Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии





НазваниеВведение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии
страница3/34
Дата публикации11.11.2014
Размер5.69 Mb.
ТипДокументы
100-bal.ru > Биология > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   34
2. Умеренное повышение температуры тела стимулирует адаптивные процессы в организме:

специфические и неспецифические механизмы системы ИБН.

пластические и репаративные процессы в костях, тканях и паренхиматозных органах (при их деструкции, повреждении, дистрофиях, после хирургических вмешательств).

Местную гипертермию в комплексе с другими методами лечения, воспроизводят для стимуляции регионарных механизмов защиты (иммунных и неиммунных), репарации и кровообращения. Местную гипертермию индуцируют при хронических воспалительных процессах, эрозиях и язвах кожи, подкожной клетчатки, а также при отдельных разновидностях злокачественных новообразованиях

3. Шапероны (или белки теплового шока) являются белками, которые помогают сворачиванию нативных или денатурированных белков.
Задача №5.

1. Недостаточность глутатион-синтазы приводит к снижению образования глутатиона, и следовательно к снижению антиоксидантной защиты, в результате чего усиливается свободно-радикальное повреждение клеток.

2. Окислительный стресс.

3. Основные источники свободных радикалов – специализированные ферментные системы фагоцитирующих клеток, дыхательная цепь, NO-синтаза и др.

Антиоксидантная система включает в себя ферменты (супероксиддисмутаза, каталаза, глутатионпероксидаза, глутатионсинтаза и др.) и неферментативные антиоксиданты (глутатион, витамины А, Е, С, мочевая кислота, тиол-содержащие соединения, спирты и др.).

11. Перечень и стандарты практических умений

1. Определить патогенетический вид гипоксии при разборе ситуационных задач

2. Оценить тип клеточной гибели при работе и иллюстративным материалом
12. Список тем по НИРС (темы рефератов):

1.Механизмы регуляции клеточных функций. Клеточные сигнальные системы.

2.Патология биологических мембран. Мембранотоксичность в действии повреждающих факторов внешней среды.

3.Окислительный стресс. Антиоксидантные системы клеток.

4.Протеотоксичность в действии факторов внешней среды. Белки теплового шока.

5.Виды клеточной гибели. Механизмы некроза и апоптоза.

6.Роль нарушения функции митохондрий в патогенезе клеточного повреждения.

7.Митохондриальная медицина.

8.Клеточные и молекулярные механизмы повреждения при гипоксии.

Синдром реперфузионных осложнений.
1. Занятие № 4

Тема : Наследственность, изменчивость и патология.

2. Форма организации учебного процесса: практическое занятие

3. Значение темы :

Актуальность темы обусловлена высокой частотой наследственных заболеваний, а также стремительным развитием генной инженерии, использованием для медицинских и фармацевтических целей методов геномного и протеомного анализа, позволяющих идентифицировать биомаркёры, специфичные для данного типа клеток; изучать изменения в составе белков в ответ на действие лекарственных средств; обнаруживать онкомаркёры; выявлять маркёры нейродегенеративных заболеваний и т. п.

Цели обучения:

  1. общая: обучающийся должен обладать:

  2. способностью и готовностью анализировать социально-значимые проблемы и процессы, использовать на практике методы гуманитарных, естественнонаучных, медико-биологических и клинических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности (ОК-1);

  3. способностью и готовностью к анализу мировоззренческих, социально и личностно значимых философских проблем, основных философских категорий, к самосовершенствованию (ОК-2)

  4. способностью и готовностью к логическому и аргументированному анализу, к публичной речи, ведению дискуссии и полемики, к редактированию текстов профессионального содержания, к осуществлению воспитательной и педагогической деятельности, к сотрудничеству и разрешению конфликтов, к толерантности (ОК-5);

  5. способностью и готовностью к проведению информационно-просветительской работы по пропаганде здорового образа жизни и безопасности жизнедеятельности (ПК-47);

  6. способностью и готовностью работать с научной литературой, анализировать информацию, вести поиск, превращать прочитанное в средство для решения профессиональных задач (выделять основные положения, следствия из них и предложения) (ПК-48)

  7. Учебная:

  8. знать: основные закономерности этиологии наследственных заболеваний (роль причин, условий и реактивности организма в возникновении заболеваний); общие закономерности патогенеза наследственных заболеваний;

  9. уметь: выявлять главные факторы риска наследственных болезней для определения мер их профилактики или устранения; анализировать научно-медицинскую информацию;

  10. владеть: навыками дифференциации причин и условий возникновения наследственных болезней; навыками клинической оценки эффективности лекарственной терапии.


