Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»
Скачать 1.29 Mb.
|
| Тема 1. (1 час) Генетический и клинический полиморфизм признаков 1. Закономерности наследования у человека. 1.1. Законы Менделя. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования). Второй закон Менделя – закон расщепления в определенном количественном соотношении. Третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков и соответствующих им генов. Менделирующие признаки – признаки, наследующиеся по законам Менделя. Правило чистоты гамет. 1.2. Сцепленное с полом наследование. Наследование, ограниченное и контролирумое полом. Признаки, сцепленные с полом – признаки, за которые отвечают гены, находящиеся в половых хромосомах. Голандрическое наследование – наследование от отца к сыну. Признаки, ограниченные полом – признаки, обусловленные генами, расположенными в аутосомах, но проявляющимися фенотипически у особей одного пола. Признаки, контролируемые полом – признаки, обусловленные генами, расположенными в аутосомах, но степень и частота их проявления разная у особей разного пола. Дифференцировка пола в процессе развития. Уровни формирования пола у человека. 1.3. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно, сцеплено (закон сцепления Моргана). Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками – кроссинговер, который нарушает сцепление генов. Частота кроссинговера соответствует расстоянию между генами. 2. Взаимодействие неаллельных генов. 2.1. Комплементарность – взаимодополняющее действие разных генов на развитие одного признака. Эпистаз – подавление действия одного гена другим, не имеющим собственного фенотипического проявления. Полимерия – совместное действие однозначных генов на развитие одного признака. 2.2. Гены-модификаторы – гены, влияющие на возможность и степень проявления других неаллельных генов. 2.3. Полигенное наследование – мультифакториальное наследование, зависящие от комплекса генов и факторов внешней и внутренней среды. 2.4. Плейотропное действие гена – множественное действие гена - влияние одного гена на развитие двух и более признаков. 3. Изменчивость. 3.1. Модификационная изменчивость и норма реакции. Модификации – ненаследуемые адаптивные изменения в пределах, контролируемых генотипом. Морфозы – ненаследуемые уродства. Экспрессивность – степень, сила фенотипического проявления генов, пенетрантность – вероятность фенотипического проявления генов. Фенокопии. Генокопии. 3.2. Комбинативная изменчивость. Генные рекомбинации и хромосомные рекомбинации. 3.3. Мутационная изменчивость. Генные, хромосомные, геномные мутации. Морфологические, физиологические (понижающие жизнеспособность летальные и сублетальные, повышающие жизнеспособность, нейтральные), биохимические. Соматические и генеративные. Прямые и обратные (реверсии). 4. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм как центральная проблема медицины. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности. Наследование генов и признаков. Механизмы взаимодействия генов. Показатели взаимодействия гена и генотипа как системы (экспрессивность, пенетрантность, эффект положения, плейотропное действие гена). Изменчивость наследственного материала и ее механизмы. Норма реакции. Механизмы генокопирования и фенокопирования. Уникальность наследственного материала индивида. Список литературы:
Вопросы для самопроверки:
Тема 2. (1 час) Методы медицинской генетики 1. Генеалогический метод – метод определения механизма наследования морфологических признаков и наследственных болезней, а именно: моногенного или полигенного характера наследования признака, для моногенных признаков доминантного или рецессивного характера наследования, аутосомного или сцепленного с полом. 1.1. Методика составления родословной. Графическое изображение родословной. Понятия «пробанд», «сибсы». 1.2. Порядок сбора генеалогической информации. Особенности сбора анамнестических данных. 1.3. Анализ родословной. Аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Х-сцепленный тип наследования. Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях. 2. Близнецовый метод – метод определения доли наследственности и среды при развитии признака человека. 2.1. Однояйцевые и разнояйцевые близнецы. Монозиготные и дизиготные. Процент общности генов. Количество и пол близнецов. Особенности эмбриогенеза. Сиамские близнецы. 2.2. Конкордантность и дискордантность. Количественная оценка роли наследственности и среды в развитии признака. Вычисление коэффициента наследуемости по формуле Хольцингера 3. Цитогенетический метод - метод анализа кариотипа человека в норме и патологии. 3.1. Хромосомные мутации в половых клетках родителей и хромосомные болезни у детей. 3.2. Хромосомные мутации в клетках крови и диагностика разных форм онкологии крови. 4. Популяционный метод – метод определения генетической структуры популяций человека. 4.1. Закон Харди-Вайнберга. Характеристики идеальной менделевской популяции. Модификация формулы Харди-Вайнберга для признаков, сцепленных с полом, для ситуации множественного аллелизма, в случае действия отбора против рецессивной аллели. 4.2. Вред близкородственных браков. Классификация степеней родства. Эффект основателя. 5. Биохимический (онтогенетический) метод – метод биохимической диагностики и корректировки ферментопатий в онтогенезе. 5.1. Пример фенилкетонурии. 5.2. Классификация наследственных болезней: генные (моногенные и полигенные), хромосомные (анеуплоидии и хромосомные аберрации). 6. Дополнительные методы медицинской генетики. 6.1 Дерматоглифический, молекулярно-генетический методы. 6.2. Синдромологический подход. Генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, цитогенетический, биохимический; дерматоглифический, молекулярно-генетический методы. Синдромологический подход. Список литературы:
