Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»





НазваниеУчебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»
страница2/10
Дата публикации26.01.2015
Размер1.29 Mb.
ТипУчебно-методический комплекс
100-bal.ru > Биология > Учебно-методический комплекс
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10
Филиал ДВФУ в г. Уссурийске


РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (РПУД)

Проблемы современной медицинской генетики
Направление - 050100. 68. Педагогическое образование

Магистерская программа – Биологическое образование

Форма подготовки очная
Школа педагогики ДВФУ

кафедра естественнонаучного образования

курс 2 семестр 3

лекции 16 (час).

практические занятия 54 (час).

лабораторные работы - не предусмотрены

всего часов аудиторной нагрузки 70 (час.)

самостоятельная работа 110 (час.)

реферативные работы не предусмотрены

контрольные работы не предусмотрены

зачет 3 семестр

экзамен не предусмотрены

Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования (Приказ Министерства образования и науки РФ № 35 от 14 января 2010 г)
Рабочая программа обсуждена на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол № 10 « 27 » июня 2012г.

Заведующая (ий) кафедрой Литвинова Е.А. 2012г.

Составитель ( ли): к.б.н.,.доцент БыковскаН.В.

Оборотная сторона титульного листа РПУД

I. Рабочая программа пересмотрена на заседании кафедры:

Протокол от «_____» _________________ 20 г. № ______

Заведующий кафедрой _______________________ __________________

(подпись) (И.О. Фамилия)


II. Рабочая программа пересмотрена на заседании кафедры:

Протокол от «_____» _________________ 20 г. № ______

Заведующий кафедрой _______________________ __________________

(подпись) (И.О. Фамилия)

АННОТАЦИЯ

Данный курс представляет собой дисциплину из вариативной части профессионального (специального) цикла по направлению подготовки 050100.68 «Педагогическое образование», магистерская программа «Биологическое образование». Курс «Проблемы современной медицинской генетики» читается в третьем семестре второго курса магистратуры. Дисциплина состоит из курса лекций и практических занятий. Итоговой контроль предполагает экзамен, проводимый в третьем семестре.

Цель и задачи курса: изучение генетических механизмов наследственных заболеваний, роли генетических факторов в развитии ненаследственных форм патологии, а также способов их диагностики, профилактики и лечения.

Необходимыми для освоения данной дисциплины являются знания и умения, приобретенные в результате освоения предшествующих дисциплин: цитология, микробиология, биотехнология, гистология с основами эмбриологии, анатомия и морфология человека, физиология человека и животных, молекулярная биология, генетика, эволюционная биология, биологические основы сельского хозяйства, социальная экология и природопользование.

Дисциплина направлена на формирование ОК-4; ПК-4; ПК-9; ПК-15 компетенций магистра:

- способностью формировать ресурсно-информационные базы для решения профессиональных задач (ОК-4);

- способностью руководить исследовательской работой обучающихся (ПК-4);

- готовностью к систематизации, обобщению и распространению методического опыта (отечественного и зарубежного) в профессиональной области (ПК-9);

- способностью проектировать формы и методы контроля качества образования, а также различные виды контрольно-измерительных материалов, в том числе, на основе информационных технологий и на основе применения зарубежного опыта (ПК-15).

Магистрант, изучивший данную дисциплину должен:

  1. знать место и роль человека в природе;

  2. уметь применять естественнонаучные знания в учебной и профессиональной деятельности;

3) владеть основными методами математической обработки информации, теоретического и экспериментального исследования.

В результате освоения дисциплины обучающийся должен овладеть специальными умениями, их перечень содержит:

  1. составление родословной и определение характера наследования болезни в родословной;

  2. прогноз потомства в семьях, в которых прослеживается аутосомно-доминантное заболевание, аутосомно-рецессивное заболевание, сцепленное с полом заболевание;

  3. определение доли наследственности в развитии болезни с помощью формулы Хольцингера;

  4. определение частот генов и генотипов для групп крови с помощью формулы Харди-Вайнберга.

  1. СТРУКТУРА И содержание теоретической части курса

Тема 1. Генетический и клинический полиморфизм признаков (1 час)

Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности. Наследование генов и признаков. Механизмы взаимодействия генов. Показатели взаимодействия гена и генотипа как системы (экспрессивность, пенетрантность, эффект положения, плейотропное действие гена). Изменчивость наследственного материала и ее механизмы. Норма реакции. Механизмы генокопирования и фенокопирования. Уникальность наследственного материала индивида.

Тема 2. Методы медицинской генетики (1 час)

Генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, цитогенетический, биохимический; дерматоглифический, молекулярно-генетический методы. Синдромологический подход.

Тема 3. Наследственная программа онтогенеза (1 час)

Этапы и периоды онтогенеза. Уровни регуляции синтеза белковых продуктов. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Критические и тератогенные периоды. Задержка внутриутробного развития плода. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной системы. Возрастные аспекты психогенетики.

