Урок-лекция
Скачать 1.1 Mb.
|
| § 68. Вирусы и их воздействие на человека. Урок-лекция «Вирусология по праву стала теперь одной из основных биологических наук» С. Лурия ? Как проявляется вирусная инфекция? Почему очень сложны и актуальны проблемы взаимодействия человека и вирусов? Почему иммунитет к гриппу не является надежной защитой к следующей эпидемии? ! Вирион, вакцинация, мониторинг * Метаболизм, реплицирование, капсид. (Естествознание, 10 класс, §33) В природе широко распространены вирусные болезни людей, животных (млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и др.), растений, простейших и даже бактерий. Они сопутствуют всему живому. Как и все живое, вирусы эволюционируют, имеют свою экологическую нишу и выполняют свою «биосферную» роль. К Рис.1 акие вирусные болезни человека требуют неусыпного внимания к проблеме взаимодействия вируса и человека? Как вирусологи решают эту задачу? Б Рис.2 Рис.3 ольшое число болезней человека, вызываемые вирусами, требуют применения защиты от них (например, вакцинации), мониторинга (отслеживания, контроля) распространения вирусных инфекций, изыскания новых путей профилактики и совершенствования методов лечения. Наиболее распространенные вирусные инфекции, издавна сопутствующие человеку, это: натуральная оспа, ветряная оспа, корь, герпес, грипп, краснуха, паротит (свинка), полиомиелит, гепатит вирусный, энцефалит и другие. Первоначально вирусология развивалась в рамках микробиологии, а в самостоятельную научную дисциплину она выделилась лишь в середине ХХ столетия. Почему очень сложны методы работы с вирусами? По методам работы вирусология существенно отличается от микробиологии. Прежде всего это связано с тем, что вирусы (для целей исследования) не удается культивировать, в отличие от бактерий, на питательных средах. Как вы знаете, жизнедеятельность вирусов проявляется только в живой клетке. Вирусная частица (вирион), находясь вне клетки, инертна, статична, не воспроизводит себя (не реплицируется) и не проявляет обменных процессов (метаболизма). Для выращивания вирусов был найден метод использования живых клеток изолированных тканей (человека, куриных эмбрионов или животных, чувствительных к данному вирусу). Ткани культивируют в искусственных питательных растворах. Культивирование и идентификация вирусов – основные вирусологические методы, используемые и для теоретических исследований, и для практических целей диагностики. Как проявляется вирусная инфекция? Все проявления вирусной инфекции (и в многоклеточном организме) происходят только на клеточном уровне. Распространение вируса совершается путем повторения цикла: «взаимодействие вируса с клеткой – выход потомства вируса во внеклеточную среду – проникновение в клетки – и т.д.» Механизм взаимодействиям вируса с клеткой сегодня полностью расшифрован на молекулярном уровне и это позволило осуществлять целенаправленный поиск противовирусных препаратов. Какова общая стратегия создания противовирусных препаратов? Вспомним, каким образом начинается взаимодействие вируса и клетки: вирусные частицы адсорбируются на поверхности клетки. При этмо вирусы прикрепляются только к определенному виду клеток, имеющих сходный с ними химический состав липидов клеточной мембраны. Ферменты вируса растворяют липиды клеточной мембраны. Стратегия вируса: проникнуть в клетку! Стратегия вирусолога: противодействие адсорбции вируса (созданы препараты – декстрансульфаты и аналоги нейраминовой кислоты) и противодействие разрушению клеточных липидов (разработаны препараты амантадин и ремантадин). Для борьбы с вирусами, проникшими в клетку, создаются препараты по принципиально той же схеме: ингибиторы ферментов каждого последующего этапа взаимодействия вируса и клетки. Например, ингибиторы репликации вируса – амиксин, рибовирин и др. Созданы ингибиторы декапсидации, репликации, сборки, почкования и всех других этапов жизни вируса в клетке. Мы рассмотрели принципы поиска противовирусных препаратов только на клеточном уровне. Однако достижения фундаментальных и клинических исследований позволяют изучить развитие вирусной инфекции в организме на четырех уровнях: молекулярно-генетическом, клеточном, на уровне тканей и органов, систем и на уровне организации целостного организма. Означают