4. Место проведения занятия: учебная комната на базе кафедры патофизиологии

5. Оснащение занятия: таблицы, ноутбук, проектор.

6. Структура содержания темы.
Хронокарта: учебное время 99 минут

№ п/п

Этапы практического занятия

Продолжительность

Содержание этапа

1.

Организация занятия

5

Проверка посещаемости и внешнего вида обучающихся

2.

Формулировка темы и цели.

5

Преподавателем объявляется тема и ее актуальность, цели занятия.

3.

Контроль исходного уровня знаний, умений.

15

Тестирование, проверка альбомов.

4.

Раскрытие учебно-целевых вопросов. Решение ситуационных задач.

60

Обсуждение темы.

5.

Итоговый контроль знаний письменно или устно с оглашением оценки каждого обучающегося за теоретические знания и практические навыки по изученной теме занятия.

9

Тесты по теме.

6.

Задание на дом (на следующее занятие).

5

Учебно-методические разработки следующего занятия, индивидуальные задания (составить схемы, алгоритмы, таблицы и т.д.)




Всего

99






7. Аннотация (краткое содержание) темы.
Свойство клеток и организмов передавать свои анатомо-физиологические признаки (особенности) потомкам называется наследственностью. Процесс передачи этих признаков называется наследованием. Передача осуществляется с помощью генов, материальных единиц наследственности. От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информация (код) о синтезе белка (фермента), детерминирующего этот признак.

Наследственный аппарат характеризуется двумя противоположными свойствами: устойчивостью и изменчивостью. Первое свойство определяет постоянство видов, второе — способность их к развитию, эволюцию.

Рассмотрим взаимодействие наследственности и среды в развитии патологических процессов.

В этой связи все болезни можно разделить на четыре группы:

1) Заболевания, которые возникают независимо от свойств генотипа, исключительно под влиянием неблагоприятных факторов среды (лучевая болезнь, травма, ожог).

2) Болезни с наследственной предрасположенностью. Это большая группа (до 90 %). Сами они по наследству не передаются, но при определенных условиях легче возникают. Пример: гипертоническая, язвенная болезнь, сахарный диабет, злокачественные новообразования.

3) Собственно наследственные болезни. Они всецело зависят от генотипа, передаются по наследству. Этиология наследственных болезней — патологический ген. Среда же в данном случае играет роль фактора, лишь несколько изменяющего проявления болезни (фенилкетонурия, болезнь Дауна и др.).

4) Наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, для проявления которых необходимо специфическое воздействие среды. Например, проявление недостаточности гемоглобина (Hb) у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода или возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Врожденные заболевания возникают при действии наследственных или ненаследственных причин, приводящих к нарушению эмбриогенеза и проявлению патологии сразу после рождения. То есть, это все болезни, с которыми ребенок появляется на свет.

Наследственные же заболевания возникают исключительно из-за наследственных причин и приводят к развитию болезни в любом периоде онтогенеза. Многие из них проявляются в зрелом возрасте.

Термин «семейные болезни» также не заменяет понятие «наследственные болезни». Он имеет более широкое значение, охватывая и наследственные, и ненаследственные болезни, которые встречаются у нескольких членов семьи под влиянием одинаковых для них вредных факторов внешней среды.

Мутации, их виды, биологическая роль и мутагенные факторы

Стойкое, скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала, называется мутацией.

Виды мутаций:

1) генные — изменение структуры или последовательности расположения в ДНК отдельных генов. Фенотипически при этом изменяется состав аминокислот в белках, кодируемых геном;

2) хромосомные — изменение структуры хромосом (утрата или удлинение их участков). Фенотипически проявляются тоже через изменение состава белка;

3) геномные — изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры.

По характеру изменения генетического материала (гена или хромосомы) выделяют следующие мутации: а) делеции — выпадение какого-либо участка гена или хромосомы; б) транслокации — перемещение участка хромосомы; в) инверсии — поворот участка на 180° (хромосома перекручивается, гены располагаются в обратном порядке; г) дупликация — вставляется лишний ген.

По причинному характеру выделяют спонтанные (самопроизвольные) мутации и индуцированные. Последние развиваются под влиянием мутагенных факторов, среди которых различают экзогенные и эндогенные.

Генные болезни:

• гипоальбуминемия — резкое снижение количества альбуминов в крови, что предрасполагает к пастозности, наследуется как аутосомно-рецессивный признак;

• гипофибриногенемия — резкое снижение количества фибриногена в крови, что ведет к несвертыванию крови и кровоточивости, наследуется по аутосомно-рецессивному типу;

• гемофилия А — дефицит прокоагулянтного фактора VIII, кровоточивость, наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой;

• гемофилия В — дефицит прокоагулянта IX, кровоточивость, наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой;

• гипогаммаглобулинемия — резкое снижение количества гамма-глобулинов, снижение резистентности к бактериальным инфекциям, наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой и др.

