Учебное пособие Ставрополь, 2014
Скачать 0.64 Mb.
|
Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. К геномным мутациям относятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами. Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n + 1 → трисомия (увеличение), 2n ─ 1→ моносомия (уменьшение)). Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (2n + n).   Рис. 38. Полиплоиды капусты. Частным случаем геномных мутаций является полиплоидия, т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат 3n, 4n, 8n и т. п. хромосом в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко – у животных. Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор хромосом (n) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях, – мягкая пшеница – имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n. Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха, капуста (рис. 38) и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость и т. п. В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд из безвременника осеннего – колхицин – способен разрушать веретено деления (рис. 39) при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2n хромосом. При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4n хромосом.  Рис. 39. Формирование веретена деления во время деления клетки. Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий являются летальными мутациями. К наиболее частым геномным мутациям относятся:
Причиной, приводящей к анеуплоидии, является нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток или утрата хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других негомологичных хромосом. Термин "нерасхождение" означает отсутствие разделения хромосом или хроматид в мейозе или митозе. Утрата хромосом может приводить к мозаицизму, при котором имеется одна эуплоидная (нopмальная) клеточная линия, а другая – моносомная. Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза (рис. 40). Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы. При оплодотворении гаметы с нормальным набором хромосом гаметой с лишней хромосомой возникает трисомия (т.е. в клетке присутствуют три гомологичные хромосомы), при оплодотворении гаметой без одной хромосомы возникает зигота с моносомией. Если моносомная зигота образуется по какой-либо аутосомной (не половой) хромосоме, то развитие организма прекращается на самых ранних стадиях развития.  Рис. 40. Схема нерасхождения хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Летальный или дизморфогенетический эффект хромосомных аномалий обнаруживается на всех стадиях внутриутробного онтогенеза (имплантация, эмбриогенез, органогенез, рост и развитие плода). Суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробную гибель (после имплантации) у человека составляет 45 %. При этом, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено аномалиями развития эмбриона, вызванными хромосомным дисбалансом. У 2-4–недельных абортусов (эмбрион и его оболочки) хромосомные аномалии обнаруживают в 60-70 % случаев. В 1 триместре беременности хромосомные аномалии встречаются у 50 % абортусов. У плодов-выкидышей 2 триместра такие аномалии находят в 25-30 % случаев, а у плодов, погибших после 20 недели беременности, в 7 % случаев. Наиболее тяжелые формы по дисбалансу хромосомного набора встречаются у ранних абортусов. Это полиплоидии (25 %), полные трисомии по аутосомам (50 %). Трисомии по некоторым аутосомам (1; 5; 6; 11; 19) встречаются крайне редко даже у элиминированных эмбрионов и плодов, что свидетельствует о большой морфогенетической значимости этих аутосом. Данные аномалии прерывают развитие в доимплантационном периоде или нарушают гаметогенез. Высокая морфогенетическая значимость аутосом еще более отчетливо выражена при полных аутосомных моносомиях. Последние редко обнаруживаются даже в материале ранних спонтанных абортов из-за раннего летального эффекта такого дисбаланса. РОЛЬ ИЗМЕНЧИВОСТИ В ЭВОЛЮЦИОННОМ ПРОЦЕССЕ Все особи одного вида животных и растений в большей или меньшей степени отличаются друг от друга. Изменчивость организмов – важный фактор протекания эволюционного процесса. Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований. Одним из распространенных типов геномных мутаций является полиплоидия, имеющая важное значение в эволюции растений. Полиплоидные виды растений часто занимают арктические и альпийские зоны. Считают, что это связано с их повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды. Хромосомные мутации также играют важную эволюционную роль. Прежде всего, необходимо указать на удвоение генов в одной хромосоме. Именно благодаря удвоениям генов в процессе эволюции накапливается генетический материал. Нарастание сложности организации живого в ходе исторического развития в значительной степени опиралось на увеличение количества генетического материала. Достаточно сказать, что количество ДНК в клетке у высших позвоночных примерно в 1000 раз больше, чем у бактерий. Другой тип хромосомных мутаций, который достаточно часто обнаруживается у животных и растений, – перемещение участка хромосомы. Особи, гетерозиготные по таким мутациям, часто обладают пониженной плодовитостью, в то время как гомозиготы размножаются нормально. Некоторые ученые полагают, что появление таких мутаций может нарушать генетическое единство вида и приводить к обособлению внутри его репродуктивно изолированных популяций. Наиболее частый тип мутаций – генные. Они играют очень важную роль в эволюционном процессе. Мутации отдельных генов происходят редко. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме (например, млекопитающих) составляет около 40000, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию. Большинство мутаций рецессивные, доминантные мутации возникают намного реже. Доминантные и рецессивные мутации ведут себя в популяциях по-разному. Доминантные мутации, даже если они находятся в гетерозиготном состоянии, проявляются в фенотипах особей уже первого поколения и подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные же мутации проявляются в фенотипе только в гомозиготном состоянии. Рецессивная мутация, прежде чем она проявится в фенотипе гомозигот, должна накопиться в значительном количестве в популяции. Эту мысль первым высказал отечественный генетик С. С. Четвериков (рис. 41).  Рис. 41. СЕРГЕЙ СЕРГЕЕВИЧ ЧЕТВЕРИКОВ (1882 – 1959) – отечественный ученый, эволюционист и генетик. Его работы дали начало современному синтезу генетики и классического дарвинизма. Он был первым ученым, сделавшим важнейший шаг на пути объединения генетики с эволюционной теорией. В 1926 г. Четвериков опубликовал знаменитую работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики», с которой и начался новый этап развития эволюционной теории. С. С. Четвериков сделал важный вывод о насыщенности природных популяций большим количеством рецессивных мутаций. Он писал, что популяция, подобно губке, впитывает рецессивные мутации, оставаясь при этом фенотипически однородной. Существование такого скрытого резерва наследственной изменчивости создает возможность для эволюционных преобразований популяций под воздействием естественного отбора. Как показал И. И. Шмальгаузен, сама способность популяций накапливать генетическую изменчивость является результатом естественного отбора. В последнее время благодаря успехам молекулярной генетики и генетики развития все более ясным становится, какую огромную роль играют в эволюции мутации, возникающие не в самих структурных (кодирующих белки) генах, а в регуляторных участках этих генов. Они могут модифицировать уровень транскрипции структурных генов, время и место их включения и выключения, создавая огромное разнообразие форм и функций организмов. Значительные морфологические различия между классами позвоночных зависят от накопления мелких мутаций в регуляторных элементах. Рассмотрим простой пример. Размер и положение грудной клетки у курицы, мыши и удава контролируются одним и тем же структурным геном. Последовательность нуклеотидов в этом гене одинакова у всех трех видов (как и у всех остальных позвоночных). Однако изменения, произошедшие в его регуляторных элементах, приводят к тому, что у удава этот ген работает почти во всех клетках хорды эмбриона, у мыши – в передней части, а у курицы – в задней части хорды. В результате грудная клетка удава формируется от головы почти до кончика хвоста, у мыши – ближе к голове, а у курицы – ближе к хвосту. В природных популяциях накоплено огромное число мутаций по регуляторным элементам самых разных структурных генов. Комбинативная изменчивость – это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость ведет к появлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора. Если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, количество возможных гамет составит 223, а число возможных генотипов – 323. Громадное генотипическое и, следовательно, фенотипическое разнообразие в природных популяциях является тем исходным эволюционным материалом, с которым оперирует естественный отбор. СПИСОК ВОПРОСОВ ПО ТЕМЕ «ИЗМЕНЧИВОСТЬ»: 1. Что такое изменчивость? Какие виды изменчивости Вы знаете? 2. Что такое фенотипическая изменчивость? 3. Что такое генотипическая изменчивость? Какие виды генотипической изменчивости Вам известны? 4. Чем контролируется модификационная изменчивость? 5. Что называют нормой реакции? 6. Дайте определение вариационному ряду и вариационной кривой. 7. Какой из видов изменчивости имеет направленный характер? 8. Приведите пример вариационного ряда. 9.Что относят к статистическим закономерностям фенотипической изменчивости? 10. Дайте определения, пояснения и примеры понятиям «морфоз», «фенокопия» и «модификация». 11. В чём сущность комбинативной изменчивости? 12. Какие механизмы комбинативной изменчивости Вы знаете? 13. Что такое мутация? 14. Какие мутагенные факторы вызывают мутации? 15. Как делятся мутации по характеру влияния на организм? Приведите примеры и пояснения. 16. Как мутации делятся по месту возникновения? Приведите примеры и пояснения. 17. Что лежит в основе мутационной изменчивости? 