Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного образования протокол №10 «27»
Скачать 1.29 Mb.
|
Филиал ДВФУ в г. Уссурийске СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики» 050100.68 – «Педагогическое образование» Магистерская программа - «Биологическое образование» г. Уссурийск 2012 Основная литература
Дополнительная литература
Электронные информационные образовательные ресурсы
 МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дальневосточный федеральный университет» (ДВФУ)  Филиал ДВФУ в г. Уссурийске ГЛОССАРИЙ по дисциплине «Проблемы современной медицинской генетики» 050100.68 – «Педагогическое образование» Магистерская программа - «Биологическое образование» г. Уссурийск 2012 Словарь генетических терминов Аллель - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов ДНК (РНК). Таких разных состояний одного гена может быть много. Если их более двух, то такую серию аллелей называют множественными аллелями. Количество разных аллелей у данного организма зависит от его плоидности - (числа наборов хромосом), так как в каждой гомологичной хромосоме может быть только одно состояние из серии. Аминокислота - органическое соединение, в молекуле которого углеводородный остаток соединён с амино- (NH2) и карбоксильной (СООН) группами. Из отдельных аминокислот (мономеров) синтезируется белковая цепь (полипептид). В организме различают заменимые аминокислоты – синтезируются в организме в количествах, достаточных для синтеза белка, и незаменимые, которые, вообще, не синтезируются в организме. Для человека к ним относятся: аргинин, гистидин, изолейцин, метионин, фенилаланин, треонин, триптофан, валин, лейцин, лизин. Анаболизм – процессы биосинтетических превращений, требующих затрат энергии (например, образование макромолекулы из низкомолекулярных предшественников). Антиген – вещество, встречающееся либо в свободном, либо в связанном виде на поверхности клеток (бактерии) или тканей других организмов, обладающее свойством обусловливать образование специфических белков - антител, а также способствовать быстро и избирательно связывать образующиеся антитела. Антикодон – последовательность трёх азотистых основании в транспортной РНК. Антикодон комплементарен кодону информационной РНК. Антитело – белок сыворотки крови, синтезирующийся в ответ на проникновение в организм чужеродного вещества (антигена). Антитела избирательно связываются с агентами, обладающими антигенными свойствами, нейтрализуя их токсичность или инфекционность. Аутосома - обычная (неполовая) хромосома. Бактериофаг - вирус, размножающийся в бактериях. Гаметы – гаплоидные половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) при слиянии которых в процессе оплодотворения образуется диплоидная зигота. Гемизиготность – присутствие гена не в форме пары аллелей, а в единственном числе. Явление, характерное для гаплоидных организмов, либо для гетероморфных пар хромосом (половых X, У - хромосом). В такой хромосоме у гетероморфного организма проявляются все гены, как доминантные, так и рецессивные. Ген – структурная функционально неделимая единица наследственной информации, представляющая собой участок молекулы ДНК (реже РНК) кодирующая синтез одной макромолекулы (полипептидов, т-РНК, либо р-РНК). Большинство генов имеют строго фиксированное положение в хромосоме, однако, известны и перемещающиеся (мигрирующие, мобильные) гены. Гены, сцепленные с полом – гены, локализованные в половых хромосомах. Генетический код - система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на соответствии образующих кодоны чередований троек нуклеотидов в ДНК или РНК аминокислотам белка. Геном – полный гаплоидный набор генов или хромосом клетки (организма). Генетический анализ – совокупность методов изучения наследственных свойств организма. Генотип – совокупность имеющих фенотипическое проявление генов, локализованных в хромосомах, либо в цитоплазматических структурах клетки. Гетерогаметный пол – пол, у которого в процессе мейоза образуется два типа гамет. У человека и дрозофилы - это мужской пол, в гонадах которого формируется Х и У-хромосомы, содержащие сперматозоиды. Гетерозигота – диплоидный организм, в гомологичных хромосомах которого находятся две разных аллели данного гена. Гибрид – гетерозиготный организм, полученный в результате скрещивания генетически различных организмов. Гомозигота – диплоидный организм, в гомологичных хромосомах которого данный ген (его аллели) находятся в одинаковых состояниях. Диплоиды – клетки или организмы, содержащие двойной набор гомологичных