Фенилкетонурия — последствия недостаточности ряда ферментов, наиболее частая форма возникает в результате мутации структурного гена 12q24.1, кодирующего биосинтез 4-фенилаланингидроксилазы; реже встречается дефицит дигидроптеридинредуктазы (4q15.3) и 6-пирувоилтетрагидроптерилсинтетазы.

Альбинизм (кожно-глазного типа). Причиной заболевания является недостаток фермента тирозиназы в меланоцитах — клетках, синтезирующих пигмент меланин. При отсутствии меланина кожа приобретает молочно-белый цвет с белесым оволосением, наблюдается светобоязнь, снижение остроты зрения. Солнечное облучение вызывает эритему. Альбинизм может сопровождаться глухотой, немотой и эпилепсией.

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобиноз) — характеризуется синтезом патологического S-гемоглобина, отличающегося от нормального А-глобулина тем, что в 6-м положении бета-полипептидной цепи Hb вместо глютаминовой кислоты находится валин. Благодаря этому молекулы S-гемоглобина (в восстановленной форме) становятся электронейтральными и легко образуют комплексы, особенно при нехватке кислорода; эти комплексы (тактоиды) деформируют эритроциты, которые вследствие этого приобретают серповидную форму и легко подвергаются гемолизу. В результате возникает тяжелая гемолитическая анемия (с серповидными эритроцитами — отсюда название), с гипоксией, заканчивающаяся у гомозигот смертью еще в детском возрасте.

Муковисцидоз — множественное поражение экзокринных желез, сопровождающееся накоплением и выделением ими вязких секретов. Среди новорожденных частота примерно составляет 1:1500. Кистозный фиброз является одним из самых распространенных моногенных заболеваний в Европе. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее часто в основе лежит мутация delF508, приводящая к отсутствию фенилаланина в 508-м положении трансмембранного регуляторного белка. При мутации нарушается регуляция переноса хлора через мембраны эпителиальных клеток (транспорт хлора тормозится, а натрия усиливается). Болезнь характеризуется закрытием протоков желез вязким секретом, который образуется в связи с повышенной резорбцией натрия клетками протоков экзокринных желез. Нередко в протоках образуются кисты и развивается воспаление. При хроническом течении в железах развивается склероз. У новорожденных нередко выявляется непроходимость кишечника. У детей наиболее часто развивается легочная или легочно-кишечная форма.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни классифицируют по критериям изменения структуры и числа хромосом, а также типа клеток (половые или соматические).

Мутации в гаметах приводят к развитию так называемых полных форм хромосомных болезней, когда изменения кариотипа выявляются во всех клетках организма. Мутации в соматических клетках на ранних этапах эмбриогенеза приводят к развитию мозаицизма: часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а другая часть — аномальный. Это вызывает так называемые мозаичные формы хромосомных болезней (часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть — аномальный).

Аномалии соматических хромосом. Синдром Дауна. Встречается у мужчин и у женщин с частотой 1:750 новорожденных. Как правило (в 96 % случаев), он характеризуется простой трисомией по 21-й паре аутосом. В части случаев отмечается транслокация лишней хромосомы в 21-й паре в 14-ю или 22-ю и мозаицизм (1 %). Признаками болезни являются низкий рост, иногда карликовый, резко выраженная умственная отсталость, полуоткрытый рот с толстым «географическим» языком, узкие глазные щели, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами.

Трисомия по 18-й паре — синдром Эдвардса (частота 1:7000). Дети рождаются слабыми, имеют скошенный подбородок, очень маленький рот, низко посаженные уши. Имеются

диспропорции в строении скелета — длинные пальцы, указательный палец прикрывает 3-й и 4-й. Дети рано погибают, так как имеют различные пороки внутренних органов (2/3 детей с синдромом Эдвардса умирают в первые 6 месяцев жизни).

Трисомии по 8,9,13-й паре — приводят к развитию синдрома Патау (1:6000). Дети очень рано гибнут (96 % больных погибают до 1,5 лет). Характерна микроцефалия, дефекты мягкого и твердого неба, низкие уши, тяжелые изменения со стороны внутренних органов, увеличение количества пальцев (паучьи). Со стороны нервной системы — атрофия зрительных нервов и обонятельных долей.

