Исследование ассоциации ряда генов-кандидатов с диабетической полинейропатией при сахарном диабете типа 1
Скачать 423.41 Kb.
|
На правах рукописи СПИЦИНА ЕКАТЕРИНА ВАЛЕНТИНОВНА ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ РЯДА ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ С ДИАБЕТИЧЕСКОЙ ПОЛИНЕЙРОПАТИЕЙ ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ ТИПА 103.00.03 – молекулярная биологияАВТОРЕФЕРАТ | ||||||||||||||||||||||
| | ||||||||||||||||
| | |||||||||||||||||
Защита состоится «___» апреля 2008 г. в 14 часов на заседании Диссертационного совета Д.217.013.01 при Государственном научно-исследовательском институте генетики и селекции промышленных микроорганизмов по адресу: 117545, Москва, 1-й Дорожный проезд, 1.
С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ФГУП «ГосНИИ генетика».
Реферат разослан «___» марта 2008 г.
| Учёный секретарь Диссертационного совета, кандидат биологических наук | Г.Г. Заиграева |
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ
Актуальность проблемы. В настоящее время сахарный диабет типа 1 относят к многофакторным, полигенным заболеваниям. Это заболевание является одной из основных причин ранней инвалидизации и смертности больных, что, в первую очередь обусловлено развитием его сосудистых осложнений. К последним относятся микроангиопатии – поражение капилляров, артериол и венул, клиническим проявлением которых является нейропатия, ретинопатия и нефропатия; и макроангиопатии – поражение сосудов крупного и среднего размера, которые приводят к инфаркту миокарда, инсульту и гангрене нижних конечностей.
Значение генетических факторов в развитии сахарного диабета и его осложнений в настоящее время общепризнанно. Актуальность исследований в области генетики СД типа 1 и его осложнений определяется, главным образом, тем, что эти исследования позволяют приблизиться к идентификации генов, предрасполагающих к развитию осложнений при СД типа 1, и пониманию того, какие именно гены и как определяют развитие этого заболевания и его осложнений, в частности, диабетической полинейропатии.
Диабетическая полинейропатия (ДПН) представляет собой серьезную медико-социальную проблему. Поражение нервной системы при сахарном диабете типа 1 сопровождается симптоматикой, у ряда больных значительно снижающей качество жизни. Диабетическую полинейропатию при СД типа 1 лишь условно можно считать его осложнением, так как функциональные нарушения периферической нервной системы наблюдаются уже в дебюте заболевания, что связано с высокой чувствительностью нервных клеток к повышенной концентрации глюкозы.
Генетическая предрасположенность к развитию ДПН при СД типа 1 связана с наследованием определенных аллелей обычных «здоровых» генов. Иногда эти аллели, которые определяют предрасположенность к развитию ДПН при СД типа 1 и сцеплены с заболеванием, называют этиологическими мутациями или вариантами. Часто этиологические варианты широко распространены в популяции, но при этом каждый из них сам по себе не приводит к развитию заболевания. Только наличие определенной комбинации этиологических вариантов в целом ряде генов, определяющих предрасположенность к заболеванию и его осложнений, может приводить к физиологическим нарушениям, находящим свое выражение в развитии ДПН при СД типа 1.
В связи с этим, большое значение отводится изучению генетической предрасположенности к развитию осложнений сахарного диабета типа 1 с использованием полиморфных маркеров различных генов-кандидатов, т.е. тех генов, чьи белковые продукты (регуляторные и структурные белки) могут быть потенциально вовлечены в развитие какого-либо заболевания. Для каждой многофакторной и полигенной патологии очерчивают определенный круг генов-кандидатов.
Исследование генов-кандидатов позволяет определить, существует ли вообще для данной патологии в конкретной популяции, предрасполагающие или предохраняющие генетические факторы (маркеры) и можно ли с помощью этих маркеров предсказать развитие болезни и ее осложнений задолго до появления симптомов, то есть прогнозировать течение заболевания.
