I.4. НЕЙРОФИЗИОЛОГИЯ I.4.1. Лаборатория психологических и нейробиологических проблем адаптации в образовании (рук. Холмогорова Н.В.)
Научно-исследовательскую работу выполнили: канд. биол. наук Н.В.Холмогорова, канд. физ-мат. н. П.А. Кручинин, докт. биол. н. Ю.С. Левик, докт. биол. н. Г.И. Рожкова, канд. псих. н. Т.А. Аржахаева, канд. физ-мат.н. А.А. Гришин, канд. физ.-мат. н. А. Ю. Мишанов, докт. биол. н. И.Э. Рабичев, канд. мед.н. С.И. Рычкова, С.С. Слива, канд. биол. н. В.Ю.Шлыков, А.П. Кручинина.
Тема НИР: Роль мультисенсорных взаимодействий в организации базовых составляющих когнитивных процессов на примере взаимодействия зрительного и проприоцептивного восприятия и управления движениями
Объект исследования: Функциональное состояние взрослых и детей в норме и с отклонениями в развитии, сенсомоторная интеграция, психологические составляющие успешности обучения младших школьников.
Предмет исследования: Взаимодействие зрительной и проприоцептивной афферентации в организации двигательного поведения и формирования внутренней модели собственного тела и внешнего пространства взрослых и детей; тремор, как показатель функционального человека; личностные и коммуникативные компетенции младших школьников.
Цели работы:
В контексте разрабатываемой в лаборатории комплексной здоровьесберегающей технологии, направленной на повышение успешности учащихся в системе непрерывного образования цели работы на 2011г были сформулированы следующим образом:
- изучить сенсомоторной организации базовых составляющих когнитивных процессов (внутренней модели тела и внутренней модели внешнего пространства);
- разработке маркерные показатели и способ неинвазивной диагностики функциональных состояний человека;
- обосновать и разработать методические подходы к созданию концепции и основных положений «Психологической азбуки здоровья» для учащихся начальной ступени общеобразовательной школы.
Результаты исследования:
1. Разработан способ оценки функциональных и преморбидных состояний человека, основанный на регистрации и выделении функциональных составляющих тремора.
2. Выявлены «дефицитарность» сенсомоторной координации у детей с синдромами FRAXA, связанные с окуломоторными нарушениями и функциональные нарушения в Ц.Н.С. родителей - носителей премутации, характерные для ранних стадий проявления болезни Паркинсона.
3. Разработан экспериментальный образец аппаратно-программного комплекса (АПК ) для исследования кинестетического восприятия при одновременном движении в двух суставах руки.
4. Показано, что произвольные движения руки без визуального контроля сопровождаются скоординированными движениями глаз, по-видимому, программно связанными с движением руки.
5. Установлено, что у детей с врожденными офтальмологическими нарушениями и с косоглазием корреляция между индексом мануальной асимметрии и ведущим глазом более значима, чем у их здоровых сверстников.
6. В контексте формирования психологического модуля «Комплексной здоровьесберегающей технологии, направленной на повышение успешности учащихся в системе непрерывного образования» разработаны вопросы, касающиеся концепции и основных положений «Психологической азбуки здоровья» для учащихся начальной ступени общеобразовательной школы.
Полученные результаты работы были представлены в публикациях сотрудников лаборатории, в выступлениях на научно-практических конференциях и симпозиумах, а также внедрены в практику образовательных учреждений в г. Москва.
I.4.2. НОЦ нейробиологической диагностики наследственных психических заболеваний детей и подростков (рук. Горбачевская Н.Л.)
Научно-исследовательскую работу выполнили: д-р биол. наук Н.Л. Горбачевская, д-р биол. наук С.Г. Воросанова, канд. биол. наук Ю.Б. Юров, канд. биол. наук И.А. Демидова, В.С. Кравец, О.С. Куринная, канд. биол. наук Е.Ю. Давыдова, канд. биол. наук А.Б. Сорокин, канд. психол. наук С.А. Тюшкевич, канд. мед. наук В.Ю. Воинова, канд. биол. наук Д.Д. Давыдов, М.П. Кобзова, А.С. Биличенко, К.Р. Салимова, К.К. Данилина, Д.С. Переверзева, Е.В. Улас.
