Министерства здравоохранения российской федерации

Скачать 0.75 Mb.

Название	Министерства здравоохранения российской федерации
страница	5/7
Дата публикации	01.05.2015
Размер	0.75 Mb.
Тип	Учебно-методическое пособие

100-bal.ru > Биология > Учебно-методическое пособие

1 2 3 4 5 6 7

3. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.

Заболевание	Минимальные диагностические признаки	Лабораторная диагностика
1	2	3
I. Нарушение аминокислотного обмена
Фенилкетонурия
II. Нарушение углеводного обмена
Галактоземия
Мукополисахаридозы
Синдром Гурлер (тип I)
1	2	3
Синдром Моркио (тип IV)
III. Нарушение липидного обмена
Болезнь Нимана-Пика (сфингомиело-липидоз)
IV.Нарушение обмена соединительной ткани
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данлоса
V.Нарушение транспортных систем
Муковисцидоз
VI. Нарушение обмена гормонов и их транспорта
Адреногенитальный синдром
Гипотиреоз врожденный
VII. Нарушение обмена металлов
Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)

4. Изучить и записать общие признаки болезней с наследственным предрасположением:

1. _________________________________________________________________________

2.__________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.
Практическая работа:

Диагностика моногенных синдромов.

1.1. Разобрать общие принципы диагностики генных болезней.

1.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики генных болезней.

Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.

1.3. Клинико-генеалогический метод.

Решить ситуационные задачи (построение и анализ родословных с облигатным и факультативным носительством гена, рассчитать генетический риск).

1.4. Клинический разбор больных с моногенными синдромами.

Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов и детей пробанда.

КАРТА ФЕНОТИПА

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________

характер изменений _____________________________________________________________.

Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нервная система и органы чувств _________________________________________________

________________________________________________________________________________

Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________

________________________________________________________________________________

Органы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: ____________________________________________________

Половые органы: ________________________________________________________________

Железы внутренней секреции: ____________________________________________________

Психический статус:____________________________________________________________
Предварительный диагноз _______________________________________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________
Окончательный диагноз _________________________________________________________

Родословная семьи:

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%
2. Мониторинг ВПР.

По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; принципы проведения мониторинга ВПР; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей.

Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу).

Факторы риска ишемической болезни сердца

Генетические факторы	Средовые факторы

Принципы определения генетического риска при мультифакториальной патологии.

Разобрать эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях:

Заболевание	Дополнительные условия	Риск, %
Заболевание	Дополнительные условия	для сибсов	для потомства
1	2	3	4
Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи	после 1 больного	2-5
	после 2 больных	10
	после 3 больных	15-20
Гидроцефалия врожденная	после 1 больного	2-3
1	2	3	4
Расщелина губы и/или нёба		4	4
Расщелина нёба		2	6-7
Атрезия пищевода		<1
Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки	пробанд девочка	<1
Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки	пробанд мальчик	7-8
Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения)		около 2
Гипоспадия		10 – для братьев
Эписпадия		2 – для братьев
Врождённый вывих бедра	пробанд женщина	1 – для братьев 5 – для сестёр
Врождённый вывих бедра	пробанд мужчина	5 – для братьев 7 – для сестёр
Косолапость		2
Ампутации конечностей амниогенного происхождения		около 0
Множественный ртрогриппоз спорадические случаи		5
Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса		3
Детский церебральный паралич	в спорадических слу-чаях при исключении родовой травмы моногенных синдромов	2-3
Микрофтальм	в спорадических случаях	12
Колобома глаза	в спорадических случаях	10-20
Косоглазие		10-15
Умственная отсталость	тяжёлые недифферен-цированные формы	2,5-5
Шизофрения	если болен один из родителей		10
	если больны оба родителя		40
	спорадические случаи	10
Аффективные психозы		5-10
Глухота неясной этиологии	спорадические случаи	17
	один из родителей глухой		3-10
	оба родителя глухие		10-30
Аномалад Пьера-Робена (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз)		2-3
Язвенная болезнь желудка		7,5
Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки	взрослая форма	9
Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки	детская форма	3
Псориаз		16	20
Диффузный токсический зоб		10
Злокачественные опухоли
Прямой кишки		5
Желудка		5
Молочной железы		6-7
Предстательной железы		<1
Щитовидной железы		<1
Тела матки		6-7
Шейки матки		<1
Аллергические заболевания
Атопический дерматит		16
Бронхиальная астма		8-9
Системная красная волчанка		2-10
Ревматоидный артрит		5

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________

1 2 3 4 5 6 7

Похожие:

	Здравоохранения Российской Федерации ...		Министерство здравоохранения российской федерации государственное... «дагестанская государственная медицинская академия» министерства здравоохранения российской федерации
	Реанимация и интенсивная терапия Министерство здравоохранения российской федерации государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060105 «Стоматология», утвержденного приказом Министерства...
	Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060103 «Педиатрия», утвержденного приказом Министерства образования...		Департамент здравоохранения ханты-мансийского автономного округа югры Минздравсоцразвития РФ №597н, приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н...
	Постановление От 19 июня 2012 г. N 608 об утверждении положения о... Установить, что подпункты 68 и 70 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного настоящим постановлением,...		Тест №10. «Законодательство РФ об образовании» в конституции Российской... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Тихоокеанский государственный медицинский университет Министерства... Публичный доклад о результатах деятельности Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования...		Утверждена Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Министерства здравоохранения российской федерации		Требования к кандидатам Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Приказ №639 г. Новосибирск Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...		Тест по Конституции РФ 9 класс Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Вич-инфекция/спид в дальневосточном федеральном округе российской... Работа выполнена в фгу «Хабаровский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии Министерства здравоохранения...		Порядок работы Комиссии по проведению конкурса на замещение должности... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...

Школьные материалы