Аномалии, связанные с половыми хромосомами. Половые хромосомы контролируют развитие признаков пола, поэтому нарушение их структуры или числа определяет отклонения в половом развитии. Как известно, X-хромосомы определяют развитие яичников и половых органов по женскому типу, обеспечивают менструальный цикл. У-хромосомы определяют развитие яичек и половых органов по мужскому типу.

Синдром Кляйнфельтера. Заболевание встречается у мужчин. Частота 2 на 1000 новорожденных мальчиков. Возникает при слиянии патологической женской гаметы, содержащей две X-хромосомы, с нормальной мужской гаметой с Y-хромосомой или при слиянии нормальной женской гаметы, содержащей одну Х-хромосому, с патологической мужской гаметой с ХY-хромосомами. Кариотип у таких больных чаще XXY, общее количество хромосом — 47. У больных мужчин содержится тельце Барра (половой хроматин). Лечение направлено на коррекцию вторичных половых признаков половыми гормонами. Однако и после терапии больные остаются бесплодными.

Синдром трисомии X. Встречается только у женщин (1:1000), кариотип — 47 (XXX). В неделящихся клетках видны два тельца Барра. У больных отмечается гипоплазия яичников, бесплодие и умственная отсталость. У 60–70 % больных может быть слабоумие легкой степени. Нередко у женщин с трисомией X перечисленные проявления вообще отсутствуют.

Синдром Шерешевского — Тернера. Встречается у женщин (1:3000). Возникает при слиянии патологической женской гаметы, лишенной Х-хромосомы, с нормальной мужской гаметой, имеющей Х-хромосому, или при слиянии нормальной женской гаметы, содержащей одну Х-хромосому, с патологической мужской, лишенной половых хромосом. Кариотип характеризуется наличием одной Х-хромосомы вместо двух (ХО).Но могут быть и другие варианты (делеция короткого или длинного плеча Хp-,Xq-).

Аутосомы без отклонений от нормы. Половой хроматин отсутствует. Больные низкорослые. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, внутренние — недоразвиты, яичники представлены фиброзными тяжами. Имеет место гипоплазия ногтей, лимфатический отек рук и ног, дискообразная форма грудной клетки. Характерно наличие на шее широких кожных складок (Pterigium coli). Инфантилизм половых органов. Больные чаще умственно отсталые. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.

Наследственные аномалии, сцепленные с половой хромосомой. Описано много (около 60) патологических наследственных признаков, связанных с Х-хромосомой. Большинство из них рецессивны. Это значит, что болезни проявляются только у мужчин, в то время как женщины остаются здоровыми, являясь, однако, носительницами этого признака. У женщин наличие Х-хромосомы с патологическим геном компенсируется наличием второй нормальной X-хромосомы. По такому типу передаются, например, гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, юношеская глаукома и др.

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (ВПР) изучает тератология. Механизм формирования ВПР в ходе внутриутробного развития обозначается как тератогенез, а термин «тератоген» подразумевает фактор, вызывающий ВПР. Большинство ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды, генетическими дефектами или их сочетанием. В ряде случаев не удается установить причину (спорадические заболевания). Причины многочисленны: вирусная инфекция (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес), токсоплазмоз, сифилис, радиация, химические факторы внешней среды, болезни матери. Риск возникновения ВПР особенно велик в эмбриогенезе и органогенезе.

Диагностика и методы генетического обследования

Выявление роли наследственного фактора в происхождении заболевания очень велико, ибо позволяет сделать выбор метода лечения. Кратко вопросов диагностики мы уже касались. Остановимся на основных существующих методах генетического обследования.

1. Генеалогический метод заключается в составлении родословной записи с последующим анализом проявления признака, характерного для конкретной наследственной болезни на протяжении возможно большего числа поколений родственников пациента.

При этом признаками наследственных болезней являются:

а) обнаружение болезни «по вертикали»;

б) большая частота заболевания среди родственников, чем среди неродственников;

в) менделевские соотношения между числом больных и здоровых братьев и сестер (3:1; 1:1; 1:0).

2. Близнецовый метод состоит в сопоставлении внутрипарной конкордантности (идентичности) одно- и двуяйцевых близнецов, живущих в разных и одинаковых условиях, по анализируемому патологическому признаку.

3. Цитогенетический метод состоит в микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом клеток (лейкоцитов, эпителия и др.). Изменение структуры и числа хромосом (хромосомные аберрации) является признаком наследственной природы болезни.

4. Демографический метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения, в пределах области или целой страны, с последующим статистическим анализом проявления патологического признака и наличия менделевских соотношений, в исследовании генетических изолятов.

5. Биохимический метод заключается в исследовании биохимических признаков, заведомо специфичных для определенных наследственных болезней (серповидно-клеточная анемия и др.).

6. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) - это метод, который позволяет проверить генетический материал, экстрагированный из исследуемого клинического образца, на наличие в его составе участка чужеродной или измененной генетической информации и используется для получения копий непротяженных участков ДНК, специфичных для каждого конкретного наследственного или инфекционного заболевания, а также исследуемого генетически обусловленного признака, и, кроме того, для визуализации (в случае присутствия) таких специфических участков, что и является целью генодиагностики.

В настоящее время обосновано четыре подхода в профилактике наследственных заболеваний:

1. Массовый скрининг новорожденных на наследственные дефекты обмена веществ (современные программы предусматривают выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии и др.).

2. Пренатальная диагностика (с использованием разных методов: УЗИ, фетоскопия, амниоцентез и др.) в 1- и 2-м триместрах беременности.

3. Медико-генетическое консультирование.

4. Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.

Принципы лечения

1. Симптоматические: лекарственные, хирургическое удаление пораженных органов, коррекция пороков сердца и др., с помощью физических методов (при наследственных заболеваниях нервной системы — электротерапия, климатотерапия).

2. Патогенетические — коррекция обмена (назначение диеты; возмещение недостающего продукта; освобождение от продуктов обмена, являющихся субстратами патологической реакции).

3. Этиологические — устранение генетического дефекта с помощью методов генной инженерии.

8. Вопросы по теме занятия:

  1. Наследственность и изменчивость, их роль в возникновении наследственных болезней. Классификация генов по их функциональной активности.

  2. Наследственные формы патологии (наследственные, врожденные, приобретенные, семейные формы патологии). Фенокопии.

  3. Мутагенные факторы, их виды. Факторы риска наследственных болезней.

  4. Мутации генные, хромосомные, геномные, спонтанные, индуцированные. Типовые варианты патогенеза наследственной патологии.

  5. Генные болезни: моно- и полигенные. Общие закономерности патогенеза, примеры генных болезней с нарушением синтеза транспортных, структурных и ферментативных белков.

  6. Типы передачи наследственных болезней: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, ко-доминантный, промежуточный и смешанный типы наследования.

  7. Хромосомные болезни, их проявления и патогенез.

  8. Методы изучения наследственных болезней. Применение молекулярно-биологических методов в медицинской генетике (FISH, ПЦР, микроэррей).

  9. Современные подходы к профилактике и терапии наследственных болезней. Понятие о генотерапии и генной инженерии.


9. Тестовые задания по теме
001. КАКОЕ ИЗ ПРИВЕДЕННЫХ УТВЕРЖДЕНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ ПРАВИЛЬНЫМ

1) ген, определяющий доминантную патологию,

может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

2) ген, определяющий рецессивную патологию,

может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

3) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение

4) доминантная патология может миновать ряд поколений
002. МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ ПАТОГЕННЫХ ГЕНОВ У ВЗРОСЛОГО ЧЕЛОВЕКА

1) прекращение синтеза структурного белка

2) прекращение синтеза фермента

3) прекращение синтеза информационной РНК

4) синтез информационной РНК, кодирующей патологический процесс

5) синтез патологического белка

6) все ответы правильные
003. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЯВЛЯЕТСЯ ХРОМОСОМНЫМ

1) фенилкетонурия

2) болезнь Дауна

3) серповидноклеточная анемия

4) гемофилия

5) болезнь Альцгеймера
004. СИНДРОМЫ, РАЗВИВАЮЩИЕСЯ ПРИ НАРУШЕНИИ РАСХОЖДЕНИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

1) синдром Дауна

2) синдром Клайнфельтера

3) синдром Марфана

4) гемофилия А

5) хорея Гентингтона
005. Используя методику определения полового хроматина, нельзя диагностировать

1) синдром Дауна у женщины

2) синдром Шерешевского - Тернера

3) синдром Клайнфельтера

4) трисомию-X
006. В каких случаях при аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей

1) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку

2) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку

3) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен

4) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров
007. наследственные болезни, характеризующиеся синтезом аномального белка

1) гемофилия А

2) гемофилия В

3) серповидноклеточная анемия

4) гемофилия С

5) агаммаглобулинемия

008. кариотип, характерныЙ для синдрома Клайнфельтера

1) 22 пары аутосом + ХО

2) 23 пары аутосом + XX

3) 22 пары аутосом + XXX

4) 22 пары аутосом + ХХУ

5) 22 пары аутосом + ХХХУ
009. набор половых хромосом, характерНЫЙ для синдрома Шерешевского-Тернера

1) УО

2) ХУ

3) XXX

4) XX

5) ХО
010. Какое из перечисленных заболеваний относится к наследственным, сцепленным с полом

1) алкаптонурия

2) полидактилия

3) дальтонизм

4) альбинизм

ОТВЕТЫ ЗАДАНИЯ НА ВЫБОР ОДНОГО ПРАВИЛЬНОГО ОТВЕТА


1

2




2

6

3

2

4

2

5

1

6

2

7

3

8

4

9

5

10

3


10. Ситуационные задачи по теме с эталонами ответов

Задача №1.

