Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»

Список литературы: Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Вопросы для самопроверки: Основная цель и задачи медико-генетического консультирования? Перечислите показания для направления на медико-генетическое консультирование; основные этапы медико-генетического консультирования. Что такое прогноз потомства? Что имеется в виду под термином «пренатальная диагностика»? Назовите основные показатели для проведения пренатальной диагностики. Перечислите важнейшие методы дородовой диагностики. МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дальневосточный федеральный университет» (ДВФУ) Филиал ДВФУ в г. Уссурийске МАТЕРИАЛЫ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики» 050100.68 – «Педагогическое образование» Магистерская программа - «Биологическое образование» г. Уссурийск 2012 Содержание практических занятий по курсу дисциплины «Проблемы современной медицинской генетики» Занятие 1. (8 часов) Генетический и клинический полиморфизм признаков с использованием методов активного обучения (проводится в форме выступлений магистрантов с докладами и презентациями) 1. Закономерности наследования Совершенствование умения делать прогноз потомства в семьях, в которых прослеживается аутосомно-доминантное заболевание, аутосомно-рецессивное заболевание, сцепленное с полом заболевание. Самостоятельная работа студентов: Законы наследственности. Механизмы взаимодействия генов. Сцепленное с полом наследование. Наследование, ограниченное и контролирумое полом. Хромосомная теория наследственности. Решение задач: №№ 372, 373 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 333. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2,0 до –4,0) и высокая (выше –5,0) передаются как аутосомные доминантные не сцепленные между собой признаки. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына – высокая. Какова вероятность рождения следующего ребёнка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна – высокая. 372. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой–то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост – 180 см. 1. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трём парам генов роста. 2. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы родителей и их рост. 373. У человека различия в цвете кожи обусловлены, в основном, двумя парами независимо расщепляющихся генов: ВВСС – черная кожа, ввсс – белая кожа. Любые три аллели чёрной кожи дают тёмную кожу, любые два смуглую и один светлую. Каковы генотипы следующих родителей: 1. Оба смуглые и имеют одного ребёнка чёрного и одного белого. 2. Оба чёрные и имеют белого ребёнка. 3. Оба смуглые, все дети тоже смуглые. 4. Один смуглый, другой – светлый; из большого числа детей 3/8 смуг­лых, 3/8 светлых, 1/8 тёмных и 1/8 белых. 2. Изменчивость наследственного материала и ее механизмы Выработка умения рассчитывать показатели экспрессивности и пенетрантности. Самостоятельная работа студентов: Уникальность наследственного материала индивида. Решение задач: №№ 390-392. (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 390. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У–хромосомой, с полным проявлением пенетрантности. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна по обоим признакам и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной. 391. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети? Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети? 392. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, детерминирующий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей 63%, глухоте – 60%. Носитель голубой склеры: нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальною женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родителей. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у их детей глухоты. Активные методы обучения Доклады с презентациями на тему: «Изменчивость наследственного материала и ее механизмы» Показатели взаимодействия гена и генотипа как системы (экспрессивность, пенетрантность, эффект положения, плейотропное действие гена). Вопросы для обсуждения: Изменчивость наследственного материала и ее механизмы. Норма реакции. Механизмы генокопирования и фенокопирования Основная литература: Быковская, Н.В. Задачи по генетике / Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск: Изд-во ПГСХА, 2009. Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. Занятие 2. (8 часов) Методы медицинской генетики с использованием методов активного обучения (проводится в форме решения задач и выступлений магистрантов с докладами и презентациями) 3. Основные методы медицинской генетики Совершенствование умения составлять родословную и определять характер наследования болезни в родословной; определять долю наследственности в развитии болезни с помощью формулы Хольцингера. Определение коэффициента наследуемости болезней по формуле Хольцингера с использованием данных из таблицы «Близнецы – наследственность и среда». Решение задач: №№ 539 - 541 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 539. Роза и Алла – родные сестры, и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть ещё сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы – два сына и дочь с нормальным зрением и ещё один сын, страдающий ночной слепотой. 1. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей. 2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения? 540. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальных тёток, одну тётю с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын – карлик. Здоровая тётя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя-карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца – карлик, а бабушка нормальна. 1. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как и он сам. 2. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной? 541. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами вита­мина Д. Пробанд – юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова, мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого – один). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Ещё у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы, здоровы и их дети. Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой? Оборудование: Таблицы: Цитологические и генетические карты хромосом человека; Близнецы - наследственность и среда. 4. Дополнительные методы медицинской генетики Выработка умения определять папиллярные узоры и рассчитывать папиллярный индекс. Самостоятельная работа студентов: Метод генетики соматических клеток. Молекулярно-генетический метод. Дерматоглифический метод. Оборудование: Таблицы: Цитологические и генетические карты хромосом человека; Папиллярные узоры. Активные методы обучения Занятие проводится в форме решения задач и выступления магистрантов с докладами и электронными презентациями. Вопросы для обсуждения: Генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Популяционно-статистический метод. Биохимический (онтогенетический) метод. Основная литература: Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. Методические указания для определения папиллярного индекса Дерматоглифические показатели формируются у человека во внутриутробном состоянии в третий-пятый, третий-шестой месяцы развития из эктодермального зародышего листка и не изменяются с возрастом. Установлена генетическая обусловленность пальцевых узоров человека. Наиболее доступные в распознавании пальцевые дерматоглифы - узоры на дистальных фалангах пальцев. Различают 3 группы узоров: дуги, петли, завитки. 1 – дуга; 2 – петля; 3 - завиток Пальцевой индекс зависит от сложности пальцевых узоров. За рисунок на каждом пальце дается определенное количество баллов: дуга – 0, петля – 1, завиток – 2. Максимальный показатель (исходя из 10 пальцев) – 20. Низкий (до 10) характеризует незаурядные скоростно-силовые качества. Средний (от 10 до 13) – показатель выносливости. Высокий (выше 13) – способности к сложно-координированной деятельности. Занятие 3. (4 часа) Наследственная программа онтогенеза 5. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология с использованием методов активного обучения (проводится в форме решения задач и выступления магистрантов с докладами и электронными презентациями) Самостоятельная работа студентов: Этапы и периоды онтогенеза. Уровни регуляции синтеза белковых продуктов. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Критические и тератогенные периоды. Задержка внутриутробного развития плода. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной системы. Хронологический и биологический возраст. Гипотезы и механизмы старения. Основная литература: Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Асанов, А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А.Ю. Асанов. – М.: Академия, 2003. Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Коничев, А.С. Молекулярная биология / А.С. Коничев, Г.А. Севастьянова. - М.: Академия, 2005. Мастюкова, Е.М. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова. – М.: ВЛАДОС, 2003. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. Активные методы обучения Занятие проводится в форме решения задач и выступления магистрантов с докладами и электронными презентациями. Вопросы для обсуждения: 1. Перечислить периоды постнатального онтогенеза у человека. 2. Какие физиологические изменения с кожей, зрением, слухом, суставами, размерами органов, фигурой происходят в пожилой период и в старческий период? 3. Чем похожи в психологическом плане в пожилом возрасте люди и гринды? 4. Какие критические периоды выделяют в постнатальном онтогенезе? Занятие 4. (8 часов) Цитогенетика 6. Генетические и цитологические карты хромосом человека Самостоятельная работа студентов: Результаты I этапа международной программы «Геном человека». Методы окрашивания хромосом. Характеристика, строение и классификация хромосом. Денверская классификация хромосом человека. Парижская классификация хромосом человека. Оборудование: Таблицы: Нормальный кариотип человека; Цитологические и генетические карты хромосом человека; Истинный гермафродитизм; Дисгенезия гонад. 