Тема: Теория биологической эволюции. Популяционная генетика человека.
Генетическая
характеристика
популяции.
|
Большая группа организмов, характеризующаяся панмиксией, собственным генофондом и частотой генов в генофонде.
|
Методы популяционной
генетики.
|
Построение математических моделей популяций аналитических и машинных. Изучение природных популяций (С.С.Четвериков, Н.В. Тимофеев-Ресовский, Н.П.Дубинин, Ф.Г.Добржанский, Иосида).
|
Закон равновесия генных частот и его значение для анализа человеческих популяций.
|
Установлен в 1908 г. английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом, С.С. Четвериковым. Позволяет установить генетическую структуру популяции, таким образом проанализировать популяцию по любому гену. Действует только в идеальных популяциях: неограниченно больших и панмиксических, при отсутствии естественного отбора, мутаций и др.
|
Генетико-автоматические процессы - "дрейф генов".
|
Установлены С.С. Четвериковым, Н.П. Дубининым,Д.Д. Ромашевым (1931 г.) и С.Райтом в ограниченной популяции или при снижении ее численности. Скорость дрейфа генов обратно пропорциональна размеру популяции и приводит к гомогенизации генофонда, популяции. Этому способствуют физиологические, географические, экономические, социальные и религиозные изоляты, а также временное снижение численности популяций, обусловленные войнами, стихийными бедствиями, эпидемиями и т.д.
|
Эффект основателя.
|
Проявляется при восстановлении численности популяции вследствие распространения случайно оставшегося в генофонде какого-нибудь мутантного гена (порфирии, амавротической идиотии, симфалангии, ночной слепоты и т.д.).
|
Система браков. Медико-генетические аспекты семьи.
|
Работы С.С. Четверикова и Н.П. Дубинина по переводу скрытых летальных генов в гомозиготное состояние в эксперименте. Коэффициент родства - количество общих генов супругов. Коэффициент инбридинга - вероятность перехода их в гомозиготное состояние у потомства. Коэффициент инбридинга популяции показывает среднюю степень кровного родства в популяции.
K= ∑ F·M
F-коэффициент инбридинга
M-частота кровнородственных браков
Опасность родственных браков: гибель плода, гибель при рождении, ранняя смерть, отягощённость наследственными недугами.
|
Специфика действия естественного отбора в
популяциях человека.
|
Селективное значение групповых факторов крови. Предрасположенность и устойчивость к особо опасным инфекциям, инфаркту, язвенной болезни, диабету и др.Естественный и эмбриональный отбор ,их влияние на генетический груз в популяциях человека.
|
Фармакогенетика.
|
Фармакогенетика изучает генетический контроль метаболизма фармакологических средств. Непереносимость и аномальные реакции на лекарства (сульфаниламиды, барбитураты и др.) вследствие ферментопатий. Значение для практического здравоохранения данных об их популяционном распространении.
|
Экологическая генетика.
|
Изучает патологические наследственно-обусловленные реакции человека на факторы среды: пищевые добавки, продукты загрязнения окружающей среды, профвредности.
|
Современные методы Изучение нуклеотидной последовательности
популяционной генетики ДНК митохондрий, У-хромосомы,
человека микросателлитов и макросателлитов. Изучение
генетической гетерогенности популяций, опре-
деление степени родства по различиям в
последовательности нуклеотидов.
Современные Генетический анализ популяций: определение
направления происхождения и становления популяций
человека (этносов, народностей), их миграции и взаимовлияния.
Коэффициенты родства и инбридинга в популяции человека
Типы браков
|
Коэффициент родства
|
Коэффициент
инбридинга
|
1.Полные сибсы
(родители и дети)
2.Полусибсы
|
1/2 (50%)
|
1/4
|
3.Дважды двоюродные
сибсы (дядя-
племянник)
|
1/4 (25%)
|
1/8
|
4.Двоюродные сибсы
|
1/8 (12,5%)
|
1/16
|
5.Троюродные сибсы
|
1/32 (6,25%)
|
1/64
|
ЛЕКЦИЯ № 17
Тема: Взаимодействие индивидуального и исторического развития
|
Закон «зародышевых сходств»
«Эмбриологический закон» К.Бэра 1828 г.
Ч. Дарвин 1859 г.
Биогенетический закон Ф. Мюллера и Э.Геккеля 1866 г.
Дополнение биогенетического закона Э. Геккелем
Учение
А.Н. Северцова о филэмбриогенезах
1938 г.
Филэмбриогенезы
Выводы И.И. Шмальгаузена
1938 г.
Атавизмы.