хромосом. Доминирование – проявление действия лишь одной аллели у гибридного организма. Зигота – диплоидная клетка, образующаяся при слиянии гаплоидных мужской и женской половых клеток. Изменчивость – различия между индивидуумами, принадлежащими к одному виду. Катаболизм – ферментативные реакции, приводящие к распаду сложных биологических молекул на менее сложные; выделяемая при этом энергия может запасаться в форме АТФ. Продукты распада используются при анаболических процессах. Кариотип - совокупность хромосом организма (или клеток ) со всеми их особенностями: числом, формой, структурой. Кодоминирование – фенотипическое проявление обоих аллелей у гетерозиготы. Кодирующая цепь – цепь ДНК, последовательность которой идентична и-РНК. Кодон – последовательность из трёх соседних нуклеотидов в ДНК или РНК, кодирующая отдельную аминокислоту, либо начало и конец трансляции. Кроссинговер – обмен идентичными участками между хроматидами гомологичных хромосом в мейозе. Известен также митотический кроссинговер. Мейоз – два последовательно протекающих деления ядра в клетке, при одной редупликации ДНК, в результате которых образуются гаплоидные клетки – гаметы у животных, либо вегетативные гаплоидные споры у растений, дающих начало редуцированному макро- и микрогаметофиту. Митоз – непрямое деление клетки, завершающее митотический цикл. В результате образуются две клетки с идентичной генетической информацией. Мутаген – физический или химический агент, увеличивающий частоту возникновения мутаций. Мутация – любые изменения типа, числа или порядка расположения нуклеотидов в генетическом материале, приводящие к устойчивым изменениям наследственности организмов. Наследственность – сходство между родственными особями. Способность переноса признаков от родителей к потомству. Наследственные болезни – патологические состояния, связанные с мутацией гена или хромосомными нарушениями и передающиеся из поколения в поколение. Норма реакции – диапазон изменчивости фенотипа на основе данного генотипа, возникающего под влиянием условий среды. Онкогены – гены, кодирующие белки, способные обусловливать злокачественное перерождение клеток эукариот. Оперон – последовательность ДНК, включающая: структурные гены, регуляторный участок (оператор), контролирующий включение или выключение списывания (транскрипцию) информации с одного или нескольких структурных генов, и гена-регулятора, включающего или выключающего ген-оператор. Панмиксия – свободное скрещивание особей, составляющих в совокупности популяцию. Полигены – совокупность генов, оказывающих одинаковое влияние на какой-либо признак. Часто степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей полигенов (кумулятивное действие). Полигены ответственны за проявление количественных признаков. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Полиплоидия относится к геномным мутациям. Половые хромосомы – пара хромосом, отличная по структуре и функции от аутосом и имеющая отношение к генетическому механизму определения пола. Популяция – группа особей одного вида, внутри которой возможно свободное скрещивание. Пробанд – лицо, с которого начинается исследование семьи и составление родословной в генетике человека. Прокариоты – простейшие одноклеточные организмы (бактерии и сине-зелёные водоросли), не имеющие типичного ядра и окруженных мембранами. Генетический материал прокариот расположен в нуклеоиде – примитивном эквиваленте ядра. Промотор – регуляторный участок оперона, к которому присоединяется фермент транскрипции - РНК-полимераза, с которого начинается транскрипция. Репарация ДНК – восстановление структуры ДНК, имеющей повреждения. Репликация ДНК – синтез дочерних цепей на исходной (матричной) молекуле ДНК, приводящей к увеличению числа копий генетического материала. Рецессивность – отсутствие проявления одной из аллелей в гетерозиготе. Рибосома – цитоплазматическая структура, на которой синтезируется полипептид. Сибсы – в генетике человека - братья и сестры (но не однояйцовые близнецы). Соматические клетки – клетки тканей многоклеточных организмов, не являющиеся половыми клетками. Транскрипция – синтез и-РНК на ДНК-матрице. Трансляция – синтез белка на матрице и-РНК. Трансформация – способ переноса генетической информации, при котором ДНК, изолированная из одной клетки, проникает в другую и встраивается в её гены. Фенотип – совокупность признаков, определяемых данными генами. Хромосомы - нуклепротеидные нитевидные структуры клеточного ядра, имеющие сродство к основным красителям. Хромосомы гомологичные – одинаковые по