Министерства здравоохранения российской федерации

Число выявленных микропризнаков – _______. Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________ Занятие № 2 «___»________________ 20__г. Тема: Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики. Вопросы для самоподготовки: Принципы организации и задачи МГК. Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование. Принципы консультирования и оценки генетического риска. Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК. Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию, разрешающая способность, сроки проведения. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики. Литература: I.1. С. 300-350; I.2. С. 397-460; I.3. C. 434-538; I.4. C. 379-396, 410-416; I.5. C. 327-365. Должен знать: Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению. Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания. Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу. Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения. Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине. Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования. Должен уметь: Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование. Обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации. Внеаудиторная самостоятельная работА Изучить и записать в тетрадь виды профилактики наследственной патологии. Первичная профилактика - ________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ Вторичная профилактика - _______________________________________________________ ________________________________________________________________________________ Третичная профилактика - ________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ 2. Записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование: _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ Контроль исходного уровня знаний. Практическая работа: 1. Задачи медико-генетического консультирования 1. _________________________________________________________________________ 2. _________________________________________________________________________ 3. _________________________________________________________________________ 4. _________________________________________________________________________ 5. _________________________________________________________________________ 2. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. 3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу). Медико-генетическое консультирование Проспективное Ретроспективное ________________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________ 4. Уровни организации медико-генетической помощи населению. Разобрать уровни организации медико-генетической помощи населению. Уровни организации медико-генетической помощи в РФ Уровень Исполнители Задачи 1 2 3 I–Районный и городской (общая сеть ЛПУ). Врач-генетик ЦРБ, районной (городской) поликлиники выявление и учет семей, отягощенных наследственной патоло-гией, их направление в региональное медико-генетическое учреждение; диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией; пропаганда медико-генетических знаний. II – Региональный Медико-генетическая консультация на базе областной, краевой больницы или республиканской больницы (республики в составе РФ) консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией с использованием генеалогического анализа, синдромологического и цитогенетических методов; пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и ВПР ЦНС на основе УЗИ и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ); пренатальная цитогенетическая диагностика хромосомных болезней в группах риска (женщины и их мужья старше 39-ти лет); селективный скрининг семей и больных на НБО; организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на НБО (совместно с акушерами и педиатрами); направление сложных случаев патологии в межрегиональную МГК или федеральный медико-генетический центр (МГЦ); ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; пропаганда медико-генетических знаний. III – Межрегио-нальный Межрегиональная медико-генетическая консультация на базе НИИ или областной (краевой, республиканской) МГК, обслуживающая 3-5 соседних регионов (те же, что и на региональном уровне плюс дополнительно): консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией с использованием генеалогического анализа, синдромологического и цитогенетических методов; массовый биохимический скрининг новорожденных на НБО; подтверждающая диагностика в предположительно 1 2 3 выявленных случаях патологии; консультирование и диагностика сложных случаев по направлениям областных МГК; организация лечения больных с НБО. V – Федеральный Федеральные медико-генетические центры (в т.ч. специализированные) на базе ведущих НИИ и клиник консультирование сложных случаев патологии; подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев патологии; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации; подготовка и повышение квалификации кадров специалистов медико-генетических учреждений, контроль качества их ра боты; организация лечения детей с выявленными НБО; ведение федерального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией. 5. Структура межрегиональной медико-генетической консультации. На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему. СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК 6. Показания для проведения исследований: цитогенетических: Х-хроматина: __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ Кариотипа: __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ биохимических: __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ молекулярно-генетических: __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________ 7. Пренатальная диагностика. 6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика». 6.2. Разобрать методы пренатальной диагностики, понятия, показания и сроки проведения. Заполнить таблицу. Методы пренатальной диагностики Метод Сроки (нед.) Показания к проведению I. Неинвазивная диагностика Ультразвуковое исследование (УЗИ) I триместр ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ _______________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ II триместр III триместр Исследование концентрации сывороточных маркеров крови беременной I триместр: PAАP-A (ассоциированный с беременностью протеин А) β-фракция хорионического гонадотропина (β-ХГ) II триместр: альфафетопротеин (АФП) хорионический гонадотропин (ХГ) неконъюгированный эстриол (НЭ) II. Инвазивная диагностика 1. Амниоцентез - ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ ________________________________________________________________ 2. Биопсия хориона - 3.Кордоцентез - 4. Кардиоцентез - 8. Участие в приёме больных с наследственной патологией. Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

Похожие:

	Здравоохранения Российской Федерации ...		Министерство здравоохранения российской федерации государственное... «дагестанская государственная медицинская академия» министерства здравоохранения российской федерации
	Реанимация и интенсивная терапия Министерство здравоохранения российской федерации государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального...		Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060105 «Стоматология», утвержденного приказом Министерства...
	Министерства здравоохранения российской федерации Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060103 «Педиатрия», утвержденного приказом Министерства образования...		Департамент здравоохранения ханты-мансийского автономного округа югры Минздравсоцразвития РФ №597н, приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н...
	Постановление От 19 июня 2012 г. N 608 об утверждении положения о... Установить, что подпункты 68 и 70 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного настоящим постановлением,...		Тест №10. «Законодательство РФ об образовании» в конституции Российской... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Тихоокеанский государственный медицинский университет Министерства... Публичный доклад о результатах деятельности Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования...		Утверждена Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Министерства здравоохранения российской федерации		Требования к кандидатам Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Приказ №639 г. Новосибирск Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...		Тест по Конституции РФ 9 класс Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...
	Вич-инфекция/спид в дальневосточном федеральном округе российской... Работа выполнена в фгу «Хабаровский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии Министерства здравоохранения...		Порядок работы Комиссии по проведению конкурса на замещение должности... Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16. 03. 2010 №152н «О мерах, направленных на формирование...