Кол-во часов
Скачать 479.52 Kb.
|
Примерные вопросы к экзамену
Примерная тематика рефератов
Методические указания по изучению дисциплины Дисциплина «Основы генетики» относится к циклу предметной подготовки и тесно связана с такими дисциплинами как специальная психология, специальная педагогика, а также с дисциплинами общей педагогической подготовки – педагогикой, общей и возрастной психологией. Важной является её связь с общепрофессиональными дисциплинами: анатомией и физиологией органов слуха, зрения и речи, невропатологией, психопатологией. Педагоги всех ступеней общего образования должны быть вооружены элементарными знаниями о процессах наследственности и изменчивости, основными темами для обсуждения, и необходимостью обеспечения учета индивидуальных особенностей учащихся с различными возможностями здоровья и их социальным статусом. В лекциях раскрываются методические и теоретические основы наследования различных заболеваний и актуальность клинических проявлений для коррекционной педагогики, рассматриваются основные виды нарушений психосексуального и соматосексуального развития; формы и методы генетических исследований детей с ограниченными возможностями. На семинарских занятиях систематизируются полученные теоретические знания. Внеаудиторная рабостудентов предполагает самостоятельное изучение теоретического материала и подготовку реферативных сообщений на заданные темы или творческие работы. Словарь терминов (глоссарий) АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ — перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда термин означает и геномные мутации (анеуплодии, трисо-мии и др.). АДДИТИВНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ — тип взаимодействия неаллельных генов, когда общий фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них. АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое. АЛЛЕЛИ — формы гена, вызывающие фенотипические различия и локализованные на гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по правилам моногибридного расщепления и могут превращаться друг в друга путем прямых и обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) известны только два аллеля, из которых один — «аллель дикого типа» — большей частью доминирует над вторым аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов, которые обусловливают от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей, особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изменены при изменении генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет фенотипическое сходство только с одним из гомозиготных родителей, то проявляющийся аллель называют доминантным, а другой —рецессивным. АЛЛЕЛЬ — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоминантными. Пенетрантность гена может быть одинаково полной или неполной у обоих полов, а также может различаться или быть ограничена одним полом. АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости. АМИНОКИСЛОТЫ — мономеры белков. АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода. АМНИОЦЕНТЕЗ — метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки. АМПЛИФИКАЦИЯ — образование дополнительного гена. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида. АНАФАЗА — одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. АНЕУПЛОИДИЯ — явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспе-цифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (л). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2га - 1), трисомия (2л + 1 + 1) и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам. АНОМАЛИЯ — ненормальность, неправильность, отклонение от нормы. АНТИГЕН — чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела. АНТИЦИПАЦИЯ — тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях. АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ — те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. АУТОСОМЫ — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом. БИВАЛЕНТ — две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. Наблюдаются во время профазы — I мейоза. БИОПСИЯ ХОРИОНА — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики. БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА — безотборное обследование контингентов новорожденных или умственно отсталых различными биохимическими методами. БЛАСТОПАТИЯ — пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения. ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — имеющиеся при рождении. ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА — одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты. ГАМЕТА — зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом. ГАМЕТОПАТИЯ — врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах). ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (п) — такой набор, в котором каждая хромосома представлена один раз. ГАМАРТОМА — опухолевидное образование, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития. ГЁМИЗИГОТНОСТЬ — состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме, например, гены в негомологичных районах половых хромосом. ГЕН — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию: кодирует синтез белков или РНК или обеспечивает транскрипцию другого гена. Термин «ген» был введен Иогансеном в 1909 г. как своего рода математическая характеристика открытых в экспериментах по скрещиванию реально существующих, независимых, комбинирующихся и расщепляющихся единиц наследственности неизвестной природы, но оказывающих определенное действие. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет. ГЕНОМ — совокупность генов в гаплоидной клетке. ГЕНОТИП — вся генетическая информация организма, имеющая фено-типическое выражение; генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам. ГЕНОФОНД — совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции. ГЕТЕРОЗИГОТА — организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом. ГЕТЕРОХРОМАТИН — участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная. ГИСТОНЫ — основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме. ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование, сцепленное с У-хромосомой. ГОМОЗИГОТА — организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом. ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — идентичные хромосомы по величине и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы. ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ — совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме. ДАКТИЛОСКОПИЯ ГЕННАЯ — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК. ДЕЛЕЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК. ДЕМЕНЦИЯ — приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое снижение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения. ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель генетической информации. ДУПЛИКАЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК. ЗИГОТА — диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида. ЗОНД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением. ИМПРИНТИНГ ГЕНОМНЫЙ (генный или хромосомный) — феномен, сущность которого состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская). ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ — между кровными родственниками второй и далее степени родства. ИНВЕРСИЯ — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную. ИНСЕРЦИЯ — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуре гена. ИНТЕРФАЗА — фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды. ИНТРОН — участок транскрибируемой ДНК, уделяемой при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи. КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида, изменение кариотипа может происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций. КЛАСТЕР — группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков. КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ — четко установленная последовательность событий в клетке при вариативности их времени протекания. КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизма. КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — единая система записи наследственной информации в ДНК. КОДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ — тот, который проявляется в гетерози-готе (например, группа крови ЛВ). КОДОМИНИРОВАНИЕ — проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей. КОДОН (ТРИПЛЕТ) — последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации. КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ — последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А—Т, Г—Ц). КОНЪЮГАЦИЯ — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза. КОРДОЦЕНТЕЗ — процедура взятия крови из пупочной вены плода. КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка. КРОССИНГОВЕР — обмен участками между гомологичными хроматида-ми в процессе мейоза. ЛОКУС — местоположение гена в хромосоме. МЕЙОЗ — два последовательных (I и II) деления ядра незрелой половой клетки при одном цикле репликации, в результате которого образуются зрелые половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы. Способ деления половых клеток. МЕТАФАЗА — стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе в виде веретена, образуя метафазную пластинку. МИКРОСТОМИЯ — маленькая ротовая щель. МИКРОТИЯ — уменьшение размеров ушных раковин. МИКРОФАКИЯ — малые размеры хрусталика. МИКРОФТАЛЬМИЯ — малые размеры глазного яблока. МИКРОЦЕФАЛИЯ — малые размеры головного мозга и мозгового черепа. МИССЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на другую. МИТОЗ — тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка. Способ деления соматических клеток. МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ — наличие более двух аллелей одного и того же локуса. МОДИФИКАЦИЯ — фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под действием различных факторов среды. МОЗАИК — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами. МОЗАИЦИЗМ — неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы. МОНОСОМИК — клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом. МОНОСОМИЯ — отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе. МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВРОЖДЕННЫЕ (син.: микроаномалии развития, признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — врожденный дефект обмена мукополиса-харидов. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ — такие, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды. МУТАГЕН — фактор, вызывающий мутацию. МУТАНТ — организм, несущий мутантный аллель. МУТАЦИИ СДВИГА РАМКИ — делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям. МУТАЦИЯ — изменение в наследственных структурах (гене, хромосоме, геноме). .НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ — такая болезнь, для которой этнологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация. НАСЛЕДУЕМОСТЬ — часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами. НЕПРЕРЫВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ — такой вид изменчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные фенотипические классы; характерен для количественных признаков. НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ — явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки. НОНСЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона. НОРМА РЕАКЦИИ — специфический способ реагирования на воздействия окружающей среды, определяемый природой генотипа. НУКЛЕОСОМА — участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар оснований), навитой на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов. НУКЛЕОТИД — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты. НУЛЛИСОМИК — анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом. ОНТОГЕНЕЗ — индивидуальное развитие организма. ООГЕНЕЗ — процесс дифференцировки и созревания клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток). ООГОНИЙ — примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам. ООЦИТ — женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания формируется яйцеклетка |
Похожие:
 | Лекции (кол-во часов) Практич и семинарские занятия (кол-во часов) Аннотация. На первом этапе подготовки экскурсии необходимо выбрать объект экскурсии и подготовить материал, найти Интернет-ресурсы... |  | Кол-во часов Авторы: Л. С. Атанасян, В. Ф. Бутузов, С. Б. Кадомцев, Л. С. Киселева, Э. Г. Позняк. Всего: 36 часов |
| Кол-во часов Информатика и икт. Базовый курс. 8 класс Н. Д. Угринович, 1ч в неделю, всего 35 часов | | Тема урока Кол-во часов Добукварный (подготовительный) период 31 часов (литературное чтение – 14 ч., русский язык – 17 ч.) |
| Темы, раздела Кол-во часов Кол-во проверочных работ 6 Обращение к народному сознанию в поисках нравственного идеала. Взаимодействие зарубежной, русской литературы и литературы других... | | Кол-во часов Рабочая программа рассчитана на 17 учебных часов, в неделю – 1 ч (1ч во второй четверти, 1ч в третьей четверти) |
| Й курс 140 часов Тематический план Разговорные темы темы кол-во часов форма контроля Описание жилищных условий в России, Германии, США и Великобритании. Работа по дому | | Кол-во часов |
| Кол-во часов | | Тема урока Кол-во часов |
| Урока Тема Кол-во часов | | Тема урока Кол-во часов |
| Тема урока Кол-во часов | | Общее кол-во часов на тему |
| Тема урока Кол-во часов | | Тема урока Кол-во часов |