ли успехи современной вирусологии победу над вирусными инфекциями? Вирус – это живой организм, избравший себе экологическую нишу – живую клетку другого организма. Его можно назвать паразитом на генетическом уровне. Обратим внимание: при взаимодействии вируса с клеткой происходят глубокие преобразования и вирусных компонентов и структур, входящих в состав клетки-хозяина. В результате возникает новая биологическая система, которую можно рассматривать как комплекс «вирус-клетка». В нем – временно или постоянно – вирусные компоненты включены в структурно-функциональный аппарат клетки-хозяина. Эта связь может быть столь прочной, что способна сохраняться и в следующих генерациях. Следовательно, конечный результат вирусной инфекции может широко варьировать. Например:
Каждая популяция вируса, как и популяции любых живых организмов, адаптируется к выживанию в изменяющихся условиях различными путями. Например, если выживет даже небольшая часть вируса в условиях применения химиопрепарата, то его потомство окажется нечувствительным к этому препарату. Так, через несколько лет появилась разновидность вируса, нечувствительного к ремантадину – ранее высоко активному противовирусному препарату. Неустанно борется с вирусной инфекцией иммунная система общего и клеточного иммунитета. Вирусы «не сдаются»:
Адаптационные возможности вирусов очень велики. Одни из них реплицируются в условиях высокой температуры тела, другие утратили эту способность; некоторые «успешно» сосуществуют в смешанных инфекциях. Очень высокую способность к изменчивости проявляет семейство вирусов гриппа. Почему иммунитет к гриппу не является надежной защитой от новых эпидемий? Вирус гриппа обладает уникальной способностью к изменчивости путем постепенного накопления мутационных изменений (замены фрагментов его генома на новые структуры). На протяжении ХХ столетия этот процесс приводил к ежегодным эпидемиям, вызываемым все новыми модификациями белковых структур вируса. Население, перенесшее грипп определенного типа в прошлой эпидемии, не имеет иммунитета к генетически измененной белковой структуре поверхности белков «нового» вируса. Это же относится и к противогриппозной вакцине, которая создается к определенному типу вируса. Какова стратегия вирусологов в подобной ситуации? Прежде всего: отследить первые вспышки заболевания животных и человека в различных регионах, выделить вирус и исследовать его молекулярную структуру, от которой зависит его патогенность. Выяснить – новый ли это возбудитель? Затем – приготовить к нему вакцину для массовой вакцинации населения. Этот сложный процесс включает в себя: предварительные стадии приготовления непатогенного вакцинного вируса; проведение доклинических испытаний; клинические испытания; организация производственного выпуска вакцин; контроль и распределение вакцин среди населения. Проблемы взаимодействия человека и вируса очень сложны по многим аспектам. Так, например:
Вопросы и задания Рис.4  Рассмотрите схему (рис. ) и попробуйте объяснить, почему расширение ареала распространения вируса гриппа через диких водоплавающих птиц оказалось для вируса весьма эффективным?§ 69. Профилактика и методы лечения болезней, вызванных вирусами. (урок-конференция) Знать хорошее важнее, чем знать многое. Ж. Руссо ? В чем состоят принципиальные отличия вирусных инфекций? Цель конференции: Осознать научно обоснованные методы профилактики и лечения вирусных заболеваний. План конференции:
Источники информации:
Сообщение 1. Профилактика и лечение гриппа. Вирусы гриппа – это уникальное семейство вирусов, представляющих реальную угрозу населению нашей планеты. Они отличаются большой изменчивостью и продолжают эволюционировать путем постепенного накопления мутаций. Эти изменения ученые отслеживают прежде всего в двух белках, определяющих патогенные свойства вируса. Это белки – гемагглютинин (обозначение «НА» или «Н») и нейраминидаза (обозначение «N»). Например, вирус может быть охарактеризован «Н5N1». Это означает, что данный вирус содержит гемагглютинин типа 5 и нейраминидазу типа 1. Грипп – это высокозаразное острое заболевание дыхательных путей. Течение болезни связано с тем, что вирус гриппа проходит несколько циклов. Первый цикл занимает 6-9 часов, а каждый последующий примерно 5 часов. Развитие вирусной инфекции в организме постепенно подавляется клеточным и общим иммунитетом. Меры защиты: вакцинация, противовирусная химиотерапия, общеукрепляющие средства повышения иммунитета, изоляция заболевших, кварцевание воздуха в помещении, частое проветривание, влажная уборка. Очень эффективны: капли в нос, мази, аэрозоли, ингаляции с эфирными маслами (шалфей, душица, мята, лаванда и др.) – как средства индивидуальной антивирусной защиты.