У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы н носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявлены пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.

  1. Поставьте предположительный диагноз

  2. Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.

  3. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

Задача №2.

Женщина И., обеспокоена состоянием здоровья своих будущих детей в связи с тем, что ее отец страдает гемофилией. Мать женщины здорова.

  1. Укажите тип наследования гемофилии.

  2. Какова вероятность наследования гемофилии у ее детей обоего пола при условии, что супруг здоров?

  3. С чем связан патогенез данного заболевания?


Задача №3.

На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителии полости рта обнаруживаются тельца Бара.

  1. Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному.

  2. Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.

  3. Укажите кариотип при данном заболевании.


Задача №4.

Ребенок родился доношенным, с массой 2400 г. Отмечался характерный внешний вид ребенка: выступающий затылок, микроцефальная форма черепа, укороченная грудина. Отмечался также кринторхизм, паховая и пупочная грыжи, дисплазия тазобедренных суставов. Ребенок умер на 6-ом месяце жизни. При кариологическом исследовании была обнаружена трисомия 18-й пары хромосомы.

  1. С каким заболеванием родился ребенок?

  2. Каким типом мутации вызвано данное заболевание?

  3. Дайте определение тератогенного фактора.


Задача №5.

У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения – полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л).

  1. Какое заболевание можно предполагать у данного ребенка и каков ее патогенез?

  2. Укажите тип наследования данной патологии.

  3. Назовите методы диагностики и профилактики данного заболевания.


ОТВЕТЫ
Задача №1.

  1. Синдром Патау.

  2. Нарушение расхождения хромосом при гаметогенезе.

  3. Клинико-синдромологический метод, кариотипирование, FISH-метод.


Задача №2.

  1. Гемофилия является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой заболеванием.

  2. Женщина является гетерозиготной по данному гену. Вероятность наследования гемофилии у ее детей: дочь данной женщины будет носителем патологического гена с вероятностью 50%, но проявлений болезни у нее не будет, сын будет больным с вероятностью 50%, общая вероятность рождения больного ребенка 25%.

Родители женщины:

P XаY  XX

F XXa

Женщина в любом случае будет носителем патологического гена, поскольку проявлений заболевания у нее нет, следовательно она гетерозиготна
Дети женщины:

P XAXa  ХАY

F XAXA, XAY, XAXa XaY

  1. Наиболее распространённые формы гемофилии – дефицит фактора VIII свертывания крови (гемофилия А) и фактора IX (гемофилия В).


Задача №3.

  1. Синдром Клайнфельтера.

  2. Цитогенетическая диагностика, кариотипирование.

  3. Кариотип 47 ХХУ.


Задача №4.

  1. Синдром Эдвардса

  2. Данное заболевание связано с наличием геномной мутации, поскольку здесь произошло изменение числа хромосом.

  3. Тератогенный фактор —средовой фактор, который нарушает развитие эмбриона и/или плода, воздействуя на эмбрион и/или плод в течение беременности. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органогенез, рост и развитие плода.


Задача №5.

  1. Фенилкетонурия, нарушен синтез фенилаланингидроксилазы. Продукты метаболизма фенилаланина (фенилпируват) оказывают токсическое действие на организм.

  2. Фенилкетонурия наследуется по аутосомнорецессивному типу.

  3. Существует ориентировочная проба с хлорным железом (тестируют мочу на пелёнках). Скрининговая программа предусматривает определение уровня фенилаланина в плазме крови, фенилпирувата в моче. Кровь у новорождённых берут на 3–5й день после рождения, т.е. ещё в родильном доме (ранее 3 дней неэффективно из-за большого числа ложноотрицательных заключений). В случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая диагностика.

11.Перечень и стандарты практических умений

- уметь определить тип наследования по приведённым родословным;

- владеть навыками определения вероятности наследования заболевания детьми пробанда по приведённому семейному анамнезу и алгоритмом решения ситуационных задач по теме занятия.

12. Список тем по НИРС (темы рефератов):

1. Современные представления о диагностике наследственных заболеваний

2. Митохондриальные болезни, виды, патогенез.



  1. Занятие №5.

Контрольное занятие по теме: «Общая нозология; повреждение клетки; патогенное действие факторов внешней и внутренней среды; патология наследственности».

