Министерства здравоохранения российской федерации

Скачать 0.75 Mb.

Название	Министерства здравоохранения российской федерации
страница	4/7
Дата публикации	01.05.2015
Размер	0.75 Mb.
Тип	Учебно-методическое пособие

100-bal.ru > Биология > Учебно-методическое пособие

1 2 3 4 5 6 7

КАРТА ФЕНОТИПА

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________

характер изменений _____________________________________________________________.

Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нервная система и органы чувств _________________________________________________

________________________________________________________________________________

Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________

________________________________________________________________________________

Органы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: ____________________________________________________

Половые органы: ________________________________________________________________

Железы внутренней секреции: ____________________________________________________

Психический статус:____________________________________________________________
Предварительный диагноз _______________________________________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________

________________________________________________________________________________
Окончательный диагноз _________________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________

ЗАНЯТИЕ № 3 «___»________________ 20__г.
Тема: Генные болезни человека, методы диагностики.
Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм с разными типами наследования. Научиться распознавать общие и частные признаки наследственных болезней обмена веществ, диагностические критерии отдельных нозологических форм, разобрать основные принципы диагностики генных заболеваний. Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением; разобрать общие принципы к дифференциальной диагностике мультифакториальных заболеваний (МФЗ). Изучить этиологию, классификацию ВПР, принципы организации мониторинга в регионе.
7

Вопросы для самоподготовки:

Этиология и патогенез генных болезней.
Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).
Классификации моногенной патологии.
Клиника и генетика моногенных болезней, сопровождающихся врожденными пороками развития (эктодермальная дисплазия ангидротическая, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля).
Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).
Клинические проявления некоторых болезней обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридозы, болезнь Вильсона-Коновалова, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).
Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии.
Методика проведения клинико-генеалогического исследования больного и его семьи.
Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.
Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.
Методы диагностики МФЗ человека.
Генетический риск ишемической болезни сердца, сахарного диабета и др.
Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг.

Литература: I.1. C. 105-158, 201-246, 275-299; I.2. C. 136-209, 261-322, 365-396;

I.3. C. 136-218, 270-252, 397-433;

I.4. С. 51-125, 142-162, 200-217, 289-290, 322-339, 396-402;

I.5. С. 15-17, 21-25, 43-44, 59, 67, 76-77, 88-89, 103-104, 111-112, 119-121, 144, 147-148, 153-154, 189-190, 165-166, 168-174, 194-196, 232-233, 237-238, 308, 309-313, 360, 363-364.
Необходимо знать:

Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных и мультифакториальных заболеваний.
Орфанные наследственные болезни.
Показания к специальным методам обследования.
Сущность проведения клинико-генеалогического метода
Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.
Принципы лечения и методы диагностики и профилактики генных болезней.
Основные классы биохимических нарушений.
Показания к биохимическому генетическому исследованию.
Сущность молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.
Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных болезней.
Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.
Механизмы реализации наследственного предрасположения. Понятие о предиктивной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.
Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.

Необходимо уметь:

Решить задачу по предлагаемой родословной с синдромом моногенной этиологии: составить схему, легенду родословной, определить тип наследования, зиготность членов родословной и провести расчёт риска моногенной патологии.
Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.
Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию.
Составить родословную, представить её в графическом виде и провести генеалогический анализ.
Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).
Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.
Установить предварительный диагноз.
Изложить результаты клинико-генеалогического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.
Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.
Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).
Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждения наследственных и врождённых заболеваний; снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы.

Внеаудиторная самостоятельная работа:

1. Критерии разных типов наследования заболеваний.

Самостоятельно изучить критерии разных типов наследования заболеваний. Заполнить графы.
Аутосомно-доминантное наследование:

_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________
Аутосомно-рецессивное наследование:

_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________
Х-сцепленное доминантное наследование:

_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________
Х-сцепленное рецессивное наследование:

_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________
Митохондриальное наследование:

_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________
2. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.

Заболевание	Клиническая характеристика	Тип насле-дования
1	2	3
Синдром Картагенера
Синдром Нунан (тернеровский фенотип с нормальным кариотипом)
Эктодермальная дисплазия ангидротическая
Синдром Меккеля
Синдром Апера (акроцефалосиндакти-лия, тип I)
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Робертса
Синдром Лоуренса-Муна–Барде–Бидля

1 2 3 4 5 6 7

Похожие:

	Здравоохранения Российской Федерации ...		Министерство здравоохранения российской федерации государственное... «дагестанская государственная медицинская академия» министерства здравоохранения российской федерации
	Реанимация и интенсивная терапия Министерство здравоохранения российской федерации государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060105 «Стоматология», утвержденного приказом Министерства...
	Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060103 «Педиатрия», утвержденного приказом Министерства образования...		Департамент здравоохранения ханты-мансийского автономного округа югры Минздравсоцразвития РФ №597н, приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н...
	Постановление От 19 июня 2012 г. N 608 об утверждении положения о... Установить, что подпункты 68 и 70 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного настоящим постановлением,...		Тест №10. «Законодательство РФ об образовании» в конституции Российской... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Тихоокеанский государственный медицинский университет Министерства... Публичный доклад о результатах деятельности Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования...		Утверждена Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Министерства здравоохранения российской федерации		Требования к кандидатам Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Приказ №639 г. Новосибирск Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...		Тест по Конституции РФ 9 класс Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Вич-инфекция/спид в дальневосточном федеральном округе российской... Работа выполнена в фгу «Хабаровский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии Министерства здравоохранения...		Порядок работы Комиссии по проведению конкурса на замещение должности... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...

Школьные материалы