18. В чём сущность генных мутаций? Каково их второе название? 19. В результате чего происходят эти мутации? 20. К каким генным болезням могут привести генные мутации? 21. В чём сущность хромосомных мутаций? 22. Что такое инверсия, транслокация, делеция, дупликация? 23. В чём сущность геномных мутаций? 24. Что такое анеуплоидия? Какие бывают виды анеуплоидии? 25. В чём сущность полиплоидии? 26. Какие системы браков существуют в популяции людей? 27. В чём сходство комбинативной изменчивости и мутационной изменчивости? 28. В чём различие между комбинативной изменчивостью и мутационной изменчивостью? 29. Какова роль мутаций в эволюции? 30. Какие свойства имеют мутации? ПРОБНЫЕ ТЕСТЫ (с ответами): 1. Основой разнообразия живых организмов является: А. Модификационная изменчивость Б. Генотипическая изменчивость В. Фенотипическая изменчивость Г. Ненаследственная изменчивость 2. Границы фенотипической изменчивости называются: А. Вариационным рядом Б. Вариационной кривой В. Нормой реакции Г. Модификацией 3. Ненаследственные изменения генотипа, которые напоминают наследственные заболевания, – это: А. Фенокопии Б. Морфозы В. Мутации Г. Анеуплоидия 4. Изменение структуры гена лежит в основе: А. Комбинативной изменчивости Б. Модификационной изменчивости В. Мутационной изменчивости Г. Полиплоидии 5. Радиация – это мутагенный фактор: А. Химический Б. Физический В. Биологический Г. Верного ответа нет 6. Мутации, которые затрагивают лишь часть тела, называют: А. Соматическими Б. Генными В. Генеративными Г. Хромосомными 7. Потеря участка хромосомы называется: А. Делецией Б. Дупликацией В. Инверсией Г. Транслокацией 8. Явление потери одной хромосомы получило название…(2n-1) А. Моносомии Б. Трисомии В. Полисомии Г. Полиплоидии 9. Постоянным источником наследственной изменчивости являются: А. Модификации Б. Морфозы В. Фенокопии Г. Мутации 10. Загар – это пример: А. Мутации Б. Морфоза В. Фенокопии Г. Модификации 11. Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный материал, называется: А. Генотипической Б. Комбинативной В. Мутационной Г. Фенотипической |
Похожие:
 | Электроэнергетика и электротехника», профиль подготовки «Электроснабжение»,... Диагностика оборудования воздушных линий электропередач: учебное пособие. / Е. Е. Привалов. – Ставрополь: Изд-во параграф, 2014.... | | Учебное пособие Краснодар, 2014 г. Удк 658. 8 Ббк Муратова А. Р. Управление продажами: Учебное пособие. Краснодар, 2014 г. – 110 с |
 | Учебное пособие по дисциплине «Биология и биоэкология» Пища как экологический фактор. Учебное пособие по дисциплине «Биология и биоэкология» для студентов, обучающихся по специальности... | | Учебное пособие Челябинск Философия техники: учебное пособие / И. В. Вишев, Е. В. Гредновская, Л. М. Григорьева, А. А. Дыдров. – Челябинск: Издательский центр,... |
| Учебное пособие по дисциплине ен. 01 Математика составлено в соответствии... Учебное пособие предназначено студентам очной формы обучения. Данное пособие методические указания по выполнению самостоятельной... | | Учебное пособие Бийск История мировой культуры [Текст]: учебное пособие / Н. В. Виницкая; фгбоу впо «агао». Издание 2-е: переработанное и дополненное.... |
| Учебное пособие Москва 2014 министерство образования и науки российской федерации Учебное пособие предназначено для студентов и преподавателей исторических факультетов, обучающихся по специальности «История», а... | | Учебник и учебное пособие Информационное письмо рио 10. 01. 2014... Учебное издание издание, содержащее систематизированные сведения научного или прикладного характера, изложенные в форме, удобной... |
| Учебное пособие по курсу «Лыжный спорт» Техника и методика обучения классическим лыжным ходам. Учебное пособие по курсу «Лыжный спорт» /фгбоу спо «бгуор». Брянск, 2014 | | Учебное пособие по дисциплине «Основы экологии и охраны природы» Учебное пособие по дисциплине «Основы экологии и охраны природы» для студентов фармацевтического факультета (специальность 060103... |
| Федеральное агентство по образованию ставропольский государственный... Оборудование: изображения гербов на листах, кроссворд, выставка литературы, энциклопедия, таблички, учебник по истории Саплина Е.... | | */ Учебное пособие подготовлено при содействии актуальной спс консультантПлюс Нестеров А. В. Административные, формальные и содержательные требования к курсовой работе академического бакалавриата (учебно-справочное... |
| Психология Учебное пособие Учебное пособие предназначено для студентов заочного отделения и обучающихся в сокращенные сроки | | Учебное пособие М.: Руссобит-М, 2001. 1 Cd-rom математика. 5 класс.... |
| Учебное пособие Тамбов 2002 г. Авторы составители: Кузьмина Н. В,... Учебное пособие «Создание Web-сайтов» предназначено для слушателей курсов повышения квалификации на базе Тамбовского рц фио по программе... | | Учебное пособие «Желтухи у новорожденных и детей раннего возраста» Учебное пособие предназначено для послевузовского образования врачей: педиатров и общей практике |