форме и генетической структуре хромосомы; у диплоидных видов одна из гомологичных хромосом получена от отца, другая - от матери; в одинаковых участках гомологичных хромосома расположены аллельные гены. Цитоплазматическая наследственность – наследственность, контролируемая генами, расположенными в неядерных органеллах (митохондриях, хлоропластах). Эпистаз – подавление проявления одного гена другим, неаллельным ему геном. Различают доминантный (А › В) и рецессивный эпистаз (аа › В). Эукариоты – организмы, клетки которых имеют четко выраженное деление на ядро и цитоплазму. Эукариоты могут быть как одноклеточными, так и многоклеточными. К ним относятся высшие растения и все животные, включая одноклеточных. СЛОВАРЬ МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ Агаммаглобулинемия - низкое содержание в плазме крови белковой фракции гаммаглобулинов. Такой организм часто подвержен инфекциям. Наследование рецессивно – аутосомное и рецессивное, сцепленное с полом. Альбинизм – нарушение синтеза меланина в организме. Тело – молочно-белое, волосы очень светлые, глаза имеют красновато-розовый цвет. Болезненно чувствительны к свету. Наследование аутосомно-рецессивное. Алькаптонурия – сопровождается выделением с мочой гомогентизиновой кислоты. В пожилом возрасте вызывает развитие артрита. Наследование аутосомно-рецессивное. Амвротическая семейная идиотия - обнаруживается в раннем возрасте. Заканчивается гибелью в 4-5 лет, вследствие нарушений развития нервных клеток, главным образом, коры больших полушарий и мозжечка. Наследуется как рецессивный аутосомный признак. Ангидрозная эктодермальная дисплазия – множественные нарушения: отсутствие потоотделения, части зубов, незначительное оволосение, нарушение терморегуляции. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Ангиоматоз сетчатой оболочки – системное заболевание глаз и головного мозга, наследуется как по аутосомномно–доминантному типу с пенетрантностью 50%. Анемия – существует ряд анемий. Все они связаны с нарушением ферментативных систем организма. Анемия серповидноклеточная – обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на S–гемоглобин. В этом случае при низких давлениях кислорода клетки крови эритроциты принимают форму серпа. Наследование аутосомное с неполным доминированием. Гомозиготы по мутантному гену летальны. Арахнодактилия - или синдром Марфана – множественные нарушения скелета и другие аномалии, нарушение обмена. Наследование аутосомно-доминантное. Пенетрантность – 30%. Ахондроплазия – начинает проявляться на ранней стадии развития плода. Непропорционально короткие конечности при нормальном туловище. Наследуется как доминантно–аутосомный признак. Афибриногенемия – полное отсутствие в плазме крови белка фибриногена. Кровь не свёртывается. Часты кровотечения. Наследование аутосомно-рецессивное. Брахидактилия или короткопалость – наследование аутосомно-доминантное. Форма проявления различная. Возможно укорочение всех пальцев или отдельных, либо костей пястья и плюсны. Галактоземия – неспособность организма усваивать галактозу. Проявление: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие. Наследование аутосомно-рецессивное. |
Похожие:
 | Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050101. 65 «Химия с дополнительной специальностью 050102. 65 Биология» Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс обсужден на заседании кафедры естественнонаучного... Специальность — 050102. 65 Биология с дополнительной специальностью 050706. 65 Педагогика и психология Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа – Химическое образование Форма подготовки (очная) | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... История и методология химии Направление — 050100. 68. Педагогическое образование Магистерская программа Химическое образование Форма... |
| Музыкальное образование Учебно-методический комплекс обсужден на заседании умк, протокол №7 от 21. 05. 2007 и утвержден на заседании кафедры музыкального... |  | Учебно-методический комплекс дисциплины Туризм, утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ от 20. 01. 2006 г. №739гум/бак. Учебно-методический комплекс обсужден... |
| Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен в соответствии с требованиями государственного образовательного стандарта высшего профессионального... | | Учебно-методический комплекс дисциплины обсужден на заседании кафедры... Учебно-методический комплекс составлен на основании требований государственного образовательного стандарта высшего профессионального... |