Атавистические
пороки развития
Атавистические – анцестральные онто-филогенетически обусловленные пороки развития
Аллогенные пороки развития
|
Ранние стадии развития эмбрионов, принадлежащих к одному типу практически не различимы.
Признаки (структуры) зародыша закладываются в определенной последовательности (признаки типа, затем класса, отряда и т.д., в последнюю очередь признаки вида и индивидуальные).
обнаружил сходство эмбрионов и личинок с их предковыми формами.
«Онтогенез краткое и быстрое повторение филогенеза».
Черты предков у эмбрионов – рекапитуляции. Поддерживают целостность онтогенеза, особенно важны на ранних этапах эмбриогенеза, являются индукторами (организационными центрами) для развития последующих структур.
Зародыш повторяет признаки эмбрионов и личиночных стадий, а не взрослых форм.
Признаки зародыша:
- палингенезы (рекапитуляции)
- ценогенезы – новые признаки, необходимые только зародышу, не сохраняющиеся у взрослых стадий, поэтому не влияющие на ход филогенеза.
Новые признаки зародыша, уклоняющие прежний путь развития, сохраняющиеся у взрослых стадий, поэтому меняющие направление филогенеза – филэмбриогенезы.
Анаболии возникают после завершения развития органа и проявляются в виде удлинения формирования органа, появления дополнительной стадии, дополнительного изменения формы, изменения положения органа. Анаболии в наименьшей степени нарушают ход онтогенеза, т.к. развивающийся орган полностью рекапитулирует.
Девиации – отклонения от прежнего развития органа возникают в середине морфогенеза органа (орган частично рекапитулирует).
Архаллаксисы – эволюционные изменения возникают в самом начале развития органа (без рекапитуляций), и как новые дополнительные эмбриональные зачатки.
Онтогенез – основа филогенеза. Филогенез исторический ряд последовательных онтогенезов. Различные изменения в онтогенезе вызовут отклонение всей филогенетической линии.
Признак, не встречающийся в норме у представителя данного вида, но нормальный для предковой формы – атавизм.
Атавизмы проявляются:
а) в виде недоразвития органа в связи с остановкой на определенном этапе онтогенеза (расщелина нёба, трёхкамерное сердце);
б) в сохранении (персистировании) эмбриональной структуры (боталлов проток, две дуги аорты, шейные рёбра);
в) в нарушении нормального положения органа (анаболии и гетеротопии) (тазовая почка, крипторхизм, шейная эктопия сердца);
г) в чрезмерном развитии рудиментов.
Атавизмы, снижающие жизнеспособность организмов, приводящие к гибели, называются атавистическими пороками развития (анэнцефалия, несмыкание нервной трубки – рахисхиз, трёхкамерное сердце).
Атавистические пороки, имеющие одинаковое фенотипическое проявление у родственных форм. В основе – одинаковые мутации – причины параллельной изменчивости (щелинные дефекты верхней губы, челюсти, нёба у собак). Их изучение важно для лечения и коррекции.
|
лекция № 18
Тема: Общие закономерности эволюции систем органов
Дифференциация и интеграция – основной принцип эволюции органических структур
Полифункциональность любого органа и способность функции к изменениям – основа морфо-функционального преобразования органов
Главные эволюционные преобразования органов
В процессе развития преобразования органов могут носить прогрессивный, регрессивный и адаптивный характер
Адаптивные изменения – идиоадаптации
Гомологичные и аналогичные органы.
Понятие введено Ж.Сент-Илером
Соотносительные преобразования органов
Филетические (филогенетические) корреляции (координации)
|
Дифференциация – разделение структуры на обособленные части, которые приобретают специфическое строение и выполняют разную функцию.
Интеграция – объединение и соподчинение отдельных частей целостному организму. Организм представляет собой интегрированную иерархическую систему, построенную из клеток, тканей, органов и систем органов.
Процессы дифференциации и интеграции проходят одновременно и являются основными принципами развития.
Каждый орган выполняет несколько функций: главную и второстепенные (дополнительные).
Например, главная функция покровов млекопитающих – барьерная, дополнительные: защитная, синтетическая (витамин D, молоко, секрет сальных желез), участие в терморегуляции, экскреторная, мимикрия, дыхательная, рецепторная.
Активация функций – преобразование пассивного органа в активный (подвижные ядовитые зубы у змей, выдвигаемые когти у кошек, парные плавники у костных рыб, возникающие из малоподвижных плавников хрящевых).
Иммобилизация функций - преобразование активного органа в неподвижный (верхняя челюсть рыб, крестец у наземных позвоночных).