Описан случай: резко снизилось внутрибольничная инфекция во время эпидемии гриппа в одном из лечебных учреждений, т.к. был использован «медицинский дизайн» - интерьер из эфиромасличных культур. Сообщение 2. Профилактика и лечение герпеса. Герпес – это самая распространенная инфекция в мире вирусов. На основании отличий биологических свойств, особенностей строения белков, ДНК, путей передачи вируса, вирус герпеса подразделяют на типы. Антитела к вирусу одного типа, если даже они имеются у человека, от вируса другого типа его не защищают. Особенно тяжелое течение заболеваний отмечается после первичного заражения герпесом. Формы герпетической инфекции могут быть латентными (скрытыми), острыми и хроническими, дающими рецидивы. Несмотря на наличие специфических антител, вирус герпеса не устраняется из организма. Почему? Оказывается, вирус герпеса способен реплицироваться в клетках иммунной системы. При этом клетки либо гибнут, либо снижается их функциональная активность.Обсудите меры профилактики против развития герпетической инфекции, зависящей от личной гигиены человека. Сообщение 3. Профилактика и лечение СПИДа. СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита), тяжелая болезнь с летальным исходом. Основной путь заражения – половые контакты, а также гемоконтакты (переливание крови и др.). При обсуждении проблемы обратим внимание на три аспекта: 1. По данным ООН с каждым годом число умирающих от СПИДа стремительно растет (2002 год – 2,7 млн. человек, 2003 – 3 млн.). В мире уже более 46 млн. инфицированных и ежегодно заражаются еще несколько миллионов только половым путем. В России, как и во всем мире, эпидемия ВИЧ вышла за пределы «групп риска» на другие слои населения. Проблема СПИД становится глобальной проблемой человечества. 2. Эффективных препаратов для лечения СПИДа еще не создано, можно лишь замедлить развитие болезни. Стоимость их производства очень высока (только годовая доза «Коктейля» из четырех наиболее эффективных препаратов для одного человека стоит 10 тысяч долларов США). 3. Рассмотрите СПИД как социально-значимое заболевание (угроза распространения, как демографический фактор (смертность населения), как ущерб трудоспособности населения, а, следовательно, развития производства; и другие), какие способы защиты населения зависят от общества в целом и лично от каждого.) § 70. Наследственные закономерности Урок-лекция Главная польза от математики заключается в применении ее для объяснения природы. Дж. Максвелл Как наследуются признаки? Каковы материальные основы наследственности? Что представляет собой сцепленное наследование? Каковы основные постулаты хромосомной теории наследственности? ? Доминантный и рецессивный признаки. Скрещивание. Гибриды. Законы Менделя. Аллельные гены. Сцепленное наследование. Группы сцепления. Х ! ромосомная теория наследственности. * Основы генетики. (Биология, 9 кл.), §§ 30-33, 51, 71-72, 10 кл.. Целый ряд заболеваний человека передается по наследству. Чтобы понять механизмы, которые лежат в основе их наследования, необходимо ознакомиться с основными наследственными закономерностями, которые были выяснены генетикой. Наследование признаков. Впервые закономерности наследования признаков установил Грегор Мендель, который применил метод гибридологического анализа, то есть скрещивание (гибридизацию) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. У потомков этих организмов, так называемых гибридов, затем изучалось распределение выбранных для анализа признаков. Свои классические опыты по скрещиванию Мендель поставил на горохе. Он выбрал исходные формы, отличающиеся по одному признаку (например, окраска семян – зеленая и желтая). Предварительно он убедился, что избранные признаки стабильны, то есть передаются неизменными в ряду поколений