Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»

Скачать 1.29 Mb.

Название	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»
страница	4/10
Дата публикации	26.01.2015
Размер	1.29 Mb.
Тип	Учебно-методический комплекс

100-bal.ru > Биология > Учебно-методический комплекс

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Тема 6. (1 час) Моногенные болезни

1. Классификация моногенных болезней по характеру изменения генетического материала.

1.1. Моногенные аутосомные болезни: доминантные и рецессивные.

1.2. Моногенные сцепленные с полом болезни: Х-сцепленные доминантные и рецессивные; голандрические.

2. Классификация моногенных болезней согласно ВОЗ. Механизмы патогенеза, особенности диагностики. Частота. Распространенные и редко встречающиеся заболевания.

2. 1. Наследственые болезни аминокислотного обмена. Например, фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм.

2.2. Наследственые болезни, связанные с нарушением обмена углеводов. Например, гликогеноз, галактоземия.

2.3. Наследственые болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Например, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Тея-Сакса.

2.4. Наследственые болезни соединительной ткани. Например, синдром Марфана, мукополисахаридозы

2.5. Гемоглобинопатии. Например, серповидно-клеточная анемия, талассемия.

Принципы классификации. Частота. Распространенные и редко встречающиеся заболевания. Механизмы патогенеза, особенности диагностики и принципы лечения.

Список литературы:

Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.
Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

Вопросы для самопроверки:

Каковы подходы к классификации генных болезней?
Почему генные болезни называют болезнями обмена веществ?
В чем сущность фенилкетонурии? Возможно ли в настоящее время вылечить больных с фенилкетонурией?
Что такое порфирия?

Тема 7. (1 час) Мультифакториальные болезни

1. Классификация мультифакториальных заболеваний.

1.1. Наиболее частые болезни с наследственной предрасположенностью: психические и нервные болезни, соматические болезни среднего возраста.

1.2. Сердечно-сосудистые заболевания.

1.3. Заболевания желудочно-кишечного тракта.

1.4. Сахарный диабет.

1.5. Мультифакториальные болезни зрения.

1.6. Мультифакториальные нервно-психические заболевания.

1.7. Онкологические заболевания.

2. Генетическая гетерогенность мультифакториальных болезней (болезней с наследственной предрасположенностью).

2.1. Генетические и средовые факторы риска.

2.2. Модели наследуемости.

2.3. Ассоциации с генетическими маркерами.

Классификация, генетическая гетерогенность. Генетические и средовые факторы риска. Модели наследуемости. Ассоциации с генетическими маркерами.

Список литературы:

Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.
Трошин, В.Д. Наследственность и здоровье / В.Д. Трошин. - М.: ЗАО Центрполиграф, 2005.
Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

Вопросы для самопроверки:

Какие генетические закономерности можно выявить у мультифакториальных болезней?
Какие показатели учитывают при выявлении групп риска по мультифакториальным заболеваниям?
В чем сущность концептуальной модели причин мультифакториального заболевания (Ф. Фогель, А. Мотульски, 1990)?

Тема 8. (1 час) Хромосомные синдромы

1. Классификация хромосомных болезней.

1.1. Синдромы с числовыми аномалиями аутосом: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

1.2. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом: синдром суперженщины, синдром супермужчины, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, истинный гермафродитизм.

1.3.Хромосомные болезни, связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом: синдром «кошачьего крика», синдром Вольфа-Хиршхорна.

2. Связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития.

2.1. Диагностические признаки. Показания для цитогенетической диагностики. Наиболее распространенные и редкие формы.

2.2. Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомыми болезнями.

Классификация. Частота. Связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития. Диагностические признаки. Показания для цитогенетической диагностики. Наиболее распространенные и редкие формы.
Список литературы:

Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.
Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001.
Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.
Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

Вопросы для самопроверки:

В чем сущность классификации хромосомных болезней?
Опишите синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.
В чем сущность синдромов, связанных с изменением числа половых хромосом? Дайте им характеристику.
В чем сущность синдрома «кошачьего крика»?

Тема 9. (1 час) Врожденные пороки развития

1. Этиология и классификация врожденных пороков развития.

1.2. Врожденные пороки развития моногенной природы (наследуемые по рецессивному или доминантному типу).

1.3.Мультифакториальные пороки.

1.4. Пороки при хромосомных синдромах.