Усиление главной функции за счет:
а) полимеризации отдельных органов в органе (количество нефронов во вторичной почке, долек в молочной железе, перегородок в легких амфибий, жаберных лепестков на жаберных дугах у рыб);
б) полимеризация отдельных органов, выполняющих одинаковую функцию (количество параподий, метанефридий у кольчатых червей, половых желез у ланцетника);
в) олигомеризация – объединение однородных структур в крупные отделы или органы (слияние отдельных сегментов у членистоногих в крупные отделы: голову, грудь, брюшко; отдельных нервных узлов в «головной мозг», подглоточные, брюшные ганглии; отдельных железистых зачатков в тимус, щитовидную, поджелудочную железу; отдельных позвонков в крестец; костных лучей плавников у рыб в кости пястья и плюсны и пальцев);
г) полной перестройкой органа – появление у млекопитающих легких альвеолярного типа.
4) Расширение числа выполняемых функций. Главная функция дополняется второстепенными. Это всегда связано с дифференцировкой органа на отделы, приспособленные к выполнению дополнительных функций (газообменная функция легких у человека дополняется обонятельной, звукообразовательной, участием в поддержании постоянства внутренней среды, в терморегуляции, движении венозной крови и лимфы).
Высшие функции нервной системы человека дополняются функциями характерными только для него: членораздельной речью, сознанием, абстрактным мышлением, познанием и др.
5) Смена функции. Первоначальная функция замещается другой. Это всегда сопровождается перестройкой органа (локомоторные конечности у ракообразных преобразуются в органы чувств: антенны и антенулы, органы ротового аппарата, защиты, половые признаки, ногочелюсти, яйцеклад пчел и ос в жало, плакоидная чешуя хрящевых рыб дает начало зубам позвоночных, потовые железы преобразуются в молочные у млекопитающих, висцеральные жаберные дуги последовательно в передние челюсти, кости основания черепа в слуховые косточки, плавательный пузырь костных рыб – гидростатический орган становится дополнительным дыхательным у кистеперых, и легкими у наземных позвоночных).
6) Разделение функций. Однородная структура разделяется на несколько разных, адаптированных к выполнению разных функций, что всегда сопровождается дифференцировкой. Гомодонтная система низших позвоночных становится гетеродонтной у млекопитающих, однородные зубы сменяются разными по строению и выполняемым функциям: резцами, клыками, жевательными. Клоака низших однопроходных млекопитающих делится на мочевой пузырь и прямую кишку, первичная ротовая полость на носовую и вторичную ротовую, туловищный отдел позвоночника у рыб на шейный, грудной, крестцовый у амфибий. Общий спинной плавник у рыб на спинной, хвостовой, анальный; метанефридии кольчатых червей на целомодукты, выводящие гаметы и метанефридии, выводящие продукты обмена.
7) Сужение функций – уменьшение числа выполняемых функций связано со специализацией – развитием органа в одном направлении для более совершенного выполнения основной функции (крыло летучей мыши, ласт тюленя, конечность лошади).
8) Интенсификация функции связана с появлением дополнительных структур, позволяющих выполнять данную функцию на более высоком уровне (например, грудная клетка. дыхательные позволяют выполнять дыхательную функцию на более высоком уровне; другой пример. появление мышечного слоя в стенке кровеносных сосудов, появление сердца).
Прогрессивное развитие связано с ароморфозами – изменениями в строении органа, позволяющими выполнять данную функцию на более высоком уровне. Это выражается в увеличении размеров, усложнении строения, появлении дополнительных структур, в полной перестройке (волосяной покров и кожные железы, гетеродонтная зубная система у млекопитающих, новый тип выделительной системы у кольчатых червей).
Прогрессивное развитие часто связано с появлением новых органов: матки у млекопитающих, головной мозг у позвоночных, ушные раковины, сердце у рыб, задний отдел кишечника у круглых червей, челюстей у рыб.
Регрессивное изменение характеризуется уменьшением размеров органа вплоть до полного исчезновения. Оно связано:
а) с изменение среды обитания, в которой данный орган утрачивает функциональную значимость (жаберный аппарат, плавники, плавательный пузырь у наземных позвоночных; хорда, нервная трубка у оболочечников; органы чувств, движения у паразитов; органы зрения у пещерных, глубоководных и подземных животных; боковая линия рыб; конечности змей);
б) с субституцией – заменой старого органа на более прогрессивны, выполняющий ту же функцию (замена хорды позвоночником, первичной почки вторичной, первичного челюстного сустава вторичным), при этом возможны тканевая (замена хрящевого позвоночника костным), гомотопная (замена одного органа другим, сохраняющим общие черты строения и происхождения), гетеротопная замена органом другого строения и происхождения (например, метанефридий мальпигиевыми трубочками у клещей и насекомых, замна волосяного покрова у китов слоем подкожного жира, сохраняющего тепло, замена конечностей у змей боковыми мышцами тела). В эмбриогенезе человека функцию кроветворения последовательно выполняют: желточный мешок, печень, красный костный мозг;
в) с рудиментацией – постепенным ослаблением первоначальной функции. Рудименты характеризуются вариабильностью в строении, характерны для всех представителей данного вида и могут приобретать вторичные функции. Аппендикс - кишечная миндалина, остатки тазового пояса у китов фиксируют половой аппарат.