при самоопылении. При скрещивании исходных форм были получены гибриды первого поколения. Окраска их семян всегда была одинаковой – она соответствовала таковой одной из родительских особей. Именно поэтому Мендель ввел понятия доминантного (проявляющегося) и рецессивного (не проявляющегося) признака. Скрестив гибриды между собой, Мендель обнаружил, что у одной группы гибридов второго поколения также проявляется доминантный признак, а у другой обнаруживается рецессивный признак, не проявлявшийся в первом поколении. Соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками оказалось 3:1. На основании результатов своих экспериментов Мендель сформулировал принципы наследования признаков, которые получили название первого и второго закона Менделя. Это закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления гибридов второго поколения в соотношении 3:1. Пытаясь объяснить результаты своих экспериментов, Мендель высказал предположение, что наследуемые признаки определяются некими материальными носителями наследственности (наследственными факторами). Они присутствуют в организме попарно, но при образовании гамет в каждую из них попадает только один наследственный фактор из каждой пары. Затем, при слиянии гамет, парное число факторов восстанавливается, причем один из них будет от материнской, а другой – от отцовской особи. Наследственные факторы различаются по «силе» и этим объясняется закон единообразия гибридов первого поколения – более сильный доминантный признак не дает проявиться более слабому, рецессивному. Расщепление гибридов во втором поколении обуславливается сочетанием доминантных и рецессивных факторов в строго определенной комбинации. Законы Менделя и современная генетика. Легко догадаться, что наследственные факторы Менделя – это гены. Под понятием ген подразумевают функционально неделимую единицу генетического материала (участок молекулы ДНК), которая кодируют определенную информацию, например, признак. Набор генов организма (генотип) и определяет всю совокупность признаков (фенотип) организма. На самом деле за каждый признак в диплоидном организме ответственна пара генов – аллельные гены или аллели. Они расположены в одних и тех же участках гомологичных хромосом и находятся во взаимодействии. Вспомним, что диплоидный набор хромосом формируется в зиготе в результате слияния гаплоидных мужской и женской гамет. Таким образом, из двух гомологичных хромосом диплоидного организма одна происходит от отца, а вторая от матери. Обе аллели одного гена могут обеспечивать одинаковое проявление признака. В таком случае организм будет гомозиготным по данным аллелям. Если же одна аллель (доминантная) подавляет проявление другой (рецессивной), то такой организм по этим аллелям будет гетерозиготным. Доминантную аллель обозначают прописными буквами латинского алфавита (А, В, С и т.д.), а рецессивную – строчными (а, в, с и т.д.). Гомозиготный по аллелям данного гена организм может иметь соотношение аллелей либо АА, либо аа. В первом случае проявление признака будет доминантным, а во втором – рецессивным. Гетерозиготный же организм имеет аллели Аа и, соответственно, доминантное проявление признака. Мендель в своих опытах в качестве родительских особей использовал гомозиготные по доминантным (желтые семена – АА) и рецессивным (зеленые семена – аа) аллелям растения (это доказывается тем, что признаки стабильно передавались в ряду поколений при самооплодотворении). Воспользовавшись буквенной символикой, воспроизведем эти эксперименты: Р (родители) АА х аа Гаметы А а F1 (первое поколение) Аа х Аа Гаметы А а А а F2 (второе поколение) АА Аа Аа аа Гибриды первого поколения будут иметь только желтые семена (доминантный признак А), а во втором поколении этот признак проявится в соотношении 3:1, что и постулируют законы Менделя. Мендель в своих экспериментах имел дело со случаями полного доминирования – полное подавление доминантной аллелью проявления рецессивной. Однако немало случаев, когда доминирование оказывается неполным, то есть рецессивная аллель в определенной степени проявляется и в гетерозиготном организме. И, наконец, при так называемом кодоминировании, признаки, определяемые обеими аллелями у гетерозиготного организма проявляются в равной степени (например, IV группа крови у человека). Наследование признаков происходит закономерно – в первом поколении гибридов все особи несут доминантный признак, во втором – соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками составляет 3:1. В основе сформулированных законов лежат механизмы распределения генов, кодирующих признаки, в чреде поколений. Каждый ген диплоидного организма представлен двумя аллелями, лежащими в гомологичных хромосомах одной пары. Хромосомная теория наследственности. В своих экспериментах Мендель не ограничился анализом характера наследования одного признака, он также выявил и закономерности наследования в случае, когда родительские особи отличались уже по двум признакам – цвет и форма семян. Итогом этих экспериментов стало доказательство независимого наследования двух разных признаков – третий закон Менделя. Базируется этот закон на том, что при мейозе (в ходе образования гамет) обеспечивается независимое расхождение гомологичных хромосом из разных пар. Такая ситуация возможна, если гены, относящиеся к разным аллелям, располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В анафазе I мейоза негомологичные хромосомы расходятся независимо, что и обеспечивает равную вероятность формирования гамет с разным сочетанием аллелей. Например, если у особи с генотипом АаВв оба изучаемых гена располагаются в негомологичных хромосомах, то гаметы с сочетанием аллелей АВ, Ав, аВ и ав образуются равновероятно. Если же оба этих гена находятся в гомологичных хромосомах, то в гаметах может быть только такое сочетание аллелей, которое характерно для родительских особей. Например, если в одной гомологичной хромосоме данной пары лежат аллели АВ, а в другой – ав, то и образующиеся гаметы могут нести только два сочетания аллелей – АВ или ав. Таким образом, если гены находятся в одной и той же паре гомологичных хромосом, то наследование определяемых ими признаков будет происходить совместно, сцеплено. Такие случаи называют сцепленным наследованием. Этот феномен широко распространен и, как будет показано в следующем параграфе, важен для понимания механизма наследования некоторых болезней человека. Изучением сцепленного наследования в начале XX века интенсивно занимались Т.Х. Морган с сотрудниками, что привело их к формулированию хромосомной теории наследственности. Ее основные принципы можно представить следующим образом:
Следует отметить, что нередко наблюдается нарушение сцепления генов. Это становится возможным благодаря кроссинговеру, который может иметь место в профазе I мейоза. Гомологичные хромосомы в это время тесно смыкаются, перекрещиваются (кроссинговер) и могут при этом обмениваться участками. Так в рассмотренном выше примере два гена находились в одной хромосоме и могли распределяться между гаметами только в сочетании АВ или ав. Однако, вследствие кроссинговера среди обычных гамет, могут появиться и новые – Ав и аВ. Таким образом, возникают новые комбинации генов, что имеет важное значение для эволюции, поскольку лежит в основе комбинативной формы наследственной изменчивости. Независимое наследование признаков имеет место, если кодирующие их гены лежат в разных хромосомах. Если эти гены располагаются в одной хромосоме, то они наследуются сцеплено. Нарушение групп сцепления возможно в результате кроссинговера. ○ 1. Каковы закономерности наследования признаков в первом и втором поколении гибридов, если родительские особи отличаются по одному признаку? ○ 2. Каковы материальные носители наследственных свойств? ○ 3. С чем связана возможность разных проявлений (доминантное и рецессивное) признака? ○ 4. Какие механизмы определяют сцепленное наследование? ● 5. Почему возможны перекомбинации групп сцепления? ОБЖ § 71. генетика человека Урок-лекция Биология – наука о невероятном. Сент-Дьорди Что изучает генетика человека? Что такое кариотип и как наследуются признаки, сцепленные с полом? Какие основные методы генетики человека? Что нового дало завершение программы «Геном человека»? ? Кариотип человека. Наследование, сцепленное с полом. Генеалогический, близнецовый, цитогенетический и биохимический методы. Геном человека. Генная терапия. ! * Основы генетики. (Биология, 9 кл.), §§ 30-33, 51, 71-72, 10 кл., § 16 Генетика человека изучает наследственность