2. Форма организации учебного процесса: контрольное занятие

3. Значение темы совпадает с соответствующими разделами данного блока (см. занятия №1-№4).

Цели обучения совпадают с соответствующими разделами данного блока (см. занятия №1-№4).



4. Место проведения занятия: учебная комната на базе кафедры патофизиологии

5. Оснащение занятия: таблицы, ноутбук, проектор, билеты для контрольной работы.

6. Структура содержания темы

Хронокарта: учебное время 99 минут

№ п/п

Этапы практического занятия

Продолжительность

Содержание этапа

1.

Организация занятия

5

Проверка посещаемости и внешнего вида обучающихся

2.

Формулировка темы и цели.

5

Преподавателем объявляется тема и ее актуальность, цели занятия.

3.

Контроль по тестовым заданиям

15

Тестирование, проверка альбомов.

6.

Контроль по ситуационным задачам и теоретическим вопросам

69

Билеты для контрольной работы

7.

Задание на дом (на следующее занятие).

5

Учебно-методические разработки следующего занятия, индивидуальные задания (составить схемы, алгоритмы, таблицы и т.д.)




всего

99





7. Аннотация тем контрольной работы совпадает с соответствующими разделами данного блока (см. занятия №1-№4).

8. Вопросы контрольного занятия:

  1. Патологическая физиология. Предмет, задачи, связь с другими дисциплинами.

  2. Современные методы исследований в патологической физиологии (примеры экспериментального моделирования, получение и применение трансгенных животных). Развитие молекулярной и клеточной патологии.

  3. Гомеостаз и норма. Гомеостаз и болезнь, определение. Болезнь как диалектическое единство повреждения и адаптивных реакций организма.

  4. Основные понятия общей нозологии. Норма, здоровье, предболезнь, болезнь.

  5. Понятие о патологическом процессе, патологической реакции, патологическом состоянии, типовом патологическом процессе.

  6. Понятие об этиологии. Понятие о внешних и внутренних причинах и факторах риска болезни. Значение социальных факторов в сохранении здоровья и возникновении болезней.

  7. Этиотропные и патогенетические принципы профилактики и терапии болезней.

  8. Понятие о патогенезе. Повреждение как начальное звено патогенеза. Проявления повреждения на разных уровнях интеграции организма. Единство функциональных и структурных изменений в патогенезе заболеваний.

  9. Причинно-следственные отношения в патогенезе. Пусковой момент, ведущие звенья и «порочные круги» в патогенезе.

  10. Местные и общие реакции на повреждение, их взаимосвязь. Единство и различие патологических и защитных реакций.

  11. Исходы болезней. Специфические и неспецифические механизмы выздоровления. Патогенетические принципы терапии болезней.

  12. Формы и этиологические факторы повреждения клетки.

  13. Повреждение мембран и ферментов клетки. Значение ПОЛ в повреждении клетки. Антиоксидантные и прооксидантные системы.

  14. Нарушение внутриклеточных механизмов регуляции функций клеток. Роль вторичных мессенжеров. Нарушение рецепторного аппарата клетки.

  15. Нарушение энергетического обеспечения клетки. Механизмы гипоксического и реперфузионного повреждения клетки.

  16. Нарушение механизмов, регулирующих пластическое обеспечение клетки и деятельность ядра. Нарушение генетического аппарата.

  17. Физиологическая (апоптоз) и патологическая (некроз) гибель клетки. Апоптоз, его значение в норме и патологии.

  18. Механизмы защиты и адаптации клеток при повреждающих воздействиях (микросомальная система детоксикации, буферные системы, клеточные антиоксиданты, антимутационные системы, белки теплового шока и др.).

  19. Молекулярные механизмы повреждающего действия лучистой энергии. Характеристика патологического действия ультрафиолетового, лазерного, ионизирующего излучений.

  20. Острая лучевая болезнь. Молекулярные механизмы развития. Периоды и формы. Хроническая лучевая болезнь. Условия ее возникновения. Отдаленные последствия лучевых поражений.

  21. Механизмы местного и общего действие УФ-излучения на организм. Виды УФ-излучения и механизмы вызываемых ими эффектов.

  22. Механизмы теплового гомеостаза при действии низких температур. Отморожения кожи.

  23. Гипотермия, стадии охлаждения. Применение гипотермии в медицине.

  24. Причины перегревания организма. Механизмы теплового гомеостаза при перегревании. Тепловой и солнечный удары.

  25. Ожоговая болезнь. Стадии ожоговой болезни. Ключевые звенья патогенеза ожоговой болезни.

  26. Механизмы повреждающего действия электрического тока. Роль характера тока, экспозиции, пути прохождения тока и реактивности организма.

  27. Высотная болезнь. Кессонная болезнь. Причины и механизмы развития.

  28. Наследственность и изменчивость, их роль в возникновении наследственных болезней. Классификация генов по их функциональной активности.

  29. Наследственные формы патологии (наследственные, врожденные, приобретенные, семейные формы патологии). Фенокопии.

  30. Мутагенные факторы, их виды. Факторы риска наследственных болезней.

  31. Мутации генные, хромосомные, геномные, спонтанные, индуцированные. Типовые варианты патогенеза наследственной патологии.

  32. Генные болезни: моно- и полигенные. Общие закономерности патогенеза, примеры генных болезней с нарушением синтеза транспортных, структурных и ферментативных белков.

  33. Типы передачи наследственных болезней: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, ко-доминантный, промежуточный и смешанный типы наследования.

  34. Хромосомные болезни, их проявления и патогенез.

  35. Методы изучения наследственных болезней. Применение молекулярно-биологических методов в медицинской генетике (FISH, ПЦР, микроэррей).

  36. Современные подходы к профилактике и терапии наследственных болезней. Понятие о генотерапии и генной инженерии.



9. Тестовые задания контрольного занятия соответствуют тестовым заданиям данного блока (см. занятия №1-№4).

10. Ситуационные задачи контрольного занятия соответствуют ситуационным задачам занятий данного блока (см. занятия №1-№4).

11. Практические умения контрольного занятия соответствуют практическим умениям данного блока (см. занятия №1-№4).



  1. Занятие №6

1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   34

Похожие:

Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconВведение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии icon1. Введение в учебную дисциплину: основные понятия, предмет, методы,...
Тема Введение в учебную дисциплину: основные понятия, предмет, методы, задачи и система курса «Таможенное право»
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии icon1. Введение в учебную дисциплину: основные понятия, предмет, методы,...
Тема Введение в учебную дисциплину: основные понятия, предмет, методы, задачи и система курса «Таможенное право»
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconПротокол № § Персональный состав Научного совета по общей патологии и патофизиологии №31
Базовая организация-Учреждение Российской академии медицинских наук нии общей патологии и патофизиологии рамн
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconКонтрольная работа для заочников по номеру зачетки
Экология как наука. Предмет и методы экологии. Определение, принципы классификации, основные разделы экологии
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconУчебно-тематическое планирование курса «Микроэкономика 1 уровень»...
Экономическая наука. Предмет экономической науки, её основные функции: познавательная, методологическая, практическая. Экономический...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconКалендарно-тематический план по дисциплине Анатомия №
Введение в предмет. История развития анатомии как науки. Объект и методы анатомического исследовния. Плоскости, оси и основные ориентиры...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconПлан введение Учебные вопросы: Понятие криминологии и ее предмет
Дать курсантам основные понятия криминологии как науки и учебной дисциплины, как фундамента теоретических знаний для изучения этого...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconЛекция 1 Введение. Психология как наука: предмет, объект и методы...
Ихология – ( греч. «психе»- душа, «логос»-наука). В наше время вместо понятия душа используется понятие «психика», хотя в языке до...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconЭкзаменационные темы по курсу физической и коллоидной химиии для студентов дневного отделения
Предмет, задачи и методы физической химии. Основные понятия термодинамики: термодинамическая система (изолированная, открытая, закрытая),...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconИнформатика Индекс Наименование дисциплин и их основные разделы Б....
Сущность, формы, функции исторического знания. Методы и источники изучения истории. Понятия и классификация исторического источника....
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconРоссийской Федерации Российский государственный медицинский университет...
Методическое пособие предназначено для преподавателей кафедры общей патологии мбф. Оно объединяет преподавание патофизиологии и патологической...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconСтатистика, её основные понятия и их применение в гимназическом научном исследовании
Она разрабатывает общие положения и методы статистического исследования. Ее категориями, показателями и методами пользуются все другие...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconПрограмма по дисциплине «прикладные протоколы интернет и www»
Глобальные вычислительные сети: os unix – основные понятия, Internet – структура и основные понятия, аппаратное обеспечение, программное...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconТема лекции, разделы и их содержание
Предмет и задачи химии, её практическое значение. Химия и проблемы современной науки и общества. Роль химии в развитии лесохимического...
Введение. Предмет, разделы и методы патологии. Основные понятия общей нозологии iconТема Цели, предмет и задачи курса "Психология высшего образования"
Психология и педагогика высшей школы. Понятия психологической культуры и психологической компетентности. Основные психологические...


Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2013
контакты
100-bal.ru
Поиск