Тема 4. Цитогенетика (2 часа)

Классификация хромосом. Методы окрашивания хромосом. Хромосома как носитель наследственной информации. Хромосомные нарушения и их значение.

Тема 5. Концепция генетического груза (2 часа)

Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Мутации у человека. Генетическая опасность алкоголя и наркотиков. Факторы эволюции в популяциях человека. Генетический мониторинг популяций человека при действии мутагенов среды.

Тема 6. Моногенные болезни (1 час)

Принципы классификации. Частота. Распространенные и редко встречающиеся заболевания. Механизмы патогенеза, особенности диагностики и принципы лечения.

Тема 7. Мультифакториальные болезни (1 час)

Классификация, генетическая гетерогенность. Генетические и средовые факторы риска. Модели наследуемости. Ассоциации с генетическими маркерами.

Тема 8. Хромосомные синдромы (1 час)

Классификация. Частота. Связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития. Диагностические признаки. Показания для цитогенетической диагностики. Наиболее распространенные и редкие формы.

Тема 9. Врожденные пороки развития (1 час)

Популяционная частота и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности. Этиология и классификация. Дифференциально-диагностическое значение. Примеры наследственных синдромов множественных пороков развития. Профилактика врожденной патологии.

Тема10. Иммуногенетика (1 часа)

Генетика иммуноглобулинов. Вариабельность антител. Наследственные иммунодефицитные заболевания. Аутоиммунная патология. Гистосовместимость. Генетический контроль иммунного ответа. Причины канцерогенеза: вирусная и клеточная теория онкогенеза, мутагенная теория онкогенеза, химический канцерогенез.

Тема 11. Генетика групп крови человека (1 час)

Системы групп крови АВО, MN, Rh. Системы групповых антигенов Келл, Даффи, Лютеран, Кидд. Клиническое значение групповых антигенов крови.

Тема 12. Лечение наследственных болезней (1 час)

Заместительная терапия. Витаминотерапия. Индукция и ингибиция метаболизма. Хирургическое лечение. Диетотерапия. Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных. Разрабатываемые методы лечения. Генотерапия.

Тема 13. Фармакогенетика и экогенетика (1 час)

Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств. Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ. Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств. Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам.

Тема14. Медико-генетическое консультирование (1 час)

Задачи и показания для проведения консультации. Принципы консультирования. Этапы консультирования. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней. Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей.


  1. СТРУКТУРА И содержание практической части курса

Занятие 1. Генетический и клинический полиморфизм признаков (8 часов)

1. Закономерности наследования;

2. Изменчивость наследственного материала и ее механизмы.

Занятие 2. Методы медицинской генетики (8 часов)

1. Основные методы медицинской генетики;

2. Дополнительные методы медицинской генетики.

Занятие 3. Наследственная программа онтогенеза (4 часа)

Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология.

Занятие 4. Цитогенетика (8 часов)

1. Генетические и цитологические карты хромосом человека;

2. Анализ кариотипа человека

Занятие 5. Концепция генетического груза (4 часа)

Факторы эволюции в популяциях человека.

Занятие 6. Моногенные болезни (4 часа)

1. Классификация моногенных болезней;

2. Ферментопатии.

Занятие 7. Мультифакториальные болезни (10 часов)

1. Сердечно-сосудистые заболевания;

2. Заболевания желудочно-кишечного тракта;

3. Сахарный диабет;

4. Мультифакториальные болезни зрения;

5. Мультифакториальные нервно-психические заболевания.

Занятие 8. Хромосомные синдромы (4 часа)

Классификация хромосомных болезней.

Занятие 9. Генетика групп крови человека (4 часа)

Клиническое значение групповых антигенов крови АВО, Rh систем.


  1. контроль достижения целей курса

Промежуточный контроль

В качестве форм промежуточного контроля успеваемости используется тестирование, решение генетических задач, анализ родословных.

Итоговый контроль

В качестве итогового контроля выступает экзамен, проводимый в третьем семестре.

Вопросы к экзамену по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики»:

  1. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности. Наследование генов и признаков у человека

  2. Механизмы взаимодействия генов. Показатели взаимодействия гена и генотипа как системы (экспрессивность, пенетрантность, эффект положения, плейотропное действие гена)

  3. Изменчивость наследственного материала и ее механизмы. Норма реакции. Механизмы генокопирования и фенокопирования. Уникальность наследственного материала индивида.

  4. Наследственная программа онтогенеза. Этапы и периоды онтогенеза. Уровни регуляции синтеза белковых продуктов.

  5. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Критические и тератогенные периоды.

  6. Задержка внутриутробного развития плода. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной системы.

  7. Генетическая опасность алкоголя и наркотиков.

  8. Методы медицинской генетики: генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, биохимический.

  9. Методы медицинской генетики: цитогенетический, дерматоглифический, молекулярно-генетический.