7. Анализ кариотипа человека с помощью микрофотографий Цель. Выявить морфологические отличия между отдельными хромосомами и группами хромосом, а также определить число хромосом в каждой группе по микрофотографиям хромосом человека. Методические указания для выполнения работы: Найдите на фото и зарисуйте метацентрическую, субметацентрическую и акроцентрическую хромосомы, выдерживая масштаб размеров хромосом; укажите номера зарисованных хромосом. Для каждой группы хромосом (A, B, C, D, E, F, G, X/Y) определите два параметра: общий размер и центромерный индекс. Общий размер вычисляют как сумму длин двух плечей, например, 18+20=38(мм), тогда центромерный индекс равен: (18:38)х100=47,4. Измерения и вычисления необходимо сделать для каждой хромосомы в группе. Затем найти среднее арифметическое для каждой из восьми групп. Итоговые результаты оформить в таблицу, в которой для каждой группы будет выписано количество пар гомологичных хромосом, средний размер хромосомы, средний центромерный индекс, сделан схематический рисунок хромосомы, входящей в состав данной группы. Рисунки хромосом разных групп выполняются в масштабе относительно друг друга. Занятие завершают выводом, в котором формулируются закономерности классификации хромосом. Оборудование: Таблицы: Нормальный кариотип человека; Цитологические и генетические карты хромосом человека. Основная литература: Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. Занятие 5. (4 часа) Концепция генетического груза 8. Факторы эволюции в популяциях человека Совершенствование умения определять частоты генов и генотипов с помощью формулы Харди-Вайнберга. Самостоятельная работа студентов: Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Формы и характеристика наследственной патологии. Механизмы патогенеза, особенности диагностики и принципы лечения. Классификация степеней родства. Изоляция. Близкородственные браки. Закон Харди-Вайнберга. Естественный отбор. Дрейф генов. Мутационный процесс. Генетический груз популяции. Генетический мониторинг популяций человека при действии мутагенов среды. Решение задач: №№ 508,511, 527 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск, 2009). 508. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ – 11163, MN – 15267, NN – 5134. Опре­делите частоту генов М и N среди изученного населения. 511. П.Ф. Рокитский (1978) приводит следующие частоты групп крови в популяции: I – 0,33, II – 0,36, III – 0,23, IV – 0,08. Вычислить частоты генов, обусловливающие группы крови в системе АВО в данной популяции. 527. По данным работы Т. Широких, частота встречаемости лиц с различными группами крови в системе АВО в Приморском крае несколько отличается от средней по России и распределена следующим образом. I группа (IOIO) – 33,5% II -//- (IAIA или IAIO) – 37,8% III -//- (IBIB или IBIO) – 20,6% IV -//- (IAIB) – 8,1% Определите частоты аллелей IO, IA, IB, частоты гомозигот и гетерозигот указанных групп крови в популяции Приморского края. Основная литература: Быковская, Н.В. Задачи по генетике / Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. – Уссурийск: Изд-во ПГСХА, 2009. Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Гуттман, Б. Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Кулис. - М: ФАИР-ПРЕСС, 2004. Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Коничев, А.С. Молекулярная биология / А.С. Коничев, Г.А. Севастьянова. - М.: Академия, 2005. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. Никольский, В.И. Генетика / В.И. Никольский. - М.: Академия, 2010. Занятие 6. (4 часа) Моногенные болезни 9. Классификация моногенных болезней Совершенствование умения составлять родословную и определять характер наследования болезни в родословной. Самостоятельная работа студентов: Принципы классификации. Моногенные болезни: аутосомные и гоносомные (сцепленные с полом). Аутосомные: доминантные и рецессивные. Сцепленные с полом: Х-сцепленные доминантные и рецессивные; голандрические. Механизмы патогенеза, особенности диагностики. Частота. Распространенные и редко встречающиеся заболевания. Решение задач: №№ 542, 543,565, 566 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В.Быковская, Г.П.Соколов. - Уссурийск, 2009). 542. Пробанд – юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормаль­ным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестёр с нормальным слухом и один брат глухой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда здоровая дочь, у второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь и глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У бабушки пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сестры бабушки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат женат на здоровой женщине. У первой сестры бабушки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабушки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабушки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабушки пробанда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как и мать пробанда. Пробанд – девушка, имеющая нормальное строение пальцев. Ее мать и отец также с нормальным строением пальцев. У отца пробанда есть сестра с брахидактилией и брат с нормальным строением пальцев. Тётя пробанда по линии отца, имеющая брахидактилию, состоит в браке с мужчиной, нормальным по анализируемому признаку. Их сын с брахидактилией. Бабушка пробанда по линии отца с брахидактилией, дедушка без аномалии. У бабушки пробанда по линии отца была сестра тоже с брахидактилией. Прадедушка и прабабушка (отец и мать бабушки пробанда по линии отца) с брахидактилией. Прадедушка был женат дважды. Его вторая жена без брахидактилии. От второго брака у прадедушки было две дочери без аномалии и четыре сына с брахидактилией. Все дети прадедушки от второго брака были женаты или замужем за лицами, не имеющими аномалий. У одной дочери было две девочки и мальчик без аномалий, у второй дочери – мальчик без аномалий, у одного сына – девочка с брахидактилией, у второго сына – одна нормальная девочка и две девочки – близнецы с брахидактилией. У двух остальных сыновей – по одному мальчику без аномалии. Определите вероятность рождения детей без аномалии в семье пробанда при условии, если девушка вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной, как она сама. 565. Определите характер наследования признака родословной. Какое потомство родится в браках: 2х5; 6х9; 1х8; 3х11; 9х16; 14х18? 566. Определите характер наследования признаков в родословных. Дайте объяснения факту, что всё потомство IV поколения оказалось здоровым. Выпишите генотипы предков семейств А Б В и потомков IV поколения. 10. Ферментопатии Совершенствование умения определять характер наследования болезни и анализировать сцепленное наследование признаков. Самостоятельная работа студентов: Болезни аминокислотного обмена. Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни соединительной ткани. Нарушение обмена в эритроцитах. Аномалии циркулирующих белков. Гемоглобинопатии. Решение задач: №№ 447, 453, 454 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В.Быковская, Г.П.Соколов. - Уссурийск, 2009). 447. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Х–хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. Оба гена рецессивны. Ген синд­рома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на рас­стоянии 10 морганид от него находиться ген, определяющий группу крови по системе АВО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки – доминантный ген. . Женщина с IV группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с I группой крови и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что отец женщины страдал гемофилией и цветовой слепотой, имел дефект ногтей и II группу крови. . Женщина со II группой крови и гетерозиготная по остальным анали­зируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения в семье детей без анализируемых за­болеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была I группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой. 453. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется пол­ностью доминантным аутосомным геном, на расстоянии 10 морганид от него находится локус групп крови АВО. Один из супругов имеет II группу крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел аномалий, а мать – с IV группой крови имела обе аномалии. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови. 454. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличие только одной аномалии – катаракты или полидактилии? Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены страдала обеими аномалиями, а её отец был нормален? 3. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признаках, если известно, что матери супругов страдали обеими аномалиями, а отцы – только полидактилией? Основная литература: Быковская, Н.В. Задачи по генетике / Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. - Уссурийск: Изд-во ПГСХА, 2009. Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Гуттман, Б. Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Кулис. - М: ФАИР-ПРЕСС, 2004. Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. Занятие 7. (10 часов) Мультифакториальные болезни 11. Сердечно-сосудистые заболевания Совершенствование умения определять характер наследования болезни. Самостоятельная работа студентов: Этиология сердечно-сосудистых заболеваний. Патогенез ишемического повреждения миокарда. Формы ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности возникновения ИБС у лиц молодого возраста. Генетические факторы риска по ИБС. Ассоциации ИБС с генетическими маркерами. Средовые факторы риска по ИБС. 12. Заболевания желудочно-кишечного тракта Совершенствование умения определять характер наследования болезни. Самостоятельная работа студентов: Основные заболевания желудочно-кишечного тракта. Этиология и патогенез язвенной болезни желудочно-кишечного тракта (ЯБ ЖКТ). Влияние хеликобактериальной инфекции на возникновение гастрита и образование ЯБ. Генетические и средовые факторы риска по ЯБ. Ассоциации ЯБ желудка и двенадцатиперстной кишки с генетическими маркерами. 13. Сахарный диабет Совершенствование умения определять характер наследования болезни. Самостоятельная работа студентов: Клиника и диагностика сахарного диабета. Этиология и патогенез сахарного диабета I и II типа. Иммунологические исследования. Генетическая обусловленность сахарного диабета. Генетическая гетерогенность двух основных типов сахарного диабета. Молекулярно-генетические исследования. Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом в детском и подростковом возрасте. 