и изменчивость у человека. Из генетики человека выделяется медицинская генетика, в задачи которой входит исследование развития наследственных болезней, возможности их лечения и профилактики. КАРИОТИП человека. Как и у всех эукариот, вся ядерная ДНК человека, включая участки (гены), кодирующие признаки, разделена между разными хромосомами. Оформленное состояние хромосомы приобретают только перед делением в профазе митоза или мейоза, причем каждая из них в это время представлена двумя копиями – хроматидами. В метафазе хромосомы выстраиваются в метафазную пластинку, и их структура становится хорошо различимой. Каждая метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области центромеры, к которой прикрепляются нити веретена деления. Цетромера делит хромосому поперек на две половины – плечи, которые могут быть короткими и длинными. Число, размер и форма хромосом специфичны для каждого вида. При этом гомологичные хромосомы каждой пары совершенно идентичны друг другу. Совокупность всех признаков хромосомного набора носит название кариотип, который можно рассматривать как «паспорт» вида. Анализ кариотипа позволяет установить видовую принадлежность организма (если его кариотип ранее уже изучался), выявить изменение в числе и строении хромосом, которые могут приводить к наследственным болезням. У Рис.1 человека число хромосом в диплоидном наборе всех соматических клеток равно 46. При этом четко выделяются 22 пары гомологичных хромосом, которые одинаковы и у мужчин и у женщин. Их называют аутосомы. Хромосомы, по которым отличаются кариотипы мужчин и женщин, называют половыми. У женщин во всех соматических клетках имеются две одинаковые (гомологичные) крупные, неравноплечие хромосомы, которые обозначают как Х-хромосомы (см. рис. 1А). Кариотип женщин записывают как 44ХХ. У мужчин имеется одна Х-хромосома и одна маленькая палочковидная хромосома – Y-хромосома (см. рис. 1Б). Кариотип мужчин, таким образом, следует записать как 44XY. Решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. В ней содержатся гены, которые определяют развитие мужского пола, и передается она только от отца к сыну. В Х-хромосоме, помимо генов, определяющих пол, присутствуют и другие гены, например, ген, обуславливающий свертываемость крови, гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов и др. Эти и другие признаки, которые «записаны» в генах, лежащих в половых хромосомах, наследуются по особым закономерностям, явление, обозначаемое как наследование, сцепленное с полом. Его специфика связана с неравнозначным распределением половых хромосом в женском и мужском организме. м Рис.2 етоды изучения генетики человека. Один из традиционных методов генетики человека – это генеалогический метод. Он основан на изучении родословных, в которых отмечается распределение тех или иных наследуемых признаков в разных поколениях людей, связанных кровным родством. При этом можно установить, какой признак наследуется (доминантный или рецессивный), его сцепление с полом, а так же рассчитать вероятность проявления этого признака в чреде поколений. Близнецовый метод предполагает изучение проявления признаков у разнояйцевых (или неидентичных) и однояйцевых (или идентичных) близнецов. Первые рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя разными сперматозоидами и ничем не отличаются от братьев и сестер, родившихся от разных беременностей. Однояйцевые близнецы развиваются из одной яйцеклетки, которая после оплодотворения одним сперматозоидом дает начало двум эмбрионам. Иногда идентичные близнецы не разделяются полностью, а рождаются соединенными друг с другом – это так называемые сиамские близнецы. Однояйцевые близнецы обладают одинаковым генотипом, поэтому они так и похожи друг на друга. Различия между ними во многом определяются различиями в образе жизни, т.