Скачать 1.29 Mb.
|
Филиал ДВФУ в г. УссурийскеРАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (РПУД) Проблемы современной медицинской генетики Направление - 050100. 68. Педагогическое образованиеМагистерская программа – Биологическое образование Форма подготовки очная Школа педагогики ДВФУ кафедра естественнонаучного образования курс 2 семестр 3 лекции 16 (час). практические занятия 54 (час). лабораторные работы - не предусмотрены всего часов аудиторной нагрузки 70 (час.) самостоятельная работа 110 (час.) реферативные работы не предусмотрены контрольные работы не предусмотрены зачет 3 семестр экзамен не предусмотрены Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования (Приказ Министерства образования и науки РФ № 35 от 14 января 2010 г) Рабочая программа обсуждена на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол № 10 « 27 » июня 2012г. Заведующая (ий) кафедрой Литвинова Е.А. 2012г. Составитель ( ли): к.б.н.,.доцент БыковскаН.В. Оборотная сторона титульного листа РПУД I. Рабочая программа пересмотрена на заседании кафедры: Протокол от «_____» _________________ 20 г. № ______ Заведующий кафедрой _______________________ __________________ (подпись) (И.О. Фамилия) II. Рабочая программа пересмотрена на заседании кафедры: Протокол от «_____» _________________ 20 г. № ______ Заведующий кафедрой _______________________ __________________ (подпись) (И.О. Фамилия) АННОТАЦИЯ Данный курс представляет собой дисциплину из вариативной части профессионального (специального) цикла по направлению подготовки 050100.68 «Педагогическое образование», магистерская программа «Биологическое образование». Курс «Проблемы современной медицинской генетики» читается в третьем семестре второго курса магистратуры. Дисциплина состоит из курса лекций и практических занятий. Итоговой контроль предполагает экзамен, проводимый в третьем семестре. Цель и задачи курса: изучение генетических механизмов наследственных заболеваний, роли генетических факторов в развитии ненаследственных форм патологии, а также способов их диагностики, профилактики и лечения. Необходимыми для освоения данной дисциплины являются знания и умения, приобретенные в результате освоения предшествующих дисциплин: цитология, микробиология, биотехнология, гистология с основами эмбриологии, анатомия и морфология человека, физиология человека и животных, молекулярная биология, генетика, эволюционная биология, биологические основы сельского хозяйства, социальная экология и природопользование. Дисциплина направлена на формирование ОК-4; ПК-4; ПК-9; ПК-15 компетенций магистра: - способностью формировать ресурсно-информационные базы для решения профессиональных задач (ОК-4); - способностью руководить исследовательской работой обучающихся (ПК-4); - готовностью к систематизации, обобщению и распространению методического опыта (отечественного и зарубежного) в профессиональной области (ПК-9); - способностью проектировать формы и методы контроля качества образования, а также различные виды контрольно-измерительных материалов, в том числе, на основе информационных технологий и на основе применения зарубежного опыта (ПК-15). Магистрант, изучивший данную дисциплину должен:
3) владеть основными методами математической обработки информации, теоретического и экспериментального исследования. В результате освоения дисциплины обучающийся должен овладеть специальными умениями, их перечень содержит:
Тема 1. Генетический и клинический полиморфизм признаков (1 час) Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности. Наследование генов и признаков. Механизмы взаимодействия генов. Показатели взаимодействия гена и генотипа как системы (экспрессивность, пенетрантность, эффект положения, плейотропное действие гена). Изменчивость наследственного материала и ее механизмы. Норма реакции. Механизмы генокопирования и фенокопирования. Уникальность наследственного материала индивида. Тема 2. Методы медицинской генетики (1 час) Генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, цитогенетический, биохимический; дерматоглифический, молекулярно-генетический методы. Синдромологический подход. Тема 3. Наследственная программа онтогенеза (1 час) Этапы и периоды онтогенеза. Уровни регуляции синтеза белковых продуктов. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Критические и тератогенные периоды. Задержка внутриутробного развития плода. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной системы. Возрастные аспекты психогенетики. Тема 4. Цитогенетика (2 часа) Классификация хромосом. Методы окрашивания хромосом. Хромосома как носитель наследственной информации. Хромосомные нарушения и их значение. Тема 5. Концепция генетического груза (2 часа) Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Мутации у человека. Генетическая опасность алкоголя и наркотиков. Факторы эволюции в популяциях человека. Генетический мониторинг популяций человека при действии мутагенов среды. Тема 6. Моногенные болезни (1 час) Принципы классификации. Частота. Распространенные и редко встречающиеся заболевания. Механизмы патогенеза, особенности диагностики и принципы лечения. Тема 7. Мультифакториальные болезни (1 час) Классификация, генетическая гетерогенность. Генетические и средовые факторы риска. Модели наследуемости. Ассоциации с генетическими маркерами. Тема 8. Хромосомные синдромы (1 час) Классификация. Частота. Связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития. Диагностические признаки. Показания для цитогенетической диагностики. Наиболее распространенные и редкие формы. Тема 9. Врожденные пороки развития (1 час) Популяционная частота и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности. Этиология и классификация. Дифференциально-диагностическое значение. Примеры наследственных синдромов множественных пороков развития. Профилактика врожденной патологии. Тема10. Иммуногенетика (1 часа) Генетика иммуноглобулинов. Вариабельность антител. Наследственные иммунодефицитные заболевания. Аутоиммунная патология. Гистосовместимость. Генетический контроль иммунного ответа. Причины канцерогенеза: вирусная и клеточная теория онкогенеза, мутагенная теория онкогенеза, химический канцерогенез. Тема 11. Генетика групп крови человека (1 час) Системы групп крови АВО, MN, Rh. Системы групповых антигенов Келл, Даффи, Лютеран, Кидд. Клиническое значение групповых антигенов крови. Тема 12. Лечение наследственных болезней (1 час) Заместительная терапия. Витаминотерапия. Индукция и ингибиция метаболизма. Хирургическое лечение. Диетотерапия. Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных. Разрабатываемые методы лечения. Генотерапия. Тема 13. Фармакогенетика и экогенетика (1 час) Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств. Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ. Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств. Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам. Тема14. Медико-генетическое консультирование (1 час) Задачи и показания для проведения консультации. Принципы консультирования. Этапы консультирования. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней. Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей.
Занятие 1. Генетический и клинический полиморфизм признаков (8 часов) 1. Закономерности наследования; 2. Изменчивость наследственного материала и ее механизмы. Занятие 2. Методы медицинской генетики (8 часов) 1. Основные методы медицинской генетики; 2. Дополнительные методы медицинской генетики. Занятие 3. Наследственная программа онтогенеза (4 часа) Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Занятие 4. Цитогенетика (8 часов) 1. Генетические и цитологические карты хромосом человека; 2. Анализ кариотипа человека Занятие 5. Концепция генетического груза (4 часа) Факторы эволюции в популяциях человека. Занятие 6. Моногенные болезни (4 часа) 1. Классификация моногенных болезней; 2. Ферментопатии. Занятие 7. Мультифакториальные болезни (10 часов) 1. Сердечно-сосудистые заболевания; 2. Заболевания желудочно-кишечного тракта; 3. Сахарный диабет; 4. Мультифакториальные болезни зрения; 5. Мультифакториальные нервно-психические заболевания. Занятие 8. Хромосомные синдромы (4 часа) Классификация хромосомных болезней. Занятие 9. Генетика групп крови человека (4 часа) Клиническое значение групповых антигенов крови АВО, Rh систем.
Промежуточный контроль В качестве форм промежуточного контроля успеваемости используется тестирование, решение генетических задач, анализ родословных. Итоговый контроль В качестве итогового контроля выступает экзамен, проводимый в третьем семестре. Вопросы к экзамену по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики»:
Рефераты по дисциплине не предусмотрены. Тематика курсовых работ
Основная литература
Дополнительная литература
Электронные информационные образовательные ресурсы
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дальневосточный федеральный университет» (ДВФУ) Филиал ДВФУ в г. Уссурийске КОНСПЕКТЫ ЛЕКЦИЙ по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики» 050100.68 – «Педагогическое образование» Магистерская программа - «Биологическое образование» г. Уссурийск 2012 |
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050101. 65 «Химия с дополнительной специальностью 050102. 65 Биология» Форма подготовки (очная) | Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) | ||
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) | Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) | ||
Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | ||
Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма подготовки (очная) | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | ||
Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | ||
Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... История и методология химии Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма... | ||
Музыкальное образование Учебно-методический комплекс обсужден на заседании умк, протокол №7 от 21. 05. 2007 и утвержден на заседании кафедры музыкального... | Учебно-методический комплекс дисциплины Туризм, утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ от 20. 01. 2006 г. №739гум/бак. Учебно-методический комплекс обсужден... | ||
Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен в соответствии с требованиями государственного образовательного стандарта высшего профессионального... | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен на основании требований государственного образовательного стандарта высшего профессионального... |