Вопросы для самопроверки:
Тема 3. (1 час) Наследственная программа онтогенеза 1. Этапы и периоды онтогенеза. 1.1. Предэмбриональный, эмбриональный, постэмбриональный периоды онтогенеза. Генетические основы детерминации, дифференцировки, морфогенеза. 1.2. Уровни регуляции синтеза белковых продуктов онтогенеза: генный или претранскрипционный уровень, транскрипционный уровень, уровень трансляции, пострансляционный уровень. 1.3. Основные конституционные типы людей 2. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. 2.1. Критические периоды эмбриогенеза (имплантация, плацентация и роды) и тератогенные периоды эмбриогенеза. 2.2. Задержка внутриутробного развития плода. 2.3. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной системы. 3. Возрастные аспекты психогенетики. 3.1. Генетические и средовые факторы, определяющие формирование психологического признака. 3.2. Психогенетические исследования интеллекта. 3.3. Хронологический и биологический возраст. Периоды постнатального онтогенеза у человека. Гипотезы старения. Этапы и периоды онтогенеза. Уровни регуляции синтеза белковых продуктов. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Критические и тератогенные периоды. Задержка внутриутробного развития плода. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной системы. Возрастные аспекты психогенетики. Список литературы:
Вопросы для самопроверки:
Тема 4. (2 часа) Цитогенетика 1. Характеристика, строение, типология метафазных хромосом. 1.1. Сестринские хроматиды. Одна хроматида – одна молекула ДНК. Первичная перетяжка – центромера. Плечи хромосомы. Вторичные перетяжки и спутнички. 1.2. Метацентрические, субметацентрические, акроцентрические хромосомы. Гомологичные хромосомы. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом. Идиограмма хромосом человека. Кариотип. 2. Методы окрашивания хромосом. 2.1. Тотальное и дифференциальное окрашивание хромосом. Эухроматин и гетерохроматин. Открытие новых функций у теломерных и прицентромерных районов хромосом. 2.2. Денверская и Парижская классификация хромосом человека. 2.3. Половой хроматин (тельце Барра). Гетерохроматизация Х хромосомы у женщин. Лайонирование. 3. Цитологические и генетические карты хромосом человека. 3.1. Хромосома как носитель наследственной информации. Методы картирования хромосом человека. 3.2. Результаты международной программы «Геном человека». 4. Хромосомные нарушения и их значение. 4.1. Хромосомные аберрации: инсерция, делеция, инверсия, дупликация, транслокация. 4.2. Геномные мутации: анеуплоидия (гиперплоидия, гипоплоидия) и полиплоидия. Классификация хромосом. Методы окрашивания хромосом. Хромосома как носитель наследственной информации. Хромосомные нарушения и их значение. Список литературы:
Вопросы для самопроверки:
Тема 5. (2 часа) Концепция генетического груза 1. Факторы эволюции в популяциях человека. 1.1. Генные и хромосомные мутации у человека. Полезные и вредные генные мутации у человека. Полиморфизм в человеческих популяциях. Роль перицентрических инверсий в эволюции гоминид. 1.2. Миграция населения. Изоляция. Родственные браки. Дрейф генов. Эффект родоначальника. 1.3. Естественный отбор: стабилизирующий, движущий, дизруптивный. Отбор против доминантного гена, против рецессивного гена, благоприятствующий гетерозиготам. 1.4. Изучение ныне существующих первобытных популяций. 1.5. История формирования человеческих популяций, базирующаяся на частотах групп крови по системе АВО. 2. Мутации, индуцированные радиацией. 2.1. Дозовые зависимости частоты мутаций. 2.2. Цитогенетические эффекты воздействия ионизирующих излучений на человека. 2.3. Комбинированное воздействие радиации и других факторов окружающей среды. 3. Генетический груз. 3.1. Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. 3.2. Генетический мониторинг популяций человека при действии мутагенов среды. 3.3. Генетические тест-системы: бактериальные; летальные мутации у дрозофилы; хромосомные и геномные мутации в клетках костного мозга млекопитающих; хромосомные и генные изменения в лейкоцитах и фибробластах человека в условиях культуры ткани. Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Мутации у человека. Генетическая опасность алкоголя и наркотиков. Факторы эволюции в популяциях человека. Генетический мониторинг популяций человека при действии мутагенов среды. Список литературы:
Вопросы для самопроверки:
|
Похожие:
 | Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050101. 65 «Химия с дополнительной специальностью 050102. 65 Биология» Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... История и методология химии Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма... |
| Музыкальное образование Учебно-методический комплекс обсужден на заседании умк, протокол №7 от 21. 05. 2007 и утвержден на заседании кафедры музыкального... |  | Учебно-методический комплекс дисциплины Туризм, утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ от 20. 01. 2006 г. №739гум/бак. Учебно-методический комплекс обсужден... |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен в соответствии с требованиями государственного образовательного стандарта высшего профессионального... | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен на основании требований государственного образовательного стандарта высшего профессионального... |