е. средой. Поэтому изучение однояйцевых близнецов позволяет установить роль наследственности (генотипа) и среды в характере проявления того или иного признака. Цитогенетические методы основаны на изучении кариотипов и используются для диагностики ряда наследственных заболеваний, раннем определении пола и др. Широко применяются биохимические методы, которые позволяют выявить генетически обусловленные изменения в обмене веществ. Последние успехи в изучении генетики человека связаны с внедрением в нее молекулярно-биологических методов. Хромосомный набор человека составляют 22 пары аутосом и пара половых хромосом – ХХ (женский пол) и ХУ (мужской пол). В половых хромосомах сосредоточены гены, определяющие пол, но также имеются гены, обуславливающие развитие других признаков. Их наследование происходит неодинаково у мужчин и женщин и обозначается как сцепленное с полом наследование. Геном человека. В 2001 г. было объявлено о завершении международной программы «Геном человека». Это означает, что была определена последовательность нуклеотидов всей заключенной в хромосомах человека ДНК. Самое поразительное открытие состоит в том, что в геноме человека не так уж и много генов – около 30 тысяч. Белков же у человека в пять раз больше – около 150 тысяч. Чем объясняется подобное несоответствие? Дело в том, что белок это не только цепочка аминокислот, образующаяся при трансляции. Белки часто включают и другие компоненты. Они встраиваются в исходную цепочку аминокислот уже после ее биосинтеза на рибосоме. В результате такой пост-трасляционной модификации исходный белковый продукт может измениться до неузнаваемости. Кроме того, выяснилось, что с одного гена может синтезироваться несколько различных белков. Это достигается благодаря преобразованиям мРНК перед ее поступлением на рибосому. Гены всех эукариот, в том числе и человека, имеют сложное строение – они складываются из отдельных блоков, одни из которых – экзоны – несут информацию о составе кодируемой данным геном белковой молекулы, другие же – интроны – таковой не несут и отделяют экзоны друг от друга. При транскрипции гена экзоны и интроны считываются вместе как одна большая молекула мРНК. Затем, при помощи специальных ферментов, интроны вырезаются, а экзоны сшиваются «торец в торец». Такая мРНК, состоящая только из экзонов, и поступает на рибосому. Иногда вместе с интронами вырезается один или несколько экзонов. Тогда состав мРНК будет другой, а соответственно, с нее на рибосоме будет синтезирована цепочка аминокислот, отличная от той, которая кодируется полным составом экзонов данного гена. В геноме человека гены занимают около 5%, а если считать только экзоны (а именно они кодируют в конечном итоге белки!), то и того меньше, примерно 1%. Таким образом, 99% ДНК генома не имеют никакого выражения в белке. Выяснение в полном объеме закономерностей функционирования генома – задача, над которой интенсивно работают молекулярные биологи. Именно на этом пути лежит решение проблемы лечения многих генетических заболеваний и в том числе разработка методов генной терапии. Это новое направление медицины, которое подразумевает коррекцию генетических дефектов методами генной инженерии. Зная последовательность нуклеотидов в нормально функционирующем гене (результат выполнения программы «Геном человека»), можно установить, с какими нарушениями связано развитие того или иного наследственного заболевания. Затем методами генной инженерии создается «терапевтический» ген, который кодирует белок, корректирующий генетический дефект. Этот ген доставляется к клеткам определенной ткани пациента с наследственным заболеванием, где с него считывается информация в виде мРНК и вырабатывается необходимый организму больного белок. Гены, кодирующие белки, составляют малую часть генома человека и других эукариот. Большая часть генома представлена многократно повторяющимися последовательностями ДНК, функциональная нагрузка которых пока еще полностью не определена. Генная терапия, в основе которой лежат методы генной инженерии, позволяет корректировать работу дефектных генов. ○ 1. Какие хромосомы и в каком числе входят в состав кариотипа человека? ○ 2. Как определяется пол у человека? 3. Почему особое внимание в генетике человека уделяется изучению однояйцевых близнецов? 4. Почему генов, кодирующих белки, в геноме человека меньше, чем производимых в его организме белков? ○ 5. Что представляет собой генная терапия? ОБЖ § 72. наследственные болезни Урок-семинар Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему. Л.