1.5. Пороки экзогенного происхождения и пороки неустановленного генеза.

2. Дифференциально-диагностическое значение врожденных пороков развития.

2.1. Популяционная частота и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности.

2.2. Примеры наследственных синдромов множественных пороков развития.

2.3. Профилактика врожденной патологии.

2.4. Генетическая опасность алкоголя и наркотиков.

Этиология и классификация врожденных пороков развития: пороки развития моногенной природы (наследуемые по рецессивному или доминантному типу), мультифакториальные пороки, пороки при хромосомных синдромах, пороки экзогенного происхождения и пороки неустановленного генеза. Дифференциально-диагностическое значение врожденных пороков развития. Популяционная частота и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности. Профилактика врожденной патологии.
Список литературы:

Асанов, А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов. – М.: Академия, 2003.
Коничев, А.С. Молекулярная биология / А.С. Коничев, Г.А. Севастьянова. - М.: Академия, 2005.
Мастюкова, Е.М. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова. – М.: ВЛАДОС, 2003.
Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.
Трошин, В.Д. Наследственность и здоровье / В.Д. Трошин. - М.: ЗАО Центрполиграф, 2005.
Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

Вопросы для самопроверки:

Назовите наиболее распространенные и часто встречающиеся в практике врачей врожденные пороки развития.
Дайте классификацию тератогенов.
Какие 2 группы причин лежат в основе этиологии врожденных пороков развития?

Тема 10. (1 час) Иммуногенетика

1. Генетика иммуноглобулинов.

1.1. Вариабельность антител.

1.2. Процессинг генов легких и тяжелых цепей иммуноглобулинов.

2. Генетический контроль иммунного ответа.

2.1. Наследственные иммунодефицитные заболевания. Аутоиммунная патология. Аллергия.

2.2. Гистосовместимость. Трансплантация. Работы В.П.Демихова.

3. Причины канцерогенеза.

3.1. Вирусная и клеточная теория онкогенеза.

3.2. Мутагенная теория онкогенеза. Мутагены: химические (алкилирующие соединения, перикиси, метаболитаналоги, соли тяжелых металлов, кислоты, красители) и физические (разного вида ионизирующие излучения). Из химических мутагенов 80% являются канцерогенами.

3.3. Химический канцерогенез.

3.4. Факторы, способствующие возникновению опухоли. Развитие раковой опухоли.

Генетика иммуноглобулинов. Генетический контроль иммунного ответа. Наследственные иммунодефицитные заболевания. Аутоиммунная патология. Гистосовместимость. Причины канцерогенеза.
Список литературы:

Коничев, А.С. Молекулярная биология / А.С. Коничев, Г.А. Севастьянова. - М.: Академия, 2005.
Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

Вопросы для самопроверки:

Каким образом механизм процессинга генов у В-лимфоцитов обеспечивает разнообразие антител?
Каков вклад генетических и средовых факторов в развитие аллергии?
Методики каких уникальных операций первым разработал В.П. Демихов?
В чем суть основных теорий канцерогенеза?
Назовите отличительные свойства клеток раковых опухолей?
Отличительные особенности доброкачественных и злокачественных опухолей?
В чем взаимосвязь мутационной и вирусной теории канцерогенеза?
Назовите факторы, способствующие возникновению опухоли.

Тема 11. (1 час) Генетика групп крови человека

1. Наследование групп крови.

1.1. Наследование групп крови в системе АВО. Множественный аллелизм. Кодоминирование. Бомбейский феномен. Правила переливания крови. Реакция агглютинации.

1.2. Наследование групп крови в системе MN. Кодоминирование. Популяционно-статистическое значение антигенов M и N.

1.3. Наследование групп крови в системе Rh. Резус-конфликт.

1.4. Системы групповых антигенов Келл, Даффи, Лютеран, Кидд.

2. Полиморфизм по группам крови.

2.1. Группы крови в системе АВО: предрасположенность к заболеваниям, психологические особенности, пищевые предпочтения.

2.2. Различия в частоте групп крови системы АВО у разных народов.

2.3. Клиническое значение групповых антигенов крови. Генетические маркеры. Ассоциации наследственных заболеваний с генетическими маркерами.

Системы групп крови АВО, MN, Rh. Системы групповых антигенов Келл, Даффи, Лютеран, Кидд. Клиническое значение групповых антигенов крови.

