИЯ № 13
Тема: Постэмбриональный период онтогенеза. Основные закономерности постнатального этапа онтогенеза человека. Старение и старость.
Определение.
|
Развитие организма от рождения до смерти.
|
Стратегия.
|
Взросление организма и становление размножения.
|
Типы.
|
Прямое развитие. Развитие о метаморфозом.
|
Периодизация noстнатального онтогенеза.
|
Дорепродуктивный период - продолжение дифференцировок отдельных систем. Социальная детерминация половых различий. Репродуктивный период - установление гормонального статуса и способности к воспроизведению полноценных потомков. Пострепродуктивный период - гетерохромная инволюция всех систем организма.
|
Периодизация постнатального этапа онтогенеза человека.
|
Периоды жизни человека по представлениям Пифагора, Аристотеля, Гиппократа, Рубнера М., Бунака В.В., А.В. Нагорного, современная, её структурно-фукциональная и социальная обусловленность.
Биологический и хронологический возраст.
|
Основные процессы в постнатальном онтогенезе.
|
Рост, формирование дефинитивных органов, половое созревание, старение.
|
Рост.
|
Механизмы роста: увеличение количества клеток, увеличение размеров клеток, увеличение количества межклеточного вещества; тип роста; характеристики роста: эквифинальность, аллометрия, чередование периодов роста и дифференцировки, дифференциальность.
Пубертатной скачок роста.
|
Половое созревание.
|
Перипубертататный период (период полового созревания), возрастные особенности у девочек и мальчиков. Фазы полового созревания у человека: ранняя - адренархе и зрелая или пубертатная. Созревание системы репродуктивного гомеостата: гипоталамус- гипофиз - половые железы. Гормональная регуляция. Репродуктивный период человека.
|
Видовой лимит жизни.
|
Данные Бюффона, Шмальгаузена, Богомольца.
|
Твория старения.
|
Эндокринная теория: Броун-Сокар, Штейнах, Воронов.
Интоксикации организма: Мечников И.И.
Перенапряжения нервной системы: Павлов И.Д., Петрова М.К.
Старения соединительной ткани: Богомольц Н.А.
Генетически запрограммированной продолжительности жизни: Хейфлик.
Мутирование соматических клеток: Сцил.
Свободных радикалов: Харман.
Теория запрограммированного нарушения гомеостаза: Дильман В.
|
Онтогенетическая модель старения.
|
Сбой механизмов регуляции. Нарушение репродуктивной системы. Нарушение стабильности в обмене веществ - климакс, переедание, ожирение. Нарушение функции адаптивной системы - гиперадаптоз, хроническая депрессия. Снижение иммунитета.
|
Генетические механизмы старения.
|
Попытки выделения генов старения у различных видов. Ген старения человека. Близнецовый метод изучения скорости старения. Экспериментальная генная инженерия по выделению и пересадке генов старения.Доказательства генетической программы старения: близнецовый метод, прогерия, межвидовые различия, детерминация развития и гибели у круглых червей.
|
Болезни старости.
|
Гибель нейронов и замедление импульсов, угнетение иммунитета и опухолевые заболевания, склеивание глюкозой клеточных белков и катаракта, тромбозы. Жировая ткань - критерий старения. Канкрофилия, хронический стресс и угнетение памяти, склероз.
|
Старость.
|
Задачи геронтологии и гериатрии. Изучение закономерностей старения, лечение и профилактика болезней старости. Устранение стрессов, диета, контроль за весом, двигательная активность, активация иммунитета. Генетическая запрограммированность естественного конца жизни.
|
ЛЕКЦИЯ № 14
|