14. Мультифакториальные болезни зрения Совершенствование умения определять характер наследования болезни. Самостоятельная работа студентов: Этиология и патогенез мультифакториальных глазных болезней: миопия, нарушения цветового зрения, катаракта, косоглазие, бельмо, дальнозоркость, глаукома, меланома, ангиоматоз сетчатки глаза. Наследственная отягощенность при глазных заболеваниях. Средовые факторы риска по глазным заболеваниям. Генетическая гетерогенность миопии. 15. Мультифакториальные нервно-психические заболевания Совершенствование умения определять характер наследования болезни. Самостоятельная работа студентов: Этиология и патогенез мультифакториальных нервно-психических болезней: эпилепсия, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз. Наследственная отягощенность при нервно-психических заболеваниях. Средовые факторы риска по нервно-психическим заболеваниям. Генетическая гетерогенность шизофрении. Новые подходы к диагностике и лечению мультифакториальных заболеваний в неврологии. Основная литература: Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. Занятие 8. (4 часа) Хромосомные синдромы 16. Классификация хромосомных болезней Совершенствование умения определять характер наследования болезни. Самостоятельная работа студентов: Принципы классификации. Наиболее распространенные и редкие формы. Синдромы с числовыми аномалиями аутосом Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом Синдромы, связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом. Связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития. Диагностические признаки. Показания для цитогенетической диагностики. Основная литература: Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. Занятие 9. (4 часа) Генетика групп крови человека 17. Клиническое значение групповых антигенов крови АВО, Rh систем Совершенствование умения определять характер наследования групп крови. Самостоятельная работа студентов: Наследование групп крови в системах АВО, MN, Rh. Различия в частоте групп крови системы АВО у разных народов. Системы групповых антигенов Келл, Даффи, Лютеран, Кидд. Клиническое значение групповых антигенов крови. Решение задач: №№ 269, 271, 273 (Быковская, Н.В. Задачи по генетике. /Н.В.Быковская, Г.П.Соколов. - Уссурийск, 2009). 269. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребёнок с I группой крови и серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови. 271. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын – дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х–хромосомой признак. 273. У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был ещё молод. Он вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребёнком и соседи убеждали фермера подать иск в суд для установления отцовства. Основанием для иска должно быть то, что являясь отцом такого сильного юноши, каким был его первый сын, фермер не мог быть отцом такого слабого создания, как второй. Группы крови были таковы: фермер – 0 – М; мать – АВ – N; 1 сын – А – N; 2 сын – В – MN. Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши дей­ствительно являются сыновьями этого человека? Основная литература: Быковская, Н.В. Задачи по генетике / Н.В. Быковская, Г.П. Соколов. – Уссурийск: Изд-во ПГСХА, 2009. Топорнина, Н.А. Генетика человека. Практикум / Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Шевченко, В.А. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. - М.: ВЛАДОС, 2004. Дополнительная литература: Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. Мутовин, Г.Р.Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высш. шк., 2001. МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дальневосточный федеральный университет» (ДВФУ) Филиал ДВФУ в г. Уссурийске МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ ОРГАНИЗАЦИИ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики» 050100.68 – «Педагогическое образование» Магистерская программа - «Биологическое образование» г. Уссурийск 2012 Рекомендации при подготовке к семинарским занятиям Студенту рекомендуется следующая схема подготовки к семинарскому занятию: Проработать конспект лекций; Прочитать основную и дополнительную литературу, рекомендованную по изучаемому разделу; Ответить на вопросы плана семинарского занятия; Выполнить домашнее задание; Проработать тестовые задания и задачи; При затруднениях сформулировать вопросы к преподавателю.

Похожие:

	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050101. 65 «Химия с дополнительной специальностью 050102. 65 Биология» Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная)		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... История и методология химии Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма...
	Музыкальное образование Учебно-методический комплекс обсужден на заседании умк, протокол №7 от 21. 05. 2007 и утвержден на заседании кафедры музыкального...		Учебно-методический комплекс дисциплины Туризм, утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ от 20. 01. 2006 г. №739гум/бак. Учебно-методический комплекс обсужден...
	Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен в соответствии с требованиями государственного образовательного стандарта высшего профессионального...		Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен на основании требований государственного образовательного стандарта высшего профессионального...