Список литературы:

Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.
Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

Вопросы для самопроверки:

Для наследования каких систем групп крови характерен множественный аллелизм? Для каких – кодоминирование?
Что такое резус-конфликт?
В чем заключается клиническое значение групповых антигенов крови?
Чем объясняется максимальная частота аллели I^В у коренного населения Центральной Азии?

Тема 12. (1 час) Лечение наследственных болезней

1. Методы лечения наследственных болезней. Заместительная терапия. Витаминотерапия. Индукция и ингибиция метаболизма. Хирургическое лечение. Диетотерапия.

2. Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных.

3. Разрабатываемые методы лечения. Манипуляции генами. Гаметический выбор. Индукция специфических мутаций. Перенос и экспрессия генов у эукариот. Искусственные гены. Перспективы генной терапии у человека. Меры безопасности. Перенос генов в яйцеклетки или зиготы.

Заместительная терапия. Витаминотерапия. Индукция и ингибиция метаболизма. Хирургическое лечение. Диетотерапия. Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных. Разрабатываемые методы лечения. Генотерапия.

Список литературы:

Мастюкова, Е.М. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова. – М.: ВЛАДОС, 2003.
Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.
Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

Вопросы для самопроверки:

В чем суть метода генотерапии?
Для лечения каких наследственных заболеваний эффективна диетотерапия?
Для лечения каких наследственных заболеваний эффективна заместительная терапия?
Для лечения каких наследственных заболеваний эффективна витаминотерапия?
Для лечения каких наследственных заболеваний эффективна индукция и ингибиция метаболизма?
Для лечения каких наследственных заболеваний эффективно хирургическое лечение?

Тема 13. (1 час) Фармакогенетика и экогенетика

1. Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств. Система G6P. Варианты ацетилтрансферазы. Полиморфизм по реакции на дебрисохин и спартеин. Полиморфизм по способности окислять мефенитоин. Другие моногенные фармокогенетические признаки. Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ. Мультифакториальная фармакогенетика. Фармакологическая вариабельность на уровне отдельных органов.

2. Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств. Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам. Экогенетика. Генетические различия в реакции на пищевые продукты.

Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств. Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ. Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств. Генетические основы тестирования индивидуальной чувствительности к лекарствам.

Список литературы:

Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004.

Вопросы для самопроверки:

В чем различие «быстрых» и «медленных» ацетиляторов?
С какими признаками ассоциирована способность тестеров ощущать вкус фенилтиокарбамида?
Какие лекарственные препараты способны вызвать гемолиз у лиц с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах?
Какие лекарственные препараты способны реализовать наследственное предрасположение к порфирии?
Какими мутациями определяется устойчивость к цианиду калия?

Тема 14. (1 час) Медико-генетическое консультирование

1. Цели, задачи и методы медикогенетического консультирования.

1.1. Показания для проведения консультации. Принципы консультирования. Этапы консультирования. Диагноз. Риск повторных случаев. Кровное родство. Выявление гетерозигот. Принятие решения и альтернативы. Выявление генетических заболеваний у родственников. Директивное и недирективное генетическое консультирование.

1.2. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней. Определение альфа-фетопротеина в крови беременной женщины, ультразвуковое исследование, биопсия хориона и плаценты, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия.

2. Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей. Оценка генетического консультирования и психологические аспекты.

3. Генетический скрининг. Скрининг фенилкетонурии: предотвращение умственной отсталости. Скрининг матерей с повышенным риском аномалии хромосом. Скрининг аутосомно-рецессивных признаков. Скрининг дефектов нервной трубки.

Задачи и показания для проведения консультации. Принципы консультирования. Этапы консультирования. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней. Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050101. 65 «Химия с дополнительной специальностью 050102. 65 Биология» Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... История и методология химии Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма...
	Музыкальное образование Учебно-методический комплекс обсужден на заседании умк, протокол №7 от 21. 05. 2007 и утвержден на заседании кафедры музыкального...		Учебно-методический комплекс дисциплины Туризм, утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ от 20. 01. 2006 г. №739гум/бак. Учебно-методический комплекс обсужден...
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен в соответствии с требованиями государственного образовательного стандарта высшего профессионального...		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен на основании требований государственного образовательного стандарта высшего профессионального...

Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»

Похожие: