Министерства здравоохранения российской федерации

Парижская номенклатура (Париж,1971) p - короткое плечо хромосомы cen - центромера q - длинное плечо хромосомы chr - хромосома (+) - увеличение длины плеча dn вновь возникшая хромосомная аномалия (de novo) (-) - уменьшение длины плеча dic - дицентрик i - изохромосома fra - ломкий участок (фрагильный) r - кольцевая хромосома mar - маркерная хромосома del - делеция mos - мозаик dup - дупликация s - спутник ins - инсерция (вставка) stk - спутничная нить inv - инверсия tel - теломера (p+q-) или (p-q+) - перицентрическая инверсия h - конституциональный гетерохроматин t - транслокация qter - конец длинного плеча rcpt - реципрокная транслокация add дополнительный материал неизвестного происхожд-я robt Робертсоновская транслокация pat - отцовское происхождение pter - конец короткого плеча mat - материнское происхождение ter терминальный или концевой участок х множественные копии перестроенных хромосом :: - разрыв и соединение : - разрыв (без соединения) 2.3.2.3. Используя номенклатуру хромосомных мутаций решить ситуационные задачи. 2.3.2.4. Дифференциальная окраска хромосом при цитогенетическом исследовании. По рисункам разобрать современные методики исследования кариотипа (стандартное (рутинное) окрашивание, схематическое изображение рисунка сегментации хромосом при G, R, C-окраске). 1 2 3 4 5 -------------------------А---------------------------- -----------------------В---------------------- 6 7 8 9 10 11 12 ----------------------------------------------------------С-------------------------------------------------------- 13 14 15 16 17 18 --------------------------D----------------------- ----------------------E----------------------------- 19 20 21 22 X Y ---------------F--------------- ---------------G------------- Сравнение G- и R- сегментации G R 2.3.2.5. Молекулярно-цитогенетическая диагностика. 2.3.2.5.1. Разобрать показания к применению и современные представления о молекулярно-цитогенетической диагностике (FISH-методы). Показания к молекулярно-цитогенетической диагностике: Анализ случаев сложного хромосомного мозаицизма с небольшим клоном аномальных клеток; Определение происхождения и генетического состава дополнительных маркерных хромосом; Идентификация хромосом, вовлечённых в сложные перестройки при участии 3-х хромосом и более; Уточнение точек разрыва на хромосомах и потерь генетического материала на хромосомном и субхромосомном уровнях в случае сложных хромосомных аномалий (сбалансированные и несбалансированные транслокации, особенно семейные случаи) или теломерных (субтеломерных) хромосомных делеций; Идентификация ломкой хромосомы Х при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; Анализ хромосомных аномалий в опухолях. Изучение и выявление вариантов хромосомных аберраций. 2.3.2.5.2. Рассмотреть этапы идентификации дополнительных маркерных хромосом. Схема идентификации дополнительных маркерных хромосом I этап - Классический цитогенетический анализ кариотипа и возможного происхождения маркерной хромосомы (GTG, CBG – методы дифференциального окрашивания). II этап - Гибридизация in situ «в мягких» условиях для групповой оценки происхождения маркерной хромосомы: - ДНК зонд на группу хромосом 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16, 19; - ДНК зонд на группу хромосом 2, 4, 8, 9, 18, 20; - ДНК зонд на группу хромосом 1, 11, 17, Х; - ДНК зонд на группу хромосом 13, 14, 15, 21, 22, Y. III этап - «Направленная» гибридизация в «жёстких» условиях со специфичными ДНК-зондами определённой группы хромосом для точной идентификации дополнительной маркерной хромосомы. IV этап – (дополнительный). Гибридизация с «уникальными» или сайт специфичными ДНК-зондами, картированными в определённом районе хромосом, для окончательного уточнения генетического состава маркерной хромосомы. 2.4. Биохимический метод. 2.4.1. Разобрать цель и сущность метода и его роль в диагностике наследственных болезней обмена. 2.4.2. На примерах диагностики фенилкетонурии и др. НБО разобрать возможности использования селективного и массового скрининговых программ. 2.5. Молекулярно-генетический метод. С целью ознакомления с методами ДНК-диагностики просмотреть учебный видеофильм «Полимеразная цепная реакция». 3. Разбор больных с хромосомной патологией. Разобрать классификацию и клинику распространенных хромосомных болезней человека. Обсудить самостоятельную внеаудиторную работу студентов. 4. Принципы расчета генетического риска при хромосомной патологии. Рассмотреть таблицу и проанализировать факторы, определяющие эмпирический риск наследования хромосомной патологии. ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ (по С.И.Козловой, 2007) Трисомии 13, 18, 21 Суммарный популяционный риск в зависимости от возраста матери Возраст матери, годы Риск, % < 19 0,08 20-24 0,06 25-29 0,1 30-34 0,2 35-39 0,54 40-44 1,6 > 45 4,2 Трисомия 21 (синдром Дауна) Простая трисомная форма Повторный риск синдрома Дауна для сибсов пробанда в зависимости от возраста матери Возраст матери Риск До 35 лет 1 % Свыше 35 лет Удвоенный риск для данной возрастной группы Транслокацион-ная форма Риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) соответствует простой трисомии. Риск для по-томства носи-телей семей-ных робертсо-новских транс-локаций (%) Тип транслокации Пол носителя женщина мужчина (21q22q) 7% 2% (21q14q) 10% 2,4% (21q21q) 100% 100% Мозаицизм у родителей Риск = х / (2-х)*2, где х – доля аномального клеточного клона Синдром Патау (трисомия 13) и Эдвардса (трисомия 18) Простая трисомная форма и спорадическая транслокация Риск для сибсов очень низкий (менее 1%) Мозаицизм у родителей Риск = х/(2-х)*2, где х – доля аномального клеточного клона Семейные транслокации с участием хромосомы 13 Тип транслокации Повторный риск несбалансированных хромосомных аномалий для сибсов пол носителя женщина мужчина (13q14q) 2% 1% (13q15q) 2% 1% (13q13q) 100% 100% (13q21q) 10-15% <1% Структурные аномалии аутосом Риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) Очень низкий (менее 1%) Завершающий контроль уровня знаний Провести самостоятельный осмотр студента; данные осмотра внести в карту фенотипа. КАРТА ФЕНОТИПА Студент _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение _________________________________________ Кожа: _________________________________________________________________________ Ногти: _______________________________________________________________________ Волосы: _______________________________________________________________________ Подкожная клетчатка: _________________________________________________________ Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _______________________; рост волос на затылке ____________________. Ушные раковины: расположение ________________; характер изменений _______________. Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________; расстояние между зрачками ______________; глазная щель _______________________; разрез глаз _________________; веки _______________; ресницы _______________________; брови ________________________; надбровные дуги _________________________________. Нос: форма ___________________________; крылья носа _____________________________; характер изменений _____________________________________________________________. Область рта: ширина рта __________________; углы рта ________________________; губы: ____________________; фильтр _________; характер изменений ___________________. Верхняя и нижняя челюсти: размеры ____________; подвижность ____________________; характер изменений _____________________________________________________________. Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________. Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________ Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________ Позвоночник: ___________________________________________________________________ Пояса конечностей: сформированы по _____________________________________ типу; характер изменений ______________________________________________________________. Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________; характер изменений _____________________________________________________________. Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________; характер изменений ___________________________________________________________.

Похожие:

	Здравоохранения Российской Федерации ...		Министерство здравоохранения российской федерации государственное... «дагестанская государственная медицинская академия» министерства здравоохранения российской федерации
	Реанимация и интенсивная терапия Министерство здравоохранения российской федерации государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060105 «Стоматология», утвержденного приказом Министерства...
	Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060103 «Педиатрия», утвержденного приказом Министерства образования...		Департамент здравоохранения ханты-мансийского автономного округа югры Минздравсоцразвития РФ №597н, приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н...
	Постановление От 19 июня 2012 г. N 608 об утверждении положения о... Установить, что подпункты 68 и 70 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного настоящим постановлением,...		Тест №10. «Законодательство РФ об образовании» в конституции Российской... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Тихоокеанский государственный медицинский университет Министерства... Публичный доклад о результатах деятельности Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования...		Утверждена Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Министерства здравоохранения российской федерации		Требования к кандидатам Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Приказ №639 г. Новосибирск Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...		Тест по Конституции РФ 9 класс Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Вич-инфекция/спид в дальневосточном федеральном округе российской... Работа выполнена в фгу «Хабаровский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии Министерства здравоохранения...		Порядок работы Комиссии по проведению конкурса на замещение должности... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...