  10. Цитогенетика. Классификация хромосом. Методы окрашивания хромосом. Хромосомные нарушения и их значение.

  11. Концепция генетического груза. Мутации у человека. Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Генетический мониторинг популяций человека при действии мутагенов среды.

  12. Моногенные болезни. Принципы классификации. Показания для лабораторной диагностики. Распространенные и редко встречающиеся заболевания.

  13. Мультифакториальные болезни. Классификация, генетическая гетерогенность. Генетические и средовые факторы риска. Ассоциации с генетическими маркерами.

  14. Хромосомные синдромы. Классификация. Частота. Связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития. Диагностические признаки. Наиболее распространенные и редкие формы.

  15. Врожденные пороки развития. Популяционная частота и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности. Этиология и классификация. Примеры наследственных синдромов множественных пороков развития. Профилактика врожденной патологии.

  16. Генетика иммуноглобулинов. Вариабельность антител. Генетический контроль иммунного ответа. Аллергия. Гистосовместимость. Трансплантация. Работы В.П.Демихова.

  17. Наследование групп крови человека. Системы групп крови АВО, MN, Rh. Клиническое значение групповых антигенов крови.

  18. Лечение наследственных болезней. Заместительная терапия, витаминотерапия, хирургическое лечение, диетотерапия. Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных. Разрабатываемые методы лечения. Генотерапия

  19. Фармакогенетика и экогенетика. Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств. Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ. Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам

  20. Медико-генетическое консультирование. Задачи и показания для проведения консультации. Принципы и этапы консультирования. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней.




  1. тематика и перечень курсовых работ и рефератов

Рефераты по дисциплине не предусмотрены.

Тематика курсовых работ

  1. Генетические нарушения восприятия запаха и вкуса

  2. Методы изучения обонятельной и вкусовой сенсорных систем

  3. Основные положения ольфактогенетики

  4. Генетическая способность ощущать вкус фенилтиокарбамида

  5. Болезни с наследственной предрасположенностью

  6. Генетика антител и системы антиген/рецептор

  7. Экогенетические реакции на новые факторы среды

  8. Методы диагностики наследственных заболеваний человека

  1. Учебно-методическое обеспечение дисциплины


Основная литература

  1. Быковская, Н.В. Задачи по генетике / Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск: Изд-во ПГСХА, 2009.

  2. Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

  3. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.


Дополнительная литература

  1. Асанов, А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов. – М.: Академия, 2003.

  2. Гуттман, Б. Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Кулис. - М: ФАИР-ПРЕСС, 2004.

  3. Дедов, И.И. Генетика сахарного диабета у детей и подростков / И.И. Дедов. - М.: Медицина, 2003

  4. Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

  5. Коничев, А.С. Молекулярная биология / А.С. Коничев, Г.А. Севастьянова. - М.: Академия, 2005.

  6. Мастюкова, Е.М. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова. – М.: ВЛАДОС, 2003.

  7. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001.

  8. Никольский, В.И. Генетика / В.И. Никольский. - М.: Академия, 2010.

  9. Трошин, В.Д. Наследственность и здоровье / В.Д. Трошин. - М.: ЗАО Центрполиграф, 2005.

Электронные информационные образовательные ресурсы

  1. http://window.edu.ru/Крюков, В.И. Генетика. Часть 7. Генетические основы иммунитета: Учебное пособие для вузов. - Орёл: Изд-во ОрёлГАУ, 2006. – 276 с.

  2. http://window.edu.ru/ Крюков, В.И. Генетика. Часть 2. Цитологические основы наследственности. Размножение клеток и организмов: Учебное пособие для вузов. - Орёл: Изд-во ОрёлГАУ, 2006. - 314 с.

  3. http://window.edu.ru/ Крюков, В.И. Генетика. Часть 15. Учебный словарь терминов: Учебное пособие для вузов. - Орёл: Изд-во ОрёлГАУ, 2011. - 155 с.



МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Дальневосточный федеральный университет»

(ДВФУ)




Филиал ДВФУ в г. Уссурийске
КОНСПЕКТЫ ЛЕКЦИЙ

по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики»

050100.68 – «Педагогическое образование»

Магистерская программа - «Биологическое образование»

г. Уссурийск

2012

1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Похожие:

Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного...
Специальность — 050101. 65 «Химия с дополнительной специальностью 050102. 65 Биология» Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного...
Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного...
Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного...
Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
История и методология химии Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма...
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconМузыкальное образование
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании умк, протокол №7 от 21. 05. 2007 и утвержден на заседании кафедры музыкального...
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины
Туризм, утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ от 20. 01. 2006 г. №739гум/бак. Учебно-методический комплекс обсужден...
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Учебно-методический комплекс составлен в соответствии с требованиями государственного образовательного стандарта высшего профессионального...
Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27» iconУчебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры...
Учебно-методический комплекс составлен на основании требований государственного образовательного стандарта высшего профессионального...


Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2013
контакты
100-bal.ru
Поиск