Модель урока
Автор. Габдуллина Светлана Фанильевна;
Муниципальное общеобразовательное бюджетное учреждение средняя общеобразовательная школа № 1 с. Бакалы Муниципального района Бакалинский район Республики Башкортостан;
учитель биологии и химии. Бакалинский район с. Бакалы ул. Школьная 22
Краткая аннотация урока.
Актуализация знаний.
Фронтальная проверка терминов.
Изучение нового материала:
Особенности генетики человека (рассказ учителя).
Связь генетики человека с другими науками (беседа).
Основные методы генетики человека (сообщения учащихся, беседа, демонстрация мультимедийной презентации).
Генеалогический метод (рассказ учителя, сообщения учащегося, презентация).
Диагностика и профилактика генетических болезней (беседа).
Закрепление.
Решение задачи.
Работа с индивидуальными карточками.
Домашнее задание. Исследовательская работа.
План-конспект урока
Актуализация знаний. Повторение.
Фронтальная проверка терминов, знание которых необходимо для успешного усвоения темы: цитология, кариотип, популяция, зигота, аутосома, сцепленный с полом, ген, ДНК , гомозиготный, гетерозиготный, мутации. Слайд 1.
Изучение нового материала.
Эпиграфом к занятию является выражение В. Гете:
"Естествознание так человечно, так правдиво,
что я желаю удачи каждому, кто отдаётся ему..."
1) Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека?
Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических.
Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.
В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Так как генетический материал заключен в хромосомах, которых 23 пары, генетическая программа тоже подвержена мутациям.
Законы наследственности и характер наследования отдельных признаков у человека и животных едины.
2) Изучение наследственности имеет большое значение, так как здоровая наследственность – залог здоровья человека. Слайд 2
На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста - таково и здоровье, «чем больше - тем лучше». Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», «Брали по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам». Старались породниться с семьей, равной по достатку. Что лежало в основе такого серьезного подхода в выборе спутницы жизни? Слайд 3
Генетика человека - отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и перинатальная диагностика.
3) В ходе урока мы сегодня познакомимся с основными методами генетики человека, слушаем сообщения учащихся. Слайд 4 1 ученик - ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД. Слайд 5 Метод позволяет идентифицировать кариотип - особенность строения и число хромосом. Слайд 6
Иногда при созревании половых гамет, нарушается расхождение хромосом, и одна гамета получает лишнюю хромосому – это явление называется нерасхождение хромосом. Если ненормальная гамета соединяется, во время оплодотворения, с нормальной, то образуется организм с лишней Х – хромосомой ХХУ хр., или на одну гамету меньше – Х- хр. Рассмотрим несколько примеров.
1. Синдром Клайнфельтера – 47,ХХУ. Всегда проявляется у мужчин. Они характеризуются недоразвитием половых желез, бесплодием, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорциональности длинных ног). Эта болезнь встречается у одного из 400-600 новорожденных мальчиков. Это заболевание ярко проявляется в подростковом возрасте. Слайд 7
2. Синдром Шерешевского-Тернера – 45,ХО наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствие менструации, бесплодии. Женщина с этим синдромом, имеет небольшой рост, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, «монголоидный» разрез глаз. Встречается у новорожденных девочек с частотой один на 5000. Слайд 8
3.Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Один на 500-600 новорожденных. Она развивается в результате трисомии в 21 пар хромосом. Причина трисомии связано с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин. Частота рождения детей с синдромом Дауна, зависит и от возраста матери. После 35-40 лет резко возрастает появления больных детей, а также, если отец моложе на 15-20 лет, чем мать. Болезнь легко определяется, имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, плоское, широкое переносье, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Слайд 9
Существуют и другие болезни, причинами которых являются различные нарушения строения хромосом.
А) Муковисцидоз- мутация 7 хр.- симптомы: накопление слизи в легких, инфекция (смерть в подростковом возрасте).
Б) Фенилкетонурия- мутация 17 хр.- умственная отсталость.
В) Синдром Патау - трисомия 13 хр.- заячья губа, волчья пасть, малый вес (зачатие ребенка происходит в нетрезвом виде – мужчина).
Г) Синдром Эдверса – трисомия 8 хр.
Д) Синдром кошачьего крика – мутация 5 хр.(делеция верхних плеч хромосом). Недоразвитость голосовых связок и произношение в виде кошачьего писка или кряхтения.
Е) Синдром электроцитоза - повышенное содержание эритроцитов в крови: красно-свекольное лицо, задержка умственного развития, нарушение работы эндокринной системы.
Характерные наследственные заболевания для Республики Башкортостан – это синдромы: Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Кошачьего писка, Электроцитоза.
2 ученик - БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД. Слайд 10
Близнецовый метод является наиболее распространенным в генетике поведения человека.
Близнецы часто рождаются в ряде поколений одной семьи. Причем «поколением» могут выступать одни и те же родители; после рождения первой пары близнецов отмечается склонность к повторению "близнецового" успеха. Так что, если вы попадаете в эту группу "риска" - то как можно раньше идите на УЗИ, а вдруг у вас близнецы? Слайд 11
Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней. Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности. Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало, а для появления таких заболеваний, как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма. Слайд 12
3 ученик - БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД. Слайд 13
Этот метод помогает обнаружить ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др. C пoмoщью биoxимичecкиx мeтoдoв oткpытo oкoлo 500 мoлeкyляpныx бoлeзнeй, являющиxcя cлeдcтвиeм пpoявлeния мyтaнтныx гeнoв
4 ученик - ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД. Слайд 14
Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.
Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. (например - распостранение серповидно-клеточной анемии) Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков.
Результаты: Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
4) Учитель - ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Слайд 15
Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов:
1) составление родословной схемы; 2) собственно генеалогический анализ.
П р о б а н д - лицо, с которого начинают составление родословной.
Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего матери). Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Гeнeaлoгичecким мeтoдoм дoкaзaнo нacлeдoвaниe мнoгиx зaбoлeвaний, нaпpимep caxapнoгo диaбeтa, шизoфpeнии, гeмoфилии и дp.
Гeнeaлoгичecкий мeтoд иcпoльзyeтcя для диaгнocтики нacлeдcтвeнныx бoлeзнeй и мeдикo-гeнeтичecкoгo кoнcyльтиpoвaния; oн пoзвoляeт ocyщecтвлять гeнeтичecкyю пpoфилaктикy (пpeдyпpeждeниe poждeния бoльнoгo peбeнкa) и paннюю пpoфилaктикy нacлeдcтвeнныx бoлeзнeй.
Наследование признаков бывает:
Аутосомно-доминантным. Слайд 16
Примеры заболеваний: отсутствие малых коренных зубов, полидактилия (многопалость), один из видов глаукомы (заболевание глаз), предрасположенность к подагре, облысение у мужчин, катаракта (заболевание глаз). Ретинобластома (опухоль глаза), аниридия (один из видов слепоты). Два последних заболевания, обычно в гомозиготном состоянии приводят к тяжелым поражениям и вызывают летальный исход. Один из примеров доминантного наследования признака – брахидактилия (короткопалость или укороченные пальцы). При наличии признака у одного родителя – половина сыновей и дочерей имеют этот признак.
Аутосомно-рецессивный. Слайд 17
У человека описано много признаков, которые наследуются рецессивно: голубой цвет глаз, русые волосы, владение левой рукой. При близкородственных браках возникает высокая вероятность встречи гамет несущие мутантные гены, т.е. в гомозиготном рецессивном состоянии приводят к тяжелым заболеваниям, такие как: глухонемота, шизофрения, альбинизм, облысение у женщин, анофтальмия (отсутствие глазных яблок), сахарный диабет, подверженность полиомиелиту.
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Слайд 18
Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с полом: Х- сцепленное наследование, могут быть доминантными (потемнение зубов- гипоплазия) либо рецессивными (гемофилия – несвертываемость крови, дальтонизм – цветная слепота, отсутствие потовых желез). Ярким примером является родословия английской королевы Виктории.
(Рассказ ученика о родословий королевской семьи).
Гемофилия (нарушение свертываемости крови) – тяжелое заболевание, встречающееся почти исключительно у мужского пола. Королева Виктория и ее муж были здоровы. Никто из предков королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно, мутация возникла у одного из ее родителей и была передано через гамету. Вследствие этого она стала носительницей Х-хромосомы с геном гемофилии и передала ее нескольким детям. У всех потомков мужского пола, которые получили Х-хромосому с геном гемофилии, наблюдалось нарушение свертываемости крови. Мы, видим, что сын Николая II – болел гемофилией, значит, он получил этот ген от матери, а мать являлось носительницей.
Проявление гена гемофилии у женщин возможно в случае ее гомозиготности по данному рецессивному гену, т.е. при получении гена гемофилии от обоих родителей. Вероятность такого явления повышается при родственных браках.
Наследование, сцепленное с У - хромосомой. Слайд 19
Имеется ряд генов локализованных в У-хромосоме, такие как: гипертрихоз – повышенное оволосение ушной раковины - гипертрихоз, перепонки между пальцами, чешуйчатость кожи.
На возникновение генетических мутации влияет и внешняя среда. Загрязнение окружающей среды, радиация, лекарственные препараты и предметы бытовой химии, канцерогенные пищевые продукты. Что способствует возникновение генетических уродств.
5) Диагностика и профилактика генетических болезней.
Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их диагностика и профилактика. Для этого во многих странах существует учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная задача МГК – определение степени риска возникновения наследственного заболевания в семье, предупреждение и раннее выявление болезни.
В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Затем лица, вступающие в брак старше 30-40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Нужно отметить, что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными болезнями.
Бывают случаи, когда оба практически здоровых родителя имеют в скрытом состоянии один и тот же генетический дефект, о котором они не знают, и ребенок, получив от них оба измененных гена, оказывается больным. В такой ситуации риск повторения заболевания у следующего ребенка высок и достигает 25%.
Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. С этой целью врач-генетик пользуется разнообразными методами.
Закрепление.
Решение задачи. У человека брахидактилия (укороченные пальцы) – доминантный признак, а альбинизм рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?
Карточки с индивидуальными вопросами.
1. Что клинически характерно для хромосомных болезней?
Ответ: наличие врожденных пороков развития, отставание в умственном развитии.
2. Что является причиной возникновения трисомий?
Ответ: нерасхождение хромосом.
3. В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями?
Ответ: с 35 лет и больше.
4. На каких методах основывается клиническая диагностика наследственных заболеваний?
Ответ: генеалогическом, цитогенетическом.
5. Зачем создаются компьютерные программы диагностики наследственных заболеваний?
Ответ: для правильного лечения и профилактики болезни.
Домашнее задание.
Изучить параграф и записи в тетради, выполнить исследовательскую работу "Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод" (срок 1неделя)
 |