Изменения в строении органа, связанные с приспособлением к конкретным условиям среды без повышения уровня организации (верхние конечности разных млекопитающих: лапа хищников, конечность непарнокопытных, лапа крота, крыло летучей мыши).
Органы, обнаруженные у организмов, стоящих на разных уровнях организации, расположенные в одинаковом месте, развивающиеся из одинаковых эмбриональных зачатков, называются гомологичными. Они могут выполнять одинаковую или разную функцию (сердце рыб, амфибий, млекопитающих – гомологичные органы с одинаковой функцией; передние конечности позвоночных: плавники кистеперых, крыло птиц, ласты тюленей – с разной). Гомологичные органы свидетельствуют о филогенетическом родстве.)
Аналогичные органы иногда различаются по месту расположения, строению и происхождению, но выполняют одинаковую функцию, что связано с одинаковыми условиями обитания. Челюсти насекомых – видоизмененные конечности, челюсти позвоночных – висцеральные дуги. Легкие паукообразных – впячивания покровов, легкие позвоночных – выросты глотки, крылья насекомых – складки хитина, крылья птиц – передние конечности.
В организме все части взаимосвязаны, в онто- и филогенезе целостность организма сохраняется благодаря соотносительному изменению его органов и систем - корреляциям.
Взаимосвязанные изменения частей организма в филогенезе – филогенетические координации. Различают топографические, динамические и биологические координации.
Топографические (А.И. Северцов) выражаются в устойчивых пространственных связях между органами, сохраняющихся на разных уровнях организации (топографические соотношения между хордой, позвоночником и спинным мозгом, черепной коробкой и головным мозгом, кишечной трубкой и хордой). У всех хордовых сохраняется одинаковый план строения: кишечная трубка под хордой, сердце с брюшной стороны, по бокам - производные мезодермы.
Биологические координации возникают между структурами, не связанными функционально, ни топографически. Они возникают как совместные адаптации к условиям обитания и образу жизни. Эти координации обнаружены Ж.Кювье (у турманов – недоразвитие клюва и укорочение грудной клетки, у жвачных – развитие особых жвачных зубов, копыт и сложного строения желудка, у болотных птиц длина шеи и задних конечностей, формой тела, ластами, хвостовым плавником и подкожным жиром китов).
Динамические координации возникают между органами, структурами, связанными функционально. Такие органы и системы органов образуют в организме координационные цепи. Например, к одной цепи относятся: сердечно-сосудистая и кровеносная системы, покровы и выделительная, опорная и мышечная, конечности и центры спинного мозга, связанные с их функцией, органы чувств и соответствующий отдел головного мозга.
Изменение в одном звене координационной цепи обязательно сопровождается изменениями в другом звене (у наземных позвоночных с легочным типом дыхания появляется малый круг кровообращения, трехкамерное сердце, редуцируются кардинальные вены).
У птиц, практически утративших обоняние, редуцируются обонятельные доли, у амфибий - мозжечок.
Онтогенетические корреляции - соотносительное, взаимосвязанное развитие органических структур в процессе онтогенеза. Различают геномные, морфологические и эргонтические корреляции.
Геномные – выражаются в функционировании генотипа как сбалансированной системы генов, с активацией и репрессией генов на разных этапах онтогенеза, с аллельным исключением, взаимодействием и сцеплением генов.
Геномные корреляции являются главными определяющими не только в онто-, но и в филогенезе. Именно они определяют все виды координацией. Одни из них общие для вида передаются из поколения в поколение, а другие, изменившиеся - обеспечивают внутривидовое разнообразие организмов.
Морфогенетические –проявляются на ранних этапах эмбрионального развития и выражаются во взаимодействии клеток зародыша, в эмбриональной индукции, обеспечивающей последовательное развитие частей зародыша и их расположение (топография).
Развитие хорды и мезодермы индуцируют развитие головного мозга, мозг – глазные бокалы – хрусталик, роговицу.
Эргонтические корреляции возникают на поздних стадия развития и обуславливают функциональную взаимозависимость.
Например, развитие мышцы и костного выроста, к которому она прикрепляется, половых желез и вторичных половых признаков, конечностей и нервных центров в спинном мозге.
|
ЛЕКЦИЯ № 19.
|
