Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»

Гемофилия – несвёртываемость крови. Классическая гемофилия обусловлена резким снижением в плазме крови антигемофильного глобулина. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть и другие виды гемофилии. Гипертрихоз - вырастание волос по краю ушной раковины. Наследуется как сцепленный с У–хромосомой признак. Глаукома – заболевание органа зрения, связанное с нарушением оттока внутриглазной жидкости. Наследование как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Дальтонизм или частичная цветовая слепота – наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть другие формы наследования. Метгемоглобинемия – нарушение восстановления гемоглобина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Отосклероз – заболевание косточек среднего уха. Наследование аутосомно-доминантное с пенетрантностью (количество больных от числа носителей) 30%. Парагемофилия – одна из форм несвёртываемости крови. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пельгеровская аномалия – ядра лейкоцитов крови имеют нетипичную сегментацию у гетерозигот. У гомозигот ядра не сегментированы. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполным доми­нированием. Пигментный ретинит – прогрессирующее сужение поля зрения, приводящее к слепоте. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу и как рецессивный признак, сцепленный с полом. Подагра - обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, что приводит к отложению уратов в тканях, приступам артритов, образованию почечных камней. Наследование аутосомно-доминантное с пенетрантностью 25% у мужчин. У женщин почти не проявляется. Полидактилия - (шестипалость) – может быть на всех конечностях, или только на 1, 2, 3. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Рахит, невосприимчивостъ к витамину Д (фосфат-диабет), - искривление и деформация трубчатых костей, суставов. При отсутствии лечения утрачивается способность к ходьбе. Наследуется по доминантному, сцепленному с полом, типу. Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, начинается в возрасте 3-х лет. Приводит к потере зрения, при отсутствии лечения - к смерти. Пенетрантность – 60%. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдактилия – сращение пальцев. Степень выраженности разная. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром – комплекс признаков заболевания, связанных единством происхождения. Наследования, степень выраженности - самые разнообразные. Талассемия или анемия Кули – нарушение синтеза нормального гемоглобина как по морфологии, так и по функции. Гомозиготы в 90 – 96% случаев гибнут, наследование аутосомное с неполным доминированием. Фенилкетонурия – связана с отсутствием фермента, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин. Развивается слабоумие как следствие поражения центральной нервной системы. Если младенца перевести на диету, лишённую фенилаланина, болезнь не развивается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фруктозурия – бывает разных типов. В моче - повышенное содержание фруктозы. Ведет к нарушению умственного и физического развития. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости 7 : 1000000. Цистинурия – характеризуется повышенным содержание в моче цистина. Образуются цистиновые камни в почках. Наследование аутосомно-рецессивное. Черепно-лицевой диостоз – группа скелетных нарушений черепа. Черепные швы зарастают рано, большой родничок долго не зарастает, наследование аутосомно-доминантное. Частота проявления этого гена (пенетрантность) 50%. Шизофрения – группа психических заболеваний, различающихся как по характеру проявления, так и по типу наследования. Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному, некоторые – по аутосомно-доминантному типам. Эллиптоцитоз – изменение формы эритроцитов – они приобретают овальную форму. В гомозиготном состоянии развивается тяжёлая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное. Список использованной литературы: Асанов, А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов. – М.: Академия, 2003. Гуттман, Б. Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Кулис. - М: ФАИР-ПРЕСС, 2004. Дедов, И.И. Генетика сахарного диабета у детей и подростков / И.И. Дедов. - М.: Медицина, 2003. МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дальневосточный федеральный университет» (ДВФУ) Филиал ДВФУ в г. Уссурийске ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МАТЕРИАЛЫ по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики» 050100.68 – «Педагогическое образование» Магистерская программа - «Биологическое образование» г. Уссурийск 2012 Список имеющихся демонстрационных, раздаточных материалов, медиаматериалов, интернет-источников Раздаточный материал: 1) комплект микрофотографий хромосом человека; 2) карточки с задачами по основным темам курса. Медиаматериалы: Видеофильм «Загадки человеческого тела» в 3-х частях: 1) Чудо новой жизни 2) На пороге зрелости 3) Пора расцвета Интернет-источник: Богданов Н.Н. Есть такая наука – дерматоглифика. 2008 //http://finger-prints.8k.com Многолетнее собрание номеров журнала «Генетика» в кабинете общей биологии Перечень таблиц в кабинете общей биологии: 1) Строение хромосом 2) Генетический код 3) Нормальный кариотип человека 4) Близнецы - наследственность и среда 5) Истинный гермафродитизм 6) Дизгенезия гонад 7) Множественный аллелизм. Наследование групп крови человека по системе АВО 8) Генетическое определение пола 9) Генный баланс пола 10) Наследственность, сцепленная с полом. Гемофилия 11) Лучевое поражение 12) Индуцированный мутагенез 13) Генетический груз 14) Доминантное и рецессивное наследование у человека 15) Цитологические и генетические карты хромосом человека 16) Папиллярные узоры.

Похожие:

	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050101. 65 «Химия с дополнительной специальностью 050102. 65 Биология» Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... История и методология химии Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма...
	Музыкальное образование Учебно-методический комплекс обсужден на заседании умк, протокол №7 от 21. 05. 2007 и утвержден на заседании кафедры музыкального...		Учебно-методический комплекс дисциплины Туризм, утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ от 20. 01. 2006 г. №739гум/бак. Учебно-методический комплекс обсужден...
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен в соответствии с требованиями государственного образовательного стандарта высшего профессионального...		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен на основании требований государственного образовательного стандарта высшего профессионального...