Тема НИР: Разработка и внедрение протокола генетического, психологического и нейрофизиологического обследования детей и подростков с наследственными психическими заболеваниями
Цель исследования: Совершенствование методов генетической, психологической и нейрофизиологической диагностики детей и подростков, страдающих нервно-психическими расстройствами
Объект исследования: поведенческий фенотип у детей и подростков с умственной отсталостью и аутистическими нарушениями, количественная электроэнцефалограмма, культивированные и некультивированные клетки лимфоцитов периферической крови детей с недифференцированными формами умственной отсталости и аутизмом, некультивированные клетки различных соматических тканей, геномная ДНК.
Задачи работы:
Оценить диагностическую значимость и внедрить высокоэффективные молекулярные технологии на основе молекулярного кариотипирования для диагностики хромосомных аномалий (микроделеций, микродупликаций и несбалансированных микротранслокаций) у детей с недифференцированными формами умственной отсталости и аутизмом.
Выделить новые хромосомные синдромы и геномные болезни из обширной группы недифференцированных форм умственной отсталости с врожденными пороками и/или микроаномалиями развития.
Определить роль особенностей инактивации хромосомы Х в формированиии клинического полиморфизма Х-сцепленной умственной отсталости и ее асимптоматического носительства. Оценить значения исследований особенностей инактивации хромосомы Х для повышения эффективности медико-генетического консультирования семей с Х-сцепленной умственной отсталостью.
Собрать базы ЭЭГ- и клинико-психологических данных для детей с отдельными Х-сцепленными синдромами.
Апробировать методики психологического тестирования когнитивных нарушений у детей с тяжелыми формами психических заболеваний.
Методы психологической диагностики:
Психолого-образовательный профиль (РЕР-3,Shopler,2004)
KABC (Кауфманов (Kaufman Assessment Battery for Children), 2-ое издание (КАВС-II).
Сhildhood autism rating scale (CARS, Shopler, 1986)
Карта оценки зрительной когнитивной функции (Д.С.Переверзева,2010)
Методы нейробиологической диагностики:
Количественная ЭЭГ
Серийная сравнительная геномная гибридизация или array CGH (genome-wide microarray comparative genomic hybridization - array CGH)
Результаты исследования:
В процессе исследования проведена оценка диагностической значимости и внедрен алгоритм интерпретации результатов метода серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH) на основе внедрённого протокола молекулярного кариотипирования (технология с применением микробиочипов) недифференцированных форм умственной отсталости у детей. В отчетном году проведены исследования данным методом 25 пациентам. Суммируя данные нашего исследования, можно сделать вывод о том, что молекулярное кариотипирование в сочетании с применением биоинформатических методов представляет собой одну из наиболее эффективных технологий диагностики геномных заболеваний у детей.
Использование в практике метода серийной сравнительной геномной гибридизации или array CGH на основе высокоэффективных технологий, а именно, молекулярного кариотипирования (технология с применением микробиочипов) позволит проводить эффективную диагностику хромосомных микроаномалий, а также отдельных форм моногенных синдромов у более 50% детей с недифференцированными формами умственной отсталости и аутизма, ранее не имевших диагноза.
В отчетном году разработана система диагностических критериев для оценки поведения ребенка в предметном мире. Описан опыт первого в нашей стране успешного применения методики парных призматических линз у детей с расстройствами аутистического спектра, определены основные направления его использования. Для диагностики синдрома FRAXA впервые в нашей стране использован молекулярно-генетический метод определения увеличенного числа CGG повторов (свыше 200) в промоторе гена FMR1. На основании этого метода была идентифицирована группа больных с мутацией, а также с премутацией синдрома FRAXA и изучены особенности психологического профиля, когнитивные нарушения и количественные ЭЭГ- характеристики. Выявлен особый ЭЭГ-паттерн у больных с FRAXA и у части пациентов с премутацией гена FMR1.
Разработан алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости среди мальчиков с недифференцированными фомами нарушений интеллекта.
Все это дает возможность проводить квалифицированное медико-генетическое консультирование, определять генетический прогноз, а также разрабатывать адекватную тактику коррекционных вмешательств. Перечисленные мероприятия позволят снизить частоту тяжелых форм наследственной патологии у детей и улучшить качество жизни детей с ОВЗ.
|