Н. Толстой «Анна Каренина» Какие болезни называются наследственными? В чем специфика наследственных болезней? Какие группы наследственных болезней выделяют, и какие причины ведут к их развитию? Существуют ли способы предупреждения и лечения наследственных болезней? ? * Основы генетики. (Биология, 9 кл.), §§ 30-33, 51, 71-72, 10 кл. §§ 16-17. Цель семинара: Выяснить, с чем связано развитие наследственных заболеваний, какие типы наследственных болезней человека существуют и каковы способы их лечения. План семинара: 1. Генные болезни и специфика их наследования. 2. Хромосомные болезни и причины их возникновения. 3. Лечение наследственных болезней. Необходимые источники информации 1. Общая биология. Учебник для 10-11 классов средней школы. Под ред. Д.К. Беляева и А.О. Рувинского. М. Просвещение. 1992 (или более поздние переиздания); 2. Г р и н Н., С т а у т У., Т е й л о р Д. Биология. Т. 3. М. Мир. 1990 (или более поздние переиздания); 3. М а м о н т о в С. Г. Биология. Для поступающих в вузы. М. Высшая школа, 1991(или более поздние переиздания). Дополнительные источники информации 1. Т и м о л я н о в а Е.К. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров. Ростов-на-Дону: Феникс, 2003; 2. Б о ч к о в Н.П., А с а н о в А.Ю., Ж у ч е н к о Н.А. Медицинская генетика. М.: Мастерство, 2002; 3. Биологический энциклопедический словарь. – М.: Советская энциклопедия, 1986. Болезней, которые связаны с повреждением генетического материала, к настоящему времени известно около двух тысяч. По данным ВОЗ 5-8% новорожденных страдают наследственной патологией. Причина возникновения всех наследственных заболеваний кроется в неблагоприятных мутациях. Различают заболевания генные и хромосомные. |
Похожие:
 | Урок формирования знаний Конференция, урок-диспут, урок-лекция, урок-экскурсия,, урок-поиск, урок снежный ком и др | | Лекция I и проблема языка и сознания лекция II 31 слово и его семантическое... Монография представляет собой изложение курса лекций, про* читанных автором на факультете психологии Московского государственного... |
| «Давление газа» Данный урок является развивающим, так как он проводится с использованием новых технологий (интерактивная лекция). Лекция сопровождается... |  | Лекция религии современных неписьменных народов: человек и его мир... Редактор Т. Липкина Художник Л. Чинёное Корректор Г. Казакова Компьютерная верстка М. Егоровой |
| Урок конференция. Доклады и выступления учащихся по следующим темам Расцвет реализма в литературе, живописи, музыке, театральном искусстве. Урок лекция с элементами беседы | | Программа по формированию навыков безопасного поведения на дорогах... Урок 1-й. Урок – лекция «Эвенки Забайкалья: общая характеристика. Традиционное жилище эвенков» |
| Урок информатики на тему: «Знакомство с графическим редактором Paint.» Тип урока по форме проведения: урок – лекция с элементами исследования и имитации деятельности компьютерных художников на этапе выполнения... | | Лекция №5 Лекция №5 Вредные вещества и их воздействие на человека. Основы промышленной токсикологии |
| Урок патриотизма Урок лекция, основанный на использовании технологий развивающего обучения Новицкий И. Б. Римское право: учеб для юрид высш учеб заведений и фак. 2011. 298 с. 30 экз | | Урок изучения нового Урок изучения нового традиционный (комбинированный), лекция, экскурсия, исследовательская работа, учебный и трудовой практикум. Имеет... |
| Урок-лекция Назначение и использование компас-график. Гост оформления конструкторской документации | | Урок-лекция Рассмотрите изображение странного объекта. Выскажите версии относительно его предназначения |
| Урок изучения нового материала Лекция 12. Основные вопросы управления образованием и организации учебного процесса 72 | | Урок Русская литературно-критическая и философская мысль второй половины... Рабочая программа по предмету «Литература» в 10 классе создана на основе федерального компонента государственного стандарта основного... |
| Урок 114. «Мятежный человек, полный бунтующих страстей». Слово о... Урок посвящается биографии писателя и обзору его творчества. Лекция учителя и сообщения заранее подготовленных учеников о личности... | | Лекция. Проектирование графического интерфейса пользователя Лекция №11 Комплексная программа «Программа воспитания и обучения в детском саду» под редакцией М. А васильевой, В. В. Гербовой, Т. С. Комаровой... |