Цель и задачи работы. Целью данной работы явилось изучение ассоциации с ДПН при СД типа 1 полиморфных маркеров нескольких генов-кандидатов. Эти гены кодируют белок р53 (TP53), NO-синтетазу клеток эндотелия (NOS3) сосудов, пероксидазу глутатиона 3 (GPX3), β3-субъединицу G-белка (GNB3), переносчик АТФ/АДФ типа 1 (ANT1), хеликазу мтДНК (PEO1), ДНК-полимеразу гамма 1 (POLG1) и поли(АДФ-рибозил)полимеразу (ADPRT1).
Предполагается, что продукты этих генов могут быть вовлечены в патогенез сосудистых осложнений диабета. В настоящей работе исследована ассоциация полиморфных маркеров данных генов с развитием диабетической полинейропатии при сахарном диабете типа 1 в русской популяции г. Москвы.
Добавить документ в свой блог или на сайт
Похожие:
 | Иммунотерапия при сахарном диабете 2 типа, осложненном синдромом... Работа выполнена в Государственном образовательном учреждении высшего профессионального образования «Российский государственный медицинский... | | Исследование ассоциации ряда генов-кандидатов с хроническим гломерулонефритом Работа выполнена в лаборатории молекулярной диагностики и геномной дактилоскопии фгуп “Государственный научно-исследовательский институт... |
| Исследование ассоциации ряда генов-кандидатов с ишемической болезнью сердца Работа выполнена в лаборатории молекулярной диагностики и геномной дактилоскопии фгуп «Государственный научно-исследовательский институт... | | Течение беременности при сахарном диабете. Заболевания щитовидной железы и беременность |
| Количественная и качественная характеристика сульфатированных гликозаминогликанов... Работа выполнена в Государственном учреждении Научно-исследовательском институте физиологии Сибирского отделения Российской академии... | | История изучения сахарного диабета В истории научных представлений о сахарном диабете можно выделить смену следующих парадигм.[4] |
 | Экспериментально-морфологическое обоснование применения препарата... Работа выполнена в Государственном бюджетном образовательном учреждении высшего профессионального образования «Оренбургская государственная... | | Исследование полиморфизма генов ариламин n-ацетилтрансфераз и ассоциации... Работа выполнена в гу научно-исследовательском институте молекулярной биологии и биофизики со рамн (Новосибирск, Россия) |
| Методическая разработка для студентов по дисциплине «Сестринское... «Сестринский процесс при сахарном диабете» подготовлена с учетом требований государственного образовательного стандарта по дисциплине... | | Изучение генетической предрасположенности к атопической бронхиальной... Работа выполнена в лаборатории химической геномики Учреждения Российской академии медицинских наук Научно-исследовательском институте... |
| Полиморфные маркеры генов-кандидатов и генетическая предрасположенность... Работа выполнена в лаборатории молекулярной диагностики и геномной дактилоскопии фгуп «Государственный научно-исследовательский институт... | | Протокол общего годового собрания Ассоциации предприятий мебельной... ... |
| Исследование регуляции экспрессии генов цитохрома Р450 подсемейства... Работа выполнена в гу научно-исследовательском институте молекулярной биологии и биофизики со рамн (Новосибирск, Россия) | | Внимание! Эта книга о диабете предназначена для взрослых больных Работа выполнена при поддержке ргнф, проект 06-06-00449а «Структура и диагностика личностного потенциала» |
| Итоги регистрации кандидатов на выборах 8 сентября 2013: между борьбой за легитимность Именно так произошло в Екатеринбурге и Владивостоке, где налицо стратегия по размыванию голосов протестного электората и кандидатов,... | | Применение дискриминантного анализа для классификации ээг больных диабетической энцефалопатией На догоспитальном этапе при непосредственном неврологическом обследовании пациента с мозговым инсультом